Črevesna Lipodistrofija

Whippleova bolezen je redka bakterijska okužba, ki najpogosteje prizadene sklepe in prebavni sistem. Whippleova bolezen ovira normalno prebavo tako, da ovira razgradnjo hrane in ovira sposobnost telesa, da absorbira hranila, kot so maščobe in ogljikovi hidrati.

Pogosti znaki in simptomi

Prebavni znaki in simptomi so pogosti pri Whippleovi bolezni in lahko vključujejo:

• Driska
• Krči in bolečine v želodcu, ki se lahko po obroku poslabšajo
• Izguba teže, povezana z malabsorpcijo hranil

Drugi pogosti znaki in simptomi, povezani z Whippleovo boleznijo, vključujejo:

• Vnetje sklepov, zlasti gležnjev, kolen in zapestij
• Utrujenost
• Šibkost
• Anemija

Whippleova bolezen je potencialno smrtno nevarna, vendar običajno ozdravljiva. Obrnite se na svojega zdravnika, če opazite nenavadne znake ali simptome, kot so nepojasnjena izguba teže ali bolečine v sklepih. Vaš zdravnik lahko opravi teste, da določi vzrok vaših simptomov.

Tudi potem, ko je okužba diagnosticirana in prejemate zdravljenje, obvestite svojega zdravnika, če se vaši simptomi ne izboljšajo. Včasih antibiotična terapija ni učinkovita, ker so bakterije odporne na določeno zdravilo, ki ga jemljete. Bolezen se lahko ponovi, zato je pomembno, da pazite na simptome, ki se pojavijo znova.

Whippleova bolezen je posledica bakterije, imenovane Tropheryma whipplei. Bakterija najprej prizadene sluznico tankega črevesa, kjer se v steni črevesa tvorijo majhne razjede (lezije). Bakterija prav tako poškoduje drobne, dlakovite izrastke (resice), ki obdajajo tanko črevo.

Veliko o bakteriji ni znanega. Čeprav se zdi, da je v okolju pogosta, znanstveniki ne vedo, od kod izvira ali kako se prenaša na ljudi. Bolezen se ne razvije pri vseh, ki nosijo bakterijo. Nekateri raziskovalci menijo, da imajo ljudje z boleznijo lahko genetsko napako v imunski odzivu, zaradi katere so bolj dovzetni za bolezen, ko so izpostavljeni bakteriji.

Whippleova bolezen je izjemno redka in prizadene manj kot 1 od 1 milijona ljudi.

Ker je o bakterijah, ki povzročajo Whippleovo bolezen, znanega tako malo, dejavnikov tveganja za bolezen še niso jasno opredelili. Na podlagi razpoložljivih poročil se zdi, da bolezen pogosteje prizadene:

• Moške med 40. in 60. letom starosti
• Bele ljudi v Severni Ameriki in Evropi
• Kmete in druge ljudi, ki delajo na prostem in imajo pogost stik z odpadnimi vodami

Sluzavica vašega tankega črevesa ima drobne, dlačicam podobne izrastke (resice), ki pomagajo telesu absorbirati hranila. Whippleova bolezen poškoduje resice in poslabša absorpcijo hranil. Pomanjkanje hranil je pogosto pri ljudeh z Whippleovo boleznijo in lahko povzroči utrujenost, šibkost, izgubo teže in bolečine v sklepih.

Whippleova bolezen je progresivna in potencialno smrtno nevarna bolezen. Čeprav je okužba redka, se še vedno poroča o smrti, povezani z njo. To je delno posledica pozne diagnoze in odloženega zdravljenja. Smrt je pogosto posledica širjenja okužbe na osrednji živčni sistem, kar lahko povzroči nepopravljivo škodo.

Postopek diagnosticiranja Whippleove bolezni običajno vključuje naslednje preiskave:

Biopsija. Pomemben korak pri diagnosticiranju Whippleove bolezni je odvzem vzorca tkiva (biopsija), običajno iz sluznice tankega črevesa. Za to vaš zdravnik običajno opravi zgornjo endoskopijo. Pri postopku se uporabi tanka, prožna cev (endoskop) s priključeno lučko in kamero, ki se vstavi skozi usta, grlo, sapnik in želodec do tankega črevesa. Endoskop omogoča zdravniku, da si ogleda prebavila in vzame vzorce tkiva.

Med postopkom zdravniki odstranijo vzorce tkiva z več mest v tankem črevesu. Zdravnik to tkivo pregleda pod mikroskopom v laboratoriju. Iščeta prisotnost bakterij, ki povzročajo bolezen, in njihove razjede (lezije), zlasti bakterij Tropheryma whipplei. Če ti vzorci tkiva ne potrdijo diagnoze, lahko zdravnik vzame vzorec tkiva iz povečane bezgavke ali opravi druge preiskave.

V nekaterih primerih vas lahko zdravnik prosi, da pogoltnete kapsulo, ki vsebuje majhno kamero. Kamera lahko posname slike vaših prebavil, ki si jih lahko ogleda vaš zdravnik.

Test na osnovi DNK, znan kot verižna reakcija polimeraze, ki je na voljo v nekaterih medicinskih centrih, lahko zazna bakterije Tropheryma whipplei v vzorcih biopsije ali vzorcih hrbtenjače.

• Fizični pregled. Vaš zdravnik običajno začne s fizičnim pregledom. Iščeta znake in simptome, ki nakazujejo prisotnost tega stanja. Na primer, vaš zdravnik lahko išče občutljivost želodca in potemnitev kože, zlasti na delih telesa, ki so izpostavljeni soncu.
• Biopsija. Pomemben korak pri diagnosticiranju Whippleove bolezni je odvzem vzorca tkiva (biopsija), običajno iz sluznice tankega črevesa. Za to vaš zdravnik običajno opravi zgornjo endoskopijo. Pri postopku se uporabi tanka, prožna cev (endoskop) s priključeno lučko in kamero, ki se vstavi skozi usta, grlo, sapnik in želodec do tankega črevesa. Endoskop omogoča zdravniku, da si ogleda prebavila in vzame vzorce tkiva.

Med postopkom zdravniki odstranijo vzorce tkiva z več mest v tankem črevesu. Zdravnik to tkivo pregleda pod mikroskopom v laboratoriju. Iščeta prisotnost bakterij, ki povzročajo bolezen, in njihove razjede (lezije), zlasti bakterij Tropheryma whipplei. Če ti vzorci tkiva ne potrdijo diagnoze, lahko zdravnik vzame vzorec tkiva iz povečane bezgavke ali opravi druge preiskave.

V nekaterih primerih vas lahko zdravnik prosi, da pogoltnete kapsulo, ki vsebuje majhno kamero. Kamera lahko posname slike vaših prebavil, ki si jih lahko ogleda vaš zdravnik.

A DNA-based test known as polymerase chain reaction, which is available at some medical centers, can detect Tropheryma whipplei bacteria in biopsy specimens or spinal fluid samples.

• Krvne preiskave. Vaš zdravnik lahko naroči tudi krvne preiskave, kot je popolna krvna slika. Krvne preiskave lahko zaznajo določena stanja, povezana z Whippleovo boleznijo, zlasti anemijo, kar je zmanjšanje števila rdečih krvnih celic, in nizke koncentracije albumina, beljakovine v krvi.

Zdravljenje Whippleove bolezni poteka z antibiotiki, bodisi samostojno bodisi v kombinaciji, ki lahko uničijo bakterije, ki povzročajo okužbo.

Zdravljenje je dolgotrajno, običajno traja eno ali dve leti, s ciljem uničenja bakterij. Vendar pa olajšanje simptomov običajno pride veliko hitreje, pogosto že v prvem ali drugem tednu. Večina ljudi brez zapletov v možganih ali živčevju se po končanem zdravljenju z antibiotiki popolnoma pozdravi.

Pri izbiri antibiotikov zdravniki pogosto izberejo tiste, ki uničijo okužbe v tankem črevesju in prečkajo tudi plast tkiva okoli možganov (krvno-možganska pregrada). To se naredi za odpravo bakterij, ki so morda vstopile v možgane in osrednji živčni sistem.

Zaradi dolgotrajne uporabe antibiotikov bo zdravnik moral spremljati vaše stanje zaradi razvoja odpornosti na zdravila. Če se med zdravljenjem pojavi ponovitev, vam bo zdravnik morda spremenil antibiotike.

V večini primerov se zdravljenje Whippleove bolezni začne z dvema do štirimi tedni ceftriaksona ali penicilina, ki se dajeta intravensko. Po tem začetnem zdravljenju boste verjetno jemali peroralni sulfametoksazol-trimetoprim (Bactrim, Septra) eno do dve leti.

Možni neželeni učinki ceftriaksona in sulfametoksazol-trimetoprima vključujejo alergijske reakcije, blago drisko ali slabost in bruhanje.

Druga zdravila, ki so bila v nekaterih primerih predlagana kot alternativa, vključujejo peroralni doksiciklin (Vibramycin, Doryx, drugi) v kombinaciji z antimalarikom hidroksiklorokin (Plaquenil), ki ga boste verjetno morali jemati eno do dve leti.

Možni neželeni učinki doksiciklina vključujejo izgubo apetita, slabost, bruhanje in občutljivost na sončno svetlobo. Hidroksiklorokin lahko povzroči izgubo apetita, drisko, glavobol, krče v želodcu in omotico.

Vaši simptomi bi se morali izboljšati v enem do dveh tednih po začetku zdravljenja z antibiotiki in popolnoma izginiti v približno enem mesecu.

Toda čeprav se simptomi hitro izboljšajo, lahko nadaljnji laboratorijski testi razkrijejo prisotnost bakterij še dve leti ali več po začetku jemanja antibiotikov. Spremljanje testov bo zdravniku pomagalo določiti, kdaj lahko prenehate jemati antibiotike. Redno spremljanje lahko zazna tudi razvoj odpornosti na določeno zdravilo, kar pogosto kaže pomanjkanje izboljšanja simptomov.

Tudi po uspešnem zdravljenju se lahko Whippleova bolezen ponovi. Zdravniki običajno svetujejo redne preglede. Če ste imeli ponovitev, boste morali ponoviti antibiotično zdravljenje.

Zaradi težav z absorpcijo hranil, povezanih z Whippleovo boleznijo, vam bo zdravnik morda priporočil jemanje vitaminskih in mineralnih dodatkov, da zagotovite zadostno prehrano. Vaše telo bo morda potrebovalo dodatni vitamin D, folno kislino, kalcij, železo in magnezij.