Tetralogija Fallot

Tetralogija Fallot je kombinacija štirih srčnih sprememb, prisotnih ob rojstvu. Prisotna je luknja v srcu, imenovana ventrikularni septalni defekt. Prav tako je zožitev pljučnega zaklopka ali drugega področja vzdolž poti med srcem in pljuči. Zožitev pljučnega zaklopka se imenuje pljučna stenoza. Glavna telesna arterija, imenovana aorta, je napačno nameščena. Stena spodnje desne srčne komore je odebeljena, stanje, imenovano desna ventrikularna hipertrofija. Tetralogija Fallot spremeni pretok krvi skozi srce in v preostali del telesa.

Tetralogija Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) je redka srčna bolezen, ki je prisotna ob rojstvu. To pomeni, da je to prirojena srčna napaka. Dojenček, rojen s tem stanjem, ima štiri različne srčne težave.

Te srčne težave vplivajo na strukturo srca. Stanje povzroča spremenjen pretok krvi skozi srce in v preostali del telesa. Dojenčki s tetralogijo Fallot imajo pogosto modrikasto ali sivo kožo zaradi nizke ravni kisika.

Tetralogija Fallot se običajno diagnosticira med nosečnostjo ali kmalu po rojstvu dojenčka. Če so srčne spremembe in simptomi blagi, tetralogije Fallot morda ne opazimo ali diagnosticiramo do odraslosti.

Ljudje, pri katerih je diagnosticirana tetralogija Fallot, potrebujejo operacijo za popravilo srca. Potrebovali bodo redne zdravstvene preglede vse življenje.

Optimalni pristop k zdravljenju ostaja sporen, vendar se na splošno priporoča popolna popravila v prvih treh do šestih mesecih življenja. Pomembno je, da se uporaba modificiranega Blalock-Taussig šanta kot paliativnega postopka v sedanjem obdobju izvaja veliko manj pogosto. Kirurški cilj je popolna popravila, ki vključuje zaprtje ventrikularnega septalnega defekta in odpravo obstrukcije odtoka desnega prekata, kar se idealno izvede z ohranjanjem funkcije pljučnega zaklopka. Najpogostejša prirojena srčna operacija, ki se izvaja v odrasli dobi, je zamenjava pljučnega zaklopka po popravilu tetralogije Fallot v dojenčkovskem ali otroškem obdobju.

Obstajata dva standardna pristopa za popolno popravilo. Prvi je transatrialno-transpulmonalni pristop, drugi pa transventrikularni pristop. Transatrialno-transpulmonalni pristop ima očitno prednost ohranjanja funkcije pljučnega zaklopka, vendar je morda boljši pristop, in nekoliko lažji, po štirih mesecih starosti. Selektivna uporaba majhnega infundibularnega reza je lahko koristna za popolno odpravo obstrukcije odtoka desnega prekata in/ali izboljšanje vizualizacije ventrikularnega septalnega defekta v nekaterih situacijah. Prizadevanje je usmerjeno v to, da ostanemo pod pljučnim anulusom in ohranimo pljučni zaklopek, kadar se to izvede, še posebej, če je velikost pljučnega anulusnega zaklopka sprejemljiva, kar zahteva samo pljučno valvotomijo. Transventrikularni pristop se lahko uporabi v kateri koli starosti. Čeprav se je izkazal skozi čas, smo se naučili, da mnogi bolniki na koncu potrebujejo zamenjavo pljučnega zaklopka pozneje v življenju zaradi pljučne regurgitacije. Posledično se, če se uporablja transventrikularni pristop, izognemo obsežnemu transanularnemu popravilu, da bi zmanjšali poznejšo dilatacijo desnega prekata in disfunkcijo desnega prekata, hudo pljučno regurgitacijo in preprečili ventrikularne aritmije. Čeprav je pomembno ustrezno odpraviti obstrukcijo odtoka desnega prekata, se pustitev neke preostale obstrukcije šteje za sprejemljivo, še posebej, če je mogoče ohraniti in ohraniti funkcijo pljučnega zaklopka. Na splošno je preostali gradient 20 do 30 milimetrov živega srebra čez pljučni zaklopek običajno dobro toleriran in dovoljen.

Prisotnost nenormalne leve anteriorne padajoče koronarne arterije običajno ni kontraindikacija za popolno popravilo v sedanjem obdobju. Lahko se izvede kratek transanularni rez, ki se izogne nenormalni levi anteriorni padajoči koronarni arteriji in se lahko uporabi za nadaljnje odpravljanje obstrukcije odtoka desnega prekata, če je potrebno. Odločitev o zaprtju odprtega foramen ovale je v veliki meri odvisna od starosti bolnika in od tega, ali je bilo uporabljeno transanularno popravilo. Na splošno se foramen ovale pusti odprt, ko se popolno popravilo izvede pri novorojenčku ali ko je bilo izvedeno transanularno popravilo in je prisotna huda pljučna regurgitacija. Uporaba monokuskularnega popravila za izboljšanje kompetence pljučnega zaklopka je lahko v tej situaciji koristna in lahko izboljša zgodnje pooperativno obdobje.

V sodobnem obdobju se lahko popravilo tetralogije Fallot izvede z zelo nizko smrtnostjo, v okolici 1 %, preživetje in kakovost življenja v poznejšem obdobju pa sta odlična za večino bolnikov. Na splošno otroci obiskujejo šolo in lahko sodelujejo v večini otroških športnih aktivnostih brez omejitev. Zgodnje popravilo v prvih šestih mesecih življenja je pravilo, ohranjanje pljučnega zaklopka in zmanjšanje pljučne regurgitacije pa je cilj. Pomen skrbnega dolgotrajnega nadzora ni mogoče pretiravati, tako da se lahko optimizira pravilen čas morebitnih nadaljnjih posegov.

Simptomi tetralogije Fallot so odvisni od tega, koliko krvnega pretoka je blokiranega pri odhodu iz srca v pljuča. Simptomi lahko vključujejo: Modrikasta ali siva barva kože. Zadihanost in hitro dihanje, še posebej med hranjenjem ali telesno aktivnostjo. Težave s pridobivanjem telesne teže. Hitro utrujenost med igro ali telesno aktivnostjo. Razdražljivost. Dolgotrajno jokanje. Omedlevica. Nekateri dojenčki s tetralogijo Fallot nenadoma dobijo globoko modrikasto ali sivo barvo kože, nohtov in ustnic. To se običajno zgodi, ko dojenček joka, je ali je vznemirjen. Tem epizodam pravimo tetraloški napadi. Tetraloški napadi so posledica hitrega padca količine kisika v krvi. Najpogostejši so pri majhnih dojenčkih, starih od 2 do 4 mesece. Tetraloški napadi so lahko manj opazni pri malčkih in starejših otrocih. To je zato, ker običajno počepnejo, ko so zadihani. Počepevanje pošlje več krvi v pljuča. Resne prirojene srčne napake se pogosto diagnosticirajo pred ali kmalu po rojstvu otroka. Poiščite zdravniško pomoč, če opazite, da ima vaš dojenček te simptome: Težave z dihanjem. Modrikasta barva kože. Pomanjkanje budnosti. Konvulzije. Šibkost. Večja razdražljivost kot običajno. Če vaš dojenček postane modrikast ali siv, ga položite na bok in mu potegnite kolena proti prsim. To pomaga povečati pretok krvi v pljuča. Takoj pokličite 112 ali vašo lokalno številko za nujne primere.

Resne prirojene srčne napake se pogosto diagnosticirajo pred ali kmalu po rojstvu otroka. Poiščite zdravniško pomoč, če opazite, da ima vaš dojenček te simptome:

• Težave z dihanjem.
• Modrikasta barva kože.
• Pomanjkanje budnosti.
• Krči.
• Šibkost.
• Bolj razdražljiv kot običajno.

Če vaš dojenček postane modrikast ali siv, ga položite na bok in mu dvignite kolena k prsim. To pomaga povečati pretok krvi v pljuča. Takoj pokličite 112 ali lokalno številko za nujne primere.

Tetralogija Fallot se pojavi, ko se otrokovo srce razvija med nosečnostjo. Običajno vzrok ni znan.

Tetralogija Fallot vključuje štiri težave s srčno strukturo:

• Zoženje zaklopke med srcem in pljuči, imenovano pulmonalna stenoza. To stanje zmanjšuje pretok krvi iz srca v pljuča. Zoženje lahko vključuje samo zaklopko. Lahko pa se zgodi na več mestih vzdolž poti med srcem in pljuči. Včasih se zaklopka ne oblikuje. Namesto tega trdna plast tkiva blokira pretok krvi iz desne strani srca. To se imenuje pulmonalna atrezija.
• Luknja med spodnjimi srčnimi prekati, imenovana ventrikularni septalni defekt. Ventrikularni septalni defekt spremeni, kako kri teče skozi srce in pljuča. Kisikova revna kri v spodnjem desnem prekatu se meša s kisikovo bogato krvjo v spodnjem levem prekatu. Srce mora delati težje, da črpa kri skozi telo. Težava lahko sčasoma oslabi srce.
• Premik glavne telesne arterije. Glavna telesna arterija se imenuje aorta. Običajno je pritrjena na levi spodnji srčni prekat. Pri tetralogiji Fallot je aorta na napačnem mestu. Premaknjena je desno in se nahaja neposredno nad luknjo v srčni steni. To spremeni, kako kri teče iz aorte v pljuča.
• Zgoščevanje desnega spodnjega srčnega prekata, imenovano desna ventrikularna hipertrofija. Ko mora srce preveč delati, se stena desnega spodnjega srčnega prekata zgosti. Sčasoma lahko to povzroči, da srce oslabi in na koncu odpove.

Nekateri ljudje s tetralogijo Fallot imajo druge težave, ki vplivajo na aorto ali srčne arterije. Lahko se pojavi tudi luknja med zgornjimi srčnimi prekati, imenovana atrijski septalni defekt.

Natančen vzrok za Fallot-ovo tetralogijo ni znan. Nekateri dejavniki lahko povečajo tveganje, da se otrok rodi s Fallot-ovo tetralogijo. Dejavniki tveganja vključujejo:

• Družinska anamneza.
• Okužba z virusom med nosečnostjo. To vključuje rdečke, znane tudi kot nemške ošpice.
• Uživanje alkohola med nosečnostjo.
• Slaba prehrana med nosečnostjo.
• Kajenje med nosečnostjo.
• Starost matere, starejše od 35 let.
• Downov sindrom ali DiGeorgeov sindrom pri otroku.

Nezdravljena tetralogija Fallot običajno vodi do življenjsko nevarnih zapletov. Zapleti lahko povzročijo invalidnost ali smrt do zgodnje odraslosti.

Možen zaplet tetralogije Fallot je okužba notranje obloge srca ali srčnih zaklopk. To se imenuje infekcijski endokarditis. Včasih se pred zobozdravstvenimi posegi dajejo antibiotiki, da se prepreči ta vrsta okužbe. Vprašajte svojo zdravstveno ekipo, ali so preventivni antibiotiki primerni za vas ali vašega otroka.

Zapleti so možni tudi po operaciji za popravilo tetralogije Fallot. Toda večina ljudi se po takšni operaciji dobro počuti. Ko se pojavijo zapleti, lahko vključujejo:

• Povratni pretok krvi skozi srčni zaklopko.
• Neredni srčni utrip.
• Luknjo v srcu, ki po operaciji ne izgine.
• Spremembe velikosti srčnih prekatov.
• Oteklino dela aorte, imenovano dilatacija aortnega korena.
• Nenadna srčna smrt.

Za odpravo teh zapletov je morda potreben drug postopek ali operacija.

Ljudje, rojeni s kompleksno prirojeno srčno napako, so lahko med nosečnostjo izpostavljeni tveganju zapletov. Pogovorite se s svojo zdravstveno ekipo o možnih tveganjih in zapletih nosečnosti. Skupaj lahko razpravljate in načrtujete potrebno posebno oskrbo.

Ker točen vzrok večine prirojenih srčnih napak ni znan, teh stanj morda ni mogoče preprečiti. Če imate veliko tveganje za rojstvo otroka s prirojeno srčno napako, se lahko med nosečnostjo opravijo genetski testi in presejanje. Obstaja nekaj ukrepov, ki jih lahko sprejmete, da zmanjšate splošno tveganje za nastanek prirojenih napak pri vašem otroku, kot so:

• Prejemajte ustrezno prenatalno oskrbo. Redni pregledi pri zdravstveni ekipi med nosečnostjo lahko pomagajo ohranjati zdravje mame in otroka.
• Jemljite multivitamin s folno kislino. Uživanje 400 mikrogramov folne kisline dnevno je pokazalo, da zmanjšuje prirojene napake v možganih in hrbtenjači. Lahko pomaga tudi pri zmanjševanju tveganja za srčne napake.
• Ne pijte alkohola in ne kadite. Te življenjske navade lahko škodujejo zdravju otroka. Izogibajte se tudi pasivnemu kajenju.
• Cepite se proti rdečkam (nemškim ošpicam). Okužba z rdečkami med nosečnostjo lahko vpliva na razvoj otrokovega srca. Cepite se, preden poskusite zanositi.
• Nadzorujte krvni sladkor. Če imate sladkorno bolezen, lahko dober nadzor krvnega sladkorja zmanjša tveganje za prirojene srčne napake.
• Zdravite kronična zdravstvena stanja. Če imate druga zdravstvena stanja, vključno s fenilketonurijo, se pogovorite s svojo zdravstveno ekipo o najboljšem načinu zdravljenja in obvladovanja teh stanj.
• Izogibajte se škodljivim snovem. Med nosečnostjo naj nekdo drug opravi vsa slikarska in čistilna dela z močno dišečimi izdelki.
• Pred jemanjem zdravil se posvetujte s svojo zdravstveno ekipo. Nekatera zdravila lahko povzročijo prirojene napake. Obvestite svojo zdravstveno ekipo o vseh zdravilih, ki jih jemljete, vključno s tistimi, ki ste jih kupili brez recepta.

Tetralogija Fallot se pogosto diagnosticira kmalu po rojstvu. Koža vašega dojenčka je lahko modrikasta ali sivkasta. Ob poslušanju srca dojenčka s stetoskopom je lahko slišen šum. To se imenuje šum na srcu.

Testi za diagnosticiranje tetralogije Fallot vključujejo:

• Merjenje ravni kisika. Majhen senzor, nameščen na prst ali nožni prst, hitro preveri količino kisika v krvi. To se imenuje pulzna oksimetrija.
• Ehokardiogram. Ta test uporablja zvočne valove za ustvarjanje slik srca v gibanju. Prikazuje srce in srčne zaklopke ter kako dobro delujejo.
• Elektrokardiogram, imenovan tudi EKG. Ta test beleži električno aktivnost srca. Prikazuje, kako srce bije. Lepljivi obliži, imenovani elektrode, se namestijo na prsni koš in včasih na roke ali noge. Žice povezujejo obliže z računalnikom. Računalnik natisne ali prikaže rezultate. Elektrokardiogram lahko pomaga diagnosticirati nepravilen srčni utrip. Spremembe v srčnih signalih so lahko tudi posledica povečanega srca.
• Röntgenska slika prsnega koša. Rentgenska slika prsnega koša prikazuje obliko in stanje srca in pljuč. Pogost znak tetralogije Fallot na rentgenski sliki je srce v obliki škornja. To pomeni, da je desna spodnja komora prevelika.
• Srčna katetrizacija. Ta test pomaga diagnosticirati ali zdraviti nekatere srčne bolezni. Lahko se izvede za načrtovanje operacije. Zdravnik vstavi eno ali več tankih, prožnih cevk v krvno žilo, običajno v dimljah. Cevke se imenujejo katetri. Zdravnik usmeri cevke v srce. Med testom lahko zdravniki opravijo različne srčne teste ali zdravljenja.