Marfanov Sindrom
Pregled
Marfanov sindrom je dedno obolenje, ki prizadene vezivno tkivo – vlakna, ki podpirajo in sidrajo vaše organe in druge strukture v telesu. Marfanov sindrom najpogosteje prizadene srce, oči, krvne žile in skelet. Ljudje z Marfanovim sindromom so običajno visoki in suhi z nenavadno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodba, ki jo povzroči Marfanov sindrom, je lahko blaga ali huda. Če je prizadeta vaša aorta – velika krvna žila, ki prenaša kri iz vašega srca v preostali del telesa – lahko stanje postane smrtno nevarno. Zdravljenje običajno vključuje zdravila za znižanje krvnega tlaka, da se zmanjša obremenitev aorte. Redno spremljanje za preverjanje napredovanja poškodbe je ključnega pomena. Mnogi ljudje z Marfanovim sindromom sčasoma potrebujejo preventivno operacijo za popravilo aorte.
Simptomi
Ljudje z Marfanovim sindromom imajo običajno izredno dolge prste. Pogosto se njihovi palci, ko stisnejo pest, močno iztegnejo čez rob dlani.
Marfanov sindrom je genetska motnja, zaradi katere imajo ljudje nenavadno dolge roke, noge in prste. Če zdravnik sumi, da imate to motnjo, vam bo morda želel izmeriti razpon rok.
Znaki in simptomi Marfanovega sindroma se lahko zelo razlikujejo, celo med člani iste družine, ker lahko motnja prizadene tako veliko različnih delov telesa. Nekateri ljudje občutijo le blage učinke, drugi pa razvijejo življenjsko nevarne zaplete.
Značilnosti Marfanovega sindroma lahko vključujejo:
- Visoka in vitka postava
- Nesorazmerno dolge roke, noge in prsti
- Grudna kost, ki štrli navzven ali se vboči navznoter
- Visoko, obokano nebo in zgoščeni zobje
- Šum na srcu
- Ekstremna kratkovidnost
- Nenormalno ukrivljena hrbtenica
- Ravna stopala
Kdaj k zdravniku
Če menite, da imate vi ali vaš otrok Marfanov sindrom, se pogovorite s svojim zdravnikom ali pediatrom. Če vaš zdravnik sumi na težavo, vas bo verjetno napotil k specialistu za nadaljnjo oceno.
Vzroki
Marfanov sindrom povzroča napaka v genu, ki omogoča telesu proizvodnjo beljakovin, ki dajejo vezivnemu tkivu elastičnost in trdnost.
Večina ljudi z Marfanovim sindromom podeduje nenormalni gen od starša, ki ima to motnjo. Vsak otrok prizadetega starša ima 50-odstotno možnost, da podeduje defektni gen. Pri približno 25 % ljudi z Marfanovim sindromom nenormalni gen ne izvira od nobenega od staršev. V teh primerih se nova mutacija spontano razvije.
Dejavniki tveganja
Marfanov sindrom prizadene moške in ženske enako in se pojavlja pri vseh rasah in etničnih skupinah. Ker gre za genetsko bolezen, je največji dejavnik tveganja za Marfanov sindrom starš z motnjo.
Zapleti
Aortna anevrizma se pojavi, ko se šibka točka v steni vaše aorte začne izbočevati (levo). To se lahko zgodi kjerkoli v vaši aorti. Anevrizma poveča tveganje za aortno disekcijo – raztrganino v oblogi aorte, prikazano na sliki desno.
Nekateri ljudje z Marfanovim sindromom lahko doživijo dislokacijo leče v očesu.
Odstop mrežnice je nujno stanje, pri katerem se tanka plast tkiva na zadnji strani očesa, imenovana mrežnica, odmakne od svojega običajnega položaja. Celice mrežnice se ločijo od plasti krvnih žil, ki očesu zagotavljajo kisik in hranila. Simptomi odstopa mrežnice pogosto vključujejo bliske in lebdeče pike v vidu.
Gledano od strani, ima tipična hrbtenica obliko podolgovate črke S, zgornji del hrbta se izboči navzven, spodnji del hrbta pa se rahlo ukrivi navznoter. Gledano od zadaj pa naj bi se hrbtenica pojavila kot ravna črta od dna vratu do trtice. Skolioza je stranski ukrivljenost hrbtenice.
Marfanov sindrom lahko moti normalen razvoj reber, kar lahko povzroči, da se prsnica bodisi izboči ali se zdi vdrta v prsni koš.
Ker Marfanov sindrom lahko prizadene skoraj vsak del vašega telesa, lahko povzroči veliko različnih zapletov.
Najnevarnejši zapleti Marfanovega sindroma vključujejo srce in krvne žile. Okvarjeno vezivno tkivo lahko oslabi aorto – veliko arterijo, ki izhaja iz srca in oskrbuje telo s krvjo.
- Aortna disekcija. Stena aorte je sestavljena iz plasti. Disekcija se pojavi, ko majhna raztrganina v najnotranjšem sloju stene aorte omogoča krvi, da se stisne med notranjo in zunanjo plastjo stene. To lahko povzroči močne bolečine v prsih ali hrbtu. Aortna disekcija oslabi strukturo žile in lahko povzroči raztrganino, ki je lahko usodna.
- Malformacije zaklopk. Ljudje z Marfanovim sindromom lahko imajo šibko tkivo v srčnih zaklopkah. To lahko povzroči raztezanje zaklopnega tkiva in nenormalno delovanje zaklopk. Ko srčne zaklopke ne delujejo pravilno, mora vaše srce pogosto delati težje, da nadoknadi. To lahko sčasoma privede do srčnega popuščanja.
Zapleti oči lahko vključujejo:
- Dislokacija leče. Fokusirajoča leča v očesu se lahko premakne iz mesta, če se njene podporne strukture oslabijo. Medicinski izraz za to težavo je ektopija lentis in se pojavi pri več kot polovici ljudi z Marfanovim sindromom.
- Težave z mrežnico. Marfanov sindrom poveča tudi tveganje za odstop ali raztrganino mrežnice, svetlobno občutljivega tkiva, ki obdaja zadnjo steno očesa.
Marfanov sindrom poveča tveganje za nenormalne ukrivljenosti hrbtenice, kot je skolioza. Lahko tudi moti normalen razvoj reber, kar lahko povzroči, da se prsnica bodisi izboči ali se zdi vdrta v prsni koš. Bolečine v nogah in spodnjem delu hrbta so pogoste pri Marfanovem sindromu.
Marfanov sindrom lahko oslabi stene aorte, glavne arterije, ki zapušča srce. Med nosečnostjo srce črpa več krvi kot običajno. To lahko povzroči dodaten stres na aorti, kar poveča tveganje za smrtonosno disekcijo ali raztrganino.
Diagnoza
Marfanov sindrom je lahko za zdravnike težaven za diagnosticiranje, ker ima veliko motenj vezivnega tkiva podobne znake in simptome. Tudi med člani iste družine se znaki in simptomi Marfanovega sindroma zelo razlikujejo – tako po značilnostih kot po resnosti. Za potrditev diagnoze Marfanovega sindroma morajo biti prisotne določene kombinacije simptomov in družinske anamneze. V nekaterih primerih ima oseba lahko nekatere značilnosti Marfanovega sindroma, vendar jih ni dovolj, da bi ji diagnosticirali motnjo. Testi srca Če vaš zdravnik sumi na Marfanov sindrom, je eden prvih testov, ki jih lahko priporoči, ehokardiogram. Ta test uporablja zvočne valove za zajem posnetkov vašega srca v gibanju v realnem času. Preveri stanje vaših srčnih zaklopk in velikost vaše aorte. Druge možnosti slikanja srca vključujejo računalniško tomografijo (CT) in magnetno resonanco (MRI). Če vam diagnosticirajo Marfanov sindrom, boste morali opraviti redne preglede slikanja, da spremljate velikost in stanje vaše aorte. Testi oči Očni pregledi, ki so lahko potrebni, vključujejo: Pregled s špranjsko svetilko. Ta test preveri dislokacijo leče, katarakto ali odstop mrežnice. Za ta pregled bodo vaše oči morale biti popolnoma razširjene s kapljicami. Preizkus očesnega tlaka. Za preverjanje glavkoma lahko vaš oftalmolog izmeri tlak v očesni buli tako, da se ga dotakne s posebnim orodjem. Pred tem testom se običajno uporabljajo kapljice za omrtvičenje oči. Genetski testi Genetski testi se pogosto uporabljajo za potrditev diagnoze Marfanovega sindroma. Če se odkrije Marfanova mutacija, se lahko družinski člani testirajo, da se ugotovi, ali so tudi oni prizadeti. Pred ustanovitvijo družine se boste morda želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem, da ugotovite, kakšne so vaše možnosti, da boste Marfanov sindrom prenesli na svoje bodoče otroke. Skrb v kliniki Mayo Naša skrbna ekipa strokovnjakov klinike Mayo vam lahko pomaga pri vaših zdravstvenih težavah, povezanih z Marfanovim sindromom. Začnite tukaj Več informacij Skrb za Marfanov sindrom v kliniki Mayo CT pregled Ehokardiogram Genetski testi MRI Marfanov sindrom: Pomen diagnoze in zdravljenja Prikaži več povezanih informacij
Zdravljenje
Čeprav za Marfanov sindrom ni zdravila, se zdravljenje osredotoča na preprečevanje različnih zapletov bolezni. Da bi to dosegli, se boste morali redno pregledovati zaradi znakov, da se škoda, ki jo povzroča bolezen, poslabšuje.
V preteklosti so ljudje z Marfanovim sindromom pogosto umirali mladi. Z rednim spremljanjem in sodobnim zdravljenjem lahko večina ljudi z Marfanovim sindromom zdaj pričakuje, da bodo živeli normalno dolgo življenje.
Težave z vidom, povezane z izpahnjeno lečo v očesu, je pogosto mogoče popraviti z očali ali kontaktnimi lečami.
Operacija korena aorte se na splošno izvaja na dva načina. Pri varčevanju z aortno zaklopko (slika zgoraj desno) se povečani del aorte nadomesti z umetno cevjo, imenovano presadek. Aortna zaklopka ostane na mestu. Pri zamenjavi aortne zaklopke in korena aorte (slika spodaj desno) se odstranijo aortna zaklopka in del aorte. Presadek nadomesti del aorte. Mehanska ali biološka zaklopka nadomesti zaklopko.
Glede na vaše znake in simptome lahko postopki vključujejo:
- Popravilo aorte. Če premer vaše aorte doseže približno 2 palca (50 milimetrov) ali če se hitro poveča, vam lahko zdravnik priporoči operacijo za zamenjavo dela vaše aorte s cevjo iz sintetičnega materiala. To lahko pomaga preprečiti smrtno nevarno raztrganje. Morda bo treba zamenjati tudi vašo aortno zaklopko.
- Zdravljenje skolioze. Ko je prisotna znatna skolioza, je potreben posvet s strokovnjakom za hrbtenico. V nekaterih primerih so potrebni opornice in operacija.
- Popravki prsnice. Na voljo so kirurške možnosti za popravek videza vdrte ali izbočene prsnice. Ker se te operacije pogosto štejejo za kozmetične, vaše zavarovanje morda ne bo krilo stroškov.
- Očesne operacije. Če so se deli vaše mrežnice strgali ali odtrgali od zadnje strani očesa, je kirurško popravilo običajno uspešno. Če imate katarakto, lahko vašo motno lečo nadomestimo z umetno lečo.
Koren aorte je začetek aorte. Nahaja se na prehodu med glavno črpalno komoro srca in preostalim delom aorte. Vsebuje aortno zaklopko in izvor koronarnih arterij. Zamenjava korena aorte je indicirana v prisotnosti aortne anevrizme. Anevrizma je nenormalna širitev krvne žile. Največji premer anevrizme se uporablja za oceno tveganja za raztrganje ali disekcijo. Na ravni korena aorte se 5,5 centimetra največjega premera šteje za velikost, pri kateri je treba pri večini bolnikov opraviti zamenjavo. Pogoji, pri katerih je aortna stena po naravi šibkejša, zahtevajo intervencijo pri manjši velikosti. Večina teh stanj je posledica genetske nepravilnosti aortne stene. Klasična nepravilnost je Marfanov sindrom, vendar so bile opredeljene tudi druge redke nepravilnosti, kot so Ehlers-Danlosov sindrom, Loeys-Dietzov sindrom in še nekaj drugih. Vendar pa je daleč najpogostejša genetska aortna nepravilnost, ki prizadene koren aorte, bolezen bikuspidne aortne zaklopke. Pri vseh teh bolnikih z visokorizičnimi stanji je treba sprožilec za kirurški poseg znižati na 5 centimetrov za številne bikuspidne aortne zaklopke in 4,5 centimetra za večino Marfanovih in drugih hujših genetskih nepravilnosti.
Zgodovinsko gledano je zamenjava korena aorte zahtevala zamenjavo aortne zaklopke, ki je bila v njej, tudi če zaklopka ni bila znatno prizadeta. Pri mlajših posameznikih bi bila priporočena mehanska aortna zaklopka zaradi njene vzdržljivosti, vendar zahteva doživljenjsko antikoagulacijo z antikoagulanti, kot je Coumadin. Alternativna tkivna aortna zaklopka ne bi zahtevala Coumadina, vendar ima omejeno življenjsko dobo, kar zahteva ponovno operacijo. Odlašanje z zamenjavo korena aorte, ko je bila najdena v normalni aortni zaklopki, je spodbudilo razvoj tehnik za varčevanje z naravno zaklopko v 80. letih prejšnjega stoletja. Prvi poskus je postal znan kot preoblikovanje, čemur je sledila tehnika reimplantacije, ki jo je prvič poročal Tirone David. Tehnika reimplantacije se je v naslednjih letih izkazala za najbolj vzdržljivo. Kirurško načelo je zamenjava celotnega korena aorte od ventrikularnega anularnega stičišča do tako imenovanega sinotubularnega stičišča z Dacronsko cevjo za presaditev. V tej cevi je reimplantirana tridimenzionalna aortna zaklopka, od tod tudi ime. V naslednjih letih se je izkazalo, da je reimplantacija korena aorte, včasih znana kot Davidova operacija, varna in učinkovita v specializiranem centru, ki jo izvajajo namenske aortne kirurge. Čeprav so bili dolgoročni rezultati zelo pozitivni, se lahko pri nekaterih bolnikih naravna aortna zaklopka še vedno poslabša, kar zahteva dolgoročno spremljanje in pri nekaterih posameznikih sčasoma zamenjavo.
Z leti so bili opredeljeni dejavniki, ki vplivajo na uspešen izid postopka. Na primer, večja kot je anevrizma, večja je deformacija listkov aortne zaklopke, kar vodi do slabše insuficience aortne zaklopke. Daljša kot je insuficienca aortne zaklopke, večja je fibroza in nepravilnost listkov, kar vodi do manjšega uspeha pri varčevanju z zaklopko in manjše dolgoročne vzdržljivosti varčene zaklopke. To je pripeljalo do zgodnejšega posega pri izbranih bolnikih, da bi omogočili vzdržljivo delovanje zaklopke v nadomeščenem korenu.
Kljub tej splošni težnji k zgodnejšemu kirurškemu posegu je moja praksa še naprej uporabljala največji premer aorte v kombinaciji z genetskimi dejavniki tveganja za utemeljitev zamenjave korena. Na začetku razvoja varčevanja z zaklopko pri zamenjavi korena niso bile bikuspidne aortne zaklopke veljale za upravičene zaradi lastne nepravilnosti teh zaklopk. V zadnjem času so bili doseženi dobri rezultati pri zdravljenju anevrizme korena, kjer so bikuspidne aortne zaklopke dobro delujoče. Čeprav so lahko dolgoročni izidi pri tej skupini bolnikov manj optimalni kot pri trilistni aortni zaklopki, bo varčena bikuspidna zaklopka verjetno precej vzdržljiva. Na žalost znatni del bikuspidnih zaklopk pri bolnikih z anevrizmo korena ni normalen in še vedno zahteva zamenjavo zaklopke.
Skratka, zamenjava korena aorte bi morala biti odvisna od velikosti anevrizme korena aorte in genetskih dejavnikov tveganja. Če so listki aortne zaklopke dobre kakovosti in jih je mogoče varčevati, jih je treba varčevati. Če pa imajo listki znatne nepravilnosti in popravilo verjetno ne bo vzdržljivo, je treba zaklopko zamenjati z ustrezno protezo, ki bo ustrezala potrebam posameznega bolnika. Klinična presoja se mora uporabljati tako pri odločanju, kdaj operirati – tako da se prepreči prezgodnji poseg – kot tudi med operacijo – da se maksimizirajo koristi za bolnika, tudi če to občasno pomeni zamenjavo aortne zaklopke.
Izjava o omejitvi odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije in njegovi odgovori ne predstavljajo zdravniškega nasveta. Pred kakršnimi koli spremembami se vedno posvetujte z licenciranim zdravnikom v vaši bližini.