Talasemija

Talasemija (ta-la-SE-mi-ja) je dedno krvno obolenje, zaradi katerega vaše telo proizvaja manj hemoglobina kot običajno. Hemoglobin omogoča rdečim krvnim celicam prenašanje kisika. Talasemija lahko povzroči anemijo, zaradi česar ste utrujeni.

Če imate blago obliko talasemije, morda ne boste potrebovali zdravljenja. Toda hujše oblike lahko zahtevajo redne transfuzijo krvi. Za lajšanje utrujenosti lahko sprejmete ukrepe, kot so zdrava prehrana in redna telesna vadba.

Obstaja več vrst talasemije. Znaki in simptomi, ki jih imate, so odvisni od vrste in resnosti vašega stanja.

Znaki in simptomi talasemije lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Šibkost
• Bleda ali rumenkasta koža
• Deformacije obraznih kosti
• Počasna rast
• Oteklina trebuha
• Temen urin

Nekateri dojenčki kažejo znake in simptome talasemije ob rojstvu; drugi jih razvijejo v prvih dveh letih življenja. Nekateri ljudje, ki imajo samo en prizadet hemoglobin gen, nimajo simptomov talasemije.

Če ima vaš otrok katerega od znakov ali simptomov talasemije, se za pregled naročite k njegovemu zdravniku.

Talasemija je posledica mutacij v DNK celic, ki proizvajajo hemoglobin – snov v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik po telesu. Mutacije, povezane s talasemijo, se prenašajo z dednostjo od staršev na otroke.

Molekule hemoglobina so sestavljene iz verig, imenovanih alfa in beta verige, ki jih lahko prizadenejo mutacije. Pri talasemiji je zmanjšana proizvodnja bodisi alfa bodisi beta verig, kar povzroči alfa-talasemijo ali beta-talasemijo.

Pri alfa-talasemiji je resnost talasemije odvisna od števila genskih mutacij, ki jih podedujete od staršev. Več mutiranih genov, hujša je talasemija.

Pri beta-talasemiji je resnost talasemije odvisna od tega, kateri del molekule hemoglobina je prizadet.

Dejavniki, ki povečajo tveganje za talasemijo, vključujejo:

• Družinska anamneza talasemije. Talasemija se prenaša z genov na otroke preko mutiranih genov hemoglobina.
• Določeno poreklo. Talasemija se najpogosteje pojavlja pri afriških Američanih in ljudeh sredozemskega in jugovzhodnoazijskega porekla.

Možni zapleti zmerne do hude talasemije vključujejo:

• Preobremenitev z železom. Ljudje s talasemijo lahko v telesu dobijo preveč železa, bodisi zaradi bolezni bodisi zaradi pogostih transfuzij krvi. Preveč železa lahko povzroči poškodbe srca, jeter in endokrinega sistema, ki vključuje hormone proizvajajoče žleze, ki uravnavajo procese v telesu.
• Infekcija. Ljudje s talasemijo imajo povečano tveganje za okužbo. To še posebej velja, če vam je bila odstranjena vranica.

V primerih hude talasemije se lahko pojavijo naslednji zapleti:

• Deformacije kosti. Talasemija lahko povzroči širjenje kostnega mozga, kar povzroči širjenje kosti. To lahko povzroči nenormalno kostno strukturo, zlasti v obrazu in lobanji. Širjenje kostnega mozga tudi stanjša in krhke kosti, kar poveča možnost zlomov kosti.
• Povečana vranica. Vranica pomaga telesu pri boju proti okužbam in filtriranju neželenih snovi, kot so stare ali poškodovane krvne celice. Talasemija pogosto spremlja uničenje velikega števila rdečih krvnih celic. To povzroči povečanje vranice in delovanje bolj intenzivno kot običajno.

Povečana vranica lahko poslabša anemijo in lahko skrajša življenjsko dobo transfuziranih rdečih krvnih celic. Če vaša vranica preraste, vam lahko zdravnik predlaga operacijo za njeno odstranitev.

• Zmanjšana rast. Anemija lahko upočasni rast otroka in odloži puberteto.
• Težave s srcem. Kongestivno srčno popuščanje in nenormalni srčni ritmi so lahko povezani s hudo talasemijo.

V večini primerov talasemije ni mogoče preprečiti. Če imate talasemijo ali ste nosilec gena za talasemijo, se pred načrtovanjem otrok pogovorite z genetikom. Obstaja oblika asistirane reproduktivne tehnologije, ki v zgodnjih fazah pregleda zarodek na genetske mutacije v kombinaciji z oploditvijo in vitro. To lahko pomaga staršem s talasemijo ali nosilcem okvarjenega gena hemoglobina imeti zdrave otroke. Postopek vključuje pridobivanje zrelih jajčec in njihovo oploditev s semenčicami v laboratorijski posodi. Zarodki se pregledajo na okvarjene gene in v maternico se vsadijo le tisti brez genskih napak.

Večina otrok z zmerno do hudo talasemijo kaže znake in simptome v prvih dveh letih življenja. Če zdravnik sumi, da ima vaš otrok talasemijo, lahko diagnozo potrdi s preiskavami krvi.

Preiskave krvi lahko pokažejo število rdečih krvničk in nepravilnosti v velikosti, obliki ali barvi. Krvne preiskave se lahko uporabijo tudi za analizo DNK, da se poiščejo mutirani geni.

Testiranje se lahko opravi, preden se otrok rodi, da se ugotovi, ali ima talasemijo in kako huda bi lahko bila. Testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje talasemije pri plodu, vključujejo:

• Vzorec horionskih resic. Ta test, ki se običajno opravi okoli 11. tedna nosečnosti, vključuje odstranitev majhnega koščka posteljice za oceno.
• Amniocenteza. Ta test, ki se običajno opravi okoli 16. tedna nosečnosti, vključuje pregled vzorca tekočine, ki obdaja plod.

Blagi oblike talasemičnega sindroma ne potrebujejo zdravljenja.

Pri zmernih do hudih oblikah talasemije lahko zdravljenje vključuje:

Terapijo s kelacijo. To je zdravljenje za odstranjevanje odvečnega železa iz krvi. Železo se lahko kopiči kot posledica rednih transfuzij. Pri nekaterih ljudeh s talasemijo, ki nimajo rednih transfuzij, se lahko prav tako razvije odvečno železo. Odstranjevanje odvečnega železa je bistveno za vaše zdravje.

Za pomoč pri odstranjevanju odvečnega železa iz telesa boste morda morali jemati peroralna zdravila, kot sta deferasiroks (Exjade, Jadenu) ali deferipron (Ferriprox). Drugo zdravilo, deferoksamin (Desferal), se daje z injekcijo.

Presaditev matičnih celic. Presaditev matičnih celic, imenovana tudi presaditev kostnega mozga, je lahko v nekaterih primerih možnost. Pri otrocih s hudo talasemijo lahko odpravi potrebo po doživljenjskih transfuzijah krvi in zdravilih za nadzor preobremenitve z železom.

Ta postopek vključuje prejem infuzij matičnih celic od združljivega darovalca, običajno brata ali sestre.

• Pogoste transfuzije krvi. Hujše oblike talasemije pogosto zahtevajo pogoste transfuzije krvi, morda vsakih nekaj tednov. Sčasoma transfuzije krvi povzročijo kopičenje železa v krvi, kar lahko poškoduje srce, jetra in druge organe.

• Terapijo s kelacijo. To je zdravljenje za odstranjevanje odvečnega železa iz krvi. Železo se lahko kopiči kot posledica rednih transfuzij. Pri nekaterih ljudeh s talasemijo, ki nimajo rednih transfuzij, se lahko prav tako razvije odvečno železo. Odstranjevanje odvečnega železa je bistveno za vaše zdravje.

  Za pomoč pri odstranjevanju odvečnega železa iz telesa boste morda morali jemati peroralna zdravila, kot sta deferasiroks (Exjade, Jadenu) ali deferipron (Ferriprox). Drugo zdravilo, deferoksamin (Desferal), se daje z injekcijo.

• Presaditev matičnih celic. Presaditev matičnih celic, imenovana tudi presaditev kostnega mozga, je lahko v nekaterih primerih možnost. Pri otrocih s hudo talasemijo lahko odpravi potrebo po doživljenjskih transfuzijah krvi in zdravilih za nadzor preobremenitve z železom.

  Ta postopek vključuje prejem infuzij matičnih celic od združljivega darovalca, običajno brata ali sestre.

Pri talasemiji si lahko pomagate tako, da upoštevate načrt zdravljenja in sprejmete zdrave življenjske navade.

Zdrava prehrana. Zdravo prehranjevanje vam lahko pomaga, da se počutite bolje in povečate svojo energijo. Vaš zdravnik vam lahko priporoči tudi dodatek folne kisline, ki bo vašemu telesu pomagal pri tvorbi novih rdečih krvnih celic.

Za zdrave kosti poskrbite, da vaša prehrana vsebuje dovolj kalcija in vitamina D. Vprašajte svojega zdravnika, koliko teh snovi potrebujete in ali potrebujete dodatek.

Vprašajte svojega zdravnika tudi o drugih dodatkih, kot je folna kislina. To je vitamin B, ki pomaga pri tvorbi rdečih krvnih celic.

Izogibajte se okužbam. Pogosto si umivajte roke in se izogibajte bolnim ljudem. To je še posebej pomembno, če ste imeli odstranjeno vranico.

Potrebovali boste tudi letni cepljen proti gripi, pa tudi cepiva proti meningitisu, pljučnici in hepatitisu B. Če se vam pojavi vročina ali drugi znaki in simptomi okužbe, se za zdravljenje obrnite na svojega zdravnika.

• Izogibajte se presežku železa. Razen če vam to priporoči zdravnik, ne jemljite vitaminov ali drugih dodatkov, ki vsebujejo železo.
• Zdrava prehrana. Zdravo prehranjevanje vam lahko pomaga, da se počutite bolje in povečate svojo energijo. Vaš zdravnik vam lahko priporoči tudi dodatek folne kisline, ki bo vašemu telesu pomagal pri tvorbi novih rdečih krvnih celic.

Za zdrave kosti poskrbite, da vaša prehrana vsebuje dovolj kalcija in vitamina D. Vprašajte svojega zdravnika, koliko teh snovi potrebujete in ali potrebujete dodatek.

Vprašajte svojega zdravnika tudi o drugih dodatkih, kot je folna kislina. To je vitamin B, ki pomaga pri tvorbi rdečih krvnih celic.

• Izogibajte se okužbam. Pogosto si umivajte roke in se izogibajte bolnim ljudem. To je še posebej pomembno, če ste imeli odstranjeno vranico.

Potrebovali boste tudi letni cepljen proti gripi, pa tudi cepiva proti meningitisu, pljučnici in hepatitisu B. Če se vam pojavi vročina ali drugi znaki in simptomi okužbe, se za zdravljenje obrnite na svojega zdravnika.