Nanizëm

Xhuxhëzimi është shtat i shkurtër që rezulton nga një gjendje gjenetike ose mjekësore. Shtati është lartësia e një personi në pozicion të drejtë. Xhuxhëzimi përgjithësisht përcaktohet si një lartësi e rritur prej 4 këmbësh, 10 inç (147 cm) ose më pak. Lartësia mesatare e rritur tek njerëzit me xhuxhëzim është 4 këmbë, 1 inç (125 cm) për gratë dhe 4 këmbë, 4 inç (132 cm) për meshkujt.

Shumë gjendje mjekësore shkaktojnë xhuxhëzim. Në përgjithësi, xhuxhëzimi ndahet në dy kategori të gjera:

• Xhuxhëzim joproporcional. Kjo është kur disa pjesë të trupit janë të vogla, ndërsa të tjerat janë me madhësi mesatare ose mbi mesatare. Gjendjet që shkaktojnë këtë kategori të xhuxhëzimit pengojnë zhvillimin e kockave.
• Xhuxhëzim proporcional. Kjo është kur të gjitha pjesët e trupit janë të vogla në të njëjtën masë dhe duken si një trup me shtat mesatar. Gjendjet mjekësore të pranishme në lindje ose që ndodhin në fëmijërinë e hershme kufizojnë rritjen dhe zhvillimin e përgjithshëm.

Disa njerëz preferojnë termin "shtat i shkurtër" ose "njerëz të vegjël" në vend të "xhuxh" ose "xhuxhëzim". Është e rëndësishme të jesh i ndjeshëm ndaj preferencës së dikujt që ka këtë gjendje. Gjendjet e shtatit të shkurtër nuk përfshijnë shtatin e shkurtër familjar - lartësi të shkurtër që konsiderohet si një variacion tipik me zhvillim tipik të kockave.

Simptomat - përveç shtatit të shkurtër - ndryshojnë shumë në varësi të llojit të nanizmit. Shumica e njerëzve me nanizëm kanë sëmundje që shkaktojnë shtat të shkurtër me pjesë të trupit që nuk janë të njëjtën madhësi me njëra-tjetrën. Zakonisht, kjo do të thotë që një person ka një trung me madhësi mesatare dhe gjymtyrë shumë të shkurtra. Por disa njerëz mund të kenë një trung shumë të shkurtër dhe gjymtyrë të shkurtra. Ato gjymtyrë janë më të mëdha se pjesa tjetër e trupit. Tek këta njerëz, koka është e madhe në krahasim me trupin. Pothuajse të gjithë njerëzit me nanizëm joproporcional kanë inteligjencë mesatare. Përjashtimet e rralla zakonisht janë për shkak të një faktori sekondar, siç është lëngu i tepërt rreth trurit. Kjo njihet edhe si hidrocefalus. Shkaku më i zakonshëm i nanizmit është një gjendje e quajtur akondroplazi, e cila shkakton shtat joproporcionalisht të shkurtër. Kjo gjendje zakonisht rezulton në: Një trung me madhësi mesatare. Krahë dhe këmbë të shkurtër, me krahë të sipërm dhe këmbë të sipërme veçanërisht të shkurtër. Gishta të shkurtër, shpesh me një ndarje të gjerë midis gishtërinjve të mesëm dhe atyre të unazës. Lëvizshmëri të kufizuar në bërryla. Një kokë të madhe në raport me pjesën tjetër të trupit, me ballë të theksuar dhe një urë të sheshtë të hundës. Këmbë të lakuara që përkeqësohen. Shpinë të ulët të lakuar që përkeqësohet. Një lartësi të rritur prej 4 këmbësh, 1 inç (125 cm) për gratë dhe 4 këmbë 4 inç (132 cm) për burrat. Një shkak tjetër i nanizmit joproporcional është një gjendje e rrallë e quajtur displazi spondyloepiphyseal congenita (SEDC). Shenjat mund të përfshijnë: Një trung shumë të shkurtër. Një qafë të shkurtër. Krahë dhe këmbë të shkurtra. Duar dhe këmbë me madhësi mesatare. Një gjoks të gjerë, të rrumbullakët. Faqet paksa të sheshta. Një hapje në çatinë e gojës, e quajtur edhe qielimit të çara. Ndryshime në strukturën e kofshës që rezultojnë në këmbë të brendshme të këmbëve. Një këmbë që është e përdredhur ose jashtë forme. Kocka të qafës që nuk janë të qëndrueshme. Lakim i mbulesës së pjesës së sipërme të shtyllës kurrizore që përkeqësohet me kalimin e kohës. Shpinë të ulët të lakuar që përkeqësohet me kalimin e kohës. Probleme me shikimin dhe dëgjimin. Artrit dhe probleme në lëvizjen e nyjeve. Lartësia e rritur që varion nga 3 këmbë (91 cm) në pak më shumë se 4 këmbë (122 cm). Nanizmi proporcional rezulton nga gjendjet mjekësore të pranishme në lindje ose që ndodhin në fëmijërinë e hershme që kufizojnë rritjen dhe zhvillimin e përgjithshëm. Koka, trungu dhe gjymtyrët janë të gjitha të vogla, por janë të vogla në të njëjtën masë. Për shkak se këto kushte ndikojnë në rritjen e përgjithshme, është e mundur një zhvillim i dobët i një ose më shumë sistemeve të trupit. Mungesa e hormonit të rritjes është një shkak mjaft i zakonshëm i nanizmit proporcional. Kjo ndodh kur gjëndra e hipofizës nuk prodhon mjaftueshëm hormon rritjeje. Ky hormon është i nevojshëm për rritjen tipike të fëmijërisë. Shenjat përfshijnë: Lartësi nën përqindjen e tretë në tabelat standarde të rritjes pediatrike. Ritmi i rritjes më i ngadaltë se sa pritej për moshën. Zhvillim seksual i vonuar ose i munguar gjatë viteve të adoleshencës. Simptomat e nanizmit joproporcional shpesh janë të pranishme në lindje ose në foshnjërinë e hershme. Nanizmi proporcional nuk mund të shihet fillimisht. Konsultohuni me profesionistin e kujdesit shëndetësor të fëmijës tuaj nëse jeni të shqetësuar për rritjen ose zhvillimin e përgjithshëm të fëmijës tuaj.

Simptomat e nanizmit disproporcional shpesh janë të pranishme në lindje ose në foshnjërinë e hershme. Nanizmi proporcional mund të mos shihet fillimisht. Konsultohuni me profesionistin e kujdesit shëndetësor të fëmijës tuaj nëse jeni të shqetësuar për rritjen ose zhvillimin e përgjithshëm të fëmijës tuaj.

Shumë shpesh xhuxhizmi shkaktohet nga ndryshimet gjenetike, të quajtura edhe variante gjenetike. Tek shumë fëmijë, kjo është për shkak të një ndryshimi të rastësishëm në gjenin e fëmijës. Por xhuxhizmi gjithashtu mund të trashëgohet për shkak të një varianti gjenetik tek njëri ose të dy prindërit. Shkaqet e tjera mund të përfshijnë nivele të ulëta të hormoneve dhe ushqyerje të dobët. Ndonjëherë shkaku i xhuxhizmit nuk dihet.

Rreth 80% e njerëzve me akondroplazi lindin nga prindër me lartësi mesatare. Një person me akondroplazi që ka pasur dy prindër me madhësi mesatare ka marrë një gjen të ndryshuar që lidhet me gjendjen dhe një gjen të rregullt. Një person me akondroplazi mund t'i kalojë një gjen të ndryshuar që lidhet me gjendjen ose një gjen të rregullt fëmijëve të tij.

Sindroma Turner, një gjendje që prek vetëm fëmijët femra, rezulton kur një kromozom seksual - kromozomi X - mungon ose mungon pjesërisht. Një fëmijë femër trashëgon një kromozom X nga secili prind. Një vajzë me sindromën Turner ka vetëm një kopje plotësisht funksionale të kromozomit seksual femëror në vend të dy.

Ndonjëherë nivelet e ulëta të hormoneve të rritjes mund të gjurmohen në një ndryshim gjenetik ose lëndim. Por për shumicën e njerëzve me nivele të ulëta të hormoneve, nuk gjendet asnjë shkak.

Shkaqet e tjera të xhuxhizmit përfshijnë gjendje të tjera gjenetike, nivele të ulëta të hormoneve të tjera ose ushqyerje të dobët. Ndonjëherë shkaku nuk dihet.

Faktorët e rrezikut varen nga lloji i nanizmit. Në shumë raste, një ndryshim gjenetik i lidhur me nanizmin ndodh rastësisht dhe nuk kalon nga prindërit te fëmija. Nëse njëri ose të dy prindërit kanë nanizëm, rreziku i lindjes së një fëmije me nanizëm rritet.

Nëse dëshironi të mbeteni shtatzënë dhe keni nevojë të kuptoni shanset që fëmija juaj të ketë nanizëm, flisni me profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor për të bërë teste gjenetike. Gjithashtu, pyesni për faktorë të tjerë rreziku.

Komplikacionet e kushteve të lidhura me nanizmin mund të ndryshojnë shumë, por disa komplikacione janë të zakonshme për disa kushte.

Karakteristikat tipike të kafkës, shtyllës kurrizore dhe gjymtyrëve të përbashkëta nga shumica e formave të nanizmit joproporcional çojnë në disa komplikacione të zakonshme:

• Vonesa në zhvillimin e aftësive motorike, siç janë ulja, zvarritja dhe ecja.
• Infeksionet e veshit që ndodhin shumë dhe rreziku i humbjes së dëgjimit.
• Lakimi i këmbëve.
• Vështirësi në frymëmarrje gjatë gjumit, e njohur edhe si apnea e gjumit.
• Lëngje shtesë rreth trurit, e njohur edhe si hidrocefalus.
• Nevoja për punë dentare.
• Mbështetje e rëndë ose lëkundje e shpinës me dhimbje të shpinës ose probleme me frymëmarrjen që përkeqësohen.
• Artriti.

Me nanizmin proporcional, problemet në rritje dhe zhvillim shpesh çojnë në komplikacione me organet që nuk rriten siç duhet. Për shembull, problemet kardiake që ndodhin shpesh me sindromën Turner mund të ndikojnë shumë në shëndet. Mungesa e pjekurisë seksuale e lidhur me nivelet e ulëta të hormonit të rritjes ose sindromën Turner mund të ndikojë në zhvillimin fizik dhe funksionimin social.

Gratë me nanizëm joproporcional mund të kenë probleme respiratore gjatë shtatzënisë. Një prerje cezariane është pothuajse gjithmonë e nevojshme sepse madhësia dhe forma e legenit nuk lejojnë lindjen vaginale të suksesshme.

Shumica e njerëzve me nanizëm preferojnë të mos etiketohen nga një gjendje. Por disa njerëz mund të referohen në vetvete si "xhunga", "njerëz të vegjël" ose "njerëz me shtat të shkurtër".

Njerëzit me lartësi mesatare mund të kenë keqkuptime rreth njerëzve me nanizëm. Dhe portretizimi i njerëzve me nanizëm në filmat modernë shpesh përfshin stereotipe. Keqkuptimet mund të ndikojnë në vetëvlerësimin e një personi dhe të kufizojnë se sa mirë ata e bëjnë në shkollë ose në punë.

Fëmijët me nanizëm shpesh ngacmohen dhe tallen nga shokët e klasës. Për shkak se nanizmi është relativisht i pazakontë, fëmijët mund të ndjehen sikur janë vetëm. Ata mund të kenë nevojë për shëndet mendor dhe mbështetje nga bashkëmoshatarët për cilësinë më të mirë të jetës.

Pediatrin i juaj ka të ngjarë të shqyrtojë disa faktorë për të mësuar rreth rritjes së fëmijës suaj dhe për të zbuluar nëse fëmija juaj ka një gjendje të lidhur me nanizmin. Pediatrin i juaj mund ta dërgojë fëmijën tuaj tek mjekët e specialiteteve të tjera, siç janë endokrinologjia dhe gjenetika. Në disa raste, nanizmi joproporcional mund të dyshohet gjatë një ekografie para lindjes nëse vërehen gjymtyrë shumë të shkurtra në raport me trungun.

Testet diagnostikuese mund të përfshijnë:

• Matjet. Një pjesë e rregullt e një ekzaminimi mjekësor të fëmijës së shëndetshme është matja e gjatësisë, peshës dhe madhësisë së kokës. Në çdo vizitë, pediatrin i juaj i shënon këto matje në një tabelë për të treguar renditjen aktuale të percentilit të fëmijës suaj për secilën prej tyre. Kjo është e rëndësishme për identifikimin e rritjes që nuk është tipike, siç është rritja e vonuar ose një kokë e madhe në raport me pjesën tjetër të trupit. Nëse ndonjë trend në këto tabela është shqetësuese, pediatrin i fëmijës suaj mund të bëjë matje më shpesh.
• Pamja. Shumë tipare të dallueshme të fytyrës dhe skeletit lidhen me secilën prej disa gjendjeve të nanizmit. Si duket fëmija juaj gjithashtu mund t'i ndihmojë pediatrin tuaj dhe gjeneticistin të bëjnë një diagnozë.
• Teknologjia e imazhit. Profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor mund të porositë studime imazhi, të tilla si rrezet X, sepse disa dallime në kafkë dhe skelet mund të tregojnë se cilën gjendje mund të ketë fëmija juaj. Pajisje të ndryshme imazhi gjithashtu mund të zbulojnë pjekje të vonuar të eshtrave, siç është rasti kur nivelet e hormonit të rritjes janë të ulëta. Një skanim MRI mund të tregojë nëse gjëndra hipofizë ose hipotalamusi nuk është tipik.
• Testet gjenetike. Testet gjenetike janë të disponueshme për shumë shkaqe gjenetike të gjendjeve të lidhura me nanizmin. Mjeku juaj mund të sugjerojë një test për të konfirmuar diagnozën. Ky test mund të ndihmojë në menaxhimin e gjendjes dhe të ndihmojë në planifikimin familjar. Për shembull, nëse mjeku juaj mendon se vajza juaj mund të ketë sindromën Turner, mund të bëhet një test i veçantë laboratori që shqyrton kromozomet X në qelizat e gjakut.
• Historia familjare. Pediatrin i juaj mund të pyesë për gjatësinë e vëllezërve, prindërve, gjyshërve ose të afërmve të tjerë të gjakut për të zbuluar nëse vargu mesatar i gjatësisë në familjen tuaj përfshin shtat të shkurtër.
• Testet hormonale. Mjeku juaj mund të porositë teste që masin nivelet e hormonit të rritjes ose hormoneve të tjera që janë thelbësore për rritjen dhe zhvillimin e fëmijërisë.

Disa gjendje që shkaktojnë nanizëm mund të shkaktojnë probleme të ndryshme me zhvillimin dhe rritjen, si dhe komplikacione mjekësore. Disa specialistë mund të jenë të përfshirë në shqyrtimin për gjendje specifike, duke bërë diagnoza, duke rekomanduar trajtime dhe duke ofruar kujdes. Ky ekip mund të ndryshojë ndërsa ndryshojnë nevojat e fëmijës suaj. Pediatrin i fëmijës suaj ose profesionisti i kujdesit shëndetësor familjar mund të koordinojë kujdesin.

Specialistët në ekipin tuaj të kujdesit mund të përfshijnë:

• Specialist i çrregullimeve hormonale (endokrinolog).
• Specialist i veshit, hundës dhe fytit (ORL) (otolaringolog).
• Specialist i çrregullimeve skeletore (ortopedist).
• Specialist i çrregullimeve gjenetike (gjeneticist mjekësor).
• Specialist i zemrës (kardiolog).
• Specialist i syve (oftalmolog).
• Profesional i shëndetit mendor, siç është një psikolog ose psikiatër.
• Specialist i gjendjeve të sistemit nervor (neurolog).
• Specialist dentar në korrigjimin e problemeve me përputhjen e dhëmbëve (orthodontist).
• Terapist zhvillimi, i cili është specialist në terapi për të ndihmuar fëmijën tuaj të zhvillojë sjellje të përshtatshme me moshën, aftësi sociale dhe aftësi ndërpersonale.
• Terapist okupacional, i cili është specialist në terapi për të zhvilluar aftësi të përditshme dhe për të përdorur produkte përshtatëse që ndihmojnë në aktivitetet e përditshme.

Qëllimi i trajtimit është që t'ju mbajë duke bërë atë që dëshironi të bëni në mënyrë të pavarur. Shumica e trajtimeve të nanizmit nuk rrisin shtatin, por ato mund të korrigjojnë ose lehtësojnë problemet e shkaktuara nga komplikimet. Medikamente Në vitin 2021, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi vosoritidën, të njohur me emrin tregtar Voxzogo, për të përmirësuar rritjen tek fëmijët që kanë llojin më të zakonshëm të nanizmit. I dhënë si injeksion, ky ilaç është për fëmijët 5 vjeç e më të mëdhenj që kanë akondroplazi dhe pllaka të hapura të rritjes, kështu që ata ende mund të rriten. Në studime, ata që morën Voxzogo u rritën mesatarisht 0.6 inç (1.6 cm). Pyesni mjekun dhe gjeneticistin tuaj për rreziqet dhe përfitimet e mundshme. Medikamente shtesë për të trajtuar nanizmin po studiohen. Terapia hormonale Për njerëzit me nanizëm për shkak të niveleve të ulëta të hormoneve të rritjes, trajtimi me injeksione të një versioni sintetik të hormonit mund të rrisë lartësinë përfundimtare. Në shumicën e rasteve, fëmijët marrin injeksione ditore për disa vjet derisa të arrijnë një lartësi maksimale të rritur - shpesh brenda gamës mesatare të rritur për familjet e tyre. Trajtimi mund të vazhdojë gjatë viteve të adoleshencës dhe fillimit të moshës së rritur për të arritur zhvillimin. Disa njerëz mund të kenë nevojë për terapi gjatë gjithë jetës. Hormone të tjera të lidhura mund t'i shtohen trajtimit nëse nivelet e tyre janë gjithashtu të ulëta. Trajtimi për vajzat me sindromën Turner gjithashtu kërkon terapi estrogjene dhe hormonale të lidhura për të filluar pubertetin dhe për të çuar në zhvillimin seksual të rritur. Terapia zëvendësuese e estrogjenit zakonisht vazhdon deri në moshën mesatare të menopauzës. Dhënia e hormoneve të rritjes tek fëmijët me akondroplazi nuk rrit lartësinë mesatare përfundimtare të rritur. Kirurgjia Procedurat kirurgjikale që mund të korrigjojnë problemet tek njerëzit me nanizëm joproporcional përfshijnë: Korrigjimin e drejtimit të rritjes së eshtrave. Stabilizimin dhe korrigjimin e formës së shtyllës kurrizore. Rritjen e madhësisë së hapjes në eshtrat e shtyllës kurrizore, të quajtura vertebra, për të lehtësuar presionin në palcën kurrizore. Vendosjen e një shunti për të hequr lëngun e tepërt rreth trurit - i njohur edhe si hidrocefalus - nëse ndodh. Disa njerëz me nanizëm zgjedhin të nënshtrohen një kirurgjie të quajtur zgjatime e gjymtyrëve. Kjo procedurë është e diskutueshme sepse ka rreziqe. Ata që kanë nanizëm këshillohen të presin të vendosin për zgjatimet e gjymtyrëve derisa të jenë mjaft të vjetër për të marrë pjesë në vendimmarrje. Ky qasje rekomandohet për shkak të stresit emocional dhe fizik që përfshihet në procedurat e shumta. Kujdes i vazhdueshëm shëndetësor Kontrollat e rregullta dhe kujdesi i vazhdueshëm nga një profesionist i kujdesit shëndetësor i njohur me nanizmin mund ta përmirësojnë cilësinë e jetës. Për shkak se ekziston një gamë simptomash dhe komplikimesh, kushtet menaxhohen ndërsa ndodhin, të tilla si testet dhe trajtimi për infeksionet e veshit, stenozën spinale ose apneun e gjumit. Të rriturit me nanizëm duhet të vazhdojnë të monitorohen dhe të trajtohen për kushtet që ndodhin gjatë gjithë jetës. Kërkesë për një takim

Nëse fëmija juaj ka nanizëm, ju mund të ndërmarrni disa hapa për t'i ndihmuar atë të përballet me sfidat dhe të bëjë atë që duhet të bëjë në mënyrë të pavarur: Kërkoni ndihmë. Organizata jo-fitimprurëse Little People of America ofron mbështetje sociale, informacion rreth kushteve, mundësi avokacie dhe burime. Shumë njerëz me nanizëm vazhdojnë të jenë të përfshirë në këtë organizatë gjatë gjithë jetës së tyre. Ndërroni shtëpinë tuaj. Bëni ndryshime në shtëpinë tuaj, të tilla si vendosja e zgjatjeve të projektuara posaçërisht në çelësat e dritave, instalimi i dorezave më të ulëta në shkallë dhe zëvendësimi i dorezave të dyerve me leva. Uebsajti i Little People of America ofron lidhje me kompani që shesin produkte përshtatëse, të tilla si mobilje me madhësi të përshtatshme dhe mjete shtëpiake të përditshme. Siguroni mjete përshtatëse personale. Aktivitetet e përditshme dhe kujdesi për veten mund të jenë një problem me arritje të kufizuar të krahëve dhe probleme me përdorimin e duarve. Uebsajti i Little People of America ofron lidhje me kompani që shesin produkte dhe rroba personale përshtatëse. Një terapist i punës gjithashtu mund të jetë në gjendje të rekomandojë mjete të përshtatshme për t'u përdorur në shtëpi ose në shkollë. Flisni me edukatorët. Flisni me mësuesit dhe të tjerët në shkollën e fëmijës suaj për atë që është nanizmi. Tregoni atyre se si ndikon në fëmijën tuaj, çfarë nevojash mund të ketë fëmija juaj në klasë dhe se si shkolla mund të ndihmojë në plotësimin e këtyre nevojave. Flisni për ngacmimet. Nxitni fëmijën tuaj të flasë me ju për ndjenjat. Ushtrohuni se si të përgjigjeni në pyetjet e papërshtatshme dhe ngacmimet. Nëse fëmija juaj ju tregon se ngacmimet ndodhin në shkollë, kërkoni ndihmë nga mësuesi, drejtori ose këshilltari i shkollës së fëmijës suaj. Gjithashtu, kërkoni një kopje të politikës së shkollës për ngacmimin.