Epidermolysis Bullosa

Junctional epidermolysis bullosa waxay muuqan kartaa dhalashada. Boogaha waaweyn, kuwa furan waa kuwo caadi ah waxayna keeni karaan infekshino iyo luminta dareeraha jirka. Sidaas darteed, noocyada daran ee cudurka waxay noqon karaan kuwo dilaa ah.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) waa xaalad naadir ah oo keenta maqaar jilicsan, boog leh. Boogaha waxay soo muuqan karaan iyagoo jawaab u ah dhaawac yar, xitaa kuleyl, isku xoqid ama xoqid. Kiisaska daran, boogaha waxay ku dhici karaan gudaha jirka, sida qurxinta afka ama caloosha.

Epidermolysis bullosa waa mid la dhaxlo, waxaana caadi ahaan lagu arkaa dhallaanka ama carruurta yar yar. Qaar ka mid ah dadku ma horumariyaan astaamo ilaa ay yihiin dhalinyaro ama dadka waaweyn ee dhalinyarada ah.

Epidermolysis bullosa ma lahan dawo, laakiin noocyada fudud waxay hagaagi karaan da'da. Daaweyntu waxay diiradda saartaa daryeelka boogaha iyo ka hortagga kuwa cusub.

Calaamadaha Epidermolysis bullosa waxaa ka mid ah: Maqaar jilicsan oo si fudud u barara, gaar ahaan gacmaha iyo cagaha Ciddiyaha oo kuus kuus ah ama aan la dhisin Barar gudaha afka iyo cunaha Barar madaxa iyo timo-dhac (scarring alopecia) Maqaar u muuqda mid khafiif ah Barar yar oo la mid ah finan (milia) Dhibaatooyin ilkaha, sida ilkaha oo qudhunta Dhibaatooyin liqid Maqaar cuncun leh, oo xanuun badan Caadi ahaan, bararka epidermolysis bullosa waxaa la ogaadaa xilliga dhallaanka. Laakiin maahan wax aan caadi ahayn inay soo baxaan marka ilmaha yar uu bilaabo inuu socdo ama marka ilmaha weyn uu bilaabo hawlo cusub oo keena iska-xiritaan badan oo cagaha hoostooda ah. La xiriir bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga haddii adiga ama ilmahaagu uu ku yeesho barar sabab la garanayn. Carruurta dhasha, barar daran wuxuu noqon karaa mid halis gelinaya nolosha. Raadi daryeel caafimaad degdeg ah haddii adiga ama ilmahaagu: Dhibaato ku qabo liqidda Dhibaato ku qabo neefsashada Muujiyo calaamadaha infekshinka, sida maqaar diirran, xanuun badan ama bararsan, boog, ama ur ka soo baxa nabar, iyo qandho ama qabow

Haddii aad ama ilmahaagu boog-boogaal aan la garanayn sababta u leh uu ku dhaco, la xiriir bixiyaha daryeelka caafimaadkaaga. Dhallaanka, boog-boogaal daran waxay noqon kartaa mid halis gelinaysa nolosha.

Raadso daryeel caafimaad degdeg ah haddii aad ama ilmahaagu:

• Dhibaato ku qabo cunista
• Dhibaato ku qabo neefsashada
• Muujiyo calaamadaha infekshinka, sida maqaar diiran, xanuun badan ama bararsan, cuncun, ama ur ka soo baxa nabar, iyo qandho ama qabow

Waxaa ku xiran nooca epidermolysis bullosa, burooyinka ayaa laga yaabaa inay ku dhacaan lakabka sare ee maqaarka (epidermis), lakabka hoose (dermis) ama lakabka kala saara labadaas (basement membrane zone).

Marka ay jirto cudur autosomal dominant ah, jinka isbedelay waa jin dominant ah. Waxa uu ku yaalaa mid ka mid ah chromosomes-yada aan galmada ahayn, oo la yiraahdo autosomes. Hal jin oo isbedelay ayaa ku filan in qof uu ku dhaco nooca xaaladdan. Qof qaba cudur autosomal dominant ah — tusaale ahaan, aabbaha — wuxuu leeyahay 50% fursad ah inuu dhaliyo ilmo ay ku dhacday oo leh hal jin oo isbedelay iyo 50% fursad ah inuu dhaliyo ilmo aan ku dhicin.

Si aad u qabato cudur autosomal recessive ah, waxaad dhaxalsiisaa laba jin oo isbedelay, mararka qaarkood loo yaqaan mutations. Mid waad ka heshaa waalid kasta. Caafimaadkooda marnaba saameyn ma yeelato sababtoo ah hal jin oo isbedelay ayey leeyihiin. Laba qof oo qaada cudurka waxay leeyihiin 25% fursad ah inay dhalaan ilmo aan ku dhicin oo leh laba jin oo aan ku dhicin. Waxay leeyihiin 50% fursad ah inay dhalaan ilmo aan ku dhicin oo sidoo kale qaada cudurka. Waxay leeyihiin 25% fursad ah inay dhalaan ilmo ay ku dhacday oo leh laba jin oo isbedelay.

Epidermolysis bullosa simplex badanaa waxay muuqataa dhalashada ama carruurnimada hore. Waa nooca ugu badan uguna yar daran. Burooyinku waxay noqon karaan kuwo fudud marka la barbar dhigo noocyada kale.

Dystrophic epidermolysis bullosa badanaa waxay muuqataa dhalashada ama carruurnimada hore. Noocyada daran waxay keeni karaan maqaar qaro weyn, adag, nabarro, iyo gacmo iyo cago qaab xun.

Epidermolysis bullosa waxaa sababa jin dhaxal ah. Waxaad dhaxalsiin kartaa jinka cudurka mid ka mid ah waalidka oo qaba cudurka (dhaxal autosomal dominant ah) ama labada waalid (dhaxal autosomal recessive ah).

Maqaarku waxa uu ka samaysan yahay lakab dibadda ah (epidermis) iyo lakab hoose (dermis). Meesha lakabada isku kulmaan waxaa loo yaqaanaa basement membrane. Noocyada epidermolysis bullosa waxaa inta badan lagu qeexaa lakabada kala go'a oo burooyin sameeya. Dhaawaca maqaarku wuxuu noqon karaa mid yar, garaac ama waxba la'aan.

Noocyada ugu waaweyn ee epidermolysis bullosa waa:

• Epidermolysis bullosa simplex. Tani waa nooca ugu badan. Waxaa keena kuleylka iyo isku dhafka waxayna ku dhacdaa lakabka dibadda ee maqaarka. Waxay inta badan saamaysaa gacmaha iyo cagaha. Burooyinku way bogsanayaan iyada oo aan nabarro lahayn.
• Junctional epidermolysis bullosa. Noocan waxaa laga yaabaa inuu daran yahay, iyadoo burooyinku bilaabmaan carruurnimada. Ilmo qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu yeesho qaylo cod xun oo ka timaada burooyinka joogtada ah iyo nabarrada xargaha codka.
• Dystrophic epidermolysis bullosa. Noocan waxaa la xiriira cillad ku jirta jinka ka caawiya soo saarista borotiin isku dhejiya lakabada maqaarka. Haddii borotiinku maqan yahay ama uusan shaqayn, lakabada maqaarku si sax ah uma isku xirnaan doonaan. Waxay keeni kartaa maqaar u muuqda mid khafiif ah. Xubnaha xanuunsan ee xuubka waxay keeni karaan calool istaag iyo in ay adkaato in la cuno.
• Kindler syndrome. Noocan waxa uu u janjeeraa in uu burooyin ku sameeyo lakabyo badan, sidaas darteed waxa uu u muuqan karaa mid aad u kala duwan qof ilaa qof. Burooyinku waxay u muuqdaan inay soo baxaan carruurnimada ama carruurnimada hore. Waxay kordhisaa xasaasiyadda qorraxda waxayna keentaa in maqaarku u muuqdo mid khafiif ah, dhibban iyo gaboobay.

Epidermolysis bullosa acquisita waa mid ka duwan xaaladahaas, maadaama aysan ahayn mid dhaxal ah waxaana ay ku yar tahay carruurta.

Sababta ugu weyn ee keenta epidermolysis bullosa waa taariikh qoyska oo ku leh cudurka.

Epidermolysis bullosa xitaa daaweyn ka dib ayay sii xumaan kartaa, sidaas darteed waa muhiim in la ogaado calaamadaha dhibaatooyinka hore. Dhibaatooyinka waxaa ka mid noqon kara:

• Infecshan. Maqaarka burooyinka leh waxaa ku dhacayi kara bakteeriya.
• Infecshanka dhiiga. Sepsis waa marka bakteeriyada ka timaadda infekshanku ay galaan dhiiga oo ay ku fidaan jirka oo dhan. Sepsis si dhakhso ah ayay u faaftaa waxayna keentaa shoog iyo fashilka xubnaha.
• Isku dhafka farta iyo isbeddelada isku xirka. Noocyada daran ee epidermolysis bullosa waxay isku xiri karaan farta ama faraha cagaha waxayna keenaan laab laab aan caadi ahayn (contractures). Tani waxay saamayn kartaa shaqada faraha, jilbaha iyo ciddiyaha.
• Dhibaatooyinka nafaqada. Burooyinka afka ku jira waxay adkeyn karaan cunista waxayna keenaan nafaqo darro iyo dhiig yaraan, sida heerka birta oo hooseeya ee dhiiga. Dhibaatooyinka nafaqada waxay sidoo kale keeni karaan bogsashada dhaawaca oo dib u dhacday iyo koritaanka oo gaabis ah carruurta.
• Calool-istaag. Adkaanshaha saxarada waxaa sababi kara burooyin xanuun badan oo ku yaal aagga dabada. Waxaa sidoo kale sababi kara in aan la qaadan dareere ku filan ama cuntooyin fiber sare leh, sida miro iyo khudaar.
• Dhibaatooyinka ilkaha. Carruurta iyo dhibaatooyinka ku jira unugyada afka gudaha waa kuwo caadi ah noocyada qaarkood ee epidermolysis bullosa.
• ** Kansarka maqaarka.** Dhalinyarada iyo dadka waaweyn ee qaba noocyada qaarkood ee epidermolysis bullosa waxay halis sare ugu jiraan nooca kansarka maqaarka ee loo yaqaan squamous cell carcinoma.
• Dhimasho. Dhallaanka qaba epidermolysis bullosa oo daran waxay halis sare ugu jiraan infekshinka iyo luminta dareeraha jirka ee ka yimaada burooyinka ballaaran. Burooyinka afka iyo cunaha waxay sidoo kale adkeynayaan cunista iyo neefsashada. Kuwaas badan oo ka mid ah dhallaanka ma noolaadaan.

Ma suurtagal in la iska ilaaliyo epidermolysis bullosa. Laakiin tallaabooyinkan waxay ka caawin karaan in la iska ilaaliyo burooyinka iyo infekshinka.

• Ula dhaqan ilmahaaga si tartiib ah. Dhallaankaaga ama ilmahaagu wuxuu u baahan yahay qabatin, laakiin aad u tartiib ah. Si aad u qaadato ilmaha qaba epidermolysis bullosa, dhig ilmaha meel jilicsan oo taageero ka bixi hoostiisa dhabarka iyo gadaasha qoorta. Ha qaadin ilmaha gacmaha ka hoos.
• Daryeel gaar ah u yeelo aagga dharbaaxada. Haddii ilmahaagu xidho dharbaaxo, ka saar xargaha caagga ah oo iska ilaali suufka nadiifinta. Ku dar dharbaaxada wax lagu daboolo oo aan dhegganayn ama ku faafi lakab khafiif ah oo ah boomaatada zinc oxide.
• Ku hay deegaanka guriga qabow. Isku day inaad gurigaaga ku hayso qabow iyo heerkul isku mid ah.
• Ku hay maqaarka qoyan. Si tartiib ah u mari qoyaan sida loo baahdo maalinta oo dhan.
• Iska ilaali xoqidda. Si joogto ah u jar ciddiyaha ilmahaaga.
• Dhiirigali ilmahaaga inuu firfircoon yahay. Marka ilmahaagu weynaado, dhiirigali hawlo yareeya halista dhaawaca maqaarka. dabaasha waa ikhtiyaar wanaagsan. Carruurta qaba noocyada fudud ee epidermolysis bullosa, waxay ilaalin karaan maqaarka iyagoo xiran surwaal dheer iyo jaakad dheer marka ay hawlo dibadeed ku jiraan.
• Daboolo dusha adag. Ka fiirso inaad ku buuxiso kursiga gaariga ama qubeyska iyadoo la isticmaalayo maqaarka idaha, xumbo ama tuwaal khafiif ah. Suuf jilicsan ama harir ayaa loo isticmaali karaa lakab sare oo ku yaal dusha sare.

Dhakhtarkaagu wuxuu epidermolysis bullosa ka ogaan karaa muuqaalka maqaarka. Adiga ama ilmahaagu waxay u baahan karaan baaritaanno si loo xaqiijiyo cudurka. Baaritaanada waxaa ka mid noqon kara:

• Qaadashada unug si loo sawiro immunofluorescence. Habkan, qayb yar oo maqaar ama xuub xanuunsan ayaa laga qaadaa oo lagu baaraa mikroskoob gaar ah. Wuxuu isticmaalaa iftiin la soo celiyay si loo aqoonsado lakabada maqaarka ee ku lug leh. Imtixaankan sidoo kale wuxuu aqoonsadaa haddii borotiinnada loo baahan yahay koritaanka maqaarku ay joogaan oo ay caafimaad qabaan.
• Baaritaanka hiddaha. Imtixaankan, dhakhtarkaagu wuxuu qaataa muunad dhiig yar oo uu u diraa shaybaadh si loo sameeyo falanqayn DNA ah.
• Baaritaanka uurka. Qoyska leh taariikhda epidermolysis bullosa waxay u baahan karaan inay tixgeliyaan baaritaanka uurka iyo talobixinta hidde-sideyaasha.