Fenilketonurija (fenil-ke-to-nu-RI-ja), imenovana tudi PKU, je redka dedno pogojena bolezen, zaradi katere se v telesu kopiči aminokislina, imenovana fenilalanin. PKU povzroči sprememba v genu za fenilalanin hidroksilazo (PAH). Ta gen pomaga ustvariti encim, ki je potreben za razgradnjo fenilalanina.
Brez encima, potrebnega za razgradnjo fenilalanina, se lahko pri osebi s PKU, ki uživa živila, ki vsebujejo beljakovine ali umetno sladilo aspartam, razvije nevarna kopičenja. To lahko sčasoma privede do resnih zdravstvenih težav.
Ljudje s PKU – dojenčki, otroci in odrasli – morajo vse življenje upoštevati dieto, ki omejuje fenilalanin, ki ga najdemo predvsem v živilih, ki vsebujejo beljakovine. Novejša zdravila lahko nekaterim ljudem s PKU omogočajo, da uživajo prehrano z večjo ali neomejeno količino fenilalanina.
Dojenčki v Združenih državah Amerike in mnogih drugih državah se kmalu po rojstvu pregledajo na PKU. Čeprav za PKU ni zdravila, lahko zgodnje odkrivanje PKU in takojšnje zdravljenje preprečita omejitve na področju razmišljanja, razumevanja in sporazumevanja (duševna prizadetost) ter resne zdravstvene težave.
Novorojenčki s fenilketonurijo (PKU) sprva nimajo nobenih simptomov. Vendar pa se pri dojenčkih brez zdravljenja običajno po nekaj mesecih pojavijo znaki PKU.
Znaki in simptomi nezdravljene PKU so lahko blagi ali hudi in lahko vključujejo:
Hudoto PKU določa vrsta.
Ne glede na obliko večina dojenčkov, otrok in odraslih z motnjo še vedno potrebuje posebno dieto za PKU, da se prepreči intelektualna prizadetost in drugi zapleti.
Ženske, ki imajo PKU in zanosijo, so izpostavljene tveganju za drugo obliko bolezni, imenovano materinska PKU. Če ženske ne upoštevajo posebne diete za PKU pred in med nosečnostjo, lahko raven fenilalanina v krvi postane visoka in škoduje razvijajočemu se otroku.
Tudi ženske z manj hudimi oblikami PKU lahko ogrozijo svoje nerojene otroke, če ne upoštevajo diete za PKU.
Dojenčki, rojeni ženskam z visokimi ravnmi fenilalanina, pogosto ne podedujejo PKU. Toda otrok lahko ima resne težave, če je raven fenilalanina v krvi matere med nosečnostjo visoka. Ob rojstvu lahko ima dojenček:
Poleg tega lahko materinska PKU povzroči, da ima otrok zamudo v razvoju, intelektualno prizadetost in težave z vedenjem.
Posvetujte se s svojim zdravstvenim delavcem v naslednjih primerih:
Za avtosomno recesivno motnjo morate podedovati dva spremenjena gena, včasih imenovana mutacije. Enega dobite od vsakega starša. Njihovo zdravje je redko prizadeto, ker imajo le en spremenjen gen. Dva nosilca imata 25 % možnosti, da bosta imela zdravega otroka z dvema nespremenjenima genoma. Imata 50 % možnosti, da bosta imela zdravega otroka, ki je tudi nosilec. Imata 25 % možnosti, da bosta imela prizadetega otroka z dvema spremenjenima genoma.
Genetska sprememba (genetska mutacija) povzroča PKU, ki je lahko blaga, zmerna ali huda. Pri osebi s PKU sprememba v genu fenilalanin hidroksilaze (PAH) povzroči pomanjkanje ali zmanjšano količino encima, ki je potreben za predelavo fenilalanina, aminokisline.
Nevaren kopičenje fenilalanina se lahko razvije, ko oseba s PKU uživa beljakovinsko bogato hrano, kot so mleko, sir, oreščki ali meso, ali žita, kot so kruh in testenine, ali aspartam, umetno sladilo.
Da bi otrok podedoval PKU, morata imeti in prenesti spremenjeni gen tako mati kot oče. Ta vzorec dedovanja se imenuje avtosomno recesivno.
Možno je, da je starš nosilec – da ima spremenjeni gen, ki povzroča PKU, vendar nima bolezni. Če ima spremenjeni gen le en starš, ni tveganja za prenos PKU na otroka, vendar je možno, da bo otrok nosilec.
Najpogosteje se PKU prenese na otroke od dveh staršev, ki sta oba nosilca spremenjenega gena, vendar tega ne vesta.
Dejavniki tveganja za dedovanje fenilketonurije (PKU) vključujejo:
Nezdravljena PKU lahko privede do zapletov pri dojenčkih, otrocih in odraslih z motnjo. Ko imajo ženske s PKU med nosečnostjo visoko raven fenilalanina v krvi, lahko to škoduje njihovemu nerojenemu otroku.
Nezdravljena PKU lahko privede do:
Če imate PKU in razmišljate o nosečnosti:
Preiskava novorojenčkov odkrije skoraj vse primere fenilketonurije. V vseh 50 zveznih državah Združenih držav Amerike je pregled novorojenčkov za PKU obvezen. Tudi v mnogih drugih državah se dojenčki rutinsko pregledujejo za PKU.
Če imate PKU ali družinsko anamnezo te bolezni, vam lahko zdravstveni delavec pred nosečnostjo ali rojstvom priporoči presejalne teste. Prenašalce PKU je mogoče odkriti s preiskavo krvi.
Test za PKU se opravi en ali dva dni po rojstvu vašega otroka. Za natančne rezultate se test opravi, ko je otrok star 24 ur in potem, ko je otrok zaužil nekaj beljakovin.
Če ta test kaže, da ima vaš otrok lahko PKU:
Zgodnje zdravljenje in nadaljevanje zdravljenja vse življenje lahko prepreči intelektualno invalidnost in resne zdravstvene težave. Glavna zdravljenja za PKU vključujejo:
Strategije za obvladovanje fenilketonurije (PKU) vključujejo spremljanje zaužite hrane, natančno merjenje in kreativnost. Kot pri vsem, več ko boste te strategije vadili, večje bo vaše udobje in samozavest.
Če vi ali vaš otrok upoštevate dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina, boste morali vsak dan beležiti zaužito hrano.
Za čim večjo natančnost merite deleže hrane s standardnimi merilnimi skodelicami in žlicami ter kuhinjsko tehtnico, ki meri v gramih. Količine hrane se primerjajo s seznamom živil ali se uporabljajo za izračun količine zaužitega fenilalanina vsak dan. Vsak obrok in prigrizek vključuje ustrezno razdeljen del vaše dnevne formule za PKU.
Na voljo so dnevniki hrane, računalniški programi in aplikacije za pametne telefone, ki navajajo količino fenilalanina v otroški hrani, trdni hrani, formulah za PKU in pogostih sestavinah za peko in kuhanje.
Načrtovanje obrokov ali rotacija obrokov znanih živil lahko pomaga zmanjšati del dnevnega spremljanja.
Pogovorite se s svojim dietetikom, da ugotovite, kako lahko s hrano ustvarjate, da ostanete na pravi poti. Na primer, uporabite začimbe in različne načine kuhanja, da preoblikujete zelenjavo z nizko vsebnostjo fenilalanina v celoten meni različnih jedi. Zelišča in začimbe z nizko vsebnostjo fenilalanina lahko imajo veliko okusa. Samo ne pozabite izmeriti in prešteti vsako sestavino in prilagoditi recepte svoji specifični dieti.
Če imate kakršne koli druge zdravstvene težave, boste to morda morali upoštevati tudi pri načrtovanju prehrane. Če imate kakršna koli vprašanja, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem ali dietetikom.
Življenje s PKU je lahko zahtevno. Te strategije vam lahko pomagajo:
Fenilketonurija se običajno diagnosticira s presejanjem novorojencev. Ko bo vaš otrok diagnosticiran s PKU, vas bodo verjetno napotili v medicinski center ali specialistično kliniko k specialistu, ki zdravi PKU, in dietetiku s strokovnim znanjem o dieti za PKU.
Tukaj je nekaj informacij, ki vam bodo v pomoč pri pripravi na vaš termin in vam bodo povedale, kaj lahko pričakujete.
Pred vašim terminom:
Nekatera vprašanja, ki jih lahko zastavite, so:
Vaš zdravstveni delavec vam bo verjetno zastavil več vprašanj. Na primer:
Vaš zdravstveni delavec vam bo zastavil dodatna vprašanja na podlagi vaših odgovorov, simptomov in potreb. Priprava in pričakovanje vprašanj vam bosta pomagala kar najbolje izkoristiti čas termina.