Genetično testiranje

Genetično testiranje vključuje preučevanje vašega DNA, kemijske zbirke podatkov, ki nosi navodila za delovanje vašega telesa. Genetično testiranje lahko razkrije spremembe (mutacije) v vaših genih, ki lahko povzročijo bolezen ali obolenje. Čeprav lahko genetično testiranje zagotovi pomembne informacije za diagnosticiranje, zdravljenje in preprečevanje bolezni, ima tudi omejitve. Na primer, če ste zdrava oseba, pozitiven rezultat genetičnega testiranja ne pomeni vedno, da boste zboleli. Po drugi strani pa v nekaterih primerih negativen rezultat ne zagotavlja, da ne boste imeli določene motnje.

Genetično testiranje ima ključno vlogo pri določanju tveganja za razvoj nekaterih bolezni, pa tudi pri presejanju in včasih pri zdravljenju. Različne vrste genskih testov se izvajajo iz različnih razlogov: Diagnostično testiranje. Če imate simptome bolezni, ki jo lahko povzročijo genske spremembe, včasih imenovane mutirani geni, lahko gensko testiranje razkrije, ali imate sumrano motnjo. Na primer, gensko testiranje se lahko uporabi za potrditev diagnoze cistične fibroze ali Huntingtonove bolezni. Presymptomatsko in prediktivno testiranje. Če imate družinsko anamnezo genske bolezni, vam lahko gensko testiranje pred pojavom simptomov pokaže, ali ste izpostavljeni tveganju za razvoj te bolezni. Na primer, ta vrsta testa je lahko uporabna za ugotavljanje tveganja za nekatere vrste raka debelega črevesa. Testiranje nosilcev. Če imate družinsko anamnezo genske motnje - na primer srpastocelično anemijo ali cistično fibrozo - ali če pripadate etnični skupini z visokim tveganjem za določeno gensko motnjo, se lahko odločite za gensko testiranje pred rojstvom otroka. Razširjen test presejanja nosilcev lahko zazna gene, povezane z veliko različnimi genskimi boleznimi in mutacijami, in lahko ugotovi, ali ste vi in vaš partner nosilca istih stanj. Farmakogenetika. Če imate določeno zdravstveno stanje ali bolezen, vam lahko ta vrsta genskega testiranja pomaga določiti, katero zdravilo in odmerek bosta najbolj učinkovita in koristna za vas. Prenatalno testiranje. Če ste noseči, lahko testi zaznajo nekatere vrste nepravilnosti v genih vašega otroka. Downov sindrom in trisomija 18 sindrom sta dve genski motnji, ki se pogosto pregledujeta kot del prenatalnega genskega testiranja. Tradicionalno se to naredi z opazovanjem markerjev v krvi ali z invazivnim testiranjem, kot je amniocenteza. Noveje testiranje, imenovano testiranje brezceličnih DNA, pregleduje DNA otroka preko krvnega testa, opravljenega pri materi. Presejanje novorojencev. To je najpogostejša vrsta genskega testiranja. V Združenih državah Amerike vsa zvezna država zahtevajo, da se novorojenci testirajo na določene genske in presnovne nepravilnosti, ki povzročajo specifična stanja. Ta vrsta genskega testiranja je pomembna, ker če rezultati kažejo na motnjo, kot je kongenitalni hipotiroidizem, srpastocelična bolezen ali fenilketonurija (PKU), se lahko nega in zdravljenje začneta takoj. Testiranje pred implantacijo. Ta test, imenovan tudi preimplantacijska genska diagnostika, se lahko uporabi, ko poskušate spočeti otroka z oploditvijo in vitro. Zarodki se pregledajo na genske nepravilnosti. Zarodki brez nepravilnosti se implantirajo v maternico v upanju na doseganje nosečnosti.

Genetski testi na splošno predstavljajo malo fizičnega tveganja. Testi krvi in brisov s sluznice ustne votline so skoraj brez tveganja. Vendar pa imajo prenatalni testi, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic, majhno tveganje za izgubo nosečnosti (splav). Genetski testi lahko predstavljajo tudi čustvena, socialna in finančna tveganja. Preden se odločite za genetski test, se pogovorite o vseh tveganjih in koristih s svojim zdravnikom, medicinskim genetikom ali genetičnim svetovalcem.

Preden se odločite za genetsko testiranje, zberite čim več informacij o zdravstveni anamnezi vaše družine. Nato se pogovorite z zdravnikom ali genetičnim svetovalcem o vaši osebni in družinski zdravstveni anamnezi, da boste bolje razumeli svoja tveganja. Na tem sestanku zastavite vprašanja in se pogovorite o morebitnih pomislekih glede genetskega testiranja. Pogovorite se tudi o možnostih, odvisno od rezultatov testa. Če se testirate na genetsko motnjo, ki se pojavlja v družini, boste morda želeli razmisliti o pogovoru z družino o vaši odločitvi za genetsko testiranje. Ti pogovori pred testiranjem vam lahko dajo občutek, kako bo vaša družina reagirala na vaše rezultate testa in kako jih bo to lahko prizadelo. Vse zdravstvene zavarovalnice ne krijejo stroškov genetskega testiranja. Zato se pred genetskim testiranjem pogovorite s svojim zavarovalnim zavodom, kaj bo krito. V Združenih državah Amerike zakon o nediskriminaciji na podlagi genetskih informacij iz leta 2008 (GINA) pomaga preprečevati diskriminacijo s strani zdravstvenih zavarovalnic ali delodajalcev na podlagi rezultatov testov. V skladu z GINA je tudi diskriminacija na delovnem mestu na podlagi genetskega tveganja nezakonita. Vendar ta zakon ne zajema življenjskega, dolgotrajnega oskrbovalnega ali invalidnega zavarovanja. Večina zveznih držav ponuja dodatno zaščito.

Glede na vrsto testa se bo vzorec vaše krvi, kože, plodove vode ali drugega tkiva zbral in poslal v laboratorij na analizo. Vzorec krvi. Član vaše zdravstvene ekipe vzame vzorec tako, da vstavi iglo v veno na vaši roki. Pri presejalnih preiskavah novorojenčkov se vzorec krvi vzame z vbodom v peto vašega dojenčka. Bris sline. Pri nekaterih testih se za genetsko testiranje vzame vzorec brisa z notranje strani vaše ličnice. Amniocenteza. Pri tem prenatalnem genetskem testu vaš zdravnik vstavi tanko, votlo iglo skozi vašo trebušno steno in v maternico, da vzame majhno količino plodove vode za testiranje. Biopsija horionskih resic. Pri tem prenatalnem genetskem testu vaš zdravnik vzame vzorec tkiva iz posteljice. Glede na vašo situacijo se lahko vzorec vzame s cevko (katetrom) skozi vaš maternični vrat ali skozi vašo trebušno steno in maternico z uporabo tanke igle.