Çfarë është Hernia Diafragmatike Kongjenitale? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Hernia diafragmatike kongjenitale (HDK) është një defekt i lindjes ku ka një hapje në diafragmë, muskul që ju ndihmon të merrni frymë. Kjo hapje lejon që organet nga barku të zhvendosen në zgavrën e gjoksit, gjë që mund t'i vështirësojë frymëmarrjen foshnjave.

Mendojeni diafragmën tuaj si një mur të fortë që e ndan gjoksin nga barku. Kur ky mur ka një vrimë, organe si stomaku ose zorrët mund të rrëshqasin në hapësirën ku duhet të jenë mushkëritë. Kjo gjendje prek rreth 1 në çdo 2,500 deri 3,000 foshnje të lindur.

Çfarë janë simptomat e hernies diafragmatike kongjenitale?

Shumica e foshnjave me HDK tregojnë probleme me frymëmarrjen menjëherë pas lindjes. Simptomat mund të variojnë nga të lehta në të rënda, në varësi të sasisë së hapësirës që organet e zhvendosura zënë në gjoks.

Këto janë shenjat kryesore që mund të vini re:

• Frymëmarrje e shpejtë, e vështirë ose probleme në kapjen e frymës
• Ngjyrë blu ose gri e lëkurës, veçanërisht rreth buzëve dhe thonjve
• Rrahje e shpejtë e zemrës
• Gjoks me formë fuçi që duket i rrumbullakët në mënyrë të pazakontë
• Bark që duket i zhytur ose konkave
• Zëra të reduktuar të frymëmarrjes në njërën anë të gjoksit

Disa foshnje mund të kenë gjithashtu vështirësi në ushqyerje ose të duken të çrregullt në mënyrë të pazakontë. Në raste të rralla, HDK e lehtë mund të mos shkaktojë simptoma të dukshme deri më vonë në fëmijëri, kur një fëmijë mund të përjetojë pneumoni të përsëritur ose probleme me tretjen.

Çfarë llojesh janë herniet diafragmatike kongjenitale?

HDK vjen në disa lloje të ndryshme, në varësi të vendit ku ndodh hapja në diafragmë. Lloji më i zakonshëm quhet hernia e Bochdalek, e cila ndodh në pjesën e pasme dhe anësore të diafragmës.

Llojet kryesore përfshijnë:

• Hernia e Bochdalek: Përbën rreth 85-90% të rasteve, zakonisht ndodh në anën e majtë
• Hernia e Morgagni: Ndodh në pjesën e përparme të diafragmës, më pak e zakonshme por shpesh më e butë
• Hernia diafragmatike qendrore: Shumë e rrallë, ndodh në qendër të diafragmës
• Eventration: Muskuli i diafragmës është i hollë dhe i dobët në vend që të ketë një vrimë

Herniet e anës së majtë kanë tendencë të jenë më të rënda sepse shpesh përfshijnë më shumë organe që zhvendosen në gjoks. Herniet e anës së djathtë janë më pak të zakonshme, por ende mund të shkaktojnë probleme të konsiderueshme me frymëmarrjen.

Çfarë shkakton hernien diafragmatike kongjenitale?

HDK ndodh kur diafragma nuk formohet plotësisht gjatë shtatzënisë së hershme. Kjo ndodh midis javës së 8-të dhe të 12-të të shtatzënisë, kur organet e foshnjës janë ende duke u zhvilluar.

Shkaku i saktë nuk është kuptuar plotësisht, por studiuesit besojnë se është një kombinim i faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë. Në shumicën e rasteve, nuk ka ndonjë arsye të qartë pse ndodh, dhe nuk është diçka që prindërit bënë ose nuk bënë.

Disa faktorë të mundshëm kontribues përfshijnë:

• Ndryshime gjenetike ose mutacionet që ndikojnë në zhvillimin e diafragmës
• Anomali kromozomale si trisomia 18 ose 13
• Histori familjare e HDK, megjithëse kjo është e pazakontë
• Disa ilaçe të marra gjatë shtatzënisë
• Diabeti i nënës ose kushte të tjera shëndetësore

Është e rëndësishme të dini se HDK ndodh rastësisht në shumicën e rasteve. Edhe nëse keni një fëmijë me HDK, shanset për të pasur një fëmijë tjetër me të njëjtën gjendje janë ende shumë të ulëta.

Kur të shihni një mjek për hernien diafragmatike kongjenitale?

HDK zakonisht diagnostikohet para lindjes gjatë ekzaminimeve rutinë të ultrazërit prenatal, zakonisht rreth javës 18-20. Mjeku juaj mund të vërejë se organet duken në vendin e gabuar ose se mushkëritë e foshnjës duken më të vogla se sa duhet.

Testet diagnostikuese mund të përfshijnë:

• Ultratinguj të detajuar për të parë pozicionimin e organeve
• MRI fetale për imazhe më të detajuara
• Amniocentezë për të kontrolluar kushtet gjenetike
• Rreze X e gjoksit pas lindjes për të konfirmuar diagnozën
• Ekokardiogramë për të kontrolluar funksionin e zemrës
• Analiza të gjakut për të vlerësuar nivelet e oksigjenit

Ndonjëherë HDK nuk diagnostikohet deri pas lindjes, veçanërisht në raste më të lehta. Ekipi juaj mjekësor do të përdorë rreze X të gjoksit dhe teste të tjera imazhesh për të konfirmuar diagnozën dhe për të planifikuar trajtimin.

Çfarë janë faktorët e rrezikut për hernien diafragmatike kongjenitale?

Shumica e rasteve të HDK ndodhin pa ndonjë faktor rreziku të njohur, duke e bërë të vështirë parashikimin. Megjithatë, disa faktorë mund të rrisin paksa gjasat e zhvillimit të kësaj gjendjeje.

Faktorët që mund të kontribuojnë në HDK përfshijnë:

• Moshë e avancuar e nënës (mbi 35 vjeç)
• Diabeti i nënës ose kushte të tjera metabolike
• Ekspozimi ndaj kimikateve ose ilaçeve të caktuara gjatë shtatzënisë
• Histori familjare e defekteve të lindjes
• Sindroma gjenetike që ndikojnë në zhvillim
• Pirja e duhanit ose alkooli i nënës gjatë shtatzënisë

Mos harroni se të kesh faktorë rreziku nuk do të thotë se HDK do të ndodhë patjetër. Shumë foshnje me këta faktorë rreziku lindin të shëndetshme, ndërsa të tjerët pa faktorë rreziku ende mund të zhvillojnë HDK.

Çfarë janë komplikimet e mundshme të hernies diafragmatike kongjenitale?

Shqetësimi kryesor me HDK është se ajo mund të ndikojë në zhvillimin dhe funksionin e mushkërive. Kur organet nga barku zënë hapësirë në gjoks, mushkëritë mund të mos rriten siç duhet ose mund të ngjeshen.

Komplikimet e zakonshme përfshijnë:

• Hipoplazi pulmonare (mushkëri të pazhvilluara)
• Hipertension pulmonar persistent (tension i lartë i gjakut në enët e mushkërive)
• Refluks gastroezofageal (acid stomaku që kthehet)
• Vështirësi në ushqyerje dhe rritje e dobët e peshës
• Dëgjim i dëmtuar nga mbështetja e zgjatur e oksigjenit
• Vonesa në zhvillim në raste të rënda

Komplikimet e rralla por serioze mund të përfshijnë probleme me zemrën, probleme me veshkat ose shqetësime neurologjike. Megjithatë, me kujdes mjekësor dhe monitorim të duhur, shumë fëmijë me HDK rriten dhe jetojnë jetë të shëndetshme dhe aktive.

Si diagnostikohet hernia diafragmatike kongjenitale?

HDK shpesh zbulohet gjatë shtatzënisë përmes ekzaminimeve rutinë të ultrazërit, zakonisht rreth javës 18-20. Mjeku juaj mund të vërejë se organet duken në vendin e gabuar ose se mushkëritë e foshnjës duken më të vogla se sa duhet.

Testet diagnostikuese mund të përfshijnë:

• Ultratinguj të detajuar për të parë pozicionimin e organeve
• MRI fetale për imazhe më të detajuara
• Amniocentezë për të kontrolluar kushtet gjenetike
• Rreze X e gjoksit pas lindjes për të konfirmuar diagnozën
• Ekokardiogramë për të kontrolluar funksionin e zemrës
• Analiza të gjakut për të vlerësuar nivelet e oksigjenit

Ndonjëherë HDK nuk diagnostikohet deri pas lindjes, veçanërisht në raste më të lehta. Ekipi juaj mjekësor do të përdorë rreze X të gjoksit dhe teste të tjera imazhesh për të konfirmuar diagnozën dhe për të planifikuar trajtimin.

Çfarë është trajtimi për hernien diafragmatike kongjenitale?

Trajtimi për HDK zakonisht përfshin kirurgji për të riparuar diafragmën, por koha varet nga gjendja e foshnjës. Ekipi mjekësor do të përqendrohet së pari në stabilizimin e frymëmarrjes dhe mbështetjen e mushkërive para operacionit.

Hapat e trajtimit fillestar përfshijnë:

• Mbështetje e frymëmarrjes me ventilator
• Ilaçe për të ndihmuar me presionin e gjakut dhe funksionin e zemrës
• Ushqyerje intravenoze pasi ushqyerja mund të jetë e vështirë
• Monitorim në një njësi të specializuar të kujdesit intensiv neonatal

Riparimi kirurgjikal zakonisht ndodh kur foshnja është e stabilizuar, shpesh brenda ditëve ose javëve të para të jetës. Kirurgu do të zhvendosë organet e zhvendosura në bark dhe do të riparojë vrimën në diafragmë. Ndonjëherë nevojitet një copë nëse vrima është e madhe.

Shërimi ndryshon në varësi të ashpërsisë së gjendjes. Disa foshnje mund të kenë nevojë për mbështetje të vazhdueshme të frymëmarrjes, ndërsa të tjerët shërohen më shpejt. Ekipi juaj mjekësor do të punojë ngushtë me ju për të monitoruar progresin dhe për të përshtatur trajtimin sipas nevojës.

Si të siguroni kujdesin në shtëpi gjatë shërimit nga hernia diafragmatike kongjenitale?

Shumica e foshnjave me HDK do të kalojnë disa javë ose muaj në spital para se të shkojnë në shtëpi. Pasi të shkoni në shtëpi, do t'ju duhet të vazhdoni kujdesin e specializuar për të mbështetur shërimin dhe zhvillimin e foshnjës tuaj.

Kujdesi në shtëpi zakonisht përfshin:

• Ndjekja e orareve të ushqyerjes dhe monitorimi i rritjes së peshës
• Dhënia e ilaçeve pikërisht siç është përshkruar
• Monitorimi i modeleve të frymëmarrjes dhe niveleve të oksigjenit nëse është e nevojshme
• Pjesëmarrja në takime të rregullta të ndjekjes
• Vëzhgimi për shenja të komplikimeve si vështirësi në frymëmarrje ose probleme me ushqyerjen
• Sigurimi i mbështetjes së zhvillimit dhe fizioterapisë sipas rekomandimeve

Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do t'ju japë udhëzime të detajuara dhe burime mbështetëse. Mos hezitoni të telefononi nëse vini re ndonjë ndryshim në frymëmarrjen, ushqyerjen ose gjendjen e përgjithshme të foshnjës tuaj.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Të jesh i përgatitur për takimet mjekësore mund t'ju ndihmojë të merrni më shumë nga vizitat tuaja dhe të siguroni që të gjitha shqetësimet tuaja të adresohen. Shkruani pyetjet tuaja paraprakisht në mënyrë që të mos harroni asgjë të rëndësishme.

Konsideroni përgatitjen:

• Një listë e të gjitha simptomave aktuale dhe kur filluan ato
• Pyetje rreth opsioneve të trajtimit dhe çfarë të prisni
• Informacione rreth historikut mjekësor familjar
• Ilaçe aktuale dhe dozime
• Informacione mbi sigurimet dhe dokumentacionin e referimit
• Një person mbështetës për t'ju ndihmuar të mbani mend informacionin

Mos kini frikë të kërkoni sqarim nëse termat mjekësorë janë konfuzues. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor dëshiron të sigurohet që ju e kuptoni plotësisht gjendjen dhe planin e trajtimit të foshnjës tuaj.

Çfarë është përfundimi kryesor rreth hernies diafragmatike kongjenitale?

HDK është një defekt i lindjes serioz por i trajtueshëm që prek muskujt e diafragmës. Ndërsa kërkon kujdes mjekësor të specializuar dhe kirurgji, shumë fëmijë me HDK vazhdojnë të jetojnë jetë të shëndetshme dhe normale me trajtim të duhur.

Gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se diagnoza dhe trajtimi i hershëm bëjnë një ndryshim të konsiderueshëm në rezultate. Nëse HDK zbulohet gjatë shtatzënisë, ekipi juaj mjekësor mund të përgatitet për lindjen dhe kujdesin e menjëhershëm. Me përparimet në teknologjinë mjekësore dhe teknikat kirurgjikale, perspektiva për foshnjat me HDK vazhdon të përmirësohet.

Mos harroni se çdo rast është i ndryshëm dhe ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të punojë me ju për të zhvilluar planin më të mirë të trajtimit për situatën tuaj specifike. Qëndroni të lidhur me ekipin tuaj mjekësor, bëni pyetje dhe mos hezitoni të kërkoni mbështetje kur keni nevojë për të.

Pyetje të shpeshta të bëra rreth hernies diafragmatike kongjenitale

A mund të parandalohet hernia diafragmatike kongjenitale?

Aktualisht, nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar HDK pasi ajo ndodh gjatë zhvillimit të hershëm të fetusit. Marrja e vitaminave para lindjes, shmangia e substancave të dëmshme gjatë shtatzënisë dhe mbajtja e kujdesit të mirë para lindjes rekomandohen gjithmonë për shëndetin e përgjithshëm të fetusit, por këto masa nuk parandalojnë në mënyrë specifike HDK.

Cila është shkalla e mbijetesës për foshnjat me HDK?

Shkalla e mbijetesës për HDK është përmirësuar ndjeshëm gjatë viteve dhe tani varion nga 70-90%, në varësi të ashpërsisë së gjendjes. Foshnjat me HDK të lehtë dhe mushkëri të zhvilluara mirë kanë rezultate të shkëlqyera, ndërsa ato me raste më të rënda mund të përballen me sfida shtesë, por ende kanë shanse të mira për mbijetesë me kujdes mjekësor të duhur.

A do të ketë nevojë fëmija im për kujdes mjekësor të vazhdueshëm pas operacionit të HDK?

Shumica e fëmijëve do të kenë nevojë për kujdes të rregullt të ndjekjes për të monitoruar funksionin e mushkërive, rritjen dhe zhvillimin. Disa mund të kenë nevojë për trajtime shtesë për komplikime si refluksi gastroezofageal ose problemet e dëgjimit. Megjithatë, shumë fëmijë me HDK mund të marrin pjesë në aktivitete normale ndërsa rriten, përfshirë sporte dhe aktivitete të tjera fizike.

A mund të ndodhë HDK përsëri në shtatzënitë e ardhshme?

Rreziku i të pasurit të një fëmije tjetër me HDK është shumë i ulët, zakonisht më pak se 2%. Shumica e rasteve të HDK ndodhin rastësisht dhe nuk trashëgohen. Megjithatë, nëse ka faktorë gjenetikë të përfshirë, mjeku juaj mund të rekomandojë këshillim gjenetik për të diskutuar situatën tuaj specifike dhe çdo opsion testimi.

Sa shpejt pas lindjes ndodh zakonisht operacioni i HDK?

Koha e operacionit ndryshon në varësi të gjendjes së foshnjës. Disa foshnje kanë nevojë për operacion brenda ditëve të para të jetës, ndërsa të tjerët mund të presin disa javë derisa të jenë më të qëndrueshme. Ekipi mjekësor do të përqendrohet së pari në mbështetjen e frymëmarrjes dhe shëndetit të përgjithshëm para se të vazhdojë me operacionin për të riparuar diafragmën.