Naqasku Aad U Yar Yahay
Guudmar
Dhibaatada enzyme-ka acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) waa cudur dhaxal ah oo ka hortagaya jirkaaga inuu jebiyo dufan gaar ah oo uu u beddelo tamar. Habka dheef-shiid kiimikaadku wuxuu ku lug leeyahay hababka jirkaagu u isticmaalo inuu tamarta soo saaro. Dhibaatada MCAD waxay keeni kartaa dhibaatooyin ku saabsan dheef-shiid kiimikaadkaaga.
Haddii aan la daweyn, dhibaatada MCAD waxay keeni kartaa yaraansho daran oo tamar ah iyo daal, cudur beerka ah, kooma, iyo dhibaatooyin caafimaad oo kale oo daran. Sidoo kale, heerka sonkorta ee dhiigaaga wuxuu hoos u dhigi karaa si khatar ah - xaalad loo yaqaan hypoglycemia. Kahortagga iyo daaweynta degdega ah waa muhiim iyada oo aan loo eegin heerka sonkorta dhiiga. Haddii aad qabto dhibaatada MCAD, dhacdo degdeg ah, oo loo yaqaan dhibaato dheef-shiid kiimikaad ah, waxaa sababi kara cudurro caadi ah, qandho sare, dhibaatooyin calool, ama soomalin muddo dheer, oo loo yaqaan soomalin dheer.
Dhibaatada MCAD waxay jirtaa laga soo bilaabo dhalashada waxayna tahay xaalad nolosha oo dhan. Maraykanka, dhammaan gobollada waxay baaraan dhibaatada MCAD marka la dhasho sida qayb ka mid ah baaritaanka dhallaanka. Dalal badan oo kale ayaa sidoo kale bixiya baaritaan caadi ah oo dhallaanka loogu sameeyo dhibaatada MCAD. Haddii dhibaatada MCAD la ogaado oo si degdeg ah loo daweeyo, cudurka waxaa si fiican loo maareyn karaa iyada oo loo marayo cuntada iyo qaab nololeedka.
Calaamadaha
MCAD deficiency waxaa badanaa ugu horreyn loo ogaadaa dhallaanka iyo carruurta yar yar. Kiisas naadir ah, cudurka lama ogaado ilaa da'da qaan-gaarnimada. Calaamadaha waxay ku kala duwanaan karaan dadka qaba MCAD deficiency. Waxay ku jiri karaan: Matag. Tamarta hoose ama maqan. Dareen daciifnimo. Sonkor dhiig oo hooseeya. Dhacdo degdeg ah oo daran, oo loo yaqaan dhibaato dheef-shiid kiimikaad, waxay sababi kartaa: Inaad muddo dheer u socoto adigoon cunin. Ka maqnaanshaha cuntooyinka. Cudurro caadi ah. Qandho sare. Dhibaatooyin calool iyo dheefshiid joogto ah oo sababi kara matag iyo shubban. Jimicsi xoog leh. Mareykanka iyo wadamada kale ee badan, barnaamijyada baaritaanka dhallaanka waxay baaraan MCAD deficiency. Ka dib qiimeyntaada ugu horreysa, waxaa laga yaabaa in laguugu soo jeediyo takhtar ku takhasusay qiimeynta iyo daawaynta MCAD deficiency. Waxaa laga yaabaa in sidoo kale laguugu soo jeediyo xubno kale oo ka tirsan kooxda daryeelka caafimaadka, sida khabiir nafaqeyn diiwaangashan. La xiriir kooxdaada daryeelka caafimaadka haddii laguu ogaaday MCAD deficiency oo aad qabto qandho sare, rabitaan cuntada oo la'aan, calaamado calool ama dheefshiid, ama hab-nololeed caafimaad oo qorsheysan oo u baahan soon.
Goorma la arko dhakhtar
Maraykanka iyo dalal badan oo kale, barnaamijyada baaritaanka dhallaanka waxay baaraan MCAD deficiency. Ka dib qiimeyntaada koowaad, waxaa laga yaabaa in laguu soo jeediyo khabiir ku takhasusay qiimeynta iyo daawaynta MCAD deficiency. Waxaa laga yaabaa in sidoo kale laguu soo jeediyo xubno kale oo ka tirsan kooxda daryeelka caafimaadka, sida khabiir nafaqo.
La xiriir kooxdaada daryeelka caafimaadka haddii laguu ogaaday MCAD deficiency oo aad qabto qandho aad u daran, rabitaan la'aan, calool xanuun ama calaamado dheefshiid, ama hab-nololeed caafimaad oo qorshaysan oo u baahan soon.
Sababaha
Si aad u qabto cudur recessive ah oo autosomal ah, waxaad dhaxalsiisaa laba gene oo isbeddelay, mararka qaarkood loo yaqaan isbeddel. Mid kasta waad ka heshaa waalid kasta. Caafimaadkooda aad ayey dhif ugu dhacdaa inay saameeyaan sababtoo ah hal gene oo isbeddelay ayey leeyihiin. Laba qof oo qaada waxay leeyihiin fursad 25% ah inay helaan ilmo aan saameyn lahayn oo laba gene oo aan saameyn lahayn leh. Waxay leeyihiin fursad 50% ah inay helaan ilmo aan saameyn lahayn oo sidoo kale qaada. Waxay leeyihiin fursad 25% ah inay helaan ilmo ay saameeyeen laba gene oo isbeddelay.
Marka aadan haysan ku filan enzyme-ka MCAD jirkaaga, baruur qaarkood oo loo yaqaan asiidh dufanka dhexe ma kala jabin karaan oo awood looma beddeli karo. Tani waxay keentaa tamarta yar iyo sonkorta dhiiga oo hooseysa. Sidoo kale, asiidhyada dufanka waxay ku ururi karaan unugyada jirka waxayna sababi karaan dhaawac.
Naqasku MCAD wuxuu sababaa isbeddelka gene-ka ACADM. Xaaladda waxaa dhaxal siiya labada waalid qaab recessive ah oo autosomal ah. Taas macnaheedu waa in labada waalid ay yihiin kuwa qaada - mid kastaa wuxuu leeyahay hal gene oo isbeddelay iyo hal gene oo aan isbeddelin - laakiin ma laha calaamadaha xaaladda. Ilmaha qaba naqaska MCAD wuxuu dhaxalsiiyaa laba nuqul oo gene-ka isbeddelay - mid kasta oo waalid ah.
Haddii aad dhaxalsiiso hal gene oo isbeddelay, ma horumarin doontid naqaska MCAD. Hal gene oo isbeddelay, waad qaadaa waxaadna u gudbin kartaa gene-ka isbeddelay carruurtaada. Laakiin ma horumarin doonaan xaaladda illaa haddii ay sidoo kale dhaxalsiiyaan gene isbeddelay waalidkooda kale.
Qodobada halista
Haddii labada waalidba ay yihiin dad qaada gene keena MCAD deficiency, ilmaha ayaa halis ugu jira inuu qabo. Markaa ilmaha wuxuu dhaxasho laba nuqul oo geneka ah - mid mid walba oo waalid ah. Carruurta dhaxasho kaliya hal nuqul oo geneka saameeya ah mid ka mid ah waalidkood, caadi ahaan ma horumarin doonaan MCAD deficiency, laakiin waxay noqon doonaan dad qaada geneka.
Dhibaatooyinka
Haddii ay dhibaatada dheef-shiid kiimikaadka ah ee ay keento la'aanta MCAD aan la daweyn, waxay keeni kartaa:
- Qurqur.
- Dhibaatooyin beerka ah.
- Dhaawac maskaxeed.
- Koomo.
- Dhimasho degdeg ah.
Cilad-sheegid
MCAD deficiency waxaa lagu ogaadaa baaritaanka dhallaanka kadib baaritaanka hiddaha.
- Baaritaanka dhallaanka. Dalal badan, oo ay ku jiraan dhammaan gobollada Mareykanka, waxay baaraan MCAD deficiency marka la dhasho. Iyada oo la isticmaalayo irbad cidhiidhi ah, dhiig dhawr dhibcood ah oo ilmahaaga ah ayaa la qaadaa oo la baaraa. Haddii heerarka baaritaanka ay ka baxsan yihiin heerka caadiga ah, waxaa la samayn karaa baaritaano dheeraad ah.
- Baaritaanka hiddaha. Baaritaanka hiddaha wuxuu muujin karaa isbeddelka hiddaha ee keena MCAD deficiency. Iyada oo ku xiran nooca baaritaanka, muunad dhiig ama candhuuf ama unugyo ka yimid gudaha dhabanka, maqaarka ama unug kale ayaa la ururiyaa oo loo diraa shaybaadh si loo baaro. Bixiye caafimaadkaga ayaa sidoo kale kugula talin kara in qoyskaaga loo baaro hiddahaas. La talinta hiddaha waxay kaa caawin kartaa inaad fahamto habka baaritaanka iyo waxa ay macnaheedu tahay natiijooyinka.
Khabiir ku takhasusay dheef-shiid kiimikaadka, iyo inta badan takhtar diiwaangashan, badanaa waxaa lagu darayaa ogaanshahaaga iyo daawayntaada. Tijaabooyinka shaybaadhka waxaa lagu samayn karaa si loo garto dhibaatooyinka dheef-shiid kiimikaadkaaga - hababka jirkaagu u isticmaalo inuu soo saaro tamar. Natiijooyinku waxay ka caawin karaan daawaynta ama ka hortagga dhibaatooyinka.
Daaweyn
Baaritaanka dhallaanka ee dhalashada ka dib wuxuu u saamaxayaa in la ogaado oo si dhakhso ah loo daweeyo MCAD deficiency, kahor inta aanu soo bixin calaamadaha, taas oo ka hortagaysa dhibaatooyinka. Marka la ogaado, cudurka waxaa lagu maareyn karaa cuntada iyo qaab nololeedka.\n\nUjeedada ugu weyn ee daawaynta MCAD deficiency waa in laga hortago dhibaatooyinka ay keento habkaaga dheef-shiid kiimikaadka kaas oo keeni kara sonkor dhiig yar. Si loo ilaaliyo heerarka sonkorta dhiiga oo looga fogaado hypoglycemia:\n\n- Dhallaanka waxay u baahan yihiin quudin joogto ah oo ay ku jiraan kaloori ku filan oo ka yimaada carbohydrates-ka adag.\n- Carruurta iyo dadka waaweyn waxay u baahan yihiin inay helaan carbohydrates ku filan oo adag jadwal joogto ah oo cunto iyo qado ah.\n\nKooxdaada daryeelka caafimaadku waxay kugula talin kartaa ikhtiyaarro daaweyn dheeraad ah.\n\nLa shaqee kooxdaada daryeelka caafimaad, oo ay ku jiraan khabiir nafaqeyn ah, si aad u abuurtaan qorshe daaweyn oo ku habboon baahiyahaaga tamarta. Tani waxay ka mid tahay qorsheynta carbohydrates-ka dheeraadka ah ee adag ee loo baahan yahay inta lagu jiro cudur, cadaadis ama dhaqdhaqaaq kordhay.\n\nMudada ammaanka ah ee sooman - aan cunin - waxay ku kala duwanaan kartaa da'da iyo talooyinka kooxdaada daryeelka caafimaad. Tusaale ahaan, inta lagu jiro afar bilood ee ugu horreeya nolosha, waqtiga sooman ee dhallaanka caafimaad qaba wuxuu noqon karaa laba ilaa saddex saacadood. Waqtiga sooman waxaa si tartiib tartiib ah loo kordhin karaa ilaa 12 saacadood da'da hal sano. Carruurta iyo dadka waaweyn ma ay aha in ay sooman yihiin muddo ka badan 12 saacadood.\n\nTalooyin lagu yareeyo sonkorta dhiiga oo loo yaqaan hypoglycemia guud ahaan waxaa ka mid ah:\n\n- Iska ilaali sooman muddo ka badan inta kooxdaada daryeelka caafimaad ay kugula talisay.\n- Cunto joogto ah iyo qado oo leh kaloori ku filan oo ka yimaada carbohydrates-ka adag, sida rootiga bunni, bariiska, baastada iyo cuntada qudaarta, baahiyaha tamarta.\n- Dooro cuntooyin ku badan carbohydrates-ka adag oo ku yar baruurta.\n- Kordhi kalooriyada adoo cunaya carbohydrates dheeraad ah oo adag inta lagu jiro cudur, cadaadis ama dhaqdhaqaaq kordhay iyo kahor inta aanad seexan.\n- Xaddid isticmaalka aalkolada.\n\nLa hadal bixiyahaaga daryeelka caafimaad waxa aad samayn karto haddii calaamadaha sonkorta dhiiga hooseeya ay soo baxaan si aad u yeelato qorshe degdeg ah. Istaraatiijiyadu waxay ku jiri kartaa:\n\n- Qaadashada carbohydrates-ka fudud, sida kiniiniyada sonkorta (glucose) ama cabitaannada macaan, sida casiirka, oo aan lagu calaamadeyn "diet".\n- Raadi daryeel caafimaad degdeg ah haddii aadan cuni karin ama haddii aad qabto shubanka ama matagga. Xariiq intravenous (IV) oo loogu talagalay glucose dheeraad ah iyo daaweyn dheeraad ah ayaa loo baahnaan karaa.
Afeef: Ogosto waa goob macluumaadka caafimaadka, jawaabaheeduna ma aha talo caafimaad. Had iyo jeer la tasho xirfadle caafimaad oo ruqsad haysta oo ku dhow ka hor inta aanad samayn wax isbeddel ah.
Waxaa lagu sameeyay Hindiya, aduunka