Hemochromatoza

Hemokromatoza (he-mo-kro-ma-TO-za) je stanje, ki povzroči, da telo absorbira preveč železa iz hrane. Odmerek železa se shrani v organih, zlasti v jetrih, srcu in trebušni slinavki. Preveč železa lahko privede do življenjsko nevarnih stanj, kot so jetrna bolezen, težave s srcem in sladkorna bolezen. Obstaja nekaj vrst hemohromatoze, vendar je najpogostejša vrsta posledica genske spremembe, ki se prenaša v družinah. Samo nekaj ljudi, ki imajo gene, kdaj razvije resne težave. Simptomi se običajno pojavijo v srednjih letih. Zdravljenje vključuje redno odstranjevanje krvi iz telesa. Ker je veliko železa v telesu vsebovano v rdečih krvnih celicah, to zdravljenje znižuje raven železa.

Nekateri ljudje s hemochromatosisom nikoli nimajo simptomov. Zgodnji simptomi se pogosto prekrivajo s simptomi drugih pogostih stanj. Simptomi lahko vključujejo: Bolečine v sklepih. Bolečine v trebuhu. Utrujenost. Šibkost. Diabetes. Izguba spolne sle. Impotenca. Srčno popuščanje. Jetrna odpoved. Bronasta ali siva barva kože. Megla v spominu. Najpogostejša oblika hemochromatosis je prisotna že ob rojstvu. Toda večina ljudi ne doživi simptomov, dokler ne postanejo starejši - običajno po 40. letu starosti pri moških in po 60. letu starosti pri ženskah. Ženske imajo večjo verjetnost, da bodo razvile simptome po menopavzi, ko ne izgubljajo več železa z menstruacijo in nosečnostjo. Poiščite zdravniško pomoč, če doživite katerega koli od simptomov hemochromatosis. Če ima vaš bližnji družinski član hemochromatosis, se pogovorite s svojo zdravstveno ekipo o genskem testiranju. Gensko testiranje lahko preveri, ali imate gen, ki poveča vaše tveganje za hemochromatosis.

Obiš�ite svojega zdravstvenega delavca, če se pri vas pojavijo kateri koli od simptomov hemohromatoze. Če ima vaš neposredni družinski član hemohromatozo, se pri svojem zdravstvenem delavcu pozanimate o genskem testiranju. Gensko testiranje lahko preveri, ali imate gen, ki poveča tveganje za hemohromatozo.

Hemokromatoza je najpogosteje posledica spremembe v genu. Ta gen nadzoruje količino železa, ki ga telo absorbira iz hrane. Spremenjeni gen se prenaša z staršev na otroke. Ta vrsta hemokromatoze je daleč najpogostejša. Imenuje se dedno hemokromatoza. Gen, imenovan HFE, je najpogosteje vzrok za dedno hemokromatozo. Od vsakega od staršev podedujete en gen HFE. Gen HFE ima dve pogosti mutaciji, C282Y in H63D. Genetski testi lahko pokažejo, ali imate te spremembe v genu HFE. Če podedujete dva spremenjena gena, lahko zboli za hemokromatozo. Spremenjeni gen lahko tudi prenesete na svoje otroke. Vendar pa ne vsak, ki podeduje dva gena, razvije težave, povezane s preobremenitvijo železa pri hemokromatozi. Če podedujete en spremenjeni gen, je malo verjetno, da boste zboleli za hemokromatozo. Vendar pa veljate za nosilca in lahko spremenjeni gen prenesete na svoje otroke. Vaši otroci pa ne bodo zboleli, razen če bodo od drugega starša podedili še en spremenjeni gen. Železo igra pomembno vlogo pri več telesnih funkcijah, vključno s pomočjo pri proizvodnji krvi. Toda preveč železa je strupeno. Hormon, ki ga izloča jetra, imenovan hepcidin, nadzoruje, kako se železo uporablja in absorbira v telesu. Nadzoruje tudi, kako se odvečno železo shranjuje v različnih organih. Pri hemokromatozi je vloga hepcidina prizadeta, kar povzroči, da telo absorbira več železa, kot ga potrebuje. To odvečno železo se shranjuje v glavnih organih, zlasti v jetrih. V obdobju nekaj let lahko shranjeno železo povzroči hudo škodo, ki lahko privede do odpovedi organov. Lahko pa tudi privede do dolgotrajnih bolezni, kot so ciroza, sladkorna bolezen in srčno popuščanje. Mnogi ljudje imajo genske spremembe, ki povzročajo hemokromatozo. Vendar pa ne vsakdo razvije preobremenitev železa do te mere, da povzroči poškodbo tkiv in organov. Dedna hemokromatoza ni edina vrsta hemokromatoze. Druge vrste vključujejo: Juvenilno hemokromatozo. To povzroča enake težave pri mladih, kot jih dedno hemokromatoza povzroča pri odraslih. Vendar pa se kopičenje železa začne veliko prej in se simptomi običajno pojavijo med 15. in 30. letom starosti. To stanje je posledica sprememb v genu hemojuvelin ali hepcidin. Neonatalno hemokromatozo. Pri tej resni bolezni se železo hitro kopiči v jetrih razvijajočega se otroka v maternici. Menijo, da je avtoimunska bolezen, pri kateri telo napada samo sebe. Sekundarno hemokromatozo. Ta oblika bolezni ni dedno in se pogosto imenuje preobremenitev železa. Ljudje z nekaterimi vrstami anemije ali bolezni jeter pogosto potrebujejo večkratne transfuzijo krvi. To lahko privede do kopičenja odvečnega železa.

Dejavniki, ki povečajo tveganje za hemohromatozo, vključujejo:

• Dve kopiji spremenjenega gena HFE. To je največji dejavnik tveganja za dedno hemohromatozo.
• Družinska anamneza. Če ima starš ali brat/sestra hemohromatozo, se poveča verjetnost za razvoj bolezni.
• Etniciteta. Ljudje severnoevropskega porekla so bolj nagnjeni k dednemu hemohromatozu kot ljudje drugih etničnih okolij. Hemohromatoza je manj pogosta pri ljudeh črne, hispanske in azijske rase.
• Spol. Moški imajo večjo verjetnost, da bodo razvili simptome hemohromatoze v mlajšem življenjskem obdobju. Ker ženske izgubljajo železo med menstruacijo in nosečnostjo, ponavadi skladiščijo manj mineralov kot moški. Po menopavzi ali histerektomiji se tveganje za ženske poveča.

• Težave z jetri. Ciroza – trajno brazgotinjenje jeter – je le ena od težav, ki se lahko pojavijo. Ciroza poveča tveganje za nastanek raka na jetrih in druge življenjsko nevarne zaplete.
• Diabetes. Poškodba trebušne slinavke lahko privede do sladkorne bolezni.
• Težave s srcem. Presežek železa v srcu vpliva na sposobnost srca, da kroži dovolj krvi za potrebe telesa. To se imenuje kongestivno srčno popuščanje. Hemokromatoza lahko povzroči tudi nepravilen srčni ritem, imenovan aritmija.
• Težave z razmnoževanjem. Presežek železa lahko pri moških privede do erektilne disfunkcije in izgube spolnega nagona. Pri ženskah lahko povzroči izostanek menstruacije.
• Spremembe barve kože. Odlaganje železa v celicah kože lahko povzroči, da vaša koža dobi bronasto ali sivo barvo.

Hemokromatozo je lahko težko diagnosticirati. Zgodnji simptomi, kot so okorele sklepe in utrujenost, so lahko posledica drugih stanj, ne le hemokromatoze.

Mnogi ljudje z boleznijo nimajo nobenih simptomov, razen visoke ravni železa v krvi. Hemokromatoza se lahko odkrije zaradi nepravilnih rezultatov krvnih preiskav, potem ko se testiranje opravi iz drugih razlogov. Lahko se tudi odkrije pri pregledu družinskih članov ljudi, pri katerih je bila bolezen diagnosticirana.

Dva ključna testa za odkrivanje preobremenitve z železom sta:

• Serumska nasičenost transferina. Ta test meri količino železa, vezanega na protein transferin, ki prenaša železo v krvi. Vrednosti nasičenosti transferina, večje od 45 %, veljajo za previsoke.

Te krvne preiskave za železo je najbolje opraviti po postu. Zvišanje enega ali vseh teh testov lahko najdemo pri drugih motnjah. Za najnatančnejše rezultate boste morda morali ponoviti teste.

Vaš zdravstveni delavec lahko predlaga druge teste za potrditev diagnoze in za iskanje drugih težav:

• Testi delovanja jeter. Ti testi lahko pomagajo prepoznati poškodbe jeter.
• MR. MR je hiter in neinvaziven način za merjenje stopnje preobremenitve z železom v jetrih.
• Testiranje na genske spremembe. Testiranje vaše DNA na spremembe v genu HFE je priporočljivo, če imate visoko raven železa v krvi. Če razmišljate o genskem testiranju za hemokromatozo, se pogovorite o razlogih za in proti s svojim zdravnikom ali genskim svetovalcem.
• Odvzem vzorca jetrnega tkiva za testiranje. Če vaš zdravnik sumi na poškodbo jeter, lahko naroči biopsijo jeter. Med biopsijo jeter se vzorec tkiva odstrani iz jeter s tanko iglo. Vzorec se pošlje v laboratorij, kjer se preveri prisotnost železa. Laboratorij išče tudi dokaze o poškodbi jeter, zlasti brazgotinjenje ali cirozo. Tveganja biopsije vključujejo podplutbe, krvavitve in okužbe.

Gensko testiranje je priporočljivo za vse starše, brate in sestre ter otroke vseh, pri katerih je bila diagnosticirana hemokromatoza. Če se genska sprememba odkrije le pri enem staršu, potem otroci ne potrebujejo testiranja.