Health Library Logo

Health Library

Fenilketonurija (Pku)

Overwhelmed by medical jargon?

August makes it simple. Scan reports, understand symptoms, get guidance you can trust — all in one, available 24x7 for FREE

Loved by 2.5M+ users and 100k+ doctors.
Pregled

Fenilketonurija (fenil-ke-to-nu-RI-ja), imenovana tudi PKU, je redka dedno pogojena bolezen, zaradi katere se v telesu kopiči aminokislina, imenovana fenilalanin. PKU povzroči sprememba v genu za fenilalanin hidroksilazo (PAH). Ta gen pomaga ustvariti encim, ki je potreben za razgradnjo fenilalanina.

Brez encima, potrebnega za razgradnjo fenilalanina, se lahko pri osebi s PKU, ki uživa živila, ki vsebujejo beljakovine ali umetno sladilo aspartam, razvije nevarna kopičenja. To lahko sčasoma privede do resnih zdravstvenih težav.

Ljudje s PKU – dojenčki, otroci in odrasli – morajo vse življenje upoštevati dieto, ki omejuje fenilalanin, ki ga najdemo predvsem v živilih, ki vsebujejo beljakovine. Novejša zdravila lahko nekaterim ljudem s PKU omogočajo, da uživajo prehrano z večjo ali neomejeno količino fenilalanina.

Dojenčki v Združenih državah Amerike in mnogih drugih državah se kmalu po rojstvu pregledajo na PKU. Čeprav za PKU ni zdravila, lahko zgodnje odkrivanje PKU in takojšnje zdravljenje preprečita omejitve na področju razmišljanja, razumevanja in sporazumevanja (duševna prizadetost) ter resne zdravstvene težave.

Simptomi

Novorojenčki s fenilketonurijo (PKU) sprva nimajo nobenih simptomov. Vendar pa se pri dojenčkih brez zdravljenja običajno po nekaj mesecih pojavijo znaki PKU.

Znaki in simptomi nezdravljene PKU so lahko blagi ali hudi in lahko vključujejo:

  • zatohal vonj v dihu, na koži ali v urinu, ki ga povzroča prevelika količina fenilalanina v telesu
  • težave z živčnim sistemom (nevrološke težave), ki lahko vključujejo epileptične napade
  • izpuščaje na koži, kot je ekcem
  • svetlejšo barvo kože, las in oči kot člani družine, ker se fenilalanin ne more preoblikovati v melanin – pigment, ki je odgovoren za barvo las in kože
  • nenavadno majhno velikost glave (mikrocefalija)
  • hiperaktivnost
  • intelektualno prizadetost
  • zamudo v razvoju
  • vedenjske, čustvene in socialne težave
  • duševne motnje

Hudoto PKU določa vrsta.

  • Klasičen PKU. Najhujša oblika motnje se imenuje klasična PKU. Encim, ki je potreben za razgradnjo fenilalanina, manjka ali je močno zmanjšan. To povzroči visoke ravni fenilalanina, ki lahko povzročijo hudo poškodbo možganov.
  • Manj hude oblike PKU. Pri blagih ali zmernih oblikah ima encim še vedno nekaj funkcije, zato ravni fenilalanina niso tako visoke, kar ima za posledico manjše tveganje za pomembno poškodbo možganov.

Ne glede na obliko večina dojenčkov, otrok in odraslih z motnjo še vedno potrebuje posebno dieto za PKU, da se prepreči intelektualna prizadetost in drugi zapleti.

Ženske, ki imajo PKU in zanosijo, so izpostavljene tveganju za drugo obliko bolezni, imenovano materinska PKU. Če ženske ne upoštevajo posebne diete za PKU pred in med nosečnostjo, lahko raven fenilalanina v krvi postane visoka in škoduje razvijajočemu se otroku.

Tudi ženske z manj hudimi oblikami PKU lahko ogrozijo svoje nerojene otroke, če ne upoštevajo diete za PKU.

Dojenčki, rojeni ženskam z visokimi ravnmi fenilalanina, pogosto ne podedujejo PKU. Toda otrok lahko ima resne težave, če je raven fenilalanina v krvi matere med nosečnostjo visoka. Ob rojstvu lahko ima dojenček:

  • nizko porodno težo
  • nenavadno majhno glavo
  • težave s srcem

Poleg tega lahko materinska PKU povzroči, da ima otrok zamudo v razvoju, intelektualno prizadetost in težave z vedenjem.

Kdaj k zdravniku

Posvetujte se s svojim zdravstvenim delavcem v naslednjih primerih:

  • Novorojenčki. Če rutinski presejalni testi novorojenčkov pokažejo, da ima vaš dojenček lahko PKU, bo zdravstveni delavec vašega otroka želel takoj začeti z dieto, da se preprečijo dolgotrajne težave.
  • Ženske v rodni dobi. Za ženske z anamnezo PKU je še posebej pomembno, da se pred nosečnostjo in med nosečnostjo posvetujejo z zdravstvenim delavcem in se držijo diete za PKU. To zmanjšuje tveganje, da bi visoke ravni fenilalanina v krvi škodile nerojenim dojenčkom.
  • Odrasli. Ljudje s PKU potrebujejo doživljenjsko oskrbo. Odrasli s PKU, ki so v najstniških letih prenehali z dieto za PKU, lahko koristijo obisk pri svojem zdravstvenem delavcu. Vrnitev na dieto lahko izboljša duševno delovanje in vedenje ter prepreči nadaljnje poškodbe osrednjega živčnega sistema, ki lahko nastanejo zaradi visokih ravni fenilalanina.
Vzroki

Za avtosomno recesivno motnjo morate podedovati dva spremenjena gena, včasih imenovana mutacije. Enega dobite od vsakega starša. Njihovo zdravje je redko prizadeto, ker imajo le en spremenjen gen. Dva nosilca imata 25 % možnosti, da bosta imela zdravega otroka z dvema nespremenjenima genoma. Imata 50 % možnosti, da bosta imela zdravega otroka, ki je tudi nosilec. Imata 25 % možnosti, da bosta imela prizadetega otroka z dvema spremenjenima genoma.

Genetska sprememba (genetska mutacija) povzroča PKU, ki je lahko blaga, zmerna ali huda. Pri osebi s PKU sprememba v genu fenilalanin hidroksilaze (PAH) povzroči pomanjkanje ali zmanjšano količino encima, ki je potreben za predelavo fenilalanina, aminokisline.

Nevaren kopičenje fenilalanina se lahko razvije, ko oseba s PKU uživa beljakovinsko bogato hrano, kot so mleko, sir, oreščki ali meso, ali žita, kot so kruh in testenine, ali aspartam, umetno sladilo.

Da bi otrok podedoval PKU, morata imeti in prenesti spremenjeni gen tako mati kot oče. Ta vzorec dedovanja se imenuje avtosomno recesivno.

Možno je, da je starš nosilec – da ima spremenjeni gen, ki povzroča PKU, vendar nima bolezni. Če ima spremenjeni gen le en starš, ni tveganja za prenos PKU na otroka, vendar je možno, da bo otrok nosilec.

Najpogosteje se PKU prenese na otroke od dveh staršev, ki sta oba nosilca spremenjenega gena, vendar tega ne vesta.

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za dedovanje fenilketonurije (PKU) vključujejo:

  • Če imata oba starša gensko spremembo, ki povzroča PKU. Oba starša morata prenesti kopijo spremenjenega gena, da se bolezen razvije pri otroku.
  • Pripadnost določeni rasi ali etnični skupini. PKU prizadene ljudi iz večine etničnih okolij po vsem svetu. V Združenih državah Amerike pa je najpogostejša pri ljudeh evropskega porekla in veliko manj pogosta pri ljudeh afriškega porekla.
Zapleti

Nezdravljena PKU lahko privede do zapletov pri dojenčkih, otrocih in odraslih z motnjo. Ko imajo ženske s PKU med nosečnostjo visoko raven fenilalanina v krvi, lahko to škoduje njihovemu nerojenemu otroku.

Nezdravljena PKU lahko privede do:

  • Nepopravljive poškodbe možganov in izrazite intelektualne invalidnosti, ki se začnejo v prvih nekaj mesecih življenja
  • Nevroloških težav, kot so epileptični napadi in tremor
  • vedenjskih, čustvenih in socialnih težav pri starejših otrocih in odraslih
  • resnih zdravstvenih in razvojnih težav
Preprečevanje

Če imate PKU in razmišljate o nosečnosti:

  • Upoštevajte dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina. Ženske s PKU lahko preprečijo škodo za nerojenega otroka tako, da se pred nosečnostjo držijo ali se vrnejo na dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina. Prehranska dopolnila, namenjena ljudem s PKU, lahko zagotovijo dovolj beljakovin in hranil med nosečnostjo. Če imate PKU, se pred začetkom načrtovanja zanositve pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.
  • Razmislite o genskem svetovanju. Če imate PKU, bližnji sorodnik ima PKU ali vaš otrok ima PKU, boste morda imeli korist od genskega svetovanja pred nosečnostjo. Specialist za medicinsko genetiko (genetik) vam lahko pomaga bolje razumeti, kako se PKU prenaša v vaši družini. Specialist vam lahko pomaga tudi pri določanju tveganja za rojstvo otroka s PKU in pri načrtovanju družine.
Diagnoza

Preiskava novorojenčkov odkrije skoraj vse primere fenilketonurije. V vseh 50 zveznih državah Združenih držav Amerike je pregled novorojenčkov za PKU obvezen. Tudi v mnogih drugih državah se dojenčki rutinsko pregledujejo za PKU.

Če imate PKU ali družinsko anamnezo te bolezni, vam lahko zdravstveni delavec pred nosečnostjo ali rojstvom priporoči presejalne teste. Prenašalce PKU je mogoče odkriti s preiskavo krvi.

Test za PKU se opravi en ali dva dni po rojstvu vašega otroka. Za natančne rezultate se test opravi, ko je otrok star 24 ur in potem, ko je otrok zaužil nekaj beljakovin.

  • Medicinska sestra ali laboratorijski tehnik odvzame nekaj kapljic krvi iz pete vašega otroka.
  • Laboratorij preizkusi vzorec krvi na določene presnovne motnje, vključno s PKU.
  • Če ne rodite v bolnišnici ali ste odpuščeni kmalu po rojstvu, boste morda morali s svojim zdravstvenim delavcem načrtovati pregled novorojenčka.

Če ta test kaže, da ima vaš otrok lahko PKU:

  • Vaš otrok bo morda imel dodatne teste za potrditev diagnoze, vključno z dodatnimi preiskavami krvi in urina
  • Vi in vaš otrok boste morda imeli genetsko testiranje za identifikacijo genske spremembe za PKU
Zdravljenje

Zgodnje zdravljenje in nadaljevanje zdravljenja vse življenje lahko prepreči intelektualno invalidnost in resne zdravstvene težave. Glavna zdravljenja za PKU vključujejo:

  • Doživljenjsko dieto z zelo omejenim vnosom živil s fenilalaninom
  • Jemanje formule za PKU – posebnega prehranskega dodatka – vse življenje, da zagotovite zadosten vnos esencialnih beljakovin (brez fenilalanina) in hranil, ki so bistvena za rast in splošno zdravje
  • Zdravila, za nekatere ljudi s PKU Varna količina fenilalanina se razlikuje od osebe do osebe s PKU in se lahko spreminja s časom. Na splošno je ideja, da zaužijete le količino fenilalanina, ki je potrebna za zdravo rast in telesne procese, ne več. Vaš zdravstveni delavec lahko določi varno količino z:
  • Rednim pregledom zapisov o hrani in krivulj rasti
  • Pogostimi preiskavami krvi, ki spremljajo raven fenilalanina v krvi, zlasti med rastnimi sunki v otroštvu in nosečnostjo
  • Drugimi testi, ki ocenjujejo rast, razvoj in zdravje Vaš zdravstveni delavec vas lahko napoti k registriranemu dietetiku, ki vam lahko pomaga pri učenju o dieti za PKU, prilagajanju prehrane po potrebi in ponudi predloge o načinih obvladovanja izzivov pri dieti za PKU. Ker je količina fenilalanina, ki jo lahko oseba s PKU varno poje, tako nizka, je pomembno, da se izogibate vsem živilom z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so:
  • Mleko
  • Jajca
  • Sir
  • Oreščki
  • Sojini izdelki, kot so soja, tofu, tempeh in mleko
  • Fižol in grah
  • Perutnina, govedina, svinjina in drugo meso
  • Ribe Krompir, žita in drugo zelenjavo bo verjetno treba omejiti. Otroci in odrasli se morajo izogibati tudi nekaterim drugim živilom in pijačam, vključno s številnimi dietnimi gaziranimi pijačami in drugimi pijačami, ki vsebujejo aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam je umetno sladilo, izdelano s fenilalaninom. Nekatera zdravila lahko vsebujejo aspartam, nekateri vitamini ali drugi dodatki pa lahko vsebujejo aminokisline ali posneto mleko v prahu. Posvetujte se s farmacevtom o vsebini zdravil brez recepta in zdravil na recept. Pogovorite se s svojim zdravstvenim delavcem ali registriranim dietetikom, da se boste več naučili o svojih specifičnih prehranskih potrebah. Zaradi omejene diete morajo ljudje s PKU dobiti bistvena hranila s posebnim prehranskim dodatkom. Formula brez fenilalanina zagotavlja esencialne beljakovine (aminokisline) in druga hranila v obliki, ki je varna za ljudi s PKU. Vaš zdravstveni delavec in dietetik vam lahko pomagata najti pravo vrsto formule.
  • Formula za dojenčke in malčke. Ker navadna dojenčkova formula in materino mleko vsebujeta fenilalanin, morajo dojenčki s PKU namesto tega dobiti dojenčkovo formulo brez fenilalanina. Dietetik lahko skrbno izračuna količino materinega mleka ali navadne formule, ki jo je treba dodati formuli brez fenilalanina. Dietetik lahko starše tudi nauči, kako izbrati trdno hrano, ne da bi presegli dnevni odmerek fenilalanina za otroka.
  • Formula za starejše otroke in odrasle. Starejši otroci in odrasli še naprej pijejo ali jedo prehranski dodatek brez fenilalanina (formula, ekvivalent beljakovin), kot naroči zdravstveni delavec ali dietetik. Vaš dnevni odmerek formule je razdeljen med vaše obroke in prigrizke, namesto da bi ga pojedli ali popili naenkrat. Formula za starejše otroke in odrasle ni enaka kot tista, ki se uporablja za dojenčke, vendar zagotavlja tudi esencialne beljakovine brez fenilalanina. Formula se nadaljuje vse življenje. Potreba po prehranskem dodatku, še posebej, če vi ali vaš otrok ne najdete, da je privlačen, in omejene možnosti hrane lahko otežijo dieto za PKU. Toda odločna zaveza tej spremembi življenjskega sloga je edini način za preprečevanje resnih zdravstvenih težav, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s PKU. Uprava za hrano in zdravila (FDA) je odobrila zdravilo sapropterin (Kuvan) za zdravljenje PKU. Zdravilo se lahko uporablja v kombinaciji z dieto za PKU. Nekateri ljudje s PKU, ki jemljejo zdravilo, morda ne bodo potrebovali upoštevati diete za PKU. Toda zdravilo ne deluje pri vseh ljudeh s PKU. FDA je odobrila tudi novo encimsko terapijo, pegvaliase-pqpz (Palynziq), za odrasle s PKU, kadar trenutno zdravljenje ne zmanjša dovolj ravni fenilalanina. Toda zaradi pogostih stranskih učinkov, ki so lahko resni, je to zdravljenje na voljo le kot del omejenega programa pod nadzorom certificiranih zdravstvenih delavcev.
Samopomoč

Strategije za obvladovanje fenilketonurije (PKU) vključujejo spremljanje zaužite hrane, natančno merjenje in kreativnost. Kot pri vsem, več ko boste te strategije vadili, večje bo vaše udobje in samozavest.

Če vi ali vaš otrok upoštevate dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, boste morali vsak dan beležiti zaužito hrano.

Za čim večjo natančnost merite deleže hrane s standardnimi merilnimi skodelicami in žlicami ter kuhinjsko tehtnico, ki meri v gramih. Količine hrane se primerjajo s seznamom živil ali se uporabljajo za izračun količine zaužitega fenilalanina vsak dan. Vsak obrok in prigrizek vključuje ustrezno razdeljen del vaše dnevne formule za PKU.

Na voljo so dnevniki hrane, računalniški programi in aplikacije za pametne telefone, ki navajajo količino fenilalanina v otroški hrani, trdni hrani, formulah za PKU in pogostih sestavinah za peko in kuhanje.

Načrtovanje obrokov ali rotacija obrokov znanih živil lahko pomaga zmanjšati del dnevnega spremljanja.

Pogovorite se s svojim dietetikom, da ugotovite, kako lahko s hrano ustvarjate, da ostanete na pravi poti. Na primer, uporabite začimbe in različne načine kuhanja, da preoblikujete zelenjavo z nizko vsebnostjo fenilalanina v celoten meni različnih jedi. Zelišča in začimbe z nizko vsebnostjo fenilalanina lahko imajo veliko okusa. Samo ne pozabite izmeriti in prešteti vsako sestavino in prilagoditi recepte svoji specifični dieti.

Če imate kakršne koli druge zdravstvene težave, boste to morda morali upoštevati tudi pri načrtovanju prehrane. Če imate kakršna koli vprašanja, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem ali dietetikom.

Življenje s PKU je lahko zahtevno. Te strategije vam lahko pomagajo:

  • Učite se od drugih družin. Vprašajte svojega zdravstvenega delavca o lokalnih ali spletnih podpornih skupinah za ljudi, ki živijo s PKU. Pogovor z drugimi, ki so obvladali podobne izzive, je lahko v pomoč. Nacionalna zveza za PKU je spletna podporna skupina za družine in odrasle s PKU.
  • Pridobite pomoč pri načrtovanju jedilnika. Registrirani dietetik z izkušnjami s PKU vam lahko pomaga pri pripravi okusnih večerij z nizko vsebnostjo fenilalanina. Vaš dietetik ima lahko tudi odlične ideje za praznične obroke in rojstne dneve.
  • Načrtujte vnaprej, ko jeste zunaj. Obrok v lokalni restavraciji vam da odmor od kuhinje in je lahko zabaven za vso družino. Večina krajev ponuja nekaj, kar se ujema z dieto PKU. Morda pa boste želeli poklicati vnaprej in povprašati o jedilniku ali prinesti hrano od doma.
  • Ne osredotočajte se na hrano. Če naredite čas obrokov za družinski čas, lahko nekoliko zmanjšate osredotočenost na hrano. Poskusite z družinskimi pogovori ali igrami med jedjo. Spodbujajte otroke s PKU, da se osredotočijo na šport, glasbo ali najljubše hobije, ne samo na to, kaj lahko in česa ne morejo jesti. Razmislite tudi o ustvarjanju prazničnih tradicij, ki se osredotočajo na posebne projekte in dejavnosti, ne samo na hrano.
  • Pustiti otroku, da čim prej pomaga pri upravljanju diete. Malčki lahko izbirajo, katero žito, sadje ali zelenjavo bi radi jedli, in pomagajo meriti deleže. Lahko si tudi sami vzamejo vnaprej izmerjene prigrizke. Starejši otroci lahko pomagajo pri načrtovanju jedilnika, pakirajo svoje malice in vodijo svoje evidence o hrani.
  • Naredite nakupovalni seznam in obroke z mislijo na vso družino. Omare, polne prepovedanih živil, so lahko za otroka ali odraslega s PKU mamljive, zato se poskusite osredotočiti na živila, ki jih lahko jedo vsi. Postrezite dušeno zelenjavo z nizko vsebnostjo beljakovin. Če želijo drugi člani družine, lahko dodajo grah, koruzo, meso in riž. Ali pa postavite solatni bar z možnostmi z nizko in zmerno vsebnostjo beljakovin. Lahko pa postrežete vso družino z okusno juho ali karijem z nizko vsebnostjo fenilalanina.
  • Bodite pripravljeni na skupne obroke, piknike in potovanja z avtomobilom. Načrtujte vnaprej, da bo vedno na voljo možnost hrane, ki je primerna za PKU. Pakirajte prigrizke svežega sadja ali krekerjev z nizko vsebnostjo beljakovin. Vzemite sadne ražnje ali zelenjavne nabodala na piknik in pripravite solato z nizko vsebnostjo fenilalanina za skupni obrok v soseski. Drugi starši, prijatelji in družinski člani bodo verjetno naredili prilagoditve in vam pomagali, če jim boste razložili prehranske omejitve.
  • Pogovorite se z učitelji in drugim osebjem v šoli vašega otroka. Učitelji in osebje v jedilnici vašega otroka vam lahko zelo pomagajo pri dieti PKU, če si vzamete čas, da jim razložite njen pomen in delovanje. Z sodelovanjem z učitelji vašega otroka lahko načrtujete tudi vnaprej posebne šolske dogodke in zabave, tako da bo vaš otrok vedno imel prigrizek za jesti.
Priprava na vaš termin

Fenilketonurija se običajno diagnosticira s presejanjem novorojencev. Ko bo vaš otrok diagnosticiran s PKU, vas bodo verjetno napotili v medicinski center ali specialistično kliniko k specialistu, ki zdravi PKU, in dietetiku s strokovnim znanjem o dieti za PKU.

Tukaj je nekaj informacij, ki vam bodo v pomoč pri pripravi na vaš termin in vam bodo povedale, kaj lahko pričakujete.

Pred vašim terminom:

  • Prosite družinskega člana ali prijatelja, naj gre z vami na termin — včasih se je težko spomniti vseh informacij, ki so bile podane med terminom.
  • Naredite seznam vprašanj, ki jih boste zastavili svojemu zdravstvenemu delavcu in dietetiku, da boste kar najbolje izkoristili čas, ki ga preživite skupaj.

Nekatera vprašanja, ki jih lahko zastavite, so:

  • Kako je moj otrok zbolel za PKU?
  • Kako lahko zdravimo PKU?
  • Ali obstajajo kakšna zdravila za zdravljenje te motnje?
  • Katera živila so popolnoma prepovedana?
  • Kakšna je priporočena dieta?
  • Ali bo moral moj otrok ostati na tej posebni dieti vse življenje?
  • Kakšno formulo bo potreboval moj otrok? Ali lahko moj otrok pije materino mleko?
  • Ali so potrebna še kakšna dodatna zdravila?
  • Kaj se zgodi, če moj otrok poje hrano, ki je ne sme jesti?
  • Če bom imela še enega otroka, ali bo ta otrok imel PKU?
  • Ali imate brošure ali drug tiskani material, ki ga lahko dobim? Katera spletna mesta priporočate?

Vaš zdravstveni delavec vam bo verjetno zastavil več vprašanj. Na primer:

  • Ali je imel vaš otrok kakšne simptome, ki vas skrbijo?
  • Imate kakšna vprašanja o dieti vašega otroka?
  • Imate težave pri upoštevanju diete?
  • Je rast in razvoj vašega otroka tipičen za druge otroke iste starosti?
  • Ste kdaj opravili genetsko testiranje?
  • Ali ima kdo od vaših sorodnikov PKU?

Vaš zdravstveni delavec vam bo zastavil dodatna vprašanja na podlagi vaših odgovorov, simptomov in potreb. Priprava in pričakovanje vprašanj vam bosta pomagala kar najbolje izkoristiti čas termina.

Want a 1:1 answer for your situation?

Ask your question privately on August, your 24/7 personal AI health assistant.

Loved by 2.5M+ users and 100k+ doctors.

footer.address

footer.talkToAugust

footer.disclaimer

footer.madeInIndia