Familiarna mediteranska vročica (FMV) je genetska avtoimunska bolezen, ki povzroča ponavljajoče se vročine in boleče vnetja trebuha, prsnega koša in sklepov.
Familiarna mediteranska vročica (FMV) je dedno obolenje, ki se običajno pojavlja pri ljudeh mediteranskega porekla – vključno s tistimi judovskega, arabskega, armenskega, turškega, severnoafriškega, grškega ali italijanskega rodu. Lahko pa prizadene ljudi vseh etničnih skupin.
FMV se običajno diagnosticira v otroštvu. Čeprav za to bolezen ni zdravila, lahko z upoštevanjem načrta zdravljenja omilite ali celo preprečite znake in simptome FMV.
Znaki in simptomi družinske mediteranske vročice se običajno začnejo v otroštvu. Pojavljajo se v obliki napadov, ki trajajo 1–3 dni. Artritični napadi lahko trajajo nekaj tednov ali mesecev.
Znaki in simptomi napadov družinske mediteranske vročice so različni, lahko pa vključujejo:
Napadi se običajno spontano končajo po nekaj dneh. Med napadi se boste verjetno počutili kot običajno. Brezsimptomna obdobja lahko trajajo le nekaj dni ali pa tudi več let.
Pri nekaterih ljudeh je prvi znak družinske mediteranske vročice amiloidoza. Pri amiloidozi se beljakovina amiloid A, ki se običajno ne nahaja v telesu, kopiči v organih – zlasti v ledvicah – kar povzroča vnetje in ovira njihovo delovanje.
Poiščite zdravstvenega delavca, če vi ali vaš otrok nenadoma zboli z vročino, ki jo spremljajo bolečine v trebuhu, prsih in sklepih.
Familialno mediteransko vročico povzroča genska sprememba (mutacija), ki se prenaša z dednostjo od staršev na otroke. Genska sprememba vpliva na delovanje beljakovine imunskega sistema, imenovane piirin, kar povzroča težave pri uravnavanju vnetja v telesu.
Pri ljudeh z FMF se sprememba zgodi v genu, imenovanem MEFV. Mnogo različnih sprememb v MEFV je povezanih z FMF. Nekatere spremembe lahko povzročijo zelo hude primere, medtem ko druge povzročijo blažje znake in simptome.
Ni jasno, kaj točno sproži napade, vendar se lahko pojavijo zaradi čustvenega stresa, menstruacije, izpostavljenosti mrazu in fizičnega stresa, kot so bolezen ali poškodba.
Dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za družinsko mediteransko vročico, vključujejo:
Zapleti se lahko pojavijo, če se družinska mediteranska vročica ne zdravi. Vnetje lahko privede do zapletov, kot so:
Testi in postopki, ki se uporabljajo za diagnosticiranje družinske mediteranske vročice, vključujejo:
Genetsko testiranje za DMF se lahko priporoči za vaše sorodnike v prvem kolenu, kot so starši, bratje in sestre ali otroci, ali za druge sorodnike, ki so lahko ogroženi. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti genske spremembe in njihove učinke.
Za družinsko mediteransko vročico ni zdravila. Vendar pa zdravljenje lahko pomaga pri lajšanju simptomov, preprečevanju napadov in preprečevanju zapletov, ki jih povzroča vnetje.
Zdravila, ki se uporabljajo za lajšanje simptomov in preprečevanje napadov FMF, vključujejo:
Kolhicin je učinkovit pri preprečevanju napadov pri večini ljudi. Za zmanjšanje resnosti simptomov med napadom vam lahko zdravstveni delavec priporoči intravenske tekočine in zdravila za zmanjšanje vročine in vnetja ter nadzor bolečine.
Redni pregledi pri zdravniku so pomembni za spremljanje vaših zdravil in vašega zdravja.