Idiopatska Mielofibroza

Mielofibroza je nenavadna vrsta raka kostnega mozga, ki moti normalno tvorbo krvnih celic v telesu.

Mielofibroza povzroča obsežno brazgotinjenje kostnega mozga, kar vodi do hude anemije, ki lahko povzroči šibkost in utrujenost. Brazgotinjenje kostnega mozga lahko povzroči tudi nizko število krvnih celic, imenovanih trombociti, kar poveča tveganje za krvavitve. Mielofibroza pogosto povzroči povečano vranico.

Mielofibroza se šteje za kronično levkemijo – rak, ki prizadene krvotvorna tkiva v telesu. Mielofibroza spada v skupino bolezni, imenovanih mieloproliferativne motnje.

Mielofibroza se lahko pojavi sama (primarna mielofibroza) ali se lahko razvije iz druge motnje kostnega mozga (sekundarna mielofibroza).

Nekateri ljudje z mielofibrozo nimajo simptomov in morda ne potrebujejo takojšnjega zdravljenja. Drugi z resnejšimi oblikami bolezni pa morda potrebujejo agresivno zdravljenje takoj. Zdravljenje mielofibroze, ki se osredotoča na lajšanje simptomov, lahko vključuje različne možnosti.

Mielofibroza se običajno razvija počasi. V zelo zgodnjih fazah mnogi ljudje ne občutijo znakov ali simptomov.

Ko se motnje normalne proizvodnje krvnih celic stopnjujejo, se lahko pojavijo znaki in simptomi, kot so:

• Utrujenost, šibkost ali težave z dihanjem, običajno zaradi anemije
• Bolečina ali polnost pod levo stranjo reber, zaradi povečane vranice
• Enostavne podplutbe
• Enostavne krvavitve
• Prekomerno potenje med spanjem (nočno potenje)
• Zvišana telesna temperatura
• Bolečine v kosteh

Če imate kakršne koli vztrajne znake in simptome, ki vas skrbijo, se naročite k zdravniku.

Mielofibroza se pojavi, ko se matične celice kostnega mozga spremenijo (mutacije) v svoji DNA. Matične celice imajo sposobnost, da se razmnožujejo in delijo v več specializiranih celic, ki sestavljajo vašo kri - rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombocite.

Ni jasno, kaj povzroča genetske mutacije v matičnih celicah kostnega mozga.

Ko se mutirane matične celice krvi razmnožujejo in delijo, prenesejo mutacije na nove celice. Ko se ustvari vse več teh mutiranih celic, začnejo resno vplivati na tvorbo krvi.

Končni rezultat je običajno pomanjkanje rdečih krvnih celic - kar povzroča anemijo, značilno za mielofibrozo - in preobilje belih krvnih celic ter različnih količin trombocitov. Pri ljudeh z mielofibrozo se normalno gobasto kostni mozeg brazgotini.

Pri ljudeh z mielofibrozo je bilo identificiranih več specifičnih genskih mutacij. Najpogostejša je mutacija gena Janus kinaza 2 (JAK2). Druge manj pogoste mutacije vključujejo CALR in MPL. Nekateri ljudje z mielofibrozo nimajo nobenih prepoznavnih genskih mutacij. Poznavanje tega, ali so te genske mutacije povezane z vašo mielofibrozo, pomaga določiti vašo prognozo in zdravljenje.

Čeprav vzrok mielofibroze pogosto ni znan, so nekateri dejavniki znani kot dejavniki tveganja:

• Starost. Mielofibroza lahko prizadene kogar koli, vendar se najpogosteje diagnosticira pri ljudeh, starejših od 50 let.
• Druga motnja krvnih celic. Majhen del ljudi z mielofibrozo razvije to bolezen kot zaplet esencialne trombocitemije ali policitemije vere.
• Izpostavljenost nekaterim kemikalijam. Mielofibroza je povezana z izpostavljenostjo industrijskim kemikalijam, kot sta toluen in benzen.
• Izpostavljenost sevanju. Ljudje, izpostavljeni zelo visokim nivojem sevanja, imajo povečano tveganje za mielofibrozo.

Zapleti, ki se lahko pojavijo pri mielofibrozi, vključujejo:

• Bolečina. Hudo povečana vranica lahko povzroči bolečine v trebuhu in hrbtu.
• Krvavitvene zaplete. Ko bolezen napreduje, se število trombocitov ponavadi zniža pod normalno vrednost (trombocitopenija) in delovanje trombocitov se poslabša. Nezmožnost zadostnega števila trombocitov lahko privede do enostavnega krvavenja - težava, o kateri se boste morali pogovoriti z zdravnikom, če razmišljate o kakršnem koli kirurškem posegu.
• Akutna levkemija. Nekateri ljudje z mielofibrozo sčasoma razvijejo akutno mieloično levkemijo, vrsto raka krvi in kostnega mozga, ki hitro napreduje.

Pri aspiraciji kostnega mozga zdravstveni delavec uporabi tanko iglo za odvzem majhne količine tekočega kostnega mozga. Običajno se vzame iz mesta na zadnji strani medenice, imenovane tudi medenica. Biopsija kostnega mozga se pogosto opravi istočasno. Ta drugi postopek odstrani majhen košček kostnega tkiva in zaprti mozeg.

Testi in postopki, ki se uporabljajo za diagnosticiranje mielofibroze, vključujejo:

• Krvni testi. Pri mielofibrozi popolna krvna slika običajno kaže nenormalno nizke ravni rdečih krvnih celic, znak anemije, ki je pogosta pri ljudeh z mielofibrozo. Število belih krvnih celic in trombocitov je običajno tudi nenormalno. Pogosto je število belih krvnih celic višje od normalnega, čeprav je pri nekaterih ljudeh lahko normalno ali celo nižje od normalnega. Število trombocitov je lahko višje ali nižje od normalnega.
• Slikovni testi. Slikovni testi, kot so rentgenski posnetki in MRI, se lahko uporabijo za zbiranje več informacij o vaši mielofibrozi.
• Testiranje rakavih celic na genske mutacije. V laboratoriju bodo zdravniki analizirali vaše krvne ali celice kostnega mozga na genske mutacije, kot so JAK2, CALR in MPL. Vaš zdravnik uporabi informacije iz teh testov za določitev vaše prognoze in možnosti zdravljenja.

Preiskava kostnega mozga. Biopsija in aspiracija kostnega mozga lahko potrdita diagnozo mielofibroze.

Pri biopsiji kostnega mozga se uporabi igla za odvzem vzorca kostnega tkiva in zaprtega mozga iz vaše medenice. Med istim postopkom se lahko uporabi druga vrsta igle za odvzem vzorca tekočega dela kostnega mozga. Vzorci se preučujejo v laboratoriju, da se določi število in vrste celic.

Cilj zdravljenja za večino ljudi z mielofibrozo je olajšanje znakov in simptomov bolezni. Za nekatere lahko presaditev kostnega mozga ponudi možnost ozdravitve, vendar je to zdravljenje zelo naporno za telo in morda ni možnost za veliko ljudi.

Da bi ugotovili, kateri načini zdravljenja mielofibroze vam bodo najverjetneje koristili, lahko vaš zdravnik uporabi eno ali več formul za oceno vašega stanja. Te formule upoštevajo številne vidike vašega raka in vašega splošnega zdravja, da določijo kategorijo tveganja, ki kaže na agresivnost bolezni.

Mielofibroza z nizkim tveganjem morda ne potrebuje takojšnjega zdravljenja, medtem ko lahko ljudje z mielofibrozo z visokim tveganjem razmislijo o agresivnem zdravljenju, kot je presaditev kostnega mozga. Pri mielofibrozi z zmernim tveganjem je zdravljenje običajno usmerjeno v obvladovanje simptomov.

Zdravljenje mielofibroze morda ni potrebno, če nimate simptomov. Morda zdravljenja ne boste potrebovali takoj, če nimate povečane vranice in nimate anemije ali pa je vaša anemija zelo blaga. Namesto zdravljenja bo vaš zdravnik verjetno pozorno spremljal vaše zdravje z rednimi pregledi in preiskavami ter bo pazil na morebitne znake napredovanja bolezni. Nekateri ljudje ostanejo brez simptomov več let.

Če mielofibroza povzroča hudo anemijo, lahko razmislite o zdravljenju, kot so:

• Prelivi krvi. Če imate hudo anemijo, lahko redni prelivi krvi povečajo število rdečih krvničk in olajšajo simptome anemije, kot sta utrujenost in šibkost. Včasih lahko zdravila pomagajo izboljšati anemijo.
• Androgenska terapija. Jemanje sintetične različice moškega hormona androgena lahko spodbuja tvorbo rdečih krvničk in lahko izboljša hudo anemijo pri nekaterih ljudeh. Androgenska terapija ima tveganja, vključno s poškodbami jeter in maskulinizirajočimi učinki pri ženskah.
• Talidomid in sorodna zdravila. Talidomid (Thalomid) in sorodno zdravilo lenalidomid (Revlimid) lahko pomagajo izboljšati število krvnih celic in lahko tudi olajšajo povečano vranico. Ta zdravila se lahko kombinirajo s steroidnimi zdravili. Talidomid in sorodna zdravila nosijo tveganje za resne okvare pri rojstvu in zahtevajo posebne previdnostne ukrepe.

Če povečana vranica povzroča zaplete, vam lahko zdravnik priporoči zdravljenje. Vaše možnosti lahko vključujejo:

• Ciljno zdravljenje z zdravili. Ciljna zdravljenja z zdravili se osredotočajo na specifične nepravilnosti, ki so prisotne v celicah raka. Ciljna zdravljenja za mielofibrozo se osredotočajo na celice z mutacijo gena JAK2. Ta zdravljenja se uporabljajo za zmanjšanje simptomov povečane vranice.

• Kemoterapija. Kemoterapija uporablja močna zdravila za uničenje rakavih celic. Zdravila za kemoterapijo lahko zmanjšajo velikost povečane vranice in olajšajo sorodne simptome, kot so bolečine.

• Kirurško odstranitev vranice (splenektomija). Če vaša vranica postane tako velika, da povzroča bolečine in začne povzročati škodljive zaplete - in če se ne odzovete na druge oblike terapije - lahko koristi kirurško odstranitev vranice.

  Tveganja vključujejo okužbo, prekomerno krvavitev in nastanek krvnih strdkov, ki vodijo do kapi ali pljučne embolije. Po posegu nekateri ljudje doživijo povečanje jeter in nenormalno povečanje števila trombocitov.

• Radioterapija. Radioterapija uporablja visokoenergijske žarke, kot so rentgenski žarki in protoni, za uničenje rakavih celic. Radioterapija lahko pomaga zmanjšati velikost vranice, kadar kirurško odstranitev ni mogoče.

Kirurško odstranitev vranice (splenektomija). Če vaša vranica postane tako velika, da povzroča bolečine in začne povzročati škodljive zaplete - in če se ne odzovete na druge oblike terapije - lahko koristi kirurško odstranitev vranice.

Tveganja vključujejo okužbo, prekomerno krvavitev in nastanek krvnih strdkov, ki vodijo do kapi ali pljučne embolije. Po posegu nekateri ljudje doživijo povečanje jeter in nenormalno povečanje števila trombocitov.

Presaditev kostnega mozga, imenovana tudi presaditev matičnih celic, je postopek za zamenjavo vašega obolelega kostnega mozga z zdravimi krvnimi matičnimi celicami. Pri mielofibrozi se postopek uporablja matične celice od darovalca (alogenska presaditev matičnih celic).

To zdravljenje ima potencial za ozdravitev mielofibroze, vendar ima tudi visoko tveganje za življenjsko nevarne stranske učinke, vključno s tveganjem, da bodo nove matične celice reagirale proti zdravim tkivom vašega telesa (bolezen presadka proti gostitelju).

Mnogi ljudje z mielofibrozo se zaradi starosti, stabilnosti bolezni ali drugih zdravstvenih težav ne kvalificirajo za to zdravljenje.

Pred presaditvijo kostnega mozga prejmete kemoterapijo ali radioterapijo, da uničite vaš oboleli kostni mozeg. Nato prejmete infuzije matičnih celic od združljivega darovalca.

Palijativna nega je specializirana medicinska oskrba, ki se osredotoča na lajšanje bolečin in drugih simptomov resne bolezni. Strokovnjaki za palijativno nego delajo z vami, vašo družino in drugimi zdravniki, da zagotovijo dodatno plast podpore, ki dopolnjuje vašo stalno oskrbo. Palijativno nego lahko uporabljate med drugimi agresivnimi zdravljenji, kot so operacija, kemoterapija ali radioterapija.

Ko se palijativna nega uporablja skupaj z vsemi drugimi ustreznimi zdravljenji, se lahko ljudje z rakom počutijo bolje in živijo dlje.

Palijativno nego zagotavlja skupina zdravnikov, medicinskih sester in drugih posebej usposobljenih strokovnjakov. Ekipe za palijativno nego si prizadevajo izboljšati kakovost življenja za ljudi z rakom in njihove družine. Ta oblika oskrbe se ponuja ob zdravljenju ali drugih zdravljenjih, ki jih morda prejemate.

Življenje z mielofibrozo lahko vključuje spopadanje z bolečino, nelagodjem, negotovostjo in stranskimi učinki dolgotrajnih zdravljenj. Naslednji koraki lahko pomagajo olajšati izziv in vas narediti bolj udobne in odgovorne za svoje zdravje:

• Naučite se dovolj o svojem stanju, da se boste počutili udobno pri odločanju. Mielofibroza je precej redka. Da vam pomagamo najti točne in zanesljive informacije, prosite svojega zdravnika, naj vas usmeri k ustreznim virom. Z uporabo teh virov izvedite čim več o mielofibrozi.

• Raziščite načine spopadanja z boleznijo. Če imate mielofibrozo, se boste morda soočili s pogostimi preiskavami krvi in zdravniškimi pregledi ter rednimi preiskavami kostnega mozga. Nekateri dnevi se boste morda počutili bolni, čeprav ne izgledate bolni. In nekateri dnevi boste morda samo siti tega, da ste bolni.

  Poskusite najti dejavnost, ki vam pomaga, naj bo to joga, vadba, druženje ali sprejetje bolj prilagodljivega urnika dela. Pogovorite se s svetovalcem, terapevtom ali socialnim delavcem za onkologijo, če potrebujete pomoč pri spopadanju z čustvenimi izzivi te bolezni.

Lahko vam koristi tudi pridružitev podporni skupini, bodisi v vaši skupnosti bodisi na internetu. Podporna skupina ljudi z isto ali podobno diagnozo, kot je mieloproliferativna motnja ali druga redka bolezen, je lahko vir uporabnih informacij, praktičnih nasvetov in spodbude.

Raziščite načine spopadanja z boleznijo. Če imate mielofibrozo, se boste morda soočili s pogostimi preiskavami krvi in zdravniškimi pregledi ter rednimi preiskavami kostnega mozga. Nekateri dnevi se boste morda počutili bolni, čeprav ne izgledate bolni. In nekateri dnevi boste morda samo siti tega, da ste bolni.

Poskusite najti dejavnost, ki vam pomaga, naj bo to joga, vadba, druženje ali sprejetje bolj prilagodljivega urnika dela. Pogovorite se s svetovalcem, terapevtom ali socialnim delavcem za onkologijo, če potrebujete pomoč pri spopadanju z čustvenimi izzivi te bolezni.