Fibroza Cistike

Mësoni më shumë nga pulmonologjia Sarah Chalmers, M.D.

Thjesht, fibroza cistike është një defekt gjenetik. Një defekt i këtij gjenit ndryshon mënyrën se si një kripë lëviz brenda dhe jashtë qelizave, duke rezultuar në mukus të trashë dhe të ngjitur në sistemet e frymëmarrjes, tretjes dhe riprodhues. Është një gjendje e trashëguar. Një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të gjenit të mutuar nga secili prind për të zhvilluar fibroza cistike. Nëse ata trashëgojnë vetëm një kopje nga një prind, ata nuk do ta zhvillojnë atë. Megjithatë, ata do të jenë bartës të atij gjen të mutuar, kështu që ata mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre në të ardhmen. Për shkak se FC është një çrregullim i trashëguar, historia familjare përcakton rrezikun tuaj. Edhe pse mund të ndodhë në të gjitha racat, fibroza cistike është më e zakonshme tek të bardhët e prejardhjes veriperëndimore evropiane.

Ka dy lloje simptomash të lidhura me fibroza cistike. E para janë simptomat e frymëmarrjes. Mukusi i trashë dhe i ngjitur mund të bllokojë tubat që çojnë ajrin brenda dhe jashtë mushkërive tuaja. Kjo mund të shkaktojë një kollë të vazhdueshme që prodhon mukus të trashë, frymëmarrje me fishkëllimë, intolerancë ndaj ushtrimeve, infeksione të përsëritura të mushkërive dhe kanale nazale të ënjtura ose hundë të bllokuara ose sinuzit të përsëritur. Lloji i dytë i simptomave janë tretëse. Ai mukus i njëjtë i trashë që mund të bllokojë rrugët e frymëmarrjes tuaja mund të bllokojë edhe tubat që çojnë enzimat nga pankreasi juaj në zorrën tuaj të hollë. Kjo mund të rezultojë në jashtëqitje me erë të keqe ose yndyrore, rritje të dobët të peshës dhe rritjes, bllokim të zorrëve ose kapsllëk kronik dhe të rëndë, i cili mund të përfshijë tendosje të shpeshta gjatë përpjekjes për të kaluar jashtëqitjen. Nëse ju ose fëmija juaj tregoni simptoma të fibroza cistike ose nëse dikush në familjen tuaj ka FC, flisni me mjekun tuaj për testim për sëmundjen.

Meqenëse kjo sëmundje është një gjendje e trashëguar, rishikimi i historisë suaj familjare është i rëndësishëm. Testimi gjenetik mund të bëhet për të parë nëse ju mbani gjenin e mutuar që shkakton fibroza cistike. Një test djersë gjithashtu mund të kryhet. FC shkakton nivele më të larta se normale të kripës në djersën tuaj. Mjekët do të shqyrtojnë nivelet e kripës në djersën tuaj për të konfirmuar një diagnozë.

Sepse kjo gjendje kalon nga prindërit tek fëmijët, shqyrtimi i porsalindur bëhet rregullisht në çdo shtet në SHBA. Diagnoza e hershme e FC do të thotë që trajtimet mund të fillojnë menjëherë. Për fat të keq, nuk ka kurë për fibroza cistike, por trajtimi i duhur mund të lehtësojë simptomat tuaja, të zvogëlojë komplikimet dhe të përmirësojë cilësinë e jetës suaj. Mjekët mund të vendosin që disa ilaçe janë të nevojshme. Këto mund të përfshijnë antibiotikë për të trajtuar dhe parandaluar infeksionet e mushkërive, anti-inflamatorë për të zvogëluar ënjtjen në rrugët e frymëmarrjes tuaja, ose ilaçe që holluan mukusin për të ndihmuar në nxjerrjen e mukusit dhe përmirësimin e funksionit të mushkërive. Ilaçet gjithashtu mund të ndihmojnë në përmirësimin e funksionit të tretjes. Nga zbutësit e jashtëqitjes tek enzimat, tek ilaçet që zvogëlojnë acidin. Disa ilaçe madje mund të synojnë defektin gjenetik që shkakton fibroza cistike, duke ndihmuar proteinat e gabuara për të përmirësuar funksionin e mushkërive dhe për të zvogëluar kripën në djersën tuaj. Përveç ilaçeve, teknikat e pastrimit të rrugëve të frymëmarrjes, të quajtura gjithashtu terapi fizike e gjoksit, mund të lehtësojnë bllokimin e mukusit dhe të ndihmojnë në zvogëlimin e infeksionit dhe inflamacionit në rrugët e frymëmarrjes. Këto teknika çlirojnë mukusin e trashë në mushkëri, duke e bërë më të lehtë të kolliten. Në disa raste, mjekët i drejtohen kirurgjisë për të ndihmuar në lehtësimin e gjendjeve që mund të lindin nga fibroza cistike. Për shembull, kirurgji nazale dhe sinusale për t'ju ndihmuar të merrni frymë, ose kirurgji zorrësh për të ndihmuar në përmirësimin e funksionit të tretjes. Në raste që rrezikojnë jetën, është kryer transplantimi i mushkërive dhe transplantimi i mëlçisë. Menaxhimi i fibroza cistike mund të jetë shumë kompleks. Pra, konsideroni të merrni trajtim në një qendër me profesionistë mjekësorë të trajnuar në çrregullimin për të vlerësuar dhe trajtuar gjendjen tuaj. Ju madje mund t'i kërkoni mjekut tuaj për provat klinike. Trajtime të reja, ndërhyrje dhe teste janë vazhdimisht nën zhvillim për të ndihmuar në parandalimin, zbulimin dhe trajtimin e kësaj sëmundjeje.

Fibroza cistike (FC) është një gjendje e trashëguar në familje që shkakton dëmtime në mushkëri, sistemin tretës dhe organet e tjera në trup.

FC ndikon në qelizat që prodhojnë mukus, djersë dhe lëngje tretëse. Këto lëngje, të quajtura gjithashtu sekrecione, zakonisht janë të holla dhe të lëmuara për të mbrojtur tubat dhe kanalet e brendshme të trupit dhe për t'i bërë ato rrugë të lëmuara. Por tek njerëzit me FC, një gjen i ndryshuar shkakton që sekrecionet të bëhen të ngjitura dhe të trasha. Sekrecionet bllokojnë rrugët, veçanërisht në mushkëri dhe pankreas.

FC përkeqësohet me kalimin e kohës dhe kërkon kujdes të përditshëm, por njerëzit me FC zakonisht mund të shkojnë në shkollë dhe në punë. Ata shpesh kanë një cilësi më të mirë të jetës sesa njerëzit me FC kishin në dekadat e kaluara. Ekzaminimet dhe trajtimet më të mira do të thotë që njerëzit me FC tani mund të jetojnë në mesin e viteve 50 ose më gjatë, dhe disa po diagnostikohen më vonë në jetë.

Në fibroza cistike, rrugët e frymëmarrjes mbushën me mukus të trashë dhe të ngjitur, duke e bërë të vështirë frymëmarrjen. Mukusi i trashë është gjithashtu një vend ideal për shumimin e baktereve dhe kërpudhave.

Në SHBA, për shkak të testimit të porsalindurve, fibroza cistike mund të diagnostikohet brenda muajit të parë të jetës, para se të zhvillohen simptomat. Por njerëzit e lindur para se të bëhej i disponueshëm testimi i porsalindurve mund të mos diagnostikohen deri sa të shfaqen simptomat e FC. Simptomat e FC variojnë, në varësi të organeve të prekura dhe sa e rëndë është gjendja. Madje edhe tek e njëjta person, simptomat mund të përkeqësohen ose të përmirësohen në kohë të ndryshme. Disa njerëz mund të mos kenë simptoma deri në adoleshencë ose moshën e rritur. Njerëzit që nuk diagnostikohen deri në moshën e rritur zakonisht kanë simptoma më të lehta dhe ka më shumë gjasa të kenë simptoma që nuk janë tipike. Këto mund të përfshijnë episode të përsëritura të pankreatitit të ënjtur, infertilitetit dhe episodeve të përsëritura të pneumonisë. Njerëzit me FC kanë një nivel më të lartë se zakonisht të kripës në djersë. Prindërit shpesh mund ta shijojnë kripën kur i puthin fëmijët e tyre. Shumica e simptomave të tjera të FC prekin sistemin respirator dhe sistemin tretës. Në fibroza cistike, mushkëritë janë më së shpeshti të prekura. Mukusi i trashë dhe ngjitës që ndodh me FC bllokon tubat që çojnë ajrin brenda dhe jashtë mushkërive. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si: Një kollë që nuk zhduket dhe nxjerr mukus të trashë. Një tingull fishkëllues gjatë frymëmarrjes i quajtur frymëmarrje me fishkëllima. Aftësi e kufizuar për të bërë aktivitet fizik para se të lodhen. Infeksionet e përsëritura të mushkërive. Hunda e irrituar dhe e ënjtur ose një hundë e bllokuar. Infeksionet e përsëritura të sinusit. Mukusi i trashë i shkaktuar nga fibroza cistike mund të bllokojë tubat që çojnë enzimat e tretjes nga pankreasi në zorrën e hollë. Pa këto enzima tretëse, zorrët nuk mund të marrin dhe të përdorin plotësisht lëndët ushqyese në ushqim. Rezultati është shpesh: Jashtëqitje me erë të keqe, yndyrore. Rritje e dobët e peshës dhe e gjatësisë. Zorrët e bllokuara, gjë që ka më shumë gjasa të ndodhë tek të porsalindurit. Kapsllëk i vazhdueshëm ose i rëndë. Lodhja shpesh gjatë përpjekjes për të kaluar jashtëqitjen mund të shkaktojë që një pjesë e rektumit të dalë nga anusi. Kjo quhet prolaps rektal. Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të fibroza cistike - ose nëse dikush në familjen tuaj ka FC - flisni me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor për testim për gjendjen. Bëni një takim me një mjek që ka aftësi dhe përvojë në trajtimin e FC. FC kërkon ndjekje të rregullt me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor, të paktën çdo tre muaj. Telefononi profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni simptoma të reja ose që po përkeqësohen, të tilla si më shumë mukus se zakonisht ose një ndryshim në ngjyrën e mukusit, mungesë energjie, humbje peshe ose kapsllëk i rëndë. Merrni kujdes mjekësor menjëherë nëse po kolliteni gjak, keni dhimbje gjoksi ose vështirësi në frymëmarrje, ose keni dhimbje të forta stomaku dhe fryrje. Telefononi 911 ose numrin tuaj lokal të emergjencës ose shkoni në departamentin e emergjencës në një spital nëse: Po keni vështirësi në marrjen e frymës ose në të folur. Buzët ose thonjtë tuaj bëhen blu ose gri. Të tjerët vërejnë se nuk jeni të zgjuar mendërisht.

Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të fibroza cistike — ose nëse dikush në familjen tuaj ka FC — flisni me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor për testim për këtë gjendje. Bëni një takim me një mjek që ka aftësi dhe përvojë në trajtimin e FC. FC kërkon ndjekje të rregullt me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor, të paktën çdo tre muaj. Telefononi profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni simptoma të reja ose që përkeqësohen, të tilla si më shumë mukus se zakonisht ose një ndryshim në ngjyrën e mukusit, mungesë energjie, humbje peshe ose kapsllëk i rëndë. Merrni kujdes mjekësor menjëherë nëse po kolliteni gjak, keni dhimbje gjoksi ose vështirësi në frymëmarrje, ose keni dhimbje të forta stomaku dhe fryrje. Telefononi 911 ose numrin tuaj lokal të emergjencës ose shkoni në departamentin e emergjencës në një spital nëse:

• Ju po keni vështirësi në marrjen e frymës ose në të folur.
• Buzët ose thonjtë tuaj bëhen blu ose gri.
• Të tjerët vërejnë se nuk jeni të zgjuar mendërisht.

Për të pasur një çrregullim autosomal recesiv, ju trashëgoni dy gjene të ndryshuar, nganjëherë të quajtura mutacion. Merrni nga një nga secili prind. Shëndeti i tyre rrallëherë preket sepse ata kanë vetëm një gjene të ndryshuar. Dy bartës kanë 25% shans që të kenë një fëmijë të paprekur me dy gjene të paprekura. Ata kanë 50% shans që të kenë një fëmijë të paprekur që është gjithashtu bartës. Ata kanë 25% shans që të kenë një fëmijë të prekur me dy gjene të ndryshuar.

Në fibrozën cistike, një ndryshim në një gjene shkakton probleme me proteinën që kontrollon lëvizjen e kripës dhe ujit brenda dhe jashtë qelizave. Ky gjene është gjeni rregullator i përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR). Ajo ndikon në qelizat që prodhojnë mukus, djersë dhe lëngje tretëse. Kur proteina CFTR nuk funksionon siç duhet, rezultati është mukus i trashë, i ngjitur në sistemet e frymëmarrjes, tretjes dhe riprodhues, si dhe kripë shtesë në djersë.

Ndryshimet në gjenin CFTR që shkaktojnë FC ndahen në disa grupe të ndryshme bazuar në problemet që shkaktojnë. Grupe të ndryshme ndryshimesh gjenetike ndikojnë në sasinë e proteinave CFTR që prodhohen dhe në sa mirë funksionon ajo.

Fëmijët duhet të marrin një kopje të gjenit të ndryshuar CFTR nga secili prind për të pasur fibrozë cistike. Nëse fëmijët marrin vetëm një kopje, ata nuk do të zhvillojnë FC. Por ata do të jenë bartës dhe mund ta kalojnë gjenin e ndryshuar tek fëmijët e tyre. Njerëzit që janë bartës mund të mos kenë asnjë simptomë të FC ose disa simptoma të lehta.

Për shkak se fibroza cistike është një gjendje që kalon brenda familjeve, historia familjare është një faktor rreziku.

FÇ ndodh në të gjitha racat, por është më e zakonshme tek të bardhët e prejardhjes veriperëndimore evropiane. Për shkak se është më pak e zakonshme tek njerëzit me ngjyrë, hispanikë, lindorë, vendas amerikanë apo aziatikë, kjo mund të çojë në një diagnozë shumë më të vonuar.

Një diagnozë e vonuar mund të shkaktojë probleme më të rënda shëndetësore. Trajtimi i hershëm dhe efektiv mund të përmirësojë cilësinë e jetës suaj, të parandalojë komplikimet dhe t'ju ndihmojë të jetoni më gjatë. Nëse jeni një person me ngjyrë dhe keni simptoma që mund të jenë FÇ, flisni me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor në mënyrë që të mund të testoheni për FÇ.

Komplikacionet e fibroza cistike mund të ndikojnë në sistemin respirator, tretës dhe riprodhues, si dhe në organe të tjera. Rrugët e dëmtuara të frymëmarrjes. Fibroza cistike është një nga shkaqet kryesore të dëmtimit të rrugëve të frymëmarrjes, një gjendje afatgjatë e mushkërive e quajtur bronkiektazi. Bronkiektazitë rezultojnë në zgjerimin dhe formimin e shenjave në rrugët e frymëmarrjes. Kjo e bën më të vështirë lëvizjen e ajrit brenda dhe jashtë mushkërive dhe pastrimin e mukusit nga rrugët e frymëmarrjes. Infeksionet e vazhdueshme. Mukusi i trashë në mushkëri dhe sinuse krijon një vend për bakteret dhe kërpudhat për të jetuar dhe u rritur. Infeksionet e sinuseve, bronkiti ose pneumonia janë të zakonshme dhe mund të ndodhin vazhdimisht. Infeksionet me baktere që nuk përgjigjen ndaj antibiotikëve dhe janë të vështira për t'u trajtuar janë gjithashtu të zakonshme. Rritjet në hundë. Për shkak se mukoza brenda hundës është e irrituar dhe e ënjtur, mund të zhvillojë rritje të buta, mishi të quajtura polipe nazale. Kollitimi i gjakut. Bronkiektazitë mund të ndodhin pranë enëve të gjakut në mushkëri. Kombinimi i dëmtimit të rrugëve të frymëmarrjes dhe infeksionit mund të rezultojë në kollitjen e gjakut. Shpesh kjo është vetëm një sasi e vogël gjaku, por rrallë mund të jetë e rrezikshme për jetën. Mushkëria e rënë. E quajtur gjithashtu pneumotoraks, kjo gjendje ndodh kur ajri rrjedh në hapësirën që ndan mushkëritë nga muri i gjoksit. Kjo shkakton pjesërisht ose tërësisht rrëzimin e një mushkërie. Mushkëria e rënë është më e zakonshme tek të rriturit me CF. Mushkëria e rënë mund të shkaktojë dhimbje të papritura në gjoks dhe vështirësi në frymëmarrje. Njerëzit shpesh kanë një ndjesi flluske në gjoks. Dështimi respirator. Me kalimin e kohës, CF mund të dëmtojë kaq shumë indin e mushkërive saqë ai nuk funksionon më. Funksioni i mushkërive zakonisht përkeqësohet ngadalë me kalimin e kohës dhe mund të bëhet i rrezikshëm për jetën. Dështimi respirator është shkaku më i zakonshëm i vdekjes me CF. Shpërthime të përkeqësimit të simptomave. Njerëzit me CF mund të përjetojnë raste kur simptomat e frymëmarrjes janë më të këqija se zakonisht. Këto quhen përkeqësime (eg-zas-er-bay-shuns). Simptomat mund të përfshijnë kollitje me më shumë mukus se zakonisht dhe vështirësi në frymëmarrje. Energjia e ulët dhe humbja e peshës janë gjithashtu të zakonshme gjatë përkeqësimeve. Përkeqësimet trajtohen me antibiotikë. Ndonjëherë trajtimi mund të jepet në shtëpi, por mund të nevojitet një qëndrim në spital. Ushqyerja e dobët. Mukusi i trashë mund të bllokojë tubat që çojnë enzimat e tretjes nga pankreasi në zorrë. Pa këto enzima, trupi nuk mund të marrë dhe të përdorë proteina, yndyrna ose vitamina të tretshme në yndyrna dhe nuk mund të marrë mjaftueshëm lëndë ushqyese. Kjo mund të rezultojë në rritje të vonuar dhe humbje peshe. Një pankreas i ënjtur, një gjendje e quajtur pankreatiti, është e zakonshme. Diabeti. Pankreasi prodhon insulinë, e cila i nevojitet trupit për të përdorur sheqerin. Fibroza cistike rrit rrezikun e diabetit. Rreth 20% e adoleshentëve dhe deri në 50% e të rriturve me CF zhvillojnë diabet. Sëmundja e mëlçisë. Tubi që çon bilën nga mëlçia dhe fshikëza e tëmthit në zorrën e hollë mund të bllokohet dhe të ënjhet. Kjo mund të çojë në probleme të mëlçisë, të tilla si verdhëza, sëmundja e yndyrshme e mëlçisë dhe ciroza, dhe nganjëherë gurët e tëmthit. Obstruksioni i zorrëve. Bllokimi i zorrëve mund t'u ndodhë njerëzve me CF në të gjitha moshat. Ndonjëherë, një gjendje në të cilën një pjesë e zorrës rrëshqet brenda një pjese tjetër të afërt të zorrës, si një teleskop i palosur, gjithashtu mund të ndodhë. Sindroma e obstruksionit të zorrëve distale (DIOS). DIOS është bllokim i pjesshëm ose i plotë ku zorra e hollë takohet me zorrën e trashë. DIOS kërkon trajtim menjëherë. Infertiliteti tek meshkujt. Pothuajse të gjithë meshkujt me fibroza cistike nuk janë pjellorë. Tubi që lidh testikujt dhe prostatën, i quajtur vas deferens, është ose i bllokuar me mukus ose mungon plotësisht. Sperma prodhohet ende në testikuj edhe pse nuk mund të kalojë në spermën e prodhuar nga prostata. Trajtimet e caktuara të fertilitetit dhe procedurat kirurgjikale ndonjëherë e bëjnë të mundur që meshkujt me CF të bëhen prindër biologjikë. Pjellori më e ulët tek femrat. Edhe pse gratë me CF mund të jenë më pak pjellore se gratë e tjera, është e mundur që ato të konceptojnë dhe të kenë shtatzëni të suksesshme. Megjithatë, shtatzënia mund të përkeqësojë simptomat e CF. Bisedoni me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor për rreziqet. Hollësimi i eshtrave. Fibroza cistike rrit rrezikun e zhvillimit të një hollësimi të rrezikshëm të eshtrave të quajtur osteoporozë. Dhimbjet e nyjeve, artriti dhe dhimbjet e muskujve gjithashtu mund të ndodhin. Elektrolite jashtë ekuilibrit dhe dehidratimi. CF shkakton djersë më të kripur, kështu që balanca e mineraleve në gjak mund të jetë e prishur. Kjo rrit rrezikun e dehidratimit, veçanërisht me ushtrime fizike ose në mot të nxehtë. Simptomat e dehidratimit përfshijnë rrahje të shpejta të zemrës, lodhje ekstreme, dobësi dhe presion të ulët të gjakut. Sëmundja e refluksit gastroezofageal (GERD). Acidet e stomakut rrjedhin vazhdimisht përsëri në tubin që lidh gojën dhe stomakun, i quajtur ezofag. Ky kthim i acidit njihet si refluks acidi, dhe mund të irritojë mukozën e ezofagut. Gjendjet e shëndetit mendor. Të kesh një gjendje të vazhdueshme mjekësore që nuk ka kurë mund të shkaktojë frikë, depresion dhe ankth. Rrezik më i lartë i kancerit të traktit të tretjes. Rreziku i kancerit të ezofagut, stomakut, zorrës së hollë dhe të trashë, mëlçisë dhe pankreasit është më i lartë tek njerëzit me fibroza cistike. Kontrolli i rregullt i kancerit kolorektal duhet të fillojë në moshën 40 vjeç.

Nëse ju ose partneri juaj keni të afërm të ngushtë me fibrozë cistike, të dy mund të zgjidhni të bëni teste gjenetike para se të keni fëmijë. Testimet e bëra në një laborator në një mostër gjaku mund të ndihmojnë në zbulimin e rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me FC. Nëse jeni tashmë shtatzënë dhe testi gjenetik tregon se fëmija juaj mund të jetë në rrezik nga FC, profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor mund të bëjë teste të tjera në fëmijën tuaj të palindur. Testimet gjenetike nuk janë për të gjithë. Para se të vendosni të testoheni, flisni me një këshilltar gjenetik rreth ndikimit në shëndetin mendor që rezultatet e testit mund të kenë.

Pulmonologjia Sarah Chalmers, M.D., përgjigjet pyetjeve më të shpeshta të bëra rreth mukoviscidozës.

Vetëm sepse ekrani i porsalindurit të foshnjës suaj rezultoi pozitiv nuk do të thotë se foshnja juaj ka mukoviscidozë. Shumica e foshnjave që kanë një rezultat pozitiv të testimit në të vërtetë nuk kanë MF. Ekrani i porsalindurit shikon një substancë në gjak që është e lartë në mukoviscidozë, por ajo mund të jetë e lartë edhe në kushte të tjera, madje edhe në lindjen e parakohshme. Disa shtete gjithashtu testojnë për një mutacion gjenetik, por edhe nëse kjo rezulton pozitive, nuk do të thotë se foshnja juaj ka sëmundjen. Personat me vetëm një mutacion quhen bartës. Është shumë e zakonshme në Shtetet e Bashkuara dhe një në 20 persona janë bartës të mutacionit të gjeneve të MF. Nëse foshnja juaj ka një rezultat pozitiv të testimit për mukoviscidozë, ata do të duhet të shohin mjekun e tyre dhe të bëjnë një test të klorurit të djersës për të parë nëse kanë mukoviscidozë.

Mutacionet e gjeneve të MF në të vërtetë kalohen nga prindërit te fëmijët në një model specifik të quajtur autosomal recesiv. Secili prind i kalon një gjen MF fëmijës së tyre, dhe prandaj secili person ka dy gjene MF. Për të marrë sëmundjen, të dy gjenet duhet të kenë një mutacion. Personat me një gjen MF quhen bartës. Nëse një prind është bartës, ka një shans 50 përqind që ata do t'ia kalojnë gjenin me një mutacion fëmijës së tyre. Nëse të dy prindërit kalojnë një gjen normal, ose vetëm një prind kalon një gjen me një mutacion, fëmija nuk do të ketë MF. Nëse të dy prindërit kalojnë një gjen me një mutacion, atëherë foshnja do të ketë dy gjene me mutacion dhe ka të ngjarë të marrë sëmundjen. Nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit të MF, ka një shans 25 përqind që secili prej fëmijëve të tyre do të lindë me mukoviscidozë.

Pra, të dy meshkujt dhe femrat mund të marrin mukoviscidozë. Por femrat kanë tendencë të kenë më shumë simptoma, më shumë infeksione të mushkërive dhe ato kanë tendencë të fillojnë këto simptoma të infeksioneve më herët në jetë në krahasim me meshkujt. Askush nuk e di me siguri pse është kështu.

Në të vërtetë, pothuajse 10 përqind e rasteve të MF diagnostikohen në moshën e rritur. Ju lindni me mukoviscidozë, por ka disa arsye pse mund të mos diagnostikohet gjatë fëmijërisë. Para vitit 2010, disa shtete as nuk kontrollonin për mukoviscidozë. Pra, nëse keni lindur para vitit 2010, mund të mos keni marrë një test të kontrollit të porsalindur për mukoviscidozë si fëmijë. Disa mutacionet gjenetike shkaktojnë sëmundje shumë të lehta dhe simptomat mund të mos vërehen deri në moshën e rritur.

Simptomat e MF, mënyra se si sëmundja ndikon në organet e pacientit dhe si ndikon në jetën e tyre është shumë e ndryshme nga një person në tjetrin. Disa njerëz kanë sëmundje shumë të lehta me vetëm një organ të prekur dhe shumë pak simptoma, ndërsa të tjerët kanë sëmundje më të rënda me simptoma të bezdisshme dhe organe të shumta që janë të prekura. Shumë faktorë, përfshirë llojin e mutacionit gjenetik, përcaktojnë ndikimin në pacient. Por ekipi juaj i kujdesit për mukoviscidozën mund të punojë me ju si një pacient individual për të krijuar një plan trajtimi të personalizuar që plotëson nevojat tuaja individuale.

Fekondueshmëria ndikohet si tek meshkujt ashtu edhe tek femrat me mukoviscidozë. Femrat me MF kanë mukus të trashë të qafës së mitrës dhe ato gjithashtu mund të kenë cikle menstruale të parregullta. Pra, mund të duhet më shumë kohë për gratë me MF për të mbetur shtatzënë. Por shumica mund të mbeten shtatzënë, të kenë një shtatzëni normale dhe një lindje normale. Pothuajse të gjithë meshkujt me MF kanë infertilitet. Meshkujt me MF bëjnë spermë normale, por kanali i spermës mungon. Për shkak se ata ende prodhojnë spermë, teknologjitë e asistuara të riprodhimit mund të përdoren për të ndihmuar pacientët meshkuj me MF të kenë fëmijë biologjikë. A do të marrin fëmijët tuaj MF apo jo varet nga kombinimi i gjeneve të kaluar nga ju dhe partneri juaj dhe mund të variojë nga zero shanse nëse asnjë prind nuk ka një mutacion gjenetik në një shans pothuajse 100% nëse të dy prindërit kanë MF.

Gjithmonë jini të ndershëm me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor. Na tregoni cilat ilaçe po merrni dhe sa shpesh po i bëni trajtimet tuaja. Shkruani pyetjet tuaja para se të vini në takim në mënyrë që të sigurohemi që po plotësojmë nevojat tuaja. Faleminderit për kohën tuaj. Dhe ju urojmë gjithë të mirat.

Për të diagnostikuar mukoviscidozën, profesionistët e kujdesit shëndetësor zakonisht bëjnë një ekzaminim fizik, rishikojnë simptomat tuaja dhe bëjnë teste.

Çdo shtet në SHBA tani rutinërisht kontrollon të porsalindurit për mukoviscidozë. Diagnostikimi i hershëm do të thotë që trajtimi mund të fillojë menjëherë. Testimi mund të përfshijë:

• Kontrolli i porsalindur. Në këtë test kontrolli, një profesionist i kujdesit shëndetësor merr disa pika gjaku nga thembra e foshnjës. Një laborator kontrollon mostrën e gjakut për nivele më të larta se sa pritej të një substance kimike të quajtur trypsinogjen imunoreaktiv (IRT). IRT lirohet nga pankreasi dhe mund të sugjerojë MF. Nivelet e IRT të një të porsalinduri gjithashtu mund të jenë të larta për shkak të lindjes së parakohshme ose një lindjeje stresuese. Për këtë arsye, mund të nevojiten teste të tjera për të konfirmuar një diagnozë të mukoviscidozës.
• Testi i djersës. Për të kontrolluar nëse një fëmijë ka MF, bëhet një test i djersës pasi fëmija të jetë të paktën 2 javësh. Një substancë kimike që shkakton djersitjen e lëkurës vendoset në një zonë të vogël të lëkurës. Pastaj djersa mbledhët për ta testuar dhe për të parë nëse është më e kripur se zakonisht. Testimi i kryer në një qendër kujdesi të akredituar nga Fondacioni i Mukoviscidozës ndihmon në sigurimin e rezultateve që mund të besohen.
• Testi gjenetik. Profesionistët e kujdesit shëndetësor gjithashtu mund të rekomandojnë teste gjenetike për të kërkuar ndryshime specifike në gjenin përgjegjës për MF. Testimi gjenetik mund të përdoret së bashku me nivelet e IRT për të konfirmuar diagnozën.

Testet e mukoviscidozës mund të rekomandohen për fëmijët më të mëdhenj dhe të rriturit që nuk janë kontrolluar në lindje. Profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor mund të sugjerojë teste gjenetike dhe teste djersë për MF nëse keni episode të përsëritura të një pankreasi të ndezur, polipe nazale, infeksione kronike të sinusëve, infeksione të mushkërive, bronkiektazi ose infertilitet mashkullor.