Familiarna Mediteranska Vročica

Familiarna mediteranska vročica (FMV) je genetska avtoimunska bolezen, ki povzroča ponavljajoče se vročine in boleče vnetja trebuha, prsnega koša in sklepov.

Familiarna mediteranska vročica (FMV) je dedno obolenje, ki se običajno pojavlja pri ljudeh mediteranskega porekla – vključno s tistimi judovskega, arabskega, armenskega, turškega, severnoafriškega, grškega ali italijanskega rodu. Lahko pa prizadene ljudi vseh etničnih skupin.

FMV se običajno diagnosticira v otroštvu. Čeprav za to bolezen ni zdravila, lahko z upoštevanjem načrta zdravljenja omilite ali celo preprečite znake in simptome FMV.

Znaki in simptomi družinske mediteranske vročice se običajno začnejo v otroštvu. Pojavljajo se v obliki napadov, ki trajajo 1–3 dni. Artritični napadi lahko trajajo nekaj tednov ali mesecev.

Znaki in simptomi napadov družinske mediteranske vročice so različni, lahko pa vključujejo:

• Zvišana telesna temperatura
• Bolečine v trebuhu
• Bolečine v prsih, ki lahko otežijo globoko dihanje
• Boleči, otečeni sklepi, običajno v kolenih, gležnjih in bokih
• Rdeč izpuščaj na nogah, zlasti pod koleni
• Bolečine v mišicah
• Otekel, občutljiv mošnjiček

Napadi se običajno spontano končajo po nekaj dneh. Med napadi se boste verjetno počutili kot običajno. Brezsimptomna obdobja lahko trajajo le nekaj dni ali pa tudi več let.

Pri nekaterih ljudeh je prvi znak družinske mediteranske vročice amiloidoza. Pri amiloidozi se beljakovina amiloid A, ki se običajno ne nahaja v telesu, kopiči v organih – zlasti v ledvicah – kar povzroča vnetje in ovira njihovo delovanje.

Poiščite zdravstvenega delavca, če vi ali vaš otrok nenadoma zboli z vročino, ki jo spremljajo bolečine v trebuhu, prsih in sklepih.

Familialno mediteransko vročico povzroča genska sprememba (mutacija), ki se prenaša z dednostjo od staršev na otroke. Genska sprememba vpliva na delovanje beljakovine imunskega sistema, imenovane piirin, kar povzroča težave pri uravnavanju vnetja v telesu.

Pri ljudeh z FMF se sprememba zgodi v genu, imenovanem MEFV. Mnogo različnih sprememb v MEFV je povezanih z FMF. Nekatere spremembe lahko povzročijo zelo hude primere, medtem ko druge povzročijo blažje znake in simptome.

Ni jasno, kaj točno sproži napade, vendar se lahko pojavijo zaradi čustvenega stresa, menstruacije, izpostavljenosti mrazu in fizičnega stresa, kot so bolezen ali poškodba.

Dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za družinsko mediteransko vročico, vključujejo:

• Družinska anamneza bolezni. Če imate družinsko anamnezo FMF, imate večje tveganje za to bolezen.
• Mediteranski rodovnik. Če lahko vaša družina izsledi svoj rodovnik v mediteransko regijo, se lahko vaše tveganje za bolezen poveča. FMF lahko prizadene ljudi vseh etničnih skupin, vendar je lahko bolj verjetna pri ljudeh judovskega, arabskega, armenskega, turškega, severnoafriškega, grškega ali italijanskega porekla.

Zapleti se lahko pojavijo, če se družinska mediteranska vročica ne zdravi. Vnetje lahko privede do zapletov, kot so:

• Amiloidoza. Med napadi FMF lahko vaše telo proizvaja beljakovino, imenovano amiloid A, ki se običajno ne nahaja v telesu. Njeno kopičenje povzroča vnetje, ki lahko povzroči poškodbo organov.
• Poškodba ledvic. Amiloidoza lahko poškoduje ledvice in povzroči nefrotski sindrom. Nefrotski sindrom se pojavi, ko so ledvični filtracijski sistemi (glomeruli) poškodovani. Ljudje z nefrotskim sindromom lahko izgubijo velike količine beljakovin v urinu. Nefrotski sindrom lahko privede do krvnih strdkov v ledvicah (renalna venska tromboza) ali ledvične odpovedi.
• Bolečine v sklepih. Artritis je pogost pri ljudeh z FMF. Najpogosteje prizadeti sklepi so kolena, gležnji in boki.
• Neplodnost. Nezdravljeno vnetje, ki ga povzroča FMF, lahko vpliva na reproduktivne organe in povzroči neplodnost.
• Drugi zapleti. Ti lahko vključujejo vnetje v srcu, pljučih, vranici, možganih in površinskih venah.

Testi in postopki, ki se uporabljajo za diagnosticiranje družinske mediteranske vročice, vključujejo:

Genetsko testiranje za DMF se lahko priporoči za vaše sorodnike v prvem kolenu, kot so starši, bratje in sestre ali otroci, ali za druge sorodnike, ki so lahko ogroženi. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti genske spremembe in njihove učinke.

• Fizični pregled. Vaš zdravstveni delavec vas lahko vpraša o vaših znakih in simptomih ter opravi fizični pregled, da zbere več informacij.
• Pregled vaše družinske anamneze. Družinska anamneza družinske mediteranske vročice (DMF) poveča vašo verjetnost za razvoj bolezni, ker se ta genska sprememba prenaša od staršev na otroke.
• Laboratorijski testi. Med napadom lahko krvni in urinski testi pokažejo zvišane ravni nekaterih markerjev, ki kažejo na vnetno stanje v telesu. Zvišana raven belih krvnih celic, ki se borijo proti okužbam, je eden takšnih markerjev. Beljakovine v urinu, ki lahko kažejo na amiloidozo, so še en marker.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje lahko določi, ali vaš gen MEFV vsebuje gensko spremembo, ki je povezana z DMF. Genetski testi niso dovolj napredni, da bi preizkusili vsako gensko spremembo, ki je povezana z DMF, zato obstaja možnost lažno negativnih rezultatov. Iz tega razloga zdravstveni delavci običajno ne uporabljajo genetskih testov kot edine metode za diagnosticiranje DMF.