Kaj je fenilketonurija? Simptomi, vzroki in zdravljenje

Fenilketonurija, pogosto imenovana FKU, je redka genetska bolezen, pri kateri vaše telo ne more pravilno razgraditi aminokisline, imenovane fenilalanin. Ta aminokislina se nahaja v številnih beljakovinsko bogatih živilih, kot so meso, jajca in mlečni izdelki.

Pri ljudeh s FKU se fenilalanin kopiči v krvi in lahko poškoduje možgane, če se ne zdravi. Dobra novica je, da lahko ljudje s FKU z zgodnjim odkrivanjem s presejanjem novorojenčkov in ustreznim prehranskim zdravljenjem živijo povsem normalno in zdravo življenje.

Kaj je fenilketonurija?

FKU se pojavi, ko vašemu telesu manjka ali ima zelo malo encima, imenovanega fenilalanin hidroksilaza. Ta encim si lahko predstavljate kot posebnega delavca, katerega delo je pretvoriti fenilalanin v drugo aminokislino, imenovano tirozin, ki jo vaše telo lahko varno uporablja.

Brez dovolj tega encima se fenilalanin kopiči v krvnem obtoku in tkivih. Visoke ravni fenilalanina so strupene za možganske celice, še posebej v dojenčkovskem in otroškem obdobju, ko se možgani še razvijajo.

FKU prizadene približno 1 od 10.000 do 15.000 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike. Prisotna je od rojstva in zahteva doživljenjsko zdravljenje, vendar z ustrezno oskrbo ni treba omejiti tega, kar lahko dosežete v življenju.

Kakšni so simptomi fenilketonurije?

Dojenčki, rojeni s FKU, so običajno ob rojstvu povsem normalni. Vendar pa se lahko simptomi razvijejo v prvih nekaj mesecih, če bolezen ostane neopažena in nezdravljena.

Tukaj so zgodnji znaki, ki se lahko pojavijo pri dojenčkih z nezdravljeno FKU:

• Intelektualna prizadetost, ki sčasoma postane bolj očitna
• Zapozneli razvoj sedenja, plazenja ali hoje
• vedenjske težave, kot so hiperaktivnost ali agresivnost
• Konvulzije ali tresenje
• Izpuščaji na koži ali ekcem
• Zastarel ali mišji vonj po dihu, koži ali urinu
• Svetla barva kože in las zaradi zmanjšane proizvodnje melanina
• Majhna velikost glave v primerjavi z drugimi otroki iste starosti

Zastarel vonj se pojavi, ker se presežek fenilalanina pretvori v druge spojine, ki jih vaše telo izloča skozi urin in znoj. Ti simptomi so popolnoma preprečljivi, če se FKU odkrije zgodaj in se ustrezno zdravi.

V nekaterih primerih imajo ljudje lahko blažjo obliko FKU, ki ne povzroča hudih simptomov, vendar še vedno zahteva prehransko spremljanje. Zato je presejanje novorojenčkov tako pomembno za odkrivanje vseh oblik bolezni.

Kakšne so vrste fenilketonurije?

FKU ni samo ena bolezen, ampak vključuje več sorodnih motenj, ki vplivajo na to, kako vaše telo predela fenilalanin. Glavna razlika med vrstami je v tem, koliko encimske aktivnosti ostane v vašem telesu.

Klasična FKU je najhujša oblika, pri kateri imate malo ali nič encimske aktivnosti fenilalanin hidroksilaze. Ljudje s klasično FKU morajo vse življenje upoštevati zelo strogo dieto z nizko vsebnostjo fenilalanina.

Blaga FKU ali ne-FKU hiperfenilalaninemija se pojavi, ko imate še vedno nekaj encimske aktivnosti. Morda boste potrebovali prehranske spremembe, vendar so te običajno manj omejujoče kot tiste, ki so potrebne za klasično FKU.

Obstaja tudi redka oblika, imenovana maligna FKU ali atipična FKU, ki vključuje težave z drugimi encimi, ki so potrebni za recikliranje kofaktorja, ki pomaga fenilalanin hidroksilazi delovati. Ta vrsta je težje zdravljiva in se morda ne odziva tako dobro na samo prehranske spremembe.

Kaj povzroča fenilketonurijo?

FKU povzročajo spremembe (mutacije) v genu PAH, ki daje navodila za izdelavo encima fenilalanin hidroksilaza. To genetsko bolezen podedujete od svojih staršev.

Da bi se razvila FKU, morate podedovati dve kopiji mutiranega gena, eno od vsakega starša. To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje. Če podedjete samo eno mutirano kopijo, ste nosilec, vendar sami ne boste imeli FKU.

Ko sta oba starša nosilca, ima vsaka nosečnost 25-odstotno možnost, da bo otrok imel FKU, 50-odstotno možnost, da bo otrok nosilec, in 25-odstotno možnost, da bo otrok brez mutacij. Nosilci običajno nimajo simptomov in normalnih ravni fenilalanina.

Odkritih je bilo več kot 1000 različnih mutacij v genu PAH. Nekatere mutacije popolnoma odpravijo encimsko aktivnost, druge pa jo zmanjšajo v različni meri, kar pojasnjuje, zakaj se lahko resnost FKU razlikuje med posamezniki.

Kdaj se je treba obrniti na zdravnika zaradi fenilketonurije?

V večini razvitih držav se vsi novorojenčki pregledajo na FKU v prvih nekaj dneh življenja, zato boste običajno vedeli za bolezen, preden se pojavijo simptomi. Če vaš dojenček pokaže pozitiven rezultat, vas bodo takoj napotili k specialistu.

Takoj se morate obrniti na svojega zdravnika, če vaš otrok kaže kakršne koli znake razvojnih zamud, vedenjskih sprememb ali značilnega zastarelega vonja, še posebej, če presejanje novorojenčkov ni bilo opravljeno ali če ste zaskrbljeni zaradi rezultatov testa.

Odrasli s FKU potrebujejo redno spremljanje skozi vse življenje. Obrnite se na svojega zdravnika, če imate težave z vzdrževanjem diete, doživljate spremembe razpoloženja ali se spopadate s težavami s koncentracijo, saj to lahko kaže na to, da so vaše ravni fenilalanina previsoke.

Ženske s FKU, ki načrtujejo nosečnost, potrebujejo posebno zdravniško pomoč. Visoke ravni fenilalanina med nosečnostjo lahko škodujejo razvijajočemu se otroku, tudi če otrok nima FKU.

Kakšni so dejavniki tveganja za fenilketonurijo?

Glavni dejavnik tveganja za FKU je, da imata oba starša mutacije v genu PAH. Ker se FKU podeduje, vaša genetska ozadja igra najpomembnejšo vlogo pri določanju vašega tveganja.

Nekatere etnične skupine imajo višjo stopnjo nosilcev FKU. Bolezen je pogostejša pri ljudeh evropskega porekla in manj pogosta pri ljudeh afriškega, hispanskega ali azijskega porekla, čeprav se lahko pojavi v kateri koli etnični skupini.

Geografski dejavniki lahko vplivajo tudi na tveganje. Nekatere populacije, ki so bile zgodovinsko izolirane, kot so tiste na Irskem, imajo višje stopnje nosilcev zaradi t. i. »učinka ustanovitelja«.

Družinska anamneza FKU ali sorodstvo z nekom, ki ima to bolezen, poveča vašo verjetnost, da ste nosilec. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti vaše osebno tveganje in možnosti načrtovanja družine.

Kakšni so možni zapleti fenilketonurije?

Ko se FKU pravilno zdravi od rojstva, je mogoče večino zapletov popolnoma preprečiti. Vendar pa lahko, če ostane nezdravljena ali slabo nadzorovana, FKU privede do resnih dolgoročnih težav.

Najresnejši zaplet je intelektualna prizadetost, ki je lahko huda in nepopravljiva, če visoke ravni fenilalanina vztrajajo v zgodnjem razvoju možganov. To se običajno zgodi, če FKU ni odkrita ali zdravljena v prvih nekaj mesecih življenja.

Tukaj so drugi možni zapleti nenadzorovane FKU:

• vedenjske in psihiatrične težave, vključno z ADHD, tesnobo in depresijo
• Motnje epilepsije, ki jih je lahko težko nadzorovati
• Tresenje in druge težave z gibanjem
• Zapoznela rast in manjša telesna velikost od povprečja
• Težave s kožo, vključno z ekcemom in izpuščaji
• V redkih primerih srčne napake
• Težave z kostmi in povečano tveganje za zlome

Tudi z dobrim prehranskim nadzorom lahko nekateri odrasli s FKU doživljajo subtilne kognitivne učinke ali spremembe razpoloženja, če njihove ravni fenilalanina niso optimalne. Redno spremljanje pomaga preprečiti te težave.

Sindrom materinske FKU je resna skrb za ženske s FKU, ki zanosijo. Visoke ravni fenilalanina lahko povzročijo prirojene napake, intelektualno prizadetost in srčne težave pri otroku, ne glede na to, ali ima otrok FKU.

Kako se diagnosticira fenilketonurija?

FKU se predvsem diagnosticira s presejanjem novorojenčkov, kar vključuje odvzem majhnega vzorca krvi iz pete dojenčka v prvih 24 do 48 urah po rojstvu. Ta test meri ravni fenilalanina v krvi.

Če začetno presejanje pokaže povišane ravni fenilalanina, se opravijo dodatni testi za potrditev diagnoze. To lahko vključuje ponovne krvne teste, teste urina in genetske teste za identifikacijo specifičnih mutacij.

Zdravniki merijo tudi ravni tirozina in izračunajo razmerje fenilalanin-tirozin, kar pomaga določiti resnost bolezni in voditi odločitve o zdravljenju. Včasih se testi opravijo za neposredno merjenje encimske aktivnosti.

V redkih primerih, ko presejanje novorojenčkov ni bilo opravljeno ali je bilo nejasno, se lahko FKU diagnosticira pozneje, ko se pojavijo simptomi. Krvni in urinski testi lahko zaznajo povišane ravni fenilalanina pri kateri koli starosti.

Genetsko svetovanje in testiranje družine se lahko priporoči za identifikacijo nosilcev in za zagotovitev informacij za prihodnje odločitve o načrtovanju družine.

Kakšno je zdravljenje fenilketonurije?

Glavno zdravljenje FKU je upoštevanje skrbno načrtovane diete z nizko vsebnostjo fenilalanina skozi vse življenje. To pomeni omejevanje ali izogibanje živilom z visoko vsebnostjo beljakovin, saj beljakovine vsebujejo fenilalanin.

Sodelovali boste z registriranim dietetikom, ki je specializiran za FKU, da ustvarite jedilni načrt, ki izpolnjuje vse vaše prehranske potrebe, hkrati pa ohranja ravni fenilalanina v varnem območju. To običajno vključuje uživanje večinoma sadja, zelenjave in posebnih živil z nizko vsebnostjo beljakovin.

Posebne medicinske formule in dodatki so bistveni del zdravljenja FKU. Ti zagotavljajo beljakovine, vitamine in minerale, ki jih potrebujete, brez fenilalanina. Mnogi ljudje s FKU se teh formul zanašajo kot na glavni vir beljakovin.

Redni krvni testi so ključni za spremljanje ravni fenilalanina in prilagajanje diete po potrebi. Ti testi se lahko opravijo tedensko v dojenčkovskem obdobju, nato pa manj pogosto, ko starate in se vaše ravni stabilizirajo.

Nekateri ljudje z blažjimi oblikami FKU lahko koristijo zdravilu, imenovanemu sapropterin (Kuvan), ki lahko pomaga povečati aktivnost preostalega encima. Vendar to zdravilo ne deluje pri vseh in se običajno uporablja skupaj s prehranskim zdravljenjem.

Za tiste z najhujšimi oblikami FKU se raziskujejo novejša zdravljenja, kot so encimska nadomestna terapija in genska terapija, vendar ta še niso na voljo.

Kako upravljati FKU doma?

Upravljanje FKU doma zahteva skrbno načrtovanje in pozornost do podrobnosti, vendar postane rutinsko z vajo. Ključ je učenje branja etikete živil in razumevanje, katera živila so varna za uživanje.

Vodite dnevnik hrane, da spremljate vnos fenilalanina in vam pomaga prepoznati vzorce, če se vaše ravni v krvi povečajo. Mnogi ljudje ugotovijo, da so aplikacije za pametne telefone v pomoč pri izračunu vsebnosti fenilalanina v živilih.

Opravite zaloge kuhinje z živili, prijaznimi do FKU, kot so kruh, testenine in moka z nizko vsebnostjo beljakovin. Mnoga specializirana živilska podjetja izdelujejo izdelke, posebej zasnovane za ljudi s FKU, ki so okusni in olajšajo načrtovanje obrokov.

Obroke pripravite vnaprej, če je mogoče, in vedno imejte pri roki varne prigrizke. To pomaga preprečiti situacije, v katerih bi vas lahko zamikalo, da bi jedli živila, ki bi lahko povečala vaše ravni fenilalanina.

Jemljite svoje medicinske formule ali dodatke dosledno, tudi če vam okus ni všeč. Ti zagotavljajo bistvena hranila, ki jih ne morete dobiti samo iz vaše omejene diete.

Kako se pripraviti na obisk zdravnika?

Pred obiskom zberite svoje zadnje rezultate krvnih preiskav in dnevnik hrane, če ga vodite. Te informacije pomagajo vaši zdravstveni ekipi razumeti, kako dobro deluje vaš trenutni načrt zdravljenja.

Zapišite si vse simptome, ki ste jih doživljali, spremembe v apetitu ali težave, ki jih imate z dieto. Tudi majhne spremembe so lahko pomembne za učinkovito upravljanje FKU.

Pripravite seznam vprašanj o vašem zdravljenju, na primer, ali bi bile kakšne spremembe vaše diete v pomoč ali če obstajajo nove možnosti zdravljenja, ki bi jih morali upoštevati.

Če načrtujete nosečnost, jemljete nova zdravila ali se soočate z velikimi življenjskimi spremembami, se pogovorite o tem s svojo zdravstveno ekipo. Pomagali vam bodo prilagoditi vaš načrt zdravljenja.

Prinesite družinskega člana ali prijatelja, če želite podporo, še posebej, če razpravljate o zapletenih odločitvah o zdravljenju ali če se počutite preobremenjeni z upravljanjem svojega stanja.

Kaj je ključni zaključek o fenilketonuriji?

FKU je resna genetska bolezen, vendar je tudi ena najbolj uspešno zdravljivih dednih bolezni, če se odkrije zgodaj. Z ustreznim prehranskim zdravljenjem in zdravniško oskrbo lahko ljudje s FKU živijo povsem normalno in zdravo življenje.

Najpomembneje je vedeti, da zgodnje odkrivanje in dosledno zdravljenje naredijo vso razliko. Zahvaljujoč programom presejanja novorojenčkov se večina dojenčkov s FKU odkrije in zdravi, preden pride do kakršne koli škode.

Čeprav upoštevanje diete z nizko vsebnostjo fenilalanina zahteva zavezanost in načrtovanje, je povsem obvladljivo s pravo podporo in viri. Mnogi ljudje s FKU vodijo uspešne kariere, imajo družine in sodelujejo v vseh vidikih življenja.

Če vi ali nekdo, ki ga imate radi, ima FKU, ne pozabite, da niste sami. Obstajajo odlične podporne mreže, specializirani zdravstveni delavci in nenehno izboljševalne možnosti zdravljenja, ki vam pomagajo uspevati.

Pogosto zastavljena vprašanja o fenilketonuriji

Ali lahko ljudje s FKU kdaj jedo normalno hrano?

Ljudje s FKU lahko jedo veliko »normalne« hrane, vendar morajo biti izbirčni glede virov beljakovin. Večina sadja in zelenjave je v redu, obstajajo pa tudi posebej izdelane različice kruha, testenin in drugih živil z nizko vsebnostjo beljakovin. Čeprav ne morejo jesti živil z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so meso, ribe, jajca in mlečni izdelki v normalnih količinah, lahko pogosto jedo majhne, ​​odmerjene porcije, odvisno od njihove individualne tolerance.

Ali je FKU ozdravljiva?

Trenutno ni zdravila za FKU, vendar je zelo zdravljiva. Dieta z nizko vsebnostjo fenilalanina in medicinsko zdravljenje lahko popolnoma preprečita resne zaplete, povezane z boleznijo. Raziskovalci delajo na potencialnih zdravilih, vključno z gensko terapijo in encimskimi nadomestnimi zdravljenji, vendar so ta še vedno eksperimentalna.

Ali lahko ženske s FKU rodijo zdrave dojenčke?

Da, ženske s FKU lahko rodijo zdrave dojenčke, vendar to zahteva zelo skrbno načrtovanje in zdravniški nadzor. Doseči in vzdrževati morajo zelo nizke ravni fenilalanina pred zanositvijo in skozi celotno nosečnost. To običajno pomeni upoštevanje še bolj omejene diete kot običajno, vendar se z ustreznim upravljanjem tveganje za prirojene napake močno zmanjša.

Ali FKU vpliva na pričakovano življenjsko dobo?

Ko se pravilno zdravi od rojstva, FKU ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo. Ljudje z dobro nadzorovano FKU lahko živijo enako dolgo kot vsi drugi. Ključ je vzdrževanje dobrega prehranskega nadzora in rednega zdravniškega spremljanja skozi vse življenje.

Kaj se zgodi, če nekdo s FKU po nesreči poje živilo z visoko vsebnostjo beljakovin?

Občasno uživanje živil z visoko vsebnostjo fenilalanina ne bo povzročilo takojšnje škode, vendar lahko začasno poveča ravni fenilalanina v krvi. To lahko povzroči kratkoročne simptome, kot so težave s koncentracijo, spremembe razpoloženja ali glavoboli. Pomembno je, da se vrnete na pravilno dieto in obvestite svojo zdravstveno ekipo, ki lahko priporoči dodatno spremljanje krvi.