Çfarë është Sëmundja Charcot-Marie-Tooth? Simptomat, Shkaqet & Trajtimi

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT) është një grup sëmundjesh trashëgimore që prek nervat periferikë në krahë dhe këmbë. Këto nerva çojnë sinjale midis trurit dhe muskujve, duke ju ndihmuar të lëvizni dhe të ndjeni ndjesi si prekja dhe temperatura.

E quajtur sipas tre mjekëve që e përshkruan për herë të parë në vitin 1886, CMT është çrregullimi neurologjik trashëgimor më i zakonshëm. Ajo prek rreth 1 në 2,500 njerëz në mbarë botën. Ndërsa emri mund të tingëllojë frikësues, shumë njerëz me CMT jetojnë jetë të plota dhe aktive me menaxhim dhe mbështetje të duhur.

Çfarë është Sëmundja Charcot-Marie-Tooth?

CMT ndodh kur gjenet përgjegjëse për mbajtjen e nervave periferikë të shëndetshëm nuk funksionojnë siç duhet. Nervat tuaj periferikë janë si kabllo elektrike që lidhin trurin dhe palcën kurrizore me muskujt dhe organet e ndjeshme në të gjithë trupin tuaj.

Në CMT, këto nerva dëmtohen gradualisht ose nuk zhvillohen siç duhet. Ky dëmtim zakonisht prek nervat më të gjatë të parë, prandaj simptomat zakonisht fillojnë në këmbë dhe duar. Gjendja përparon ngadalë me kalimin e kohës, dhe ashpërsia mund të ndryshojë shumë nga personi në person.

CMT nuk është një sëmundje e vetme, por një familje sëmundjesh të lidhura. Ka disa lloje, me CMT1 dhe CMT2 që janë më të zakonshmet. Secili lloj prek nervat në mënyra paksa të ndryshme, por të gjithë ndajnë simptoma dhe modele të ngjashme të përparimit.

Cilat janë Simptomat e Sëmundjes Charcot-Marie-Tooth?

Simptomat e CMT zakonisht zhvillohen gradualisht dhe shpesh fillojnë në fëmijëri ose adoleshencë, megjithëse ato mund të shfaqen në çdo moshë. Shumica e njerëzve vërejnë për herë të parë ndryshime në këmbët dhe pjesën e poshtme të këmbëve para se simptomat të prekin duart e tyre.

Këto janë simptomat më të zakonshme që mund të përjetoni:

• Dobësi në këmbë dhe kyçe, duke e bërë të vështirë ngritjen e gishtave të këmbëve gjatë ecjes
• Të rrëzëkesh ose të pengohesh shpesh për shkak të rënies së këmbës
• Harqe të larta në këmbë ose këmbë të sheshta
• Gishta të çekiçta ose të lakuar
• Dobësi muskulore në pjesën e poshtme të këmbëve, duke krijuar pamjen e një "këmbe lejlekë"
• Mpirje ose ndjesi e reduktuar në këmbë dhe duar
• Vështirësi me detyrat e motorikës së imët siç janë kapërcimi i rrobave ose shkrimi
• Spazma muskulore, veçanërisht në këmbë
• Duar dhe këmbë të ftohta për shkak të qarkullimit të dobët të gjakut

Ndërsa gjendja përparon, mund të vini re edhe dobësi në duar dhe parakrahë. Disa persona zhvillojnë një model të dallueshëm ecjeje të quajtur "ecje hapash", ku ata i ngrenë gjunjët më lart se zakonisht për të shmangur kapjen e gishtave të këmbëve në tokë.

Është e rëndësishme të mbani mend se CMT ndikon secilin person ndryshe. Disa persona kanë simptoma të lehta që mezi ndikojnë në jetën e tyre të përditshme, ndërsa të tjerët mund të kenë nevojë për pajisje ndihmëse siç janë byzylykët ose ndihmësit e ecjes. Progresi është zakonisht i ngadaltë dhe i parashikueshëm, gjë që ndihmon në planifikim dhe menaxhim.

Cilat janë llojet e sëmundjes Charcot-Marie-Tooth?

CMT klasifikohet në disa lloje kryesore bazuar në mënyrën se si ndodh dëmtimi i nervave dhe cilat gjene janë të prekura. Kuptimi i llojit tuaj specifik mund të ndihmojë në udhëzimin e vendimeve të trajtimit dhe t'ju japë një ide më të mirë se çfarë të prisni.

Dy llojet më të zakonshme janë:

CMT1 prek mbulesën e mielinës, e cila është shtresa mbrojtëse rreth fibrave nervore. Mendoni për të si izolimin rreth një teli elektrik. Kur kjo mbulesë dëmtohet, sinjalet nervore ngadalësohen ndjeshëm. CMT1 zakonisht shkakton simptoma më të rënda dhe përbën rreth 60% të të gjitha rasteve të CMT.

CMT2 dëmton direkt fibrat nervore (të quajtura aksone) në vend të mbulesës mbrojtëse. Ky lloj zakonisht ka një fillim më të vonë dhe mund të përparojë më ngadalë se CMT1. Njerëzit me CMT2 shpesh ruajnë masë më të mirë muskulore në pjesën e poshtme të këmbëve.

Llojet më pak të zakonshme përfshijnë:

• CMT3 (i quajtur edhe sëmundja Dejerine-Sottas), një formë e rëndë që fillon në foshnjëri
• CMT4, i cili përfshin disa nënlloje të rralla që mund të shkaktojnë simptoma shtesë
• CMTX, një formë e lidhur me kromozomin X që prek burrat më rëndë se gratë

Secili lloj ka shkakun e tij gjenetik dhe modelin e trashëgimisë. Mjeku juaj mund të ndihmojë në përcaktimin e llojit që keni përmes testeve gjenetike, të cilat mund të jenë të vlefshme për planifikimin familjar dhe kuptimin e prognozës suaj.

Çfarë shkakton sëmundjen Charcot-Marie-Tooth?

CMT shkaktohet nga mutacione në gjenet që janë thelbësore për funksionimin normal dhe mirëmbajtjen e nervave periferikë. Këto ndryshime gjenetike prishin aftësinë e nervit për të transmetuar sinjale në mënyrë efektive ose për të ruajtur strukturën e tij me kalimin e kohës.

Më shumë se 40 gjene të ndryshme janë lidhur me forma të ndryshme të CMT. Gjenet më të prekura janë PMP22, MPZ dhe GJB1, por shumë të tjerë gjithashtu mund të shkaktojnë këtë gjendje. Secili gjen luan një rol specifik në funksionin e nervit, prandaj mutacione të ndryshme mund të çojnë në simptoma paksa të ndryshme.

Ajo që e bën CMT veçanërisht komplekse është se edhe brenda të njëjtës familje, njerëzit me të njëjtën mutacion gjenetik mund të kenë përvoja shumë të ndryshme me sëmundjen. Disa mund të kenë simptoma të lehta, ndërsa të tjerët janë të prekur në mënyrë më të rëndësishme. Shkencëtarët ende po punojnë për të kuptuar pse ndodh kjo variacion.

Mutacionet gjenetike që shkaktojnë CMT ndikojnë në proteinat që janë thelbësore për shëndetin e nervave. Disa proteina ndihmojnë në mirëmbajtjen e mbulesës së mielinës, të tjerat mbështesin vetë fibrat nervore, dhe të tjerët janë të përfshirë në prodhimin e energjisë së nervit ose sistemet e transportit.

Kur të konsultoheni me mjekun për Sëmundjen Charcot-Marie-Tooth?

Duhet të konsideroni të shihni një mjek nëse vëreni dobësi të vazhdueshme në këmbë ose duar, veçanërisht nëse po ndikon në aktivitetet tuaja të përditshme. Vlerësimi i hershëm mund të ndihmojë në identifikimin e shkakut dhe fillimin e strategjive të menaxhimit të përshtatshme.

Këtu janë shenja specifike që kërkojnë vëmendje mjekësore:

• Të rrëshqitesh ose të biesh shpesh, veçanërisht nëse po bëhet gjithnjë e më e zakonshme
• Vështirësi në ngritjen e gishtave të këmbëve gjatë ecjes ose tendencë për të kapur këmbët
• Dobësi progresive në duar që e bën të vështirë detyra si shkrimi ose kapja
• Mpirje ose kruarje në duar ose këmbë që nuk zhduket
• Ndryshime në formën e këmbëve, siç është zhvillimi i harkut të lartë
• Spazma muskulore ose dhimbje në këmbë që ndërhyjnë në gjumë ose aktivitet
• Histori familjare e simptomave të ngjashme tek prindërit ose vëllezërit e motrat

Mos prisni nëse po përjetoni përparim të shpejtë të simptomave ose nëse dobësia po ndikon ndjeshëm në aftësinë tuaj për të punuar ose për të shijuar aktivitete. Ndërsa CMT zakonisht përparon ngadalë, disa forma mund të përparojnë më shpejt dhe ndërhyrja e hershme mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm në cilësinë e jetës suaj.

Nëse keni histori familjare të CMT, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun dhe opsionet tuaja, edhe nëse aktualisht nuk keni simptoma.

Cilat janë faktorët e rrezikut për Sëmundjen Charcot-Marie-Tooth?

Faktori kryesor i rrezikut për CMT është të kesh histori familjare të sëmundjes, pasi është një çrregullim i trashëguar. Megjithatë, modelet e trashëgimisë mund të jenë komplekse dhe kuptimi i tyre mund t'ju ndihmojë të vlerësoni rrezikun tuaj ose rrezikun për fëmijët tuaj.

Faktorët kryesorë të rrezikut përfshijnë:

• Të kesh një prind me CMT (modeli më i zakonshëm i trashëgimisë)
• Të kesh vëllezër ose anëtarë të tjerë të familjes me CMT
• Të jesh mashkull (për format X-linked si CMTX)
• Të kesh prindër që janë bartës të gjeneve recesive të CMT

Shumica e formave të CMT ndjekin një model trashëgimie autosomale dominante, që do të thotë se ju nevojitet vetëm një kopje e gjenit të mutuar nga njëri prind për të zhvilluar gjendjen. Nëse një prind ka CMT, çdo fëmijë ka 50% shans për ta trashëguar atë.

Disa forma më të rralla ndjekin modele autosomale recesive, ku të dy prindërit duhet të mbajnë gjenin që një fëmijë të preket. Në këto raste, prindërit bartës zakonisht nuk kanë simptoma vetë.

Vlen të përmendet se rreth 10% e rasteve të CMT ndodhin për shkak të mutacioneve të reja, që do të thotë se ato mund të shfaqen në familje pa histori të mëparshme të gjendjes. Kjo quhet një mutacion de novo, dhe ndërsa është më pak e zakonshme, është një pjesë natyrale e variacionit gjenetik.

Cilat janë komplikimet e mundshme të sëmundjes Charcot-Marie-Tooth?

Ndërsa CMT nuk është në përgjithësi e rrezikshme për jetën, ajo mund të çojë në komplikime që ndikojnë në lëvizshmërinë dhe cilësinë e jetës suaj. Të jesh i vetëdijshëm për këto probleme të mundshme mund t'ju ndihmojë juve dhe ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor të merrni masa parandaluese.

Komplikimet më të zakonshme që mund të hasni përfshijnë:

• Deformitete të këmbëve siç janë harket e larta, gishtat e çekiçit ose këmbët e sheshta
• Rrezik i shtuar i rënies për shkak të dobësisë së muskujve dhe problemeve të ekuilibrit
• Dhimbje kronike në këmbë, këmbë ose duar
• Vështirësi me aftësitë motorike të imëta që ndikojnë në punë ose aktivitete të përditshme
• Lodhje nga përpjekja e shtuar e nevojshme për lëvizje
• Probleme të lëkurës në këmbë për shkak të ndjeshmërisë së reduktuar
• Probleme të nyjeve nga modelet e ndryshuara të ecjes

Komplikimet më pak të zakonshme, por më serioze, mund të përfshijnë:

• Skoljozë e rëndë (lakimi i shtyllës kurrizore) në disa forma të rralla
• Vështirësi në frymëmarrje nëse gjendja prek muskujt e frymëmarrjes
• Dëmtim i dëgjimit në disa lloje të CMT
• Displazi e hipit në format e rënda që fillojnë në fëmijëri

Lajmi i mirë është se shumica e komplikacioneve mund të menaxhohen në mënyrë efektive me kujdesin e duhur. Monitorimi i rregullt nga ekipi juaj shëndetësor, përdorimi i duhur i byzylykëve ose pajisjeve ndihmëse dhe të qënit aktiv brenda kufijve tuaj mund të ndihmojë në parandalimin ose minimizimin e shumë prej këtyre problemeve.

Si mund të parandalohet sëmundja Charcot-Marie-Tooth?

Meqenëse CMT është një gjendje gjenetike, ajo nuk mund të parandalohet në kuptimin tradicional. Megjithatë, nëse keni histori familjare të CMT ose planifikoni të keni fëmijë, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni opsionet tuaja dhe të merrni vendime të informuara.

Këshillimi gjenetik mund të ofrojë informacion të vlefshëm rreth:

• Rrezikut tuaj për të zhvilluar CMT nëse keni histori familjare
• Gjasave për t'ia kaluar CMT fëmijëve tuaj
• Opsioneve të disponueshme të testimit gjenetik
• Opcioneve riprodhuese nëse jeni të shqetësuar për t'ia kaluar gjendjen fëmijëve
• Mundësive të testimit prenatal

Nëse tashmë keni CMT, mund të merrni masa për të parandaluar komplikimet dhe për të ruajtur cilësinë e jetës suaj. Kjo përfshin të qënit aktiv fizikisht brenda aftësive tuaja, përdorimin e pajisjeve të përshtatshme ndihmëse dhe punën me profesionistët e kujdesit shëndetësor për të menaxhuar simptomat tuaja.

Ndërhyrja e hershme dhe menaxhimi i duhur mund të ngadalësojnë ndjeshëm përparimin e komplikacioneve, edhe pse ato nuk mund të parandalojnë vetë gjendjen e thellë gjenetike.

Si diagnostikohet sëmundja Charcot-Marie-Tooth?

Diagnostikimi i CMT përfshin disa hapa, duke filluar me një vlerësim të plotë të simptomave dhe historisë familjare. Mjeku juaj do të dëshirojë të kuptojë kur filluan simptomat tuaja, si kanë përparuar ato dhe nëse dikush në familjen tuaj ka probleme të ngjashme.

Procesi diagnostik zakonisht përfshin:

Ekzaminim fizik: Mjeku juaj do të testojë forcën e muskujve, reflekset dhe ndjesinë. Ata do t'i kushtojnë vëmendje të veçantë këmbëve dhe duarve, duke kërkuar shenja karakteristike siç janë dobësimi i muskujve, deformimet e këmbëve ose reflekset e reduktuara.

Studimet e përçueshmërisë nervore: Këto teste masin se sa shpejt dhe efektivë nervat tuaj transmetojnë sinjale elektrike. Elektrodat vendosen në lëkurën tuaj, dhe impulset e vogla elektrike përdoren për të stimuluar nervat tuaj. Ky test mund të ndihmojë në përcaktimin e llojit të CMT që mund të keni.

Elektromiografia (EMG): Ky test mat aktivitetin elektrik në muskujt tuaj. Një elektrodë e hollë gjilpëre futet në muskul për të regjistruar aktivitetin e saj elektrik si në gjendje prehjeje ashtu edhe gjatë kontraktimit.

Testime gjenetike: Analizat e gjakut mund të identifikojnë mutacionet specifike gjenetike që shkaktojnë CMT. Kjo është shpesh mënyra më përfundimtare për të diagnostikuar gjendjen dhe për të përcaktuar llojin që keni.

Në disa raste, mjeku juaj mund të rekomandojë edhe një biopsi nervore, ku një pjesë e vogël e indit nervor hiqet dhe shqyrtohet nën mikroskop. Megjithatë, kjo është më pak e zakonshme tani që testimet gjenetike janë gjerësisht të disponueshme.

I gjithë procesi diagnostik mund të zgjasë disa javë ose muaj, veçanërisht nëse përfshihen testime gjenetike. Mjeku juaj mund të fillojë me shkaqet më të zakonshme gjenetike dhe të kalojë në mundësi më pak të zakonshme nëse është e nevojshme.

Çfarë është trajtimi për sëmundjen Charcot-Marie-Tooth?

Ndërsa aktualisht nuk ka kurë për CMT, ekzistojnë shumë trajtime efektive që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave tuaja dhe në ruajtjen e cilësisë së jetës suaj. Qëllimi i trajtimit është t'ju mbajë sa më aktivë dhe të pavarur të jetë e mundur, duke parandaluar komplikimet.

Plani juaj i trajtimit ka të ngjarë të përfshijë disa qasje:

Fizioterapia është shpesh gurthemeli i menaxhimit të CMT. Një fizioterapist mund t'ju mësojë ushtrime për të ruajtur forcën e muskujve, për të përmirësuar ekuilibrin dhe për të parandaluar kontraktimet. Ata gjithashtu do t'ju ndihmojnë të mësoni teknika të sigurta të lëvizjes dhe do t'ju rekomandojnë pajisje ndihmëse të përshtatshme.

Terapia e punës fokusohet në ndihmën që ju jep për të ruajtur pavarësinë në aktivitetet e përditshme. Një terapist i punës mund të sugjerojë mjete dhe teknika përshtatëse për detyra si veshja, gatimi dhe puna. Ata mund të rekomandojnë enë të veçanta, kunja butonash ose pajisje të tjera për të lehtësuar detyrat e përditshme.

Pajisjet ortotike si ortezat e këmbës dhe këmbës (AFO) mund të ndihmojnë në mbështetjen e muskujve të dobët dhe në përmirësimin e ecjes suaj. Këto aparate mund të parandalojnë rënien e këmbës dhe të zvogëlojnë rrezikun e rënies. Ortezat e bëra sipas porosisë mund të ndihmojnë gjithashtu me deformimet e këmbës dhe të sigurojnë mbështetje më të mirë.

Mjekimet mund të përshkruhen për të menaxhuar simptoma specifike. Medikamentet kundër dhimbjeve mund të ndihmojnë me dhimbjen neuropatike, ndërsa relaksantët e muskujve mund të jenë të dobishëm për spazma. Megjithatë, disa ilaçe që përdoren zakonisht për kushte të tjera duhet të shmangen në CMT, pasi ato mund të përkeqësojnë dëmtimin e nervave.

Kirurgjia mund të rekomandohet për deformime të rënda të këmbës ose komplikime të tjera. Procedurat mund të përfshijnë transferime tendini, bashkime të nyjeve ose korrigjime të deformimeve të eshtrave. Ndërsa kirurgjia nuk mund ta kurojë CMT, ajo mund të përmirësojë ndjeshëm funksionin dhe komfortin në raste të zgjedhura.

Si të merrni trajtim në shtëpi gjatë sëmundjes Charcot-Marie-Tooth?

Menaxhimi i CMT në shtëpi përfshin krijimin e një ambienti mbështetës dhe zhvillimin e rutinave të përditshme që funksionojnë me aftësitë tuaja në vend që kundër tyre. Ndryshimet e vogla mund të bëjnë një ndryshim të madh në komfortin dhe sigurinë tuaj.

Këtu janë hapa praktikë që mund të ndërmarrni në shtëpi:

Ushtrohuni rregullisht brenda kufijve tuaj. Aktivitetet me ndikim të ulët si notimi, çiklizmi ose ecja mund të ndihmojnë në ruajtjen e forcës së muskujve dhe shëndetit kardiovaskular. Shmangni aktivitetet me ndikim të lartë që mund të rrisin rrezikun e rënies ose lëndimit.

Mbani kujdes të mirë për këmbët duke i inspektuar ato çdo ditë për prerje, flluska ose lëndime të tjera. Meqenëse ndjesia mund të jetë e reduktuar, ju mund të mos ndjeni lëndime të vogla që mund të bëhen serioze nëse lihen të patrajtuara. Mbajini këmbët të pastra dhe të thata dhe veshni këpucë që ju përshtaten mirë.

Bëni shtëpinë tuaj më të sigurt duke hequr rreziqet e rrëzimit si qilimat e lira ose kabllot elektrike. Instaloni doreza në shkallë dhe mbështetëse në banjo. Ndricimi i mirë në të gjithë shtëpinë është thelbësor, veçanërisht në korridore dhe shkallë.

Përdorni pajisje ndihmëse siç rekomandohet nga ekipi juaj i kujdesit shëndetësor. Kjo mund të përfshijë shkopinj, ecëse ose mjete të specializuara për detyrat e përditshme. Mos i shikoni këto si kufizime, por si mjete që ju ndihmojnë të qëndroni aktivë dhe të pavarur.

Menaxhoni lodhjen duke e matur veten gjatë gjithë ditës. Planifikoni aktivitete të kërkuara për kohët kur keni më shumë energji dhe mos hezitoni të bëni pushim kur është e nevojshme. Lodhja është një simptomë e zakonshme dhe e vlefshme e CMT.

Qëndroni të lidhur me grupet e mbështetjes ose komunitetet online për njerëzit me CMT. Ndëarja e përvojave dhe këshillave me të tjerët që e kuptojnë sfidën tuaj mund të jetë jashtëzakonisht e vlefshme si për këshilla praktike ashtu edhe për mbështetje emocionale.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja për takimin tuaj me mjekun mund të ndihmojë të siguroheni që të merrni sa më shumë nga vizita juaj dhe të merrni kujdesin më të mirë të mundshëm. Të qenit të organizuar dhe të kujdesshëm për atë që dëshironi të diskutoni do t'i ndihmojë ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor të kuptojë më mirë nevojat tuaja.

Para takimit tuaj, mbledhni informacion të rëndësishëm:

• Shkruani të gjitha simptomat tuaja, duke përfshirë se kur kanë filluar dhe si kanë ndryshuar
• Listoni të gjitha ilaçet dhe shtesat që po merrni
• Merrni me vete rezultatet e testeve të mëparshme ose dosjet mjekësore
• Përgatitni një histori familjare, duke vënë veçanërisht në dukje të afërmit me simptoma të ngjashme
• Shkruani pyetjet që dëshironi të bëni

Mendoni se si simptomat tuaja po ndikojnë në jetën tuaj të përditshme. Jini specifikë për aktivitetet që janë bërë të vështira ose të pamundura. Kjo informacion i ndihmon mjekun tuaj të kuptojë ndikimin praktik të gjendjes suaj dhe të përshtasë rekomandimet e trajtimit në përputhje me rrethanat.

Konsideroni të merrni me vete një anëtar të familjes ose një mik në takim. Ata mund t'ju ndihmojnë të mbani mend informacionin dhe të ofrojnë mbështetje gjatë diskutimeve rreth gjendjes suaj. Ndonjëherë, anëtarët e familjes vërejnë ndryshime që ju mund të mos jeni të vetëdijshëm.

Mos hezitoni të bëni pyetje gjatë takimit tuaj. Disa pyetje të rëndësishme mund të përfshijnë: Çfarë lloji të CMT kam? Sa shpejt ka gjasa të përparojë? Çfarë trajtimesh janë në dispozicion? A ka aktivitete që duhet të shmang? Çfarë shenjash paralajmëruese duhet të vëzhgoj?

Cila është përfundimi kryesor në lidhje me sëmundjen Charcot-Marie-Tooth?

Gjëja më e rëndësishme për të kuptuar rreth CMT është se ndërsa është një gjendje progresive, ajo është gjithashtu shumë e menaxhueshme me qasjen dhe mbështetjen e duhur. Shumë njerëz me CMT jetojnë jetë të plota dhe aktive, duke ndjekur karriera, hobi dhe marrëdhënie ashtu si të gjithë të tjerët.

Diagnostikimi i hershëm dhe menaxhimi i duhur mund të bëjnë një ndryshim të konsiderueshëm në rezultatet tuaja afatgjata. Punimi me një ekip kujdesi shëndetësor që e kupton CMT, të qëndruarit aktivë fizikisht brenda aftësive tuaja dhe përdorimi i pajisjeve ndihmëse të përshtatshme kur është e nevojshme mund t'ju ndihmojë të ruani pavarësinë dhe cilësinë e jetës.

Mbani mend se CMT ndikon secilin ndryshe. Përvoja juaj me këtë sëmundje mund të jetë mjaft e ndryshme nga të tjerët, madje edhe brenda familjes suaj. Përqendrohuni në rrugëtimin tuaj dhe në atë që funksionon më mirë për ju, në vend që të krahasoheni me të tjerët.

Komuniteti i CMT është i fortë dhe mbështetës, me burime të shkëlqyera në dispozicion përmes organizatave si Shoqata Charcot-Marie-Tooth. Nuk jeni vetëm në këtë rrugëtim, dhe ka hulumtime në vazhdim që punojnë për trajtime më të mira dhe përfundimisht një shërim.

Pyetje të shpeshta të bëra rreth sëmundjes Charcot-Marie-Tooth

Pyetja 1: A do të trashëgojnë fëmijët e mi patjetër CMT nëse unë e kam?

Jo domosdoshmërisht. Shumica e formave të CMT kanë një shans 50% për t'u kaluar tek secili fëmijë, por kjo do të thotë se ka gjithashtu një shans 50% që ata nuk do ta trashëgojnë atë. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet specifike bazuar në llojin tuaj të CMT dhe historikun familjar. Disa njerëz zgjedhin të bëjnë teste gjenetike gjatë shtatzënisë, ndërsa të tjerët preferojnë të presin dhe të shohin. Vendimi është shumë personal dhe nuk ka zgjedhje të drejtë ose të gabuar.

Pyetja 2: A mund të shërohet CMT apo do të vazhdojë të përkeqësohet?

Aktualisht, nuk ka shërim për CMT, por studiuesit po punojnë për disa trajtime premtuese. Ndërsa CMT është zakonisht progresive, progresioni është zakonisht i ngadalshëm dhe i menaxhueshëm. Shumë njerëz gjejnë se me trajtimin e duhur dhe përshtatjet e stilit të jetës, ata mund të ruajnë një cilësi të mirë të jetës për shumë vite. Çelësi është të punosh me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor për të qenë para simptomave dhe komplikacioneve.

Pyetja 3: A është e sigurt për mua të bëj ushtrime fizike me CMT?

Po, ushtrimi është përgjithësisht shumë i dobishëm për njerëzit me CMT, por është e rëndësishme të zgjidhni llojet e duhura të aktiviteteve. Ushtrimet me ndikim të ulët si notimi, çiklizmi dhe ecja janë zgjedhje të shkëlqyera. Shmangni aktivitetet me ndikim të lartë ose ato që rrisin ndjeshëm rrezikun e rënies. Fizioterapeuti juaj mund t'ju ndihmojë të hartoni një program stërvitjeje që është i sigurt dhe efektiv për situatën tuaj specifike.

Q4: A ka ilaçe që duhet të shmang me CMT?

Po, disa ilaçe mund të përkeqësojnë dëmtimin e nervave tek njerëzit me CMT. Këto përfshijnë disa ilaçe kimioterapie, disa antibiotikë dhe disa ilaçe të përdorura për problemet e ritmit të zemrës. Gjithmonë tregoni mjekëve dhe farmacistëve tuaj se keni CMT para se të filloni ndonjë ilaç të ri, përfshirë edhe ilaçe pa recetë dhe shtesa.

Q5: Si e di nëse simptomat e mia po përkeqësohen ose nëse duhet të shoh mjekun tim?

Kontaktoni mjekun tuaj nëse vini re ndryshime të shpejta në forcën tuaj, zona të reja dobësie, rritje të papritura të dhimbjes, ose nëse po bini më shpesh. Kontaktoni gjithashtu nëse keni probleme me aktivitete që mund të bënit më parë, ose nëse zhvilloni simptoma të reja si vështirësi në frymëmarrje ose lodhje të konsiderueshme. Kontrollat e rregullta janë të rëndësishme, por mos prisni një takim të planifikuar nëse jeni të shqetësuar për ndryshimet në gjendjen tuaj.