Albinism

Erayga albinism-ku wuxuu inta badan tilmaamayaa albinism-ka oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA). OCA waa koox cudurro qoyska ku dhax jira oo jirku sameeyo qadar yar ama aan waxba ka jirin walax loo yaqaan melanin. Nooca iyo tirada melanin ee jirkaaga ku jirta ayaa go'aamisa midabka maqaarkaaga, timahaaga iyo indhahaaga. Melanin sidoo kale waxay door ka ciyaartaa horumarinta iyo shaqada indhaha, sidaas darteed dadka qaba albinism waxay qabaan dhibaatooyin aragga.

Calaamadaha albinism-ka waxaa badanaa lagu arkaa midabka maqaarka, timaha iyo indhaha qofka, laakiin mararka qaarkood farqiga wuu yar yahay. Dadka qaba albinism waxay sidoo kale u nugul yihiin saameynta qorraxda, sidaas darteed waxay halis sare ugu jiraan kansarka maqaarka.

Inkasta oo aan la daweyn karin albinism, dadka qaba cudurka waxay qaadan karaan tallaabooyin ay ku ilaalinayaan maqaarkooda iyo indhahooda, isla markaana helaan daryeelka indhaha iyo maqaarka oo ku habboon.

Calaamadaha albinism-ku waxay ku jiraan midabka maqaarka, timaha iyo indhaha, iyo sidoo kale aragga. Nooca ugu fudud ee albinism-ka in la arko waxa uu keenaa timaha cad iyo maqaar aad u iftiin leh marka la barbar dhigo walaalaha ama xubnaha kale ee dhiigga. Laakiin midabka maqaarka, oo sidoo kale loo yaqaan midab-dhalinta, iyo midabka timaha waxay u kala duwanaan karaan cad ilaa bunni. Dadka asal ahaan Afrikaan ah ee qaba albinism waxay yeelan karaan maqaar bunni iftiin ah ama bunni casaan ah waxayna yeelan karaan dhibco. Dadka qaar, midabka maqaarku wuxuu noqon karaa ku dhowaad isku mid ah kan waalidiinta ama walaalaha aan qabin albinism. Marka la soo bandhigo qorraxda, dadka qaar waxay horumarin karaan: Dhibco. Dhibco, leh ama aan lahayn midab, kuwaas oo mararka qaarkood ay yihiin casaan. Dhibco waaweyn oo u eg dhibco, oo loo yaqaan solar lentigines (len-TIJ-ih-neez). Guban qorrax iyo awood la'aan ah in la madoobaado. Dadka qaar ee qaba albinism, midabka maqaarku marnaba ma isbedelo. Kuwo kale, wax soo saarka melanin wuxuu bilaabmi karaa ama kordhi karaa inta lagu jiro carruurnimada iyo da'da dhalinyarada, taasoo keenta isbeddello yar oo midab ah. Midabka timaha waxay u kala duwanaan karaan cad aad u cad ilaa bunni. Dadka asal ahaan Afrikaan ama Aasiyaan ah ee qaba albinism waxay yeelan karaan midabka timaha oo ah jaalle, casaan ama bunni. Midabka timaha sidoo kale wuxuu madoobi karaa da'da qaan-gaarnimo. Ama timaha waxay uumi karaa xiriirka macdanta biyaha iyo deegaanka, taasoo ka dhigaysa timaha inay u muuqdaan kuwo madow da'da. Timaha indhaha iyo wejiga badanaa waa midab fudud. Midabka indhaha waxay u kala duwanaan karaan buluug aad u iftiin leh ilaa bunni waxayna isbedeli karaan da'da. Albinism, qaybaha midabka leh ee indhaha, oo loo yaqaan irises, badanaa ma laha midab ku filan. Tani waxay u ogolaataa iftiinku inuu ka soo gudbo irises waxayna ka dhigtaa indhaha inay aad ugu xasaasi yihiin iftiin dhalaalaya. Sababtaas awgeed, indhaha aadka u iftiinka leh waxay u muuqan karaan kuwo casaan ah qaar ka mid ah iftiinka. Dhibaatooyinka aragga waa astaamaha ugu muhiimsan ee noocyada oo dhan ee albinism. Dhibaatooyinka indhaha waxaa ka mid noqon kara: Dhaqdhaqaaq degdeg ah, oo dib iyo hore ah oo indhaha ah oo aan la xakamayn karin, oo loo yaqaan nystagmus. Meel aan caadi ahayn oo madax ah ama qaab madax ah, sida in madaxa la rog rogo si loo yareeyo dhaqdhaqaaqyada indhaha iyo in si fiican loo arko. Indho aan isla markiiba eegayn isla jihada ama waxay u muuqdaan kuwo isku dhafan, xaalad loo yaqaan strabismus. Dhibaatooyin ku arkista walxaha dhow ama walxaha fog, oo loo yaqaan indho-arag fog ama indho-arag dhow. Xasaasiyad aad u daran oo iftiinka ah, oo loo yaqaan photophobia. Farqi ku jira qalooca dusha sare ee hore ee indhaha ama lens-ka gudaha indhaha, oo loo yaqaan astigmatism, taasoo keenta arag muuqda oo daboolan. Farqiyo ku jira horumarka lakabka khafiifka ah ee unugyada ee derbiga gadaashiisa ee gudaha ee indhaha, oo loo yaqaan retina. Farqigan waxa uu keenaa arag yar. Calaamadaha neerfaha ee retina ilaa maskaxda oo aan raacin dariiqyada neerfaha ee caadiga ah ee indhaha. Tani waxaa loo yaqaan misrouting of the optic nerve. Awood la'aan qoto dheer oo arag ah, taas oo macnaheedu yahay in aan la arki karin waxyaabaha saddex cabbir ah iyo in aan la qiimeyn karin inta uu u jiraa walax. Indho-la'aan sharci ah - arag ka yar 20/200 - ama indho-la'aan dhammaystiran. Dhalashada ilmahaaga, bixiyaha daryeelka caafimaadku wuxuu ogaan karaa la'aanta midabka timaha ama maqaarka taasoo saamaynaysa timaha indhaha iyo wejiga. Bixiyaha ayaa u badan inuu dalbado baaritaan indho iyo inuu si dhow ula socdo isbeddellada midabka maqaarka iyo aragga ilmahaaga. Haddii aad aragto calaamadaha albinism ee ilmahaaga, la hadal bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga. La xiriir bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga haddii ilmahaagu uu qabo albinism uu la kulmo dhiig-baxyo sanka oo badan, dhaawacyo fudud ama infekshino muddo dheer ah. Calaamadahaas waxay soo jeedin karaan xaalado hidde ah oo naadir ah laakiin halis ah oo ay ku jiraan albinism.

Marka ilmuhu dhasho, bixiyaha daryeelka caafimaadku wuxuu ogaan karaa in aanay jirin midab timaha ama maqaarka kaas oo saameeya timaha iyo aaladda indhaha. Bixiyaha ayaa u badan inuu amro baaritaan indhaha oo si dhow ula socdo isbedelka midabka maqaarka iyo aragga ilmahaaga.

Haddii aad aragto calaamadaha albinism-ka ilmahaaga, la hadal bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga.

La xiriir bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga haddii ilmahaagu oo qaba albinism uu la kulmo dhiig-baxyo sanka oo soo noqnoqda, dhaawacyo fudud ama infekshino muddo dheer socda. Calaamadahaas waxay soo jeedin karaan xaalado hidde ah oo dhif ah laakiin halis ah oo ay ku jiraan albinism.

Si aad u qabto cudur hidde-side ah oo is-dhexyaal ah, waxaad dhaxalsiisaa laba gene oo isbeddelay, mararka qaarkood loo yaqaan isbeddel. Mid kasta oo ka mid ah waalidkaa waxaad ka heshaa mid. Caafimaadkoodu aad ayuu u yar yahay saameynta sababtoo ah waxay leeyihiin hal gene oo isbeddelay. Laba qof oo qaada waxay leeyihiin fursad 25% ah inay helaan ilmo aan saameyn lahayn oo leh laba gene oo aan saameyn lahayn. Waxay leeyihiin fursad 50% ah inay helaan ilmo aan saameyn lahayn oo sidoo kale qaada. Waxay leeyihiin fursad 25% ah inay helaan ilmo ay saameeyeen laba gene oo isbeddelay.

Jiniyo dhowr ah ayaa tilmaamo siiya sameynta mid ka mid ah dhowr borotiin oo ku lug leh soo saarista melanin. Melanin waxaa sameeya unugyo loo yaqaan melanocytes oo laga helo maqaarkaaga, timahaaga iyo indhahaaga.

Albinism waxaa sababa isbeddel mid ka mid ah jiniyadan. Noocyo kala duwan oo albinism ah ayaa dhici kara, waxaana ugu wacan isbeddelka gene ee sababay cudurka. Isbeddelka gene wuxuu keeni karaa in aan la helin melanin ama hoos u dhac weyn oo ku yimaada melanin.

Noocyada albinism waxaa lagu koobay sida ay u dhaxlaan qoysaska iyo gene-ka ay saameeyeen.

• Oculocutaneous albinism (OCA), nooca ugu badan, waxay la macno tahay in qofku helo laba nuqul oo gene isbeddelay - mid mid kasta oo waalid ah. Tani waxaa loo yaqaan dhaxal is-dhexyaal ah. OCA waa natiijada isbeddel mid ka mid ah siddeed gene, oo laga calaamadeeyay OCA1 ilaa OCA8. OCA waxay keentaa hoos u dhac midabka maqaarka, timaha iyo indhaha, iyo sidoo kale dhibaatooyinka aragga. Qadar midabka wuxuu ku kala duwan yahay nooca. Midabka maqaarka, timaha iyo indhaha ee soo baxa wuxuu sidoo kale ku kala duwan yahay iyo gudaha noocyada.
• Albinism-ka indhaha wuxuu u badan yahay inuu ku kooban yahay indhaha, taasoo keenta dhibaatooyinka aragga. Nooca ugu badan ee albinism-ka indhaha waa nooca 1. Noocani waxaa loo gudbiyaa isbeddel gene oo ku yaal kromosoomka X. Albinism-ka indhaha ee la xidhiidha X waxaa gudbin kara hooyo qaadata hal gene oo isbeddelay oo X ah wiilkeeda. Tani waxaa loo yaqaan dhaxal is-dhexyaal ah oo la xidhiidha X. Albinism-ka indhaha wuxuu caadi ahaan ku dhacaa ragga oo kaliya. Aad ayuu u yar yahay marka la barbar dhigo OCA.
• Albinism oo la xidhiidha matalaadyada hidde-side ee dhif ah ayaa dhici kara. Tusaale ahaan, Hermansky-Pudlak syndrome waxaa ka mid ah qaab OCA, iyo sidoo kale dhiigbax iyo dhaawacyada garaaca iyo cudurada sambabka iyo mindhicirka. Chediak-Higashi syndrome waxaa ka mid ah qaab OCA, iyo sidoo kale dhibaatooyinka difaaca jirka ee infekshinka soo noqnoqda, dhibaatooyinka maskaxda iyo dareemayaasha, dhibaatooyinka dhiigbaxa, iyo arrimo kale oo halis ah.

Cudurka halista waxay ku xiran tahay in hal waalid ama labada waalidba ay qaadaan gene saameyn leh. Noocyada kala duwan ee albinism-ka waxay leeyihiin qaabab kala duwan oo dhaxal ah.

Albinism waxay keeni kartaa dhibaatooyin ku saabsan maqaarka iyo indhaha. Waxay sidoo kale keeni kartaa caqabado bulsho iyo dareen. \n\nDhibaatooyinka aragga waxay saameyn ku yeelan karaan waxbarashada, shaqada iyo awoodda wadida. \n\nDadka qaba albinism waxay leeyihiin maqaar aad ugu xasaasi ah iftiinka iyo qorraxda. Gubin qorraxdu waa mid ka mid ah dhibaatooyinka ugu daran ee albinism. Qorraxdu waxay keeni kartaa dhaawac qorrax, taasoo keeni karta maqaar qalalan oo khafiif ah. Gubin qorraxdu waxay sidoo kale kordhin kartaa halista kansarka maqaarka. \n\nSababtoo ah maqnaanshaha midabka maqaarka, nooc ka mid ah kansarka maqaarka oo la yiraahdo melanoma wuxuu u muuqan karaa koritaan ama dhibco casaan ama casaan ah, halkii ay ka ahaan lahaayeen midabka madow ama bunni ee caadiga ah. Tani waxay ka dhigi kartaa kansarka maqaarku mid adag in lagu ogaado marxalad hore. Haddii aan la sameyn baaritaanno maqaar oo taxadar leh oo joogto ah, melanoma laga yaabo in aan la ogaan ilaa ay horumarto. \n\nDadka qaar ee qaba albinism waxay la kulmi karaan takoor. Falcelinta dadka kale ee ku wajahan dadka qaba albinism waxay saameyn xun ku yeelan kartaa dadka qaba xaaladda. \n\nDadka qaba albinism waxay la kulmi karaan dhibsasho, is-qososho ama su'aalo aan loo baahnayn oo ku saabsan muuqaalkooda, muraayadaha ama qalabka caawinta aragga. Waxay u muuqan karaan kuwo ka duwan xubnaha qoyskooda ama kooxahooda qowmiyadeed, sidaas darteed waxay dareemi karaan inay yihiin dad dibadda ah ama loola dhaqmo sidii dad dibadda ah. Khibradahaas waxay keeni karaan go'doomin bulsho, is-qiimo hoose iyo walwal. \n\nIsticmaalka ereyga "qof qaba albinism" waa mid la doorbidayo si looga fogaado saameynta xun ee ereyada kale.

Haddii xubin qoyska ka tirsan ay qabto albinism, la-taliye hidde-side ah ayaa kaa caawin kara inaad fahamto nooca albinismka iyo fursadaha aad u heli karto ilmaha mustaqbalka leh albinism. La-taliyuhu wuxuu sharxi karaa baaritaanada hidde-side ee la heli karo.

Ogaanshaha albinism wuxuu ku salaysan yahay: Baaritaan jireed oo ay ku jiraan baaritaanka midabka maqaarka iyo timaha. Baaritaan indho oo dhammaystiran. Isbarbardhigga midabka ilmahaaga iyo kan xubnaha kale ee qoyska. dib u eegis taariikhda caafimaad ee ilmahaaga, oo ay ku jiraan haddii ay jirtay dhiig bax aan joogsanayn, dhaawacyo badan ama waaweyn, ama infekshino aan la filayn. Takhtar ku takhasusay aragga iyo cudurrada indhaha oo loo yaqaan ophthalmologist waa inuu sameeyaa baaritaanka indhaha ee ilmahaaga. Baaritaanku wuxuu ka kooban yahay qiimeyn isticmaalaya qalab si loo eego shabakada indhaha iyo in la ogaado haddii ay jiraan calaamado dhibaatooyin horumar ama shaqada indhaha. Baaritaanka hidda-sidaha wuxuu ka caawin karaa go'aaminta nooca albinism iyo halista gudbinta isbeddelka jinka carruurta.

Albinism waa cudur hidde-side ah, waana hadda dawo lagama helo. Daawaynta waxay ku salaysan tahay helitaanka daryeelka indhaha ee habboon iyo kormeerka maqaarka si looga hortago dhibaatooyinka. Kooxda daryeelkaaga waxaa ku jiri kara bixiyahaaga daryeelka caafimaadka ee ugu horreeya, takhtar ku takhasusay daryeelka indhaha oo loo yaqaan ophthalmologist iyo takhtar ku takhasusay daryeelka maqaarka oo loo yaqaan dermatologist.

Takhtar ku takhasusay hidde-sideyaasha ayaa kaa caawin kara inuu ogaado nooca gaarka ah ee albinism. Macluumaadkani wuxuu kaa caawin karaa hagaajinta daryeelka, ogaanshaha dhibaatooyinka suurtagalka ah iyo go'aaminta halista xaaladda carruurta mustaqbalka.

Daawaynta badanaa waxaa ka mid ah:

• Daryeelka indhaha. Tani waxaa ka mid ah helitaanka baaritaanka indhaha ugu yaraan sanadkii mar ophthalmologist. Waxaa laga yaabaa inaad u baahan tahay muraayadaha dawooyinka si loogu caawiyo dhibaatooyinka aragga. Inkasta oo qalliinku inta badan uusan ahayn qayb ka mid ah daawaynta dhibaatooyinka indhaha ee la xiriira albinism, ophthalmologist-kaagu wuxuu kugula talin karaa qalliin muruqyada indhaha si loo yareeyo nystagmus. Qalliinka lagu saxayo strabismus wuxuu ka dhigi karaa xaaladda mid aan la arkin.
• Daryeelka maqaarka iyo ka hortagga kansarka maqaarka. Tani waxaa ka mid ah helitaanka baaritaanka maqaarka ugu yaraan sanadkii mar si loo baaro kansarka maqaarka ama bararrada keeni kara kansarka. Nooc xooggan oo kansarka maqaarka ah oo loo yaqaan melanoma wuxuu u muuqan karaa sida dhibco casaan ama casaan ah ama koritaan. Dhibco ama koritaan, midab leh ama aan midab lahayn - gaar ahaan kuwa casaan ama casaan ah oo isbeddelaya - waa in isla markiiba lagu baaro takhtar ku takhasusay maqaarka.

Dadka qaba Hermansky-Pudlak ama Chediak-Higashi syndromes badanaa waxay u baahan yihiin daryeel gaar ah oo joogto ah dhibaatooyinka caafimaad iyo ka hortagga dhibaatooyinka.