Hemofilija

Hemofilija je redka motnja, pri kateri se kri ne strdi na običajen način, ker nima dovolj beljakovin za strjevanje krvi (faktorjev strjevanja). Če imate hemofilijo, lahko po poškodbi krvavite dlje časa kot nekdo, pri katerem se kri strdi pravilno.

Manjše rane običajno niso velik problem. Če imate hudo obliko bolezni, je glavna težava krvavitev v telesu, zlasti v kolenih, gležnjih in komolcih. Notranja krvavitev lahko poškoduje organe in tkiva ter je lahko smrtno nevarna.

Hemofilija je skoraj vedno genetska motnja. Zdravljenje vključuje redno nadomeščanje specifičnega faktorja strjevanja, ki je zmanjšan. Uporabljajo se tudi novejše terapije, ki ne vsebujejo faktorjev strjevanja.

Znaki in simptomi hemofilije se razlikujejo, odvisno od vaše ravni strjevalnih faktorjev. Če je vaša raven strjevalnih faktorjev blago zmanjšana, lahko krvavite le po operaciji ali travmi. Če je vaša pomanjkljivost huda, lahko krvavite zlahka brez očitnega razloga. Znaki in simptomi spontane krvavitve vključujejo: Nepojasnjeno in prekomerno krvavitev iz ran ali poškodb ali po operaciji ali zobozdravstvenem posegu Številne velike ali globoke podplutbe Nenavadna krvavitev po cepljenju Bolečine, otekline ali napetost v sklepih Kri v urinu ali blatu Krvavec iz nosu brez znanega vzroka Pri dojenčkih nepojasnjena razdražljivost Enostaven udarec v glavo lahko pri nekaterih ljudeh s hudo hemofilijo povzroči krvavitev v možgane. To se redko zgodi, vendar je eden najresnejših zapletov, ki se lahko pojavijo. Znaki in simptomi vključujejo: Boleč, dolgotrajen glavobol Ponovno bruhanje Zaspanost ali letargija Dvojni vid Nenadna šibkost ali nerodnost Konvulzije ali napadi Poiščite nujno zdravniško pomoč, če vi ali vaš otrok imate: Znake ali simptome krvavitve v možgane Poškodbo, pri kateri se krvavitev ne ustavi Otekle sklepe, ki so vroči na dotik in boleči za upogibanje

Poiščite nujno zdravniško pomoč, če vi ali vaš otrok imate:

• Znake ali simptome krvavitve v možgane
• Poškodbo, pri kateri se krvavitev ne ustavi
• Otekle sklepe, ki so vroči na otip in boleči pri upogibanju

Ko človek krvavi, telo običajno združi krvne celice v strdek, da ustavi krvavitev. Strjevalni dejavniki so beljakovine v krvi, ki delujejo s celicami, imenovanimi trombociti, pri tvorbi strdkov. Hemofilija se pojavi, kadar manjka strjevalni dejavnik ali je njegova raven nizka.

Hemofilija se običajno deduje, kar pomeni, da se oseba rodi z motnjo (prirojena). Prirojena hemofilija se razvršča glede na vrsto strjevalnega dejavnika, ki je nizek.

Najpogostejša oblika je hemofilija A, povezana z nizko ravenjo faktorja 8. Naslednja najpogostejša oblika je hemofilija B, povezana z nizko ravenjo faktorja 9.

Nekateri ljudje razvijejo hemofilijo brez družinske anamneze bolezni. To se imenuje pridobljena hemofilija.

Pridobljena hemofilija je različica stanja, ki se pojavi, ko imunski sistem osebe napade strjevalni faktor 8 ali 9 v krvi. Lahko je povezana z:

• Nosečnostjo
• Avtoimunskimi boleznimi
• Rakom
• Multiplo sklerozo
• Reakcijami na zdravila

Pri najpogostejših vrstah hemofilije se okvarjeni gen nahaja na X kromosomu. Vsakdo ima dva spolna kromosoma, enega od vsakega starša. Ženske podedujejo X kromosom od matere in X kromosom od očeta. Moški podedujejo X kromosom od matere in Y kromosom od očeta.

To pomeni, da se hemofilija skoraj vedno pojavi pri dečkih in se prenaša od matere na sina preko enega od materinih genov. Večina žensk z okvarjenim genom so prenašalke, ki nimajo znakov ali simptomov hemofilije. Toda nekatere prenašalke lahko imajo krvavitvene simptome, če so njihovi strjevalni dejavniki zmerno zmanjšani.

Največji dejavnik tveganja za hemofilijo je, če imajo družinski člani isto motnjo. Moški imajo hemofilijo veliko bolj verjetno kot ženske.

Zapleti hemofilije lahko vključujejo:

• Krvavitev v grlo ali vrat. To lahko vpliva na sposobnost osebe za dihanje.
• Infekcija. Če dejavniki strjevanja krvi, ki se uporabljajo za zdravljenje hemofilije, izvirajo iz človeške krvi, obstaja povečano tveganje za virusne okužbe, kot je hepatitis C. Zaradi tehnik presejanja darovalcev je tveganje nizko.
• Neželeni učinki zdravljenja s koagulacijskimi dejavniki. Pri nekaterih ljudeh s hudo hemofilijo imunski sistem negativno reagira na koagulacijske dejavnike, ki se uporabljajo za zdravljenje krvavitev. Ko se to zgodi, imunski sistem razvije beljakovine, ki preprečujejo delovanje koagulacijskih dejavnikov, zaradi česar je zdravljenje manj učinkovito.

Hude oblike hemofilije se običajno diagnosticirajo v prvem letu življenja. Blažje oblike se morda ne pokažejo do odraslosti. Nekateri ljudje izvedo, da imajo hemofilijo, šele potem, ko med kirurškim posegom prekomerno krvavijo.

Testi strjevalnih faktorjev lahko razkrijejo pomanjkanje strjevalnega faktorja in določijo, kako huda je hemofilija.

Pri ljudeh z družinsko anamnezo hemofilije se lahko za identifikacijo prenašalcev uporabi gensko testiranje, da se sprejmejo informirane odločitve o nosečnosti.

Možno je tudi ugotoviti med nosečnostjo, ali je plod prizadet zaradi hemofilije. Vendar pa testiranje predstavlja nekaj tveganj za plod. O prednostih in tveganjih testiranja se pogovorite s svojim zdravnikom.