Maxaa ah Epidermolysis Bullosa? Calaamadaha, Sababaha, iyo Daawaynta

Epidermolysis bullosa (EB) waa xaalad hidde ah oo dhif ah taasoo ka dhigaysa maqaarkaaga mid aad u jilicsan oo si fudud u barara. Xitaa taabashada fudud, isku-dhafka, ama dhaawaca yar ayaa keeni kara burooyin xanuun badan iyo dhaawacyo ku samaysma maqaarkaaga, mararka qaar gudaha jirkaaga.

U fakar sida inaad haysato maqaar u jilicsan sida warqad tiishu. Inkasta oo xaaladani ay dadka si kala duwan u saamayso, waxa isku xira waa in maqaarkaagu uu ka maqan yahay borotiinnada xooggan ee loo baahan yahay in si sax ah loogu haysto lakabada isku dhafan. Tani waxay ka dhigaysaa hawlaha maalinlaha ah kuwo adag, laakiin daryeel iyo taageero sax ah, dad badan oo qaba EB waxay ku noolaadaan nolol buuxda.

Waa maxay calaamadaha epidermolysis bullosa?

Calaamada ugu weyn waa barar aad u fudud oo ka dhaca caadiga ah. Burooyinkani waxay ku muuqan karaan meel kasta oo jirkaaga ah, inta badan meelaha dharka lagu xoqo ama meesha aad dareento isku-dhafka maalinlaha ah.

Kuwaas waa calaamadaha ugu badan ee aad dareemi karto:

• Burooyin gacmaha, cagaha, jilbaha, iyo ciddiyaha ka yimaada hawlaha caadiga ah
• Maqaar jilicsan oo jeexjeexma ama garaaca taabashada yar
• Burooyin gudaha afka, cunaha, ama habka dheef-shiidka
• Maqaar qaro weyn oo adag oo gacmaha iyo cagaha ku yaal
• Dhibco ka dib markay burooyinku bogsadaan
• Ciddiyaha gacmaha iyo cagaha oo maqan ama dhaawacan
• Dhibaatooyin ilkaha sida ilkaha oo qudhunta ama cilladaha enamelka

Kiisaska daran, waxaad la kulmi kartaa burooyin ku jira cunahaaga taasoo dhimay cunista, ama dhibaatooyin indhaha oo saameeya aragtidaada. Dadka qaarkood waxay sidoo kale yeeshaan dhiig yari sababtoo ah dhaawacyada joogtada ah iyo hababka bogsashada.

Calaamaduhu waxay inta badan muuqdaan carruurnimada ama da'da yar, inkastoo qaababka fudud aysan u muuqan ilaa dambe nolosha. Waayo-aragnimada qof kastaa waa gaar ah, calaamaduhuna waxay u kala duwanaan karaan burooyin yaryar oo marmarka qaarkood ah ilaa caqabado maalinle ah oo muhiim ah.

Waa maxay noocyada epidermolysis bullosa?

Waxaa jira afar nooc oo waaweyn oo EB ah, mid kastaa wuxuu saameeyaa lakabyo kala duwan oo maqaarkaaga ah. Fahamka nooca aad haysato wuxuu caawiyaa dhakhaatiirta inay siiyaan daryeelka iyo qorshaha daaweynta ugu habboon.

Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) waa nooca ugu badan iyo kan ugu fudud. Burooyinku waxay ku samaysmaan lakabka sare ee maqaarka waxayna caadi ahaan bogsadaan iyagoon dhibco lahayn. Waxaa laga yaabaa inaad ogaato burooyin badan inta lagu jiro cimilada kulul ama marka aad dhaqdhaqaaq badan sameyso.

Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB) waxay saameysaa lakabada maqaarka ee qoto dheer waxayna inta badan keentaa dhibco. Noocani wuxuu keeni karaa in faraha iyo suulasha isku dhegaan muddo ka dib, waxaana laga yaabaa inay ku lug yeelato xubnaha gudaha sida cunaha.

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) waxay ku dhacdaa lakabka isku xira qaybaha sare iyo kuwa hoose ee maqaarkaaga. Noocani wuxuu u kala duwanaan karaa mid fudud ilaa mid daran, iyadoo qaababka qaarkood ay halis u yihiin nolosha carruurnimada.

Kindler Syndrome waa nooca ugu dhifka ah, isagoo isku daraya astaamaha qaababka kale. Dadka qaba noocan waxay inta badan leeyihiin dareen xad dhaaf ah oo qorraxda ah waxayna yeelan karaan isbeddello maqaar ah oo u eg gabowga degdega ah.

Maxaa keena epidermolysis bullosa?

EB waxay dhacdaa sababtoo ah isbeddello (isbeddello) ku yimaada jiinisyada sameeya borotiinnada mas'uulka ka ah isku-haynta lakabada maqaarkaaga. Borotiinadani waxay u shaqeeyaan sida dhejis ama xargaha, marka aysan si sax ah u shaqeyn, maqaarkaagu wuxuu noqdaa mid jilicsan.

Tani waa xaalad la dhaxlo, taas oo macnaheedu yahay inay u gudubto waalidiinta carruurtooda iyada oo loo marayo jiinis. Si kastaba ha ahaatee, qaabka dhaxalka wuxuu ku kala duwan yahay nooca EB ee aad haysato.

Noocyada intooda badan waxay raacaan waxa dhakhaatiirtu ugu yeeraan dhaxalka "autosomal recessive". Tani waxay ka dhigan tahay in labada waalidba ay qaadaan jiiniska isbeddelay si ilmuhu u horumariyo EB. Waalidiinta qaada nuqul keliya caadi ahaan ma laha calaamado laakiin waxay u gudbin karaan xaaladda carruurtooda.

Qaababka qaarkood waxay raacaan dhaxalka "autosomal dominant", halkaas oo waalid keliya uu u baahan yahay inuu qaado jiiniska isbeddelay. Kiisas dhif ah, EB waxay dhici kartaa sida isbeddel hidde oo cusub, taas oo macnaheedu yahay in midkoodna waalidku uusan lahayn xaaladda ama uusan qaadin jiiniska.

Goorma ayaad u tagtaa dhakhtar epidermolysis bullosa?

Waxaad u tagtaa dhakhtar haddii adiga ama ilmahaagu uu yeesho burooyin u muuqda kuwo aad u fudud ama aan lahayn sabab cad. Tani waa muhiim gaar ahaan haddii burooyinku ay dhacaan taabashada fudud ama hawlaha maalinlaha ah.

Raadso daryeel caafimaad degdeg ah haddii aad aragto burooyin gudaha afka ama cunaha oo dhimaya cunista ama cabista. Sidoo kale fiiri calaamadaha caabuqa ku wareegsan dhaawacyada, sida casaan badan, diirimaad, barar, ama dheecaan.

Haddii aad taariikh qoyska ku leedahay EB oo aad qorsheyneyso inaad ilmo yeelato, talobixinta hiddaha waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto halista iyo ikhtiyaarrada la heli karo. Ogaanshaha hore iyo daryeelka saxda ah ee dhaawacyada waxay farqi weyn ka sameeyaan maamulka xaaladdan si wax ku ool ah.

Ha suggin haddii aad ogaato in burooyinku ay si tartiib ah u bogsadaan, ay inta badan ku dhacaan caabuq, ama haddii xaaladdu ay saameyso awooddaada inaad cunto, cabto, ama sameyso hawlaha maalinlaha ah. Daryeelka takhasuska leh wuxuu ka caawin karaa in laga hortago dhibaatooyinka iyo hagaajinta tayada nolosha.

Waa maxay arrimaha halista epidermolysis bullosa?

Arrinta halista ugu weyn waa in la yeesho waalidiin qaada isbeddellada hiddaha ee keena EB. Maadaama tani tahay xaalad la dhaxlo, taariikhda qoyskaaga ayaa door muhiim ah ka ciyaarta go'aaminta halistaada.

Haddii labada waalidba ay qaadaan jiiniska recessive ee EB, uur kasta wuxuu leeyahay 25% fursad ah inuu keeno ilmo qaba xaaladda. Marka waalid keliya uu qabo nooc dominant ah oo EB ah, ilmo kasta wuxuu leeyahay 50% fursad ah inuu dhaxlo xaaladda.

In la yeesho walaalo ama qaraabo dhow oo qaba EB waxay kordhisaa u badan tahay inaad tahay qof qaada ama aad naftaada qabto xaaladda. Si kastaba ha ahaatee, waxaa mudan in la xuso in EB mararka qaarkood ay dhici karto sida isbeddel hidde oo cusub, xitaa qoyska aan hore u lahayn taariikh.

Dhulalka qaarkood waxay yeelan karaan heerarka sare ee noocyada gaarka ah ee EB, laakiin xaaladdani waxay saameyn kartaa dadka jinsiyadaha iyo asalka qowmiyadaha kala duwan. Dhibaatada iyo nooca EB ee aad dhaxalato waxay ku xiran tahay isbeddellada hiddaha ee gaarka ah ee lagaa dhaxlay waalidiintaada.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtogalka ah ee epidermolysis bullosa?

Inkasta oo dad badan oo qaba EB ay si fiican u maamulaan xaaladooda, dhibaatooyin qaarkood waxay dhici karaan muddo ka dib. Fahamka suurtagalnimadan wuxuu kaa caawinayaa inaad la shaqeyso kooxdaada daryeelka caafimaadka si aad uga hortagto ama u xalliso si degdeg ah.

Kuwaas waa dhibaatooyinka dhici kara:

• Dhaawacyada joogtada ah oo si tartiib ah u bogsada oo u nugul caabuqa
• Dhibcooyin xaddidi kara dhaqdhaqaaqa, gaar ahaan isku-xidhka
• Is-dhexgalka faraha ama suulasha (pseudosyndactyly)
• Yaraanta cunaha, taasoo dhimay cunista
• Dhiig yari oo ka timaada dhiig lumis joogto ah iyo nafaqo darro
• Dhibaatooyin kelyaha qaababka daran
• Dhibaatooyin indhaha oo ay ku jiraan xoqitaanka korniinka
• Khatar kordhay oo kansarka maqaarka ah oo ku yaal meelaha aadka u saameeya

Caqabadaha nafaqada waxay inta badan soo baxaan sababtoo ah cunista waxay noqon kartaa mid xanuun badan marka burooyinku ku samaysmaan afka ama cunaha. Tani waxay keeni kartaa miisaan lumis, koritaan dib u dhac ku yimaada carruurta, iyo yaraanta fiitamiinnada iyo macdanta muhiimka ah.

Kiisas dhif ah, qaababka daran ee EB waxay keeni karaan dhibaatooyin halis gelinaya nolosha carruurnimada. Si kastaba ha ahaatee, daryeel caafimaad iyo taageero sax ah, dhibaatooyinka badan waxaa laga hortagi karaa ama si wax ku ool ah loo maamuli karaa.

Sidee loo ogaadaa epidermolysis bullosa?

Dhakhaatiirtu waxay caadi ahaan ogaadaan EB iyagoo baaraya maqaarkaaga iyo iyagoo qaadanaya taariikh caafimaad oo faahfaahsan. Waxay eegi doonaan qaabka bararka waxayna waydiin doonaan marka calaamaduhu markii ugu horreysay soo baxeen iyo waxa kicifiyay.

Baaritaanka maqaarka ayaa caadi ahaan loo baahan yahay si loo xaqiijiyo ogaanshaha iyo in la go'aamiyo nooca EB ee aad haysato. Nidaamkan inta lagu jiro, dhakhtarkaagu wuxuu ka saaraa muunad yar oo maqaar ah wuxuuna ku baaraa mikroskoob gaar ah si uu si sax ah u arko halka kala-goynta maqaarku ka dhacday.

Imtixaanka hiddaha wuxuu ogaan karaa isbeddellada jiiniska ee gaarka ah ee keena EB. Macluumaadkani wuxuu ka caawiyaa saadaalinta sida xaaladdu u horumarin karto waxayna hagaa daryeelka go'aanada. Waxay sidoo kale qiimo u leedahay qorsheynta qoyska iyo talobixinta hiddaha.

Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale dalban karaa baaritaanno dhiig si loo hubiyo dhiig yari ama nafaqo darro. Haddii aad dhibaato ku qabto cunista, waxay kugula talin karaan baaritaanno sawirro si ay u baaraan cunahaaga iyo habka dheef-shiidka.

Waa maxay daawaynta epidermolysis bullosa?

Inkasta oo aan weli la helin dawo loogu talagalay EB, daawayntu waxay diiradda saartaa ilaalinta maqaarkaaga, maamulka calaamadaha, iyo ka hortagga dhibaatooyinka. Ujeeddadu waa in lagu caawiyo inaad ku noolaato si raaxo leh oo firfircoon sida ugu macquulsan.

Daryeelka dhaawacyadu waa aasaaska daawaynta EB. Tani waxay ku lug leedahay nadiifinta si tartiib ah burooyinka iyo dhaawacyada, isticmaalka dharka gaarka ah, iyo isticmaalka farsamooyinka kor u qaada bogsashada iyadoo la ka hortagayo caabuqa.

Kuwaas waa siyaabaha daawaynta ugu waaweyn:

• Dharka dhaawacyada gaarka ah ee aan ku dhegganayn maqaarka jilicsan
• Alaabooyinka daryeelka maqaarka ee jilicsan iyo farsamooyinka
• Maamulka xanuunka oo leh dawooyin ku habboon
• Taageerada nafaqada si loo ilaaliyo koritaanka iyo bogsashada saxda ah
• Daawaynta jirka si loo ilaaliyo dhaqdhaqaaqa iyo in laga hortago dhibcooyinka
• Antibiotics marka caabuq uu dhaco
• Qalliin dhibaatooyin daran sida yaraanta cunaha

Kooxdaada daryeelka caafimaadka waxaa ku jiri kara dhakhaatiir maqaarka, takhasusayaasha daryeelka dhaawacyada, nafaqeeyayaasha, iyo daawaystayaasha jirka. Waxay wada shaqeyn doonaan si ay u abuuraan qorshe daryeel oo dhammaystiran oo ku habboon baahiyahaaga gaarka ah iyo nooca EB.

Daaweyn cusub ayaa la baarayaa, oo ay ku jiraan daawaynta jiiniska iyo daawaynta beddelka borotiinka. Inkasta oo aan weli la heli karin, waxay rajo u yihiin daawayn waxtar badan oo mustaqbalka ah.

Sidee loo maamulaa epidermolysis bullosa guriga?

Daryeelka guriga ee maalinlaha ah wuxuu door muhiim ah ka ciyaaraa maamulka EB si wax ku ool ah. Farsamooyinka iyo agabka saxda ah, waxaad yareyn kartaa bararka waxaadna ka caawin kartaa dhaawacyada inay si dhakhso ah u bogsadaan.

Daryeelka maqaarka ee jilicsan waa lama huraan. Isticmaal biyo diirran oo qubeyska ah oo ku dhaaf maqaarkaaga halkii aad ku xoqi lahayd. Dooro dharka jilicsan, ee dabacsan, oo ka fogow walxaha dhali kara isku-dhac ama xanaaq.

Kuwaas waa sida aad naftaada ama qof aad jeceshahay oo qaba EB ugu daryeeli karto guriga:

• Ciddiyaha aad u gaabi oo siman si aad uga hortagto xoqitaanka
• Isticmaal buuxinta gaarka ah ama dabacsanaanta meelaha u nugul bararka
• Ku dar qoyaan si aad u ilaaliso maqaarka jilicsan oo aan u badanayn inuu jabo
• Beddel dharka dhaawacyada si joogto ah iyadoo la isticmaalayo farsamo nadiif ah
• Kormeer dhaawacyada si aad u aragto calaamadaha caabuqa sida casaan badan ama dheecaan
• Ilaali nafaqo wanaagsan si aad u taageerto bogsashada
• Hadii ku filan si aad u caawiso maqaarkaaga inuu caafimaad qabo

Abuurista deegaan ammaan ah guriga waxay ka caawisaa in laga hortago dhaawacyada aan loo baahneyn. Ka saar geesaha fiiqan, isticmaal alaabta guriga ee jilicsan, oo hubi iftiin ku filan si aad uga hortagto dhaawacyada iyo dhaca oo keeni kara burooyin cusub.

Ha ka waaban inaad la xiriirto kooxdaada daryeelka caafimaadka marka aad su'aalo ama welwel ka qabto daryeelka dhaawacyada. Waxay ku siin karaan tilmaamo gaar ah waxayna hagaajin karaan qorshahaaga daryeelka sida loo baahdo.

Sidee u diyaargaroobi kartaa magacaabistaada dhakhtarka?

Diyaarinta magacaabistaada waxay kaa caawinaysaa inaad hesho faa'iidada ugu badan wakhtigaaga la joogo kooxda daryeelka caafimaadka. Keeno liis calaamadaha hadda jira, dawooyinka, iyo su'aalaha aad rabto inaad ka wada hadasho.

Hayso maalin-buug calaamado ah oo lagu xuso marka burooyinku soo baxaan, waxa dhaliyay, iyo sida ay u bogsadaan. Qaado sawirro dhaawacyada walaaca leh ama isbeddellada maqaarkaaga si aad ugu muujiso dhakhtarkaaga.

Qor dhammaan dawooyinka iyo daawaynta aad hadda isticmaalayso, oo ay ku jiraan alaabooyinka aan dhakhtar lahayn iyo daawaynta guriga. Tani waxay ka caawisaa dhakhtarkaaga inuu fahmo waxa shaqeynaya iyo waxa loo baahan yahay in la hagaajiyo.

Diyaarso su'aalo ku saabsan daryeelka maalinlaha ah, xaddidaadaha dhaqdhaqaaqa, iyo goorta la raadiyo daryeel degdeg ah. Weydii kheyraadka agabka, kooxaha taageerada, iyo takhasusayaasha kuwaas oo kaa caawin kara xaaladdaada gaarka ah.

Sidee looga hortagi karaa epidermolysis bullosa?

Maadaama EB tahay xaalad hidde ah, lama hortagi karo si caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, talobixinta hiddaha waxay ka caawin kartaa qoyska inay fahmaan halista waxayna sameeyaan go'aamo la ogyahay oo ku saabsan in ay ilmo yeelato.

Haddii aad qabto EB ama aad qaado jiiniska, la-talinta hiddaha waxay sharxi kartaa u badan tahay in la sii mariyo xaaladda carruurtaada. Waxay sidoo kale ka wada hadli karaan ikhtiyaarro sida baaritaanka uurka ama farsamooyinka taranka caawinta.

Dadka hore u qaba EB, ka hortagga wuxuu diiradda saarayaa ka hortagga burooyin cusub iyo dhibaatooyin. Tani waxay ka dhigan tahay ilaalinta maqaarkaaga dhaawaca, ilaalinta nafaqada wanaagsan, iyo raacitaanka qorshahaaga daryeelka si joogto ah.

Faragelinta hore iyo daryeelka saxda ah ee dhaawacyadu waxay ka hortagi karaan dhibaatooyin badan oo la xiriira EB. Baaritaanada joogtada ah ee kooxdaada daryeelka caafimaadku waxay ka caawiyaan inay ogaadaan oo ay xalliyaan dhibaatooyinka ka hor inta aysan noqon kuwo daran.

Waa maxay fikradda ugu muhiimsan ee ku saabsan epidermolysis bullosa?

EB waa xaalad adag oo u baahan daryeel iyo fiiro joogto ah, laakiin dad badan oo qaba EB waxay ku noolaadaan nolol buuxda oo macno leh. Furaha waa in la shaqeeyo bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ee aqoonta leh iyo in la barto farsamooyinka is-daryeelka ee waxtarka leh.

Inkasta oo aan weli la helin dawo, cilmi-baaristu waxay sii wadaysaa horumarinta fahamkayaga iyo ikhtiyaarrada daawaynta. Daawaynta hadda jirta waxay si weyn u hagaajin kartaa tayada nolosha waxayna ka hortagi kartaa dhibaatooyin badan marka si joogto ah loo isticmaalo.

Xasuuso in EB ay dadka si kala duwan u saameyso. Waxa u shaqeeya qof waxay u baahan kartaa hagaajin qof kale, sidaa darteed la xiriir kooxdaada daryeelka caafimaadka si aad u hagaajiso qorshahaaga daryeelka.

La xiriir ururada taageerada EB iyo qoysaska kale ee la tacaalaya xaaladdan. Waxay ku siin karaan talooyin wax ku ool ah, taageero shucuureed, iyo warar ku saabsan cilmi-baaris cusub iyo daawayn kuwaas oo kaa caawin kara.

Su'aalaha inta badan la isweydiiyo ee ku saabsan epidermolysis bullosa

Miyaan epidermolysis bullosa faafin karaa?

Maya, EB ma faafin karto. Waa xaalad hidde ah oo aad ku dhalato, ma aha wax aad ka qaadi karto ama aad u gudbin karto dadka kale. Burooyinka iyo dhaawacyadu waxay ka yimaadaan maqaar jilicsan, ma aha bakteeriyo ama fayras oo loo gudbin karo dadka kale.

Miyaan dadka qaba epidermolysis bullosa ilmo yeelan karin?

Haa, dad badan oo qaba EB waxay yeelan karaan oo waxay yeeshaan carruur. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira halis ah in la sii mariyo xaaladda carruurtooda iyadoo ku xiran nooca EB iyo xaaladda hiddaha ee lammaanahooda. Talobixinta hiddaha ka hor uurka waxay kaa caawin kartaa inaad fahanto halistaas oo aad sahamiso ikhtiyaarradaada.

Ma epidermolysis bullosa sii xumaan doontaa muddo ka dib?

EB waxay dadka si kala duwan u saameysaa inta lagu jiro noloshooda. Noocyada qaarkood way iska sii jiraan, halka kuwa kalena ay keeni karaan dhibcooyin badan ama dhibaatooyin muddo ka dib. Si kastaba ha ahaatee, daryeel iyo maamul caafimaad oo sax ah, dhibaatooyin badan waxaa laga hortagi karaa ama la yareyn karaa. Faragelinta hore iyo daryeelka joogtada ah ee dhaawacyadu waxay farqi weyn ka sameeyaan natiijooyinka muddada dheer.

Ma dadka waaweyn ay ku dhaci kartaa epidermolysis bullosa dambe nolosha?

EB-da hiddaha runta ah waxay ku jirtaa tan iyo dhalashada, inkastoo qaababka fudud aysan la ogaan karin ilaa da'da waaweyn. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira xaalad dhif ah oo loo yaqaan epidermolysis bullosa acquisita oo ku dhici karta dadka waaweyn sababo la xiriira dhibaatooyinka difaaca jirka halkii ay ka ahaan lahayd sababo hidde ah. Tani waxay u baahan tahay siyaabo daaweyn oo ka duwan EB-da hiddaha.

Ma jiraan wax hawlo ah oo dadka qaba EB ay si buuxda uga fogaanayaan?

Inkasta oo dadka qaba EB ay u baahan yihiin inay taxaddar yeeshaan hawlaha keena isku-dhac ama dhaawac, dad badan waxay ka qayb qaadan karaan noocyo la hagaajiyay oo ciyaaro iyo xiiso ay jecel yihiin. Dabbaasha waxay inta badan si fiican u dulqaadataa, halka ciyaaraha isku dhaca ay noqon karaan kuwo aad u adag. La shaqee kooxdaada daryeelka caafimaadka si aad u hesho siyaabo ammaan ah oo aad firfircoon ugu sii jirto oo aad ku lug yeelato hawlaha muhiimka kuu ah.