Švanomatoza

Švanomatoza je stanje, ki povzroča počasi rastoče tumorje na živčnem tkivu. Tumorji lahko rastejo na živcih v ušesih, možganih, hrbtenici in očeh. Lahko pa rastejo tudi na perifernih živcih, ki se nahajajo zunaj možganov in hrbtenjače. Švanomatoza je redka. Običajno se diagnosticira v zgodnji odraslosti.

Obstajajo tri vrste švanomatoze. Vsako vrsto povzroča spremenjen gen.

Pri švanomatozi, povezani z NF2 (NF2), tumorji rastejo v obeh ušesih in lahko povzročijo izgubo sluha. Spremenjeni gen, ki povzroča to vrsto, se včasih podeduje od starša. Švanomatoza, povezana z NF2, je bila prej znana kot nevofibromatoza 2 (NF2).

Drugi dve vrsti švanomatoze sta švanomatoza, povezana z SMARCB1, in švanomatoza, povezana z LZTR1. Spremenjeni geni, ki povzročajo te vrste, se običajno ne prenašajo skozi družine.

Tumorji, ki jih povzroča švanomatoza, običajno niso rakavi. Simptomi lahko vključujejo glavobole, izgubo sluha, težave z ravnotežjem in bolečine. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov.

Simptomi schwannomatoze so odvisni od vrste. Simptomi schwannomatoze, povezane z NF2 (NF2), so običajno posledica počasi rastočih tumorjev v obeh ušesih, znanih kot akustični nevromi ali vestibularni schwannomi. Tumorji so benigni, kar pomeni, da niso rakavi. Tumorji rastejo na živcu, ki prenaša informacije o zvoku in ravnotežju iz notranjega ušesa v možgane. Ti tumorji lahko povzročijo izgubo sluha. Simptomi se ponavadi pojavijo v poznih najstniških letih in zgodnjih odraslih letih ter se lahko razlikujejo. Simptomi lahko vključujejo: Postopno izgubo sluha. Šumenje v ušesih. Slabo ravnotežje. Glavobole. Včasih lahko NF2 privede do rasti tumorjev na drugih živcih, vključno z možgani, hrbtenico in očmi. Lahko rastejo tudi na perifernih živcih, ki se nahajajo zunaj možganov in hrbtenjače. Ljudje z NF2 lahko razvijejo tudi druge benigne tumorje. Simptomi teh tumorjev lahko vključujejo: Mravljinčenje in šibkost v rokah ali nogah. Bolečino. Slabo ravnotežje. Padanje obraza. Spremembe vida ali katarakto. Krče. Glavobole. Ti dve vrsti schwannomatoze običajno prizadeneta ljudi po 20. letu starosti. Simptomi se običajno pojavijo med 25. in 30. letom starosti. Schwannomatoza, povezana z SMARCB1 in LZTR1, lahko povzroči rast tumorjev na živcih v možganih, hrbtenici in očeh. Tumorji lahko rastejo tudi na perifernih živcih, ki se nahajajo zunaj možganov in hrbtenjače. Simptomi schwannomatoze, povezane z SMARCB1 in LZTR1, vključujejo: Dolgotrajno bolečino, ki se lahko pojavi kjerkoli v telesu in je lahko invalidizirajoča. Mravljinčenje ali šibkost v različnih delih telesa. Izgubo mišic, znano kot atrofija. Te vrste schwannomatoze lahko povzročijo tudi rast tumorjev v ušesu. Vendar se to zgodi redko in tumorji običajno rastejo le v enem ušesu. To se razlikuje od NF2, ki povzroča rast tumorjev v obeh ušesih. Iz tega razloga ljudje s schwannomatozo, povezano z SMARCB1 in LZTR1, nimajo enake izgube sluha kot ljudje z NF2. Če imate simptome schwannomatoze, se posvetujte z zdravstvenim delavcem. Čeprav ni zdravila, se lahko zapleti zdravijo.

Poiščite zdravstvenega delavca, če imate simptome schwannomatoze. Čeprav ni zdravila, se lahko zdravijo zapleti.

Švanomatoza je posledica spremenjenega gena. Specifični geni, ki sodelujejo, so odvisni od vrste: NF2-povezana švanomatoza (NF2). Gen NF2 proizvaja beljakovino, imenovano merlin, imenovana tudi švanomin, ki zavira tumorje. Spremenjeni gen povzroči izgubo merlina, kar vodi do nekontrolirane rasti celic. SMARCB1- in LZTR1-povezana švanomatoza. Do sedaj sta znana dva gena, ki povzročata te vrste švanomatoze. Spremembe genov SMARCB1 in LZTR1, ki zavirata tumorje, so povezane s temi stanji.

Pri avtosomno dominantni motnji je spremenjeni gen dominantni gen. Nahaja se na enem od ne spolnih kromosomov, imenovanih avtosomi. Za tovrstno bolezen je potrebna le ena spremenjena gena. Oseba z avtosomno dominantnim stanjem – v tem primeru oče – ima 50 % možnosti, da bo imela prizadeto otroka z enim spremenjenim genom in 50 % možnosti, da bo imela zdravega otroka.

Gen, ki povzroča schwannomatozo, se včasih podeduje od starša. Tveganje za dedovanje gena se razlikuje glede na vrsto schwannomatoze.

Pri približno polovici ljudi s schwannomatozo, povezano z NF2 (NF2), so prejeli spremenjeni gen od starša, ki je povzročil bolezen. NF2 ima avtosomno dominantni vzorec dedovanja. To pomeni, da ima vsak otrok starša, ki je prizadet zaradi bolezni, 50 % možnosti, da ima genetsko spremembo. Ljudje, ki imajo NF2 in katerih sorodniki niso prizadeti, imajo verjetno novo genetsko spremembo.

Pri schwannomatozi, povezani z geni SMARCB1 in LZTR1, je manj verjetno, da se bolezen podeduje od starša. Raziskovalci ocenjujejo, da je tveganje za dedovanje schwannomatoze, povezane z geni SMARCB1 in LZTR1, od prizadetega starša približno 15 %.

Pri schwannomatozi se lahko pojavijo zapleti, ki so odvisni od vrste, ki jo ima oseba.

Zapleti schwannomatoze, povezane z NF2 (NF2), lahko vključujejo:

• Delno ali popolno izgubo sluha.
• Poškodbo obraznega živca.
• Spremembe vida.
• Majhne benigne kožne tumorje, znane kot kožni Schwanomi.
• Šibkost ali otrplost v nogah ali rokah.
• Veliko benignih možganskih ali hrbteničnih tumorjev, znanih kot meningiomi. Ti zahtevajo pogoste operacije.

Bolečina, ki jo povzroča ta vrsta schwannomatoze, je lahko oslabela. Osebe s to vrsto morda potrebujejo operacijo ali zdravljenje s strani specialista za bolečine.

Za diagnosticiranje schwannomatoze zdravstveni delavec začne z pregledom vaše osebne in družinske anamneze ter s telesnim pregledom. Za diagnosticiranje schwannomatoze, povezane z NF2 (NF2), ali schwannomatoze, povezane z SMARCB1 in LZTR1, boste morda potrebovali tudi druge preiskave.

Druge preiskave vključujejo:

• Pregled oči. Pregled oči lahko razkrije katarakto in izgubo vida.
• Preiskave sluha in ravnotežja. Te vključujejo preizkus sluha, imenovan audiometrija, in preizkus ravnotežja z zapisovanjem očesnih gibov, znan kot elektronystagmografija. Drug preizkus meri električne signale, ki prenašajo zvok iz notranjega ušesa v možgane, znan kot možganski avditorni evocirani odziv.
• Slikovne preiskave. Rentgenske slike, CT pregledi ali MRI lahko pomagajo pri odkrivanju sprememb na kosteh, tumorjev v možganih ali hrbtenjači in zelo majhnih tumorjev. Slikovne preiskave se uporabljajo tudi za spremljanje stanja po diagnozi.
• Genetske preiskave. Genetske preiskave ne bodo vedno identificirale NF2 ali schwannomatoze, povezane z SMARCB1 in LZTR1, ker so lahko vpleteni tudi drugi geni, ki niso znani. Vendar se nekateri ljudje odločijo za genetsko testiranje, preden imajo otroke.