Mišična Distrofija
Pregled
Mišična distrofija je skupina bolezni, ki povzročajo progresivno oslabelost in izgubo mišične mase. Pri mišični distrofiji nenormalni geni (mutacije) motijo proizvodnjo beljakovin, ki so potrebne za tvorbo zdravih mišic.
Obstaja veliko vrst mišične distrofije. Simptomi najpogostejše oblike se začnejo v otroštvu, večinoma pri dečkih. Druge vrste se ne pojavijo do odraslosti.
Za mišično distrofijo ni zdravila. Toda zdravila in terapija lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov in upočasnitvi poteka bolezni.
Simptomi
Glavni znak mišične distrofije je progresivna mišična oslabelost. Specifični znaki in simptomi se začnejo v različnih obdobjih življenja in v različnih mišičnih skupinah, odvisno od vrste mišične distrofije.
Kdaj k zdravniku
Poiščite zdravniški nasvet, če opazite znake mišične šibkosti - kot so povečana nerodnost in padci - pri sebi ali svojem otroku.
Vzroki
Nekateri geni sodelujejo pri tvorbi beljakovin, ki ščitijo mišična vlakna. Mišična distrofija se pojavi, kadar je eden od teh genov okvarjen.
Vsako obliko mišične distrofije povzroči genska mutacija, značilna za to vrsto bolezni. Večina teh mutacij se deduje.
Dejavniki tveganja
Mišična distrofija se pojavlja pri obeh spolih, vseh starostih in rasah. Vendar pa se najpogostejša oblika, Duchennova mišična distrofija, običajno pojavi pri majhnih dečkih. Osebe z družinsko anamnezo mišične distrofije imajo večje tveganje za razvoj bolezni ali prenos na svoje otroke.
Zapleti
Zapleti progresivne mišične oslabelosti vključujejo:
- Težave pri hoji. Nekateri ljudje z mišično distrofijo sčasoma potrebujejo invalidski voziček.
- Težave pri uporabi rok. Dnevne aktivnosti lahko postanejo težje, če so prizadete mišice rok in ramen.
- Skrajšanje mišic ali kit okoli sklepov (kontrakture). Kontrakture lahko dodatno omejijo gibljivost.
- Težave z dihanjem. Progresivna oslabelost lahko vpliva na mišice, povezane z dihanjem. Ljudje z mišično distrofijo bodo morda sčasoma potrebovali napravo za pomoč pri dihanju (ventilator), sprva ponoči, vendar morda tudi podnevi.
- Ukrivljena hrbtenica (skolioza). Oslabljene mišice morda ne bodo mogle držati hrbtenice ravne.
- Težave s srcem. Mišična distrofija lahko zmanjša učinkovitost srčne mišice.
- Težave pri požiranju. Če so prizadete mišice, ki sodelujejo pri požiranju, se lahko pojavijo prehranske težave in aspiracijska pljučnica. Prehranske sonde so lahko možnost.
Diagnoza
Vaš zdravnik bo verjetno začel z anamnezo in fizičnim pregledom.
Po tem vam lahko zdravnik priporoči:
- Encimske teste. Poškodovana mišica sprošča encime, kot je kreatin kinaza (CK), v kri. Pri osebi, ki ni imela travmatske poškodbe, visoka raven kreatin kinaze (CK) v krvi nakazuje na mišično bolezen.
- Genetsko testiranje. Krvne vzorce je mogoče pregledati na mutacije v nekaterih genih, ki povzročajo vrste mišične distrofije.
- Biopsija mišice. Majhen košček mišice se lahko odstrani skozi rez ali s tanko iglo. Analiza vzorca tkiva lahko loči mišične distrofije od drugih mišičnih bolezni.
- Teste za spremljanje srca (elektrokardiografija in ehokardiogram). Ti testi se uporabljajo za preverjanje delovanja srca, zlasti pri ljudeh, pri katerih je diagnosticirana miotonična mišična distrofija.
- Teste za spremljanje pljuč. Ti testi se uporabljajo za preverjanje delovanja pljuč.
- Elektromiografijo. Elektrodna igla se vstavi v mišico, ki se testira. Električna aktivnost se meri, ko se sprostite in ko nežno napnete mišico. Spremembe v vzorcu električne aktivnosti lahko potrdijo mišično bolezen.
Zdravljenje
Čeprav za nobeno obliko mišične distrofije ni zdravila, zdravljenje nekaterih oblik bolezni lahko pomaga podaljšati čas, ko je oseba z boleznijo gibljiva, in pomaga pri krepitvi srčne in pljučne muskulature. Testiranja novih terapij so v teku.
Ljudje z mišično distrofijo bi morali biti spremljani vse življenje. Njihova zdravstvena ekipa bi morala vključevati nevrologa s strokovnim znanjem o nevromuskularnih boleznih, specialista za fizikalno medicino in rehabilitacijo ter fizioterapevta in delovnega terapevta.
Nekateri ljudje bodo morda potrebovali tudi pljučnega specialista (pulmologa), srčnega specialista (kardiologa), specialista za spanje, specialista za endokrini sistem (endokrinologa), ortopedskega kirurga in druge specialiste.
Možnosti zdravljenja vključujejo zdravila, fizioterapijo in delovno terapijo ter kirurške in druge postopke. Stalne ocene hoje, požiranja, dihanja in delovanja rok omogočajo zdravljenju ekipi, da prilagodi zdravljenje, ko bolezen napreduje.
Vaš zdravnik vam lahko priporoči:
Novejša zdravila vključujejo eteplirsen (Exondys 51), prvo zdravilo, ki ga je ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) odobrila posebej za zdravljenje nekaterih ljudi z Duchennovo mišično distrofijo. Pogojno je bilo odobreno leta 2016.
Leta 2019 je ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) odobrila golodirsen (Vyondys 53) za zdravljenje nekaterih ljudi z Duchennovo distrofijo, ki imajo določeno genetsko mutacijo.
Več vrst terapije in pripomočkov lahko izboljša kakovost in včasih dolžino življenja pri ljudeh z mišično distrofijo. Primeri vključujejo:
Kirurgija je lahko potrebna za popravek kontraktur ali ukrivljenosti hrbtenice, ki bi lahko sčasoma otežila dihanje. Srčno delovanje se lahko izboljša z vzbujevalnikom srca ali drugo srčno napravo.
Dihalne okužbe lahko postanejo problem pri mišični distrofiji. Zato je pomembno, da se cepite proti pljučnici in da ste na tekočem s cepljenjem proti gripi. Poskusite se izogibati stiku z otroki ali odraslimi, ki imajo očitno okužbo.
- Kortikosteroidi, kot sta prednizon in deflazakort (Emflaza), ki lahko pomagajo pri krepitvi mišic in upočasnijo napredovanje nekaterih vrst mišične distrofije. Toda dolgotrajna uporaba teh vrst zdravil lahko povzroči povečanje telesne teže in oslabelost kosti, kar poveča tveganje za zlome.
- Novejša zdravila vključujejo eteplirsen (Exondys 51), prvo zdravilo, ki ga je ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) odobrila posebej za zdravljenje nekaterih ljudi z Duchennovo mišično distrofijo. Pogojno je bilo odobreno leta 2016.
Leta 2019 je ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) odobrila golodirsen (Vyondys 53) za zdravljenje nekaterih ljudi z Duchennovo distrofijo, ki imajo določeno genetsko mutacijo.
-
Zdravila za srce, kot so zaviralci angiotenzin konvertirajočega encima (ACE) ali beta blokatorji, če mišična distrofija poškoduje srce.
-
Vaje za gibljivost in raztezanje. Mišična distrofija lahko omeji gibljivost in mobilnost sklepov. Okončine se pogosto vlečejo navznoter in se fiksirajo v tem položaju. Vaje za gibljivost lahko pomagajo ohranjati sklepe čim bolj gibljive.
-
Vadba. Aerobna vadba z nizkim vplivom, kot sta hoja in plavanje, lahko pomaga ohranjati moč, gibljivost in splošno zdravje. Koristne so lahko tudi nekatere vrste krepilnih vaj. Pomembno pa je, da se najprej pogovorite z zdravnikom, saj so lahko nekatere vrste vaj škodljive.
-
Opornice. Opornice lahko pomagajo ohranjati mišice in kite raztegnjene in gibljive, kar upočasni napredovanje kontraktur. Opornice lahko pomagajo tudi pri gibljivosti in delovanju tako, da zagotavljajo oporo oslabljenim mišicam.
-
Pomoč pri gibanju. Palice, hodulje in invalidski vozički lahko pomagajo ohranjati gibljivost in neodvisnost.
-
Pomoč pri dihanju. Ko se dihalne mišice oslabijo, lahko naprava za spanje z apnejo pomaga izboljšati dovajanje kisika ponoči. Nekateri ljudje s hudo mišično distrofijo morajo uporabljati stroj, ki sili zrak v pljuča in iz njih (ventilator).
Izjava o omejitvi odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije in njegovi odgovori ne predstavljajo zdravniškega nasveta. Pred kakršnimi koli spremembami se vedno posvetujte z licenciranim zdravnikom v vaši bližini.