Nefrogena Sistemska Fibroza
Pregled
Nefrogena sistemska fibroza je redka bolezen, ki se pojavlja predvsem pri ljudeh z napredovalo ledvično odpovedjo, z ali brez dialize. Nefrogena sistemska fibroza je lahko podobna kožnim boleznim, kot sta skleroderma in skleromioksem, pri čemer se na velikih predelih kože razvije odebelitev in potemnitev.
Nefrogena sistemska fibroza lahko prizadene tudi notranje organe, kot sta srce in pljuča, in lahko povzroči invalidno skrajšanje mišic in kit v sklepih (kontraktura sklepov).
Pri nekaterih ljudeh z napredovalo ledvično boleznijo je bila izpostavljenost starejšim gadolinijem baziranim kontrastnim sredstvom (skupina 1) med slikanjem z magnetno resonanco (MRI) in drugimi slikovnimi preiskavami opredeljena kot sprožilec za razvoj te bolezni. Prepoznavanje te povezave je dramatično zmanjšalo pojavnost nefrogene sistemske fibroze. Novejša gadolinijem bazirana kontrastna sredstva (skupina 2) niso povezana s povečanim tveganjem za sistemsko nefrogeno fibrozo.
Simptomi
Nefrogena sistemska fibroza se lahko začne od nekaj dni do nekaj mesecev, celo let po izpostavljenosti starejšemu gadolinij-baziranemu kontrastnemu sredstvu (1. skupina). Nekateri znaki in simptomi nefrogene sistemske fibroze so lahko:
- Oteklina in zategovanje kože
- Pordela ali potemnjena mesta na koži
- Zgoščevanje in otrdevanje kože, tipično na rokah in nogah ter včasih na telesu, vendar skoraj nikoli na obrazu ali glavi
- Koža, ki se lahko občuti "lesnata" in razvije videz pomarančne lupine
- Pečenje, srbenje ali hude ostre bolečine na prizadetih predelih
- Zgoščevanje kože, ki ovira gibanje, kar povzroči izgubo gibljivosti sklepov
- Redko, mehurji ali razjede
Pri nekaterih ljudeh lahko vpletenost mišic in organov povzroči:
- Mišično oslabelost
- Omejevanje gibanja sklepov zaradi zategovanja mišic (kontrakture) v rokah, nogah in stopalih
- Bolečine v kosteh, zlasti v kolčnih kosteh ali rebrih
- Zmanjšano delovanje notranjih organov, vključno s srcem, pljuči, diafragmo, prebavili ali jetri
- Rumene plošče na beli površini (skleri) oči
Stanje je na splošno dolgotrajno (kronična), vendar se lahko nekateri ljudje izboljšajo. Pri nekaterih ljudeh lahko povzroči hudo invalidnost, celo smrt.
Vzroki
Natančen vzrok nefrogene sistemske fibroze ni povsem jasen. V koži in vezivnem tkivu se tvori vlaknato vezivno tkivo, kar povzroči brazgotinjenje tkiva po telesu, najpogosteje v koži in podkožnem tkivu.
Izpostavljenost starejšim gadolinijem baziranim kontrastnim sredstvom (1. skupina) med slikanjem z magnetno resonanco (MRI) je bila prepoznana kot sprožilec za razvoj te bolezni pri ljudeh z ledvično boleznijo. To povečano tveganje naj bi bilo povezano z zmanjšano sposobnostjo ledvic, da odstranijo kontrastno sredstvo iz krvnega obtoka.
Uprava za hrano in zdravila (FDA) priporoča izogibanje starejšim gadolinijem baziranim kontrastnim sredstvom (1. skupina) pri ljudeh z akutno ledvično poškodbo ali kronično ledvično boleznijo.
Drugi pogoji lahko povečajo tveganje za nefrogeno sistemsko fibrozo, če se kombinirajo z obstoječo ledvično boleznijo in izpostavljenostjo starejšim gadolinijem baziranim kontrastnim sredstvom (1. skupina), vendar je povezava negotova. Sem spadajo:
- Uporaba visokih odmerkov eritropoetina (EPO), hormona, ki spodbuja tvorbo rdečih krvnih celic, ki se pogosto uporablja za zdravljenje anemije
- Nedavna žilna operacija
- Težave s strjevanjem krvi
- Huda okužba
Dejavniki tveganja
Največje tveganje za nefrogeno sistemsko fibrozo po izpostavljenosti starejšim kontrastnim sredstvom na osnovi gadolinija (1. skupina) obstaja pri ljudeh, ki:
- Imajo zmerno do hudo ledvično bolezen
- So imeli presaditev ledvice, vendar imajo okvarjeno delovanje ledvic
- Prejemajo hemodializo ali peritonealno dializo
- Imajo akutno ledvično poškodbo
Preprečevanje
Izogibanje starejšim kontrastnim sredstvom na osnovi gadolinija (skupina 1) je ključnega pomena za preprečevanje nefrogene sistemske fibroze, saj so novejša kontrastna sredstva na osnovi gadolinija (skupina 2) varnejša in niso povezana s povečanim tveganjem.
Diagnoza
Diagnoza nefrogene sistemske fibroze se postavi z:
- Fizičnim pregledom za znake in simptome bolezni ter oceno morebitne anamneze MRI z uporabo gadolinijevega kontrastnega sredstva, kadar je prisotna napredovala bolezen ledvic
- Vzetjem vzorca tkiva (biopsija) iz kože in mišic
- Drugimi testi po potrebi, ki lahko kažejo na prizadetost mišic in notranjih organov
Zdravljenje
Za nefrogeno sistemsko fibrozo ni zdravila in nobeno zdravljenje ni dosledno uspešno pri zaustavitvi ali obračanju poteka bolezni. Nefrogena sistemska fibroza se pojavlja le redko, kar otežuje izvajanje obsežnih študij.
Nekatera zdravljenja so pokazala omejen uspeh pri nekaterih ljudeh z nefrogeno sistemsko fibrozo, vendar so potrebne nadaljnje raziskave, da se ugotovi, ali ta zdravljenja pomagajo:
- Hemodializa. Pri ljudeh z napredovalo kronično ledvično boleznijo, ki prejemajo hemodializo, lahko izvajanje hemodialize takoj po prejemu gadolinijevega kontrastnega sredstva zmanjša možnost nefrogene sistemske fibroze.
- Fizioterapija. Fizioterapija, ki pomaga raztezati prizadete okončine, lahko pomaga upočasniti napredovanje sklepnih kontraktur in ohraniti gibljivost.
- Presaditev ledvic. Pri ljudeh, ki so primerni kandidati, lahko izboljšanje ledvične funkcije zaradi presaditve ledvic sčasoma pomaga izboljšati nefrogeno sistemsko fibrozo.
- Ekstrakorporalna fotofereza z ultravijoličnim A. To zdravljenje vključuje odvzem krvi iz telesa in zdravljenje krvi z zdravilom, ki jo občutljivi na ultravijolično svetlobo. Kri se nato izpostavi ultravijolični svetlobi in vrne v telo. Nekateri ljudje so po prejemu tega zdravljenja pokazali izboljšanje.
Ta zdravila so eksperimentalna, vendar se trenutno ne uporabljajo. Pokazalo se je, da nekaterim ljudem pomagajo, vendar njihovo uporabo omejujejo stranski učinki:
- Imatinib (Gleevec). Čeprav to zdravljenje kaže nekaj obljub pri zmanjševanju zgoščevanja in zategovanja kože, so potrebne nadaljnje raziskave.
- Pentoksifilin (Pentoxil). Zdravilo ima omejen uspeh, teoretično pa zmanjšuje debelino in lepljivost (viskoznost) krvi, kar izboljšuje prekrvavitev. Potrebne so nadaljnje raziskave.
- Natrijev tiosulfat. Z uporabo tega zdravila je bil prikazan možen učinek, vendar so potrebne nadaljnje raziskave.
- Visoki odmerki intravenskega imunoglobulina. Z uporabo tega zdravila je bil prikazan možen učinek, vendar so potrebne nadaljnje raziskave.
Izjava o omejitvi odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije in njegovi odgovori ne predstavljajo zdravniškega nasveta. Pred kakršnimi koli spremembami se vedno posvetujte z licenciranim zdravnikom v vaši bližini.