Wilsonova Bolezen

Wilsonova bolezen je redka dedno pogojena bolezen, ki povzroča kopičenje bakra v več organih, zlasti v jetrih, možganih in očeh. Večina ljudi z Wilsonovo boleznijo je diagnosticiranih med 5. in 35. letom starosti. Vendar pa lahko bolezen prizadene tudi mlajše in starejše ljudi. Baker igra ključno vlogo pri tvorbi zdravih živcev, kosti, kolagena in kožnega pigmenta melanina. Baker običajno zaužijemo s hrano. Jetri proizvajajo snov, imenovano žolč, ki odstrani odvečni baker. Pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo pa se baker ne odstrani pravilno in se namesto tega kopiči. Včasih lahko, če se ne zdravi, ogrozi življenje. Če se Wilsonova bolezen odkrije zgodaj, je zdravljiva in mnogi ljudje s tem stanjem živijo normalno življenje.

Wilsonova bolezen je prisotna že ob rojstvu, vendar se simptomi ne pojavijo, dokler se raven bakra ne kopiči v možganih, jetrih, očeh ali drugem organu. Simptomi se razlikujejo glede na dele telesa, ki jih bolezen prizadene. Ti simptomi lahko vključujejo: Utrujenost in izgubo apetita. Porumenelost kože in beljakovin v očeh, znana kot zlatenica. Zlato-rjave ali bakreno obarvane obročke okoli šarenice oči, znane kot Kayser-Fleischerjevi obročki. Kopičenje tekočine v nogah ali trebuhu. Težave z govorom, požiranjem ali telesno koordinacijo. Depresijo, spremembe razpoloženja in osebnostne spremembe. Težave s spanjem in ostajanjem v spanju. Nenadzorovane gibe ali otrdelost mišic. Če imate simptome, ki vas skrbi, se naročite k zdravniku ali drugemu izbranemu zdravniku, še posebej, če ima Wilsonovo bolezen kdo v vaši družini.

Če imate simptome, ki vas skrbijo, se naročite k zdravniku ali drugemu izbranemu zdravstvenemu delavcu, še posebej, če ima kdo v vaši družini Wilsonovo bolezen.

Wilsonova bolezen je posledica spremenjenega gena, ki se podeduje od vsakega starša. Če dobite samo en prizadet gen, sami ne boste zboleli, boste pa prenašalec. To pomeni, da lahko prizadet gen prenesete na svoje otroke.

Večje tveganje za Wilsonovo bolezen imate, če imajo vaši starši ali bratje in sestre to bolezen. Vprašajte svojega zdravnika, ali bi morali opraviti genetsko testiranje, da ugotovite, ali imate Wilsonovo bolezen. Čim prejšnja diagnoza bolezni močno poveča možnosti uspešnega zdravljenja.

Če se Wilsonova bolezen ne zdravi, lahko včasih privede do smrti. Resni zapleti vključujejo: Poškodbo jeter, znano tudi kot ciroza. Ko se jetrne celice poskušajo popraviti zaradi visoke ravni bakra, se v jetrih tvori brazgotinsko tkivo. To otežuje delovanje jeter. Jeterna odpoved. Do tega lahko pride nenadoma - kar je znano kot akutna odpoved jeter ali dekompenzirana Wilsonova bolezen. Lahko pa se razvije tudi počasi, skozi leta. Možnost zdravljenja je lahko presaditev jeter. Trajne težave z živčnim sistemom. Tremor, nehoteni gibi mišic, neroden hod in težave z govorom se običajno izboljšajo z zdravljenjem Wilsonove bolezni. Toda nekateri ljudje imajo trajne težave z živčnim sistemom, tudi ob zdravljenju. Težave z ledvicami. Wilsonova bolezen lahko poškoduje ledvice, kar vodi do težav, kot so ledvični kamni in nenavadno število aminokislin, ki se izločajo z urinom. Težave z duševnim zdravjem. To lahko vključuje spremembe osebnosti, depresijo, razdražljivost, bipolarno motnjo ali psihozo. Težave s krvjo. To lahko vključuje uničenje rdečih krvnih celic - kar je znano kot hemoliza. To vodi do anemije in zlatenice.

Biopsija jeter Povečaj sliko Zapri Biopsija jeter Biopsija jeter Biopsija jeter je postopek, pri katerem se odstrani majhen vzorec jetrnega tkiva za laboratorijske preiskave. Biopsija jeter se običajno izvede z vstavitvijo tanke igle skozi kožo in v jetra. Diagnoza Wilsonove bolezni je lahko težka, ker so njeni simptomi pogosto podobni simptomom drugih jetrnih bolezni, kot je hepatitis. Prav tako se lahko simptomi pojavijo sčasoma. Spremembe v vedenju, ki se pojavijo postopoma, so lahko še posebej težko povezati z Wilsonovo boleznijo. Zdravniki se pri postavljanju diagnoze zanašajo na simptome in rezultate testov. Testi in postopki, ki se uporabljajo za diagnosticiranje Wilsonove bolezni, vključujejo: Krvne in urinske teste. Krvni testi lahko spremljajo delovanje jeter in preverjajo raven beljakovine, imenovane ceruloplazmin, ki veže baker v krvi. Lahko preverijo tudi raven bakra v krvi. Vaš zdravnik bo morda želel izmeriti tudi količino bakra, ki se izloči v urinu v 24-urnem obdobju. Oftalmološki pregled. Z uporabo mikroskopa z visoko intenzivno svetlobo oftalmolog pregleda vaše oči za Kayser-Fleischerjeve obroče. To se imenuje pregled s špranjsko svetilko. Ti obroči so posledica presežka bakra v očeh. Wilsonova bolezen je povezana tudi z vrsto katarakte, imenovano sončnična katarakta. Ta katarakta je vidna pri očesnem pregledu. Odstranjevanje vzorca jetrnega tkiva za testiranje, znano tudi kot biopsija. Pri biopsiji zdravnik vstavi tanko iglo skozi kožo in v jetra. Nato zdravnik vzame majhen vzorec tkiva. Laboratorij preizkusi tkivo na presežek bakra. Genetsko testiranje. Krvni test lahko določi genetske spremembe, ki povzročajo Wilsonovo bolezen. Če imate spremenjeni gen, ki povzroča Wilsonovo bolezen, lahko zdravniki pregledajo tudi morebitne brate in sestre. Če ima kateri koli od njih spremenjeni gen, lahko ta brat ali sestra začne zdravljenje, preden se pojavijo simptomi. Zdravstvena oskrba v kliniki Mayo Naša skrbna ekipa strokovnjakov klinike Mayo vam lahko pomaga pri vaših zdravstvenih težavah, povezanih z Wilsonovo boleznijo. Začnite tukaj Več informacij Zdravstvena oskrba za Wilsonovo bolezen v kliniki Mayo CT pregled Genetsko testiranje Biopsija jeter Testi delovanja jeter MRI Prikaži več povezanih informacij

Vaš zdravnik vam lahko priporoči zdravila, imenovana kelatna sredstva za baker. Ta zdravila se vežejo na baker in povzročijo, da vaši organi sprostijo baker v krvni obtok. Vaše ledvice nato filtrirajo baker in ga izločijo v urin. Zdravljenje se nato osredotoči na preprečevanje ponovnega kopičenja bakra. Pri hudi okvari jeter je lahko potreben presaditev jeter. Zdravila Če jemljete zdravila za Wilsonovo bolezen, je zdravljenje doživljenjsko. Zdravila vključujejo: Penicilamin (Cuprimine, Depen). Penicilamin je kelatno sredstvo za baker. Lahko povzroči resne neželene učinke, vključno s težavami s kožo in ledvicami ter poslabšanjem simptomov živčnega sistema. Lahko povzroči tudi supresijo kostnega mozga, zato kostni mozeg ne more proizvajati dovolj rdečih krvnih celic in trombocitov. Penicilamin uporabljajte previdno, če ste alergični na penicilin. Preprečuje tudi delovanje vitamina B6 (piridoksina). To pomeni, da boste morali jemati dodatek B6 v majhnih odmerkih. Trientin (Cuvrior, Syprine). Drugo kelatno sredstvo za baker, imenovano trientin, deluje podobno kot penicilamin, vendar ponavadi povzroča manj neželenih učinkov. Kljub temu se lahko simptomi živčnega sistema poslabšajo pri jemanju trientina. Cinkov acetat (Galzin). To zdravilo preprečuje, da bi vaše telo absorbiralo baker iz hrane, ki jo jeste. Običajno se uporablja za preprečevanje ponovnega kopičenja bakra po zdravljenju s penicilaminom ali trientinom. Cinkov acetat se lahko uporablja kot glavno zdravljenje, če ne morete jemati penicilamina ali trientina po zaključenem zdravljenju za odstranitev odvečnega bakra ali če nimate simptomov. Cinkov acetat lahko povzroči želodčne težave. Vaš zdravnik vam lahko priporoči tudi načine zdravljenja drugih simptomov Wilsonove bolezni. Kirurgija Presaditev jeter od živega darovalca Povečaj sliko Zapri Presaditev jeter od živega darovalca Presaditev jeter od živega darovalca Med darovanjem jeter od živega darovalca kirurgi odstranijo približno 40 % do 70 % jeter darovalca in jih presadijo prejemniku. Če je vaša okvara jeter resna, boste morda potrebovali presaditev jeter. Med presaditvijo jeter kirurg odstrani vaša bolna jetra in jih nadomesti z zdravimi jetri od darovalca. Večina presajenih jeter prihaja od darovalcev, ki so umrli. Včasih lahko jetra prihajajo od živega darovalca, na primer družinskega člana. V tem primeru kirurg odstrani vaša bolna jetra in jih nadomesti z delom jeter darovalca. Zahtevajte termin