Gaucherjeva Bolezen

Bolezen Gaucher (go-še) je posledica kopičenja določenih maščobnih snovi v nekaterih organih, zlasti v vranici in jetrih. To povzroči povečanje teh organov in lahko vpliva na njihovo delovanje. Maščobne snovi se lahko kopičijo tudi v kostnem tkivu, kar oslabi kosti in poveča tveganje za zlome. Če je prizadet kostni mozeg, lahko to vpliva na sposobnost strjevanja krvi. Encim, ki razgrajuje te maščobne snovi, pri bolnikih z boleznijo Gaucher ne deluje pravilno. Zdravljenje pogosto vključuje nadomestno encimsko terapijo. Bolezen Gaucher je dedno obolenje, ki je najpogostejše pri Judovcih vzhodno- in srednjeevropskega rodu (Aškenazi). Simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti.

Obstaja več vrst Gaucherjeve bolezni, znaki in simptomi bolezni pa se zelo razlikujejo, celo znotraj istega tipa. Tip 1 je daleč najpogostejši. Bratje in sestre, celo enojajčni dvojčki, z boleznijo lahko imajo različne stopnje resnosti. Nekateri ljudje z Gaucherjevo boleznijo imajo le blage ali nobene simptome. Večina ljudi z Gaucherjevo boleznijo ima različne stopnje naslednjih težav: Težave z trebuhom. Ker se jetra in zlasti vranica lahko dramatično povečata, lahko trebuh postane boleče napihnjen. Skeletne nepravilnosti. Gaucherjeva bolezen lahko oslabi kosti, kar poveča tveganje za boleče zlome. Lahko tudi moti oskrbo kosti s krvjo, kar lahko povzroči odmiranje delov kosti. Motnje krvi. Zmanjšanje zdravih rdečih krvnih celic (anemija) lahko povzroči hudo utrujenost. Gaucherjeva bolezen vpliva tudi na celice, odgovorne za strjevanje krvi, kar lahko povzroči enostavne podplutbe in krvavitve iz nosu. Redkeje Gaucherjeva bolezen prizadene možgane, kar lahko povzroči nenormalne gibe oči, otrdelost mišic, težave pri požiranju in epileptične napade. En redek podtip Gaucherjeve bolezni se začne v dojenčkovskem obdobju in običajno povzroči smrt do 2. leta starosti. Če vi ali vaš otrok imate znake in simptome, povezane z Gaucherjevo boleznijo, se naročite k zdravniku.

Če se pri vas ali vašem otroku pojavijo znaki in simptomi, povezani z Gaucherjevo boleznijo, se naročite k zdravniku.

Bolezen Gaucher se deduje po avtosomno recesivnem dednem vzorcu. Oba starša morata biti nosilca spremenjenega (mutiranega) gena Gaucher, da bi otrok podedoval to bolezen.

Ljudje vzhodno- in srednjeevropskega judovskega (aškenazskega) rodu imajo večje tveganje za razvoj najpogostejše oblike Gaucherjeve bolezni.

Gaucherjeva bolezen lahko povzroči: Zamude v rasti in puberteti pri otrocih Ginekološke in porodniške težave Parkinsonovo bolezen Rakava obolenja, kot so mielom, levkemija in limfom

Med fizičnim pregledom bo zdravnik pritisnil na vaš ali otrokov trebuh, da preveri velikost vranice in jeter. Da bi ugotovil, ali ima vaš otrok Gaucherjevo bolezen, bo zdravnik primerjal otrokovo višino in težo s standardiziranimi grafikoni rasti. Morda bo priporočil tudi določene laboratorijske teste, slikovne preiskave in genetsko svetovanje. Laboratorijski testi Vzorec krvi se lahko preveri glede ravni encima, povezanega z Gaucherjevo boleznijo. Genetska analiza lahko razkrije, ali imate bolezen. Slikovne preiskave Osebe, pri katerih je diagnosticirana Gaucherjeva bolezen, običajno potrebujejo periodične preiskave za spremljanje njenega napredovanja, vključno z: Dual-energijsko rentgensko absorptiometrijo (DXA). Ta test uporablja nizkoenergijske rentgenske žarke za merjenje kostne gostote. MRI. Z uporabo radijskih valov in močnega magnetnega polja lahko MRI pokaže, ali je vranica ali jetra povečana in ali je prizadet kostni mozeg. Predpočetna preiskava in prenatalno testiranje Če ste vi ali vaš partner aškenazskega judovskega porekla ali če ima kdo od vas družinsko anamnezo Gaucherjeve bolezni, boste morda želeli razmisliti o genetskem presejanju pred ustanovitvijo družine. V nekaterih primerih zdravniki priporočajo prenatalno testiranje, da se ugotovi, ali je plod ogrožen zaradi Gaucherjeve bolezni. Več informacij Genetsko testiranje MRI

Čeprav za Gaucherjevo bolezen ni zdravila, lahko številna zdravljenja pomagajo nadzorovati simptome, preprečiti nepopravljivo škodo in izboljšati kakovost življenja. Nekateri ljudje imajo tako blage simptome, da zdravljenja ne potrebujejo. Vaš zdravnik bo verjetno priporočil redno spremljanje, da bo spremljal napredovanje bolezni in zaplete. Kako pogosto boste morali biti spremljani, bo odvisno od vašega stanja. Zdravila Mnogi ljudje z Gaucherjevo boleznijo so po začetku zdravljenja opazili izboljšanje simptomov z: Encimska nadomestna terapija. Ta pristop nadomešča pomanjkljiv encim z umetnimi. Ti nadomestni encimi se dajejo v ambulantnem postopku skozi veno (intravensko), običajno v visokih odmerkih v dvotedenskih intervalih. Občasno se pri ljudeh pojavi alergijska ali preobčutljivostna reakcija na encimsko zdravljenje. Miglustat (Zavesca). To peroralno zdravilo se zdi, da ovira proizvodnjo maščobnih snovi, ki se kopičijo pri ljudeh z Gaucherjevo boleznijo. Pogosti neželeni učinki so driska in izguba teže. Eliglustat (Cerdelga). Zdi se, da to zdravilo zavira tudi proizvodnjo maščobnih snovi, ki se kopičijo pri ljudeh z najpogostejšo obliko Gaucherjeve bolezni. Možni neželeni učinki vključujejo utrujenost, glavobol, slabost in drisko. Zdravila proti osteoporozi. Te vrste zdravil lahko pomagajo obnoviti kosti, oslabljene zaradi Gaucherjeve bolezni. Kirurški in drugi posegi Če so vaši simptomi hudi in niste kandidat za manj invazivna zdravljenja, vam lahko zdravnik predlaga: Presaditev kostnega mozga. Pri tem postopku se odstranijo in nadomestijo celice, ki tvorijo kri in so poškodovane zaradi Gaucherjeve bolezni, kar lahko obrne številne znake in simptome Gaucherjeve bolezni. Ker je to visokorizični pristop, se izvaja manj pogosto kot encimska nadomestna terapija. Odstranitev vranice. Preden je bila na voljo encimska nadomestna terapija, je bilo odstranjevanje vranice pogosto zdravljenje Gaucherjeve bolezni. Zdaj se ta postopek običajno uporablja kot zadnje sredstvo. Več informacij Presaditev kostnega mozga Zahtevajte termin

Živeti s kronično boleznijo je lahko težko, a živeti z redko boleznijo, kot je Gaucherjeva bolezen, je lahko še težje. Malo ljudi pozna to bolezen, še manj pa razume izzive, s katerimi se soočate. Morda vam bo v pomoč pogovor z nekom, ki ima Gaucherjevo bolezen, ali s kom, ki ima otroka s to boleznijo. Pogovorite se s svojim zdravnikom o podpornih skupinah v vašem okolju.