Tay-Sachsova Bolezen

Tay-Sachsova bolezen je redka genetska motnja, ki se prenaša z staršev na otroka. Vzrok je odsotnost encima, ki pomaga razgrajevati maščobne snovi. Te maščobne snovi, imenovane gangliozidi, se v možganih in hrbtenjači kopičijo do toksičnih ravni in vplivajo na delovanje živčnih celic. Pri najpogostejši in najhujši obliki Tay-Sachsove bolezni se znaki in simptomi začnejo kazati pri približno 3 do 6 mesecih starosti. Ko bolezen napreduje, se razvoj upočasni in mišice začnejo oslabelovati. Sčasoma to vodi do epileptičnih napadov, izgube vida in sluha, paralize in drugih resnih težav. Otroci s to obliko Tay-Sachsove bolezni običajno živijo le nekaj let. Redkeje imajo nekateri otroci juvenilno obliko Tay-Sachsove bolezni in lahko doživijo najstniška leta. Zelo redko imajo nekateri odrasli pozno nastalo obliko Tay-Sachsove bolezni, ki je pogosto manj huda kot oblike, ki se začnejo v otroštvu. Če imate družinsko anamnezo Tay-Sachsove bolezni ali če ste član visokorizične skupine in načrtujete imeti otroke, zdravstveni delavci močno priporočajo genetsko testiranje in genetsko svetovanje.

Obstajajo tri oblike Tay-Sachsove bolezni: infantilna, juvenilna in pozno nastopila/odrasla. Pri najpogostejši in najhujši obliki, imenovani infantilna oblika, se pri dojenčku znaki in simptomi običajno začnejo pojavljati pri starosti približno 3 do 6 mesecev. Preživetje je običajno le nekaj let. Znaki in simptomi lahko vključujejo: pretiran presenečen odziv, ko dojenček sliši glasne zvoke "češnjevo rdeče" pege v očeh gubitka motoričnih sposobnosti, vključno s obračanjem, plazenjem in sedenjem mišična oslabelost, ki napreduje do paralize probleme z gibanjem epileptične napade gubitka vida in slepoto gubitka sluha in gluhost probleme pri požiranju gubitka duševnih funkcij in pomanjkanje odzivanja na okolico rast velikosti glave (progresivna makrocefalija) Juvenilna oblika Tay-Sachsove bolezni je manj pogosta. Znaki in simptomi se razlikujejo po resnosti in se začnejo v otroštvu. Preživetje je običajno v najstniških letih. Znaki in simptomi lahko vključujejo: vedenjske težave postopno izgubo spretnosti in nadzora nad gibanjem pogoste respiratorne okužbe počasno izgubo vida in govora zmanjšanje duševnih funkcij in odzivnosti epileptične napade To je redka in manj huda oblika z znaki in simptomi, ki se začnejo v poznem otroštvu do odraslosti. Resnost simptomov se zelo razlikuje, ta oblika pa ne vpliva vedno na pričakovano življenjsko dobo. Znaki in simptomi počasi napredujejo in lahko vključujejo: mišično oslabelost neodločnost in izgubo koordinacije tremorje in mišične krče izgubo sposobnosti hoje probleme z govorom in požiranjem psihiatrične motnje včasih izgubo duševnih funkcij Če imate vi ali vaš otrok katerega koli od znakov ali simptomov, ki lahko kažejo na Tay-Sachsovo bolezen, ali če imate pomisleke glede razvoja vašega otroka, se naročite na pregled pri svojem zdravstvenem delavcu.

Če vi ali vaš otrok imate katerega od znakov ali simptomov, ki lahko kažejo na Tay-Sachsovo bolezen, ali če ste zaskrbljeni zaradi razvoja vašega otroka, se naročite na pregled pri svojem zdravstvenem delavcu.

Tay-Sachsova bolezen je genetska motnja, ki se prenaša z staršev na otroke. Pojavi se, ko otrok podeduje napako (mutacijo) v genu HEXA od obeh staršev. Genetska sprememba, ki povzroča Tay-Sachsovo bolezen, povzroči pomanjkanje encima beta-heksozaminidaze A. Ta encim je potreben za razgradnjo maščobne snovi GM2 gangliozid. Kopičenje maščobnih snovi poškoduje živčne celice v možganih in hrbtenjači. Resnost in starost začetka bolezni sta povezani s tem, koliko encima se še proizvaja.