Sëmundja Charcot-Marie-Tooth

Sëmundja Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth është një grup çrregullimesh trashëgimore që shkaktojnë dëmtime nervore. Ky dëmtim është kryesisht në krahë dhe këmbë (nerval periferike). Sëmundja Charcot-Marie-Tooth quhet edhe neuropati motorike dhe sensorike trashëgimore.

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth rezulton në muskuj më të vegjël dhe më të dobët. Ju gjithashtu mund të përjetoni humbje të ndjesisë dhe kontraktime muskulore, dhe vështirësi në ecje. Deformitetet e këmbëve si gishtat e çekiçit dhe harku i lartë janë gjithashtu të zakonshme. Simptomat zakonisht fillojnë në këmbë dhe këmbë, por ato mund të ndikojnë në fund edhe në duar dhe krahë.

Simptomat e sëmundjes Charcot-Marie-Tooth zakonisht shfaqen në adoleshencë ose në rritjen e hershme, por mund të zhvillohen edhe në moshën e mesme.

Shenjat dhe simptomat e sëmundjes Charcot-Marie-Tooth mund të përfshijnë:

• Dobësi në këmbë, kyçe këmbësh dhe këmbë
• Humbje e masës muskulore në këmbë dhe këmbë
• Harqe të larta të këmbës
• Gishta të lakuar (gishta çekiç)
• Aftësi e zvogëluar për të vrapuar
• Vështirësi në ngritjen e këmbës në kyçin e këmbës (rënia e këmbës)
• Hap i çuditshëm ose më i lartë se normalja (ecja)
• Të rrëshqitur ose të rënë të shpeshta
• Ndjesi e zvogëluar ose humbje e ndjesisë në këmbë dhe këmbë

Ndërsa sëmundja Charcot-Marie-Tooth përparon, simptomat mund të përhapen nga këmbët dhe këmbët në duar dhe krahë. Rëndësia e simptomave mund të ndryshojë shumë nga personi në person, madje edhe në mesin e anëtarëve të familjes.

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth është një gjendje e trashëguar, gjenetike. Ajo ndodh kur ka mutacion në gjenet që ndikojnë në nervat në këmbët, këmbët, duart dhe krahët tuaj.

Ndonjëherë, këto mutacione dëmtojnë nervat. Mutacione të tjera dëmtojnë shtresën mbrojtëse që rrethon nervin (mbulesa e mielinës). Të dyja shkaktojnë mesazhe më të dobëta që udhëtojnë midis gjymtyrëve dhe trurit tuaj.

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth është trashëgimore, prandaj keni rrezik më të lartë të zhvillimit të kësaj sëmundjeje nëse dikush në familjen tuaj të ngushtë e ka këtë sëmundje.

Shkaqe të tjera të neuropative, siç është diabeti, mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme me sëmundjen Charcot-Marie-Tooth. Këto kushte të tjera gjithashtu mund të përkeqësojnë simptomat e sëmundjes Charcot-Marie-Tooth. Medikamentet siç janë drogët e kimioterapisë vincristinë (Marqibo), paklitakseli (Abraxane) dhe të tjera mund të përkeqësojnë simptomat. Sigurohuni që t'i tregoni mjekut tuaj për të gjitha medikamentet që po merrni.

Komplikimet e sëmundjes Charcot-Marie-Tooth ndryshojnë në ashpërsinë nga personi në person. Anomalitë e këmbëve dhe vështirësia në ecje janë zakonisht problemet më serioze. Muskujt mund të dobësohen dhe ju mund të lëndoni zona të trupit që përjetojnë ndjeshmëri të reduktuar.

Ndonjëherë muskujt në këmbët tuaja nuk mund të marrin sinjalin e trurit për t'u kontraktuar, kështu që keni më shumë gjasa të pengoheni dhe të bini. Dhe truri juaj nuk mund të marrë mesazhe dhimbjeje nga këmbët tuaja, kështu që nëse keni fërkuar një flluskë në gishtin e këmbës, për shembull, ajo mund të infektohet pa e kuptuar.

Ju gjithashtu mund të përjetoni vështirësi në frymëmarrje, gëlltitje ose të folur nëse muskujt që kontrollojnë këto funksione preken nga sëmundja Charcot-Marie-Tooth.

Gjatë ekzaminimit fizik, mjeku juaj mund të kontrollojë për:

Gjithashtu, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë testet e mëposhtme, të cilat mund të ndihmojnë në dhënien e informacionit rreth shkallës së dëmtimit tuaj nervor dhe çfarë mund ta shkaktojë atë.

• Shenja të dobësisë së muskujve në krahë, këmbë, duar dhe këmbë

• Ulje e masës së muskujve në pjesën e poshtme të këmbëve, duke rezultuar në një pamje të shishe verë të përmbysur

• Refleks të reduktuar

• Humbje të ndjeshmërisë në këmbë dhe duar

• Deformitete të këmbëve, të tilla si harqe të larta ose gishtërinj çekiç

• Probleme të tjera ortopedike, të tilla si skoliozë e lehtë ose displazi e hipit

• Studimet e përçueshmërisë nervore. Këto teste masin forcën dhe shpejtësinë e sinjaleve elektrike të transmetuara përmes nervave tuaj. Elektrodat në lëkurë japin shokë të vegjël elektrikë për të stimuluar nervin. Përgjigjet e vonuara ose të dobëta mund të tregojnë një çrregullim nervor siç është sëmundja Charcot-Marie-Tooth.

• Elektromiografia (EMG). Një elektrodë e hollë gjilpërash futet përmes lëkurës tuaj në muskul. Aktiviteti elektrik matet ndërsa ju relaksoheni dhe ndërsa ju ngjeshni butësisht muskujt. Mjeku juaj mund të jetë në gjendje të përcaktojë shpërndarjen e sëmundjes duke testuar muskuj të ndryshëm.

• Biopsia nervore. Një pjesë e vogël e nervit periferik merret nga viçi juaj përmes një incizioni në lëkurën tuaj. Analiza laboratorike e nervit dallon sëmundjen Charcot-Marie-Tooth nga çrregullimet e tjera nervore.

• Testimi gjenetik. Këto teste, të cilat mund të zbulojnë defektet gjenetike më të zakonshme që dihet se shkaktojnë sëmundjen Charcot-Marie-Tooth, bëhen me një mostër gjaku. Testimi gjenetik mund t'u japë njerëzve me këtë çrregullim më shumë informacion për planifikimin familjar. Gjithashtu mund të përjashtojë neuropati të tjera. Përparimet e fundit në testimet gjenetike e kanë bërë atë më të përballueshme dhe gjithëpërfshirëse. Mjeku juaj mund t'ju referojë një këshilltar gjenetik para testimit në mënyrë që të kuptoni më së miri pro dhe kundrat e testimit.

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth nuk ka kurë. Por sëmundja përgjithësisht përparon ngadalë dhe nuk ndikon në jetëgjatësinë e pritur.

Ekzistojnë disa trajtime që ju ndihmojnë të menaxhoni sëmundjen Charcot-Marie-Tooth.

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth ndonjëherë mund të shkaktojë dhimbje për shkak të spazmave muskulore ose dëmtimit të nervave. Nëse dhimbja është një problem për ju, ilaçi i përshkruar nga mjeku mund të ndihmojë në kontrollin e dhimbjes suaj.

Pajisje ortopedike. Shumë njerëz me sëmundjen Charcot-Marie-Tooth kanë nevojë për ndihmën e disa pajisjeve ortopedike për të ruajtur lëvizshmërinë e përditshme dhe për të parandaluar lëndimet. Suportat ose shpërndarësit e këmbëve dhe këmbëve mund të sigurojnë stabilitet gjatë ecjes dhe ngjitjes së shkallëve.

Konsideroni çizmet ose këpucët me skaj të lartë për mbështetje shtesë të kyçit të këmbës. Këpucët e bëra sipas porosisë ose futjet e këpucëve mund të përmirësojnë ecjen tuaj. Konsideroni shpërndarësit e gishtave të dorës nëse keni dobësi të dorës dhe vështirësi në kapjen dhe mbajtjen e gjërave.

Nëse deformimet e këmbës janë të rënda, kirurgjia korrektuese e këmbës mund të ndihmojë në lehtësimin e dhimbjes dhe në përmirësimin e aftësisë suaj për të ecur. Kirurgjia nuk mund të përmirësojë dobësinë ose humbjen e ndjesisë.

Hulumtuesit po hetojnë një numër terapish potencialë që një ditë mund të trajtojnë sëmundjen Charcot-Marie-Tooth. Terapitë potenciale përfshijnë ilaçe, terapi gjenetike dhe procedura in vitro që mund të ndihmojnë në parandalimin e kalimit të sëmundjes tek brezat e ardhshëm.

• Fizioterapia. Fizioterapia mund të ndihmojë në forcimin dhe shtrirjen e muskujve tuaj për të parandaluar ngurtësimin dhe humbjen e muskujve. Një program zakonisht përfshin ushtrime me ndikim të ulët dhe teknika shtrirjeje të udhëhequra nga një fizioterapeut i trajnuar dhe i miratuar nga mjeku juaj. E filluar herët dhe e ndjekur rregullisht, fizioterapia mund të ndihmojë në parandalimin e paaftësisë.
• Terapia e punës. Dobësia në krahë dhe duar mund të shkaktojë vështirësi në kapjen dhe lëvizjet e gishtave, siç është kapja e butonave ose shkrimi. Terapia e punës mund të ndihmojë përmes përdorimit të pajisjeve ndihmëse, siç janë kapëset speciale gome në dorezat e dyerve, ose veshje me kapëse në vend të butonave.
• Pajisje ortopedike. Shumë njerëz me sëmundjen Charcot-Marie-Tooth kanë nevojë për ndihmën e disa pajisjeve ortopedike për të ruajtur lëvizshmërinë e përditshme dhe për të parandaluar lëndimet. Suportat ose shpërndarësit e këmbëve dhe këmbëve mund të sigurojnë stabilitet gjatë ecjes dhe ngjitjes së shkallëve.

Konsideroni çizmet ose këpucët me skaj të lartë për mbështetje shtesë të kyçit të këmbës. Këpucët e bëra sipas porosisë ose futjet e këpucëve mund të përmirësojnë ecjen tuaj. Konsideroni shpërndarësit e gishtave të dorës nëse keni dobësi të dorës dhe vështirësi në kapjen dhe mbajtjen e gjërave.

Disa zakone mund të parandalojnë komplikimet e shkaktuara nga sëmundja Charcot-Marie-Tooth dhe të ju ndihmojnë të menaxhoni efektet e saj.

Filluar herët dhe të ndjekura rregullisht, aktivitetet në shtëpi mund të sigurojnë mbrojtje dhe lehtësim:

Për shkak të deformiteteve të këmbëve dhe humbjes së ndjesisë, kujdesi i rregullt i këmbëve është i rëndësishëm për të ndihmuar në lehtësimin e simptomave dhe për të parandaluar komplikimet:

• Shtriheni rregullisht. Shtrirja mund të ndihmojë në përmirësimin ose ruajtjen e gamës së lëvizjes së nyjeve tuaja dhe të zvogëlojë rrezikun e lëndimeve. Gjithashtu është e dobishme në përmirësimin e fleksibilitetin tuaj, ekuilibrit dhe koordinimit. Nëse keni sëmundjen Charcot-Marie-Tooth, shtrirja e rregullt mund të parandalojë ose të zvogëlojë deformimet e nyjeve që mund të rezultojnë nga tërheqja e pabarabartë e muskujve në eshtrat tuaja.

• Ushtrohuni çdo ditë. Ushtrimi i rregullt i mban eshtrat dhe muskujt tuaj të fortë. Ushtrimet me ndikim të ulët, të tilla si çiklizmi dhe notimi, janë më pak stresuese për muskujt dhe nyjet e brishtë. Duke forcuar muskujt dhe eshtrat tuaja, ju mund të përmirësoni ekuilibrin dhe koordinimin tuaj, duke zvogëluar rrezikun e rënies.

• Përmirësoni stabilitetin tuaj. Dobësia e muskujve e shoqëruar me sëmundjen Charcot-Marie-Tooth mund t'ju bëjë të paqëndrueshëm në këmbë, duke rezultuar në rënie dhe lëndime të rënda. Ecja me shkop ose me karrocë mund të rrisë stabilitetin tuaj. Ndricimi i mirë gjatë natës mund t'ju ndihmojë të shmangni pengesat dhe rëniet.

• Kontrolloni këmbët tuaja. Kontrolloni ato çdo ditë për të parandaluar kalusat, ulçerat, plagët dhe infeksionet.

• Kujdesuni për thonjtë tuaj. Pritini thonjtë tuaj rregullisht. Për të shmangur thonjtë e ngulitur dhe infeksionet, prisni drejt dhe shmangni prerjen në buzët e shtratit të thonjve. Një podiatër mund t'ju presë thonjtë nëse keni probleme me qarkullimin, ndjesinë dhe dëmtimin e nervave në këmbët tuaja. Podiatri juaj gjithashtu mund të jetë në gjendje të rekomandojë një sallone për të prerë thonjtë tuaj në mënyrë të sigurt.

• Vishni këpucët e duhura. Zgjidhni këpucë të përshtatshme dhe mbrojtëse. Konsideroni të vishni çizme ose këpucë me majë të lartë për mbështetje të kyçit të këmbës. Nëse keni deformime të këmbëve, të tilla si një gisht çekiç, eksploroni mundësinë e bërjes së këpucëve të porosisura.