Dedne Presnovne Motnje

Dedne presnovne motnje so zdravstvena stanja, ki jih povzročajo spremembe v specifičnih genih, ki vplivajo na presnovo. Različne genske spremembe povzročajo različne vrste dednih presnovnih motenj. Te genske spremembe se najpogosteje prenašajo od obeh staršev. Včasih pa genska sprememba izvira samo od enega starša, najpogosteje od matere. Te motnje se imenujejo tudi prirojene napake presnove.

Presnova je zapleten nabor kemijskih reakcij, ki jih vaše telo uporablja za vzdrževanje življenja. Te vključujejo:

• Izdelava ali odstranjevanje snovi. Nekateri kemijski procesi ustvarjajo snovi, ki jih vaše telo potrebuje. Drugi kemijski procesi razgrajujejo snovi, ki jih vaše telo ne potrebuje več.

Ko ti procesi ne delujejo pravilno, se pojavi presnovna motnja. To je lahko posledica prenizke ali manjkajoče encima ali druge težave. Dedne presnovne motnje se delijo v različne skupine. Razvrščene so glede na prizadeto snov in ali se ta preveč kopiči, ker se ne more razgraditi, ali pa je prenizka ali manjkajoča.

Obstajajo stotine dednih presnovnih motenj, ki jih povzročajo različni geni. Simptomi so odvisni od vrste motnje in njene resnosti.

Primeri dednih presnovnih motenj vključujejo:

• Hunterjev sindrom.

• Krabbejeva bolezen.

• Javorjev sirupni urinski sindrom.

• Mitohondrijska encefalopatija, laktatna acidoza, možganski infarkti (MELAS).

Če imate pomisleke glede rasti in razvoja vašega otroka ali vašega lastnega zdravja, se pogovorite s svojim zdravnikom ali drugim zdravstvenim delavcem.

Dedne presnovne motnje povzročajo spremembe v specifičnih genih, ki vplivajo na presnovo. Različne genske spremembe povzročajo različne vrste dednih presnovnih motenj. Te genske spremembe se najpogosteje prenašajo od obeh staršev. Včasih pa genska sprememba izvira samo od enega starša, najpogosteje od matere. Obstajajo stotine dednih presnovnih motenj, ki jih povzročajo različni geni.

Tveganje za dedno presnovno motnjo je večje, če ima eden ali oba starša gensko spremembo, ki lahko povzroči to stanje. V nekaterih primerih se bodo bodoči starši morda odločili za preiskavo prenašalcev pred nosečnostjo. Ta preiskava lahko identificira nekatere genske spremembe pri starših, ki lahko povečajo tveganje, da bodo bodoči otroci imeli določene vrste dednih presnovnih motenj.

Nekatere dedne presnovne motnje je mogoče diagnosticirati že pred rojstvom. Druge se lahko diagnosticirajo z rutinskimi pregledi novorojencev ob rojstvu. Druge se odkrijejo šele, ko otrok ali odrasla oseba pokaže simptome motnje.

Če želite ugotoviti, ali imate vi ali vaš otrok dedno presnovno motnjo, boste morda imeli:

• Fizični pregled. Morda boste imeli fizični pregled in se pogovorili o svojih ali otrokovih simptomih in zdravstveni anamnezi. Morda vas bodo vprašali tudi o družinski anamnezi.
• Testi. Krvni in urinski testi preverjajo, kako deluje presnova. Včasih se lahko priporočijo tudi druge vrste testov.
• Genetski testi. Genetski testi lahko identificirajo vrsto dedne presnovne motnje, ki jo imate vi ali vaš otrok. Če ima ena oseba v družini dedno presnovno motnjo, strokovnjaki pogosto priporočajo genetsko testiranje in svetovanje tudi drugim družinskim članom.

V nekaterih primerih se bodo bodoči starši morda odločili za preiskavo prenašalcev pred nosečnostjo, imenovano tudi presejanje pred spočetjem. Ta test lahko identificira nekatere genske spremembe pri starših, ki lahko povečajo tveganje, da bodo bodoči otroci imeli določene vrste dednih presnovnih motenj.

• Genetsko svetovanje. Genetsko svetovanje lahko vključuje razpravo o presejanju novorojencev ali drugih genetskih testih. Svetovanje lahko vključuje tudi informacije o tveganju dedne presnovne motnje za bodoče otroke.
• Pregledi specialistov. Nekatere dedne presnovne motnje lahko povečajo tveganje za druge bolezni, kot so težave s srcem, vidom ali sluhom. Po potrebi vas lahko napotijo k drugim specialistom.

Genetski testi. Genetski testi lahko identificirajo vrsto dedne presnovne motnje, ki jo imate vi ali vaš otrok. Če ima ena oseba v družini dedno presnovno motnjo, strokovnjaki pogosto priporočajo genetsko testiranje in svetovanje tudi drugim družinskim članom.

V nekaterih primerih se bodo bodoči starši morda odločili za preiskavo prenašalcev pred nosečnostjo, imenovano tudi presejanje pred spočetjem. Ta test lahko identificira nekatere genske spremembe pri starših, ki lahko povečajo tveganje, da bodo bodoči otroci imeli določene vrste dednih presnovnih motenj.