Hemochromatosis

Hemokromatoza (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) është një gjendje që i shkakton trupit të thithë shumë hekur nga ushqimi. Hekuri i tepërt ruhet në organe, sidomos në mëlçi, zemër dhe pankreas. Hekuri i tepërt mund të çojë në gjendje që rrezikojnë jetën, të tilla si sëmundjet e mëlçisë, problemet e zemrës dhe diabeti. Ekzistojnë disa lloje të hemochromatosis, por lloji më i zakonshëm shkaktohet nga një ndryshim gjenetik i trashëguar në familje. Vetëm disa persona që kanë gjenet zhvillojnë ndonjëherë probleme serioze. Simptomat zakonisht shfaqen në moshën e mesme të jetës. Trajtimi përfshin heqjen e rregullt të gjakut nga trupi. Meqenëse shumica e hekurit të trupit gjendet në qelizat e kuqe të gjakut, ky trajtim ul nivelet e hekurit.

Disa njerëz me hemochromatosis nuk kanë kurrë simptoma. Simptomat e hershme shpesh mbivendosen me ato të kushteve të tjera të zakonshme. Simptomat mund të përfshijnë: Dhimbje të nyjeve. Dhimbje barku. Lodhje. Dobësi. Diabetik. Humbje e dëshirës seksuale. Impotencë. Dështim i zemrës. Dështim i mëlçisë. Ngjyrë lëkure bronzi ose gri. Mjegull mendore. Lloji më i zakonshëm i hemochromatosis është i pranishëm që nga lindja. Por shumica e njerëzve nuk përjetojnë simptoma deri në një moshë më të madhe - zakonisht pas moshës 40 vjeç te meshkujt dhe pas moshës 60 vjeç te femrat. Gratë kanë më shumë gjasa të zhvillojnë simptoma pas menopauzës, kur ato nuk humbin më hekur me menstruacionet dhe shtatzëninë. Konsultohuni me një profesionist të kujdesit shëndetësor nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e hemochromatosis. Nëse keni një anëtar të familjes së afërt që ka hemochromatosis, pyesni ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor për testime gjenetike. Testimi gjenetik mund të kontrollojë nëse keni gjenin që rrit rrezikun tuaj të hemochromatosis.

Konsultohuni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse përjetoni ndonjë nga simptomat e hemokromatozës. Nëse keni një anëtar të familjes së afërt që ka hemokromatozë, pyesni ofruesin tuaj për testim gjenetik. Testimi gjenetik mund të kontrollojë nëse keni gjenin që rrit rrezikun tuaj të hemokromatozës.

Hemokromatoza shpesh shkaktohet nga një ndryshim në një gjen. Ky gjen kontrollon sasinë e hekurit që trupi absorbon nga ushqimi. Gjeni i ndryshuar kalon nga prindërit te fëmijët. Ky lloj i hemokromatozës është me shumë lloji më i zakonshëm. Quhet hemokromatozë trashëgimore. Një gjen i quajtur HFE është shpesh shkaku i hemokromatozës trashëgimore. Ju trashëgoni një gjen HFE nga secili nga prindërit tuaj. Gjeni HFE ka dy mutacionet e zakonshme, C282Y dhe H63D. Testimi gjenetik mund të zbulojë nëse keni këto ndryshime në gjenin tuaj HFE. Nëse trashëgoni dy gjene të ndryshuar, mund të zhvilloni hemokromatozë. Ju gjithashtu mund ta kaloni gjenin e ndryshuar te fëmijët tuaj. Por jo të gjithë ata që trashëgojnë dy gjene zhvillojnë probleme të lidhura me mbingarkesën e hekurit të hemokromatozës. Nëse trashëgoni një gjen të ndryshuar, është e pasigurt që të zhvilloni hemokromatozë. Megjithatë, ju konsideroheni bartës dhe mund ta kaloni gjenin e ndryshuar te fëmijët tuaj. Por fëmijët tuaj nuk do ta zhvillojnë sëmundjen përveçse nëse ata gjithashtu trashëgojnë një gjen tjetër të ndryshuar nga prindëri tjetër. Hekuri luan një rol të rëndësishëm në disa funksione të trupit, duke përfshirë ndihmën në prodhimin e gjakut. Por shumë hekur është toksik. Një hormon i sekretuar nga mëlçia, i quajtur hepcidin, kontrollon se si hekuri përdoret dhe absorbohet në trup. Ai gjithashtu kontrollon se si hekuri i tepërt ruhet në organe të ndryshme. Në hemokromatozë, roli i hepcidin është i prekur, duke bërë që trupi të absorbojë më shumë hekur sesa ka nevojë. Ky hekur i tepërt ruhet në organet kryesore, veçanërisht në mëlçi. Gjatë një periudhe vitesh, hekuri i ruajtur mund të shkaktojë dëmtime të rënda që mund të çojnë në dështim të organeve. Ai gjithashtu mund të çojë në sëmundje afatgjata, të tilla si ciroza, diabeti dhe dështimi i zemrës. Shumë njerëz kanë ndryshime gjenetike që shkaktojnë hemokromatozë. Megjithatë, jo të gjithë zhvillojnë mbingarkesë hekuri në një shkallë që shkakton dëmtim të indeve dhe organeve. Hemokromatoza trashëgimore nuk është lloji i vetëm i hemokromatozës. Llojet e tjera përfshijnë: Hemokromatoza Juvenile. Kjo shkakton të njëjtat probleme tek të rinjtë që hemokromatoza trashëgimore shkakton tek të rriturit. Por grumbullimi i hekurit fillon shumë më herët, dhe simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 15 dhe 30 vjeç. Kjo gjendje shkaktohet nga ndryshimet në gjenet hemojuvelin ose hepcidin. Hemokromatoza Neonatale. Në këtë sëmundje të rëndë, hekuri grumbullohet shpejt në mëlçi të foshnjës në zhvillim në mitër. Mendohet të jetë një sëmundje autoimune, në të cilën trupi sulmon veten. Hemokromatoza sekondare. Kjo formë e sëmundjes nuk trashëgohet dhe shpesh quhet mbingarkesë hekuri. Njerëzit me lloje të caktuara të anemisë ose sëmundjeve të mëlçisë shpesh mund të kenë nevojë për transfuzion të shumëfishta të gjakut. Kjo mund të çojë në grumbullim të tepërt të hekurit.

Faktorët që rrisin rrezikun e hemosiderozës përfshijnë:

• Të kesh dy kopje të një gjeni HFE të ndryshuar. Ky është faktori i rrezikut më i madh për hemosiderozën trashëgimore.
• Historia familjare. Të kesh një prind ose vëlla/motër me hemosiderozë rrit gjasat e zhvillimit të sëmundjes.
• Etnija. Njerëzit me prejardhje nga Evropa Veriore janë më të prirur ndaj hemosiderozës trashëgimore sesa njerëzit e prejardhjeve të tjera etnike. Hemosideroza është më pak e zakonshme tek njerëzit me prejardhje të zezë, hispanike dhe aziatike.
• Gjinia. Meshkujt kanë më shumë gjasa sesa femrat të zhvillojnë simptomat e hemosiderozës në një moshë më të hershme. Meqenëse femrat humbasin hekurin përmes menstruacioneve dhe shtatzënisë, ato kanë tendencë të ruajnë më pak minerale sesa meshkujt. Pas menopauzës ose histerektomive, rreziku rritet për gratë.

• Probleme me mëlçinë. Çiroza - një dëmtim i përhershëm i mëlçisë - është vetëm një nga problemet që mund të ndodhin. Çiroza rrit rrezikun tuaj për kancerin e mëlçisë dhe komplikacione të tjera që rrezikojnë jetën.
• Diabeti. Dëmtimi i pankreasit mund të çojë në diabet.
• Probleme me zemrën. Hekuri i tepërt në zemër ndikon në aftësinë e zemrës për të qarkulluar gjak të mjaftueshëm për nevojat e trupit tuaj. Kjo quhet pamjaftueshmëri kardiake kongjestive. Hemokromatoza gjithashtu mund të shkaktojë ritme anormale të zemrës, të quajtura aritmi.
• Probleme riprodhuese. Hekuri i tepërt mund të çojë në disfunksion erektil dhe humbje të dëshirës seksuale tek meshkujt. Mund të shkaktojë mungesë të ciklit menstrual tek femrat.
• Ndryshime të ngjyrës së lëkurës. Depozitat e hekurit në qelizat e lëkurës mund ta bëjnë lëkurën tuaj të duket me ngjyrë bronzi ose gri.

Hemokromatoza mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar. Simptomat e hershme si nyjet e ngurtë dhe lodhja mund të jenë për shkak të kushteve të tjera përveç hemokromatozës.

Shumë njerëz me këtë sëmundje nuk kanë asnjë simptomë tjetër përveç niveleve të larta të hekurit në gjak. Hemokromatoza mund të identifikohet për shkak të rezultateve të parregullta të testeve të gjakut pasi të bëhen testime për arsye të tjera. Ajo gjithashtu mund të zbulohet kur shqyrtohen anëtarët e familjes së njerëzve të diagnostikuar me këtë sëmundje.

Dy testet kryesore për të zbuluar mbingarkesën e hekurit janë:

• Saturacioni i transferrinës serike. Ky test mat sasinë e hekurit të lidhur me proteinën transferrinë që mban hekurin në gjakun tuaj. Vlerat e saturimit të transferrinës më të mëdha se 45% konsiderohen shumë të larta.

Këto analiza të gjakut për hekurin kryhen më së miri pasi të keni agjëruar. Rritjet në një ose të gjitha këto teste mund të gjenden në çrregullime të tjera. Mund të duhet t'i përsërisni testet për rezultate më të sakta.

Furnizuesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të sugjerojë teste të tjera për të konfirmuar diagnozën dhe për të kërkuar probleme të tjera:

• Testet e funksionit të mëlçisë. Këto teste mund të ndihmojnë në identifikimin e dëmtimit të mëlçisë.
• MRI. Një MRI është një mënyrë e shpejtë dhe jo-invazive për të matur shkallën e mbingarkesës së hekurit në mëlçi.
• Testimi për ndryshimet gjenetike. Testimi i ADN-së tuaj për ndryshimet në gjenin HFE rekomandohet nëse keni nivele të larta të hekurit në gjak. Nëse po konsideroni testim gjenetik për hemokromatozë, diskutoni arsyet për dhe kundër me ofruesin tuaj ose një këshilltar gjenetik.
• Heqja e një mostre të indeve të mëlçisë për testim. Nëse ofruesi juaj dyshon për dëmtim të mëlçisë, ofruesi mund të urdhërojë një biopsi të mëlçisë. Gjatë një biopsie të mëlçisë, një mostër indi hiqet nga mëlçia juaj duke përdorur një gjilpërë të hollë. Mostra shkon në një laborator për të kontrolluar praninë e hekurit. Laboratori gjithashtu kërkon prova të dëmtimit të mëlçisë, veçanërisht shenja ose cirozë. Rreziqet e biopsisë përfshijnë gjakderdhje, gjakderdhje dhe infeksion.

Testimi gjenetik rekomandohet për të gjithë prindërit, vëllezërit dhe fëmijët e kujtdo që është diagnostikuar me hemokromatozë. Nëse një ndryshim gjenetik gjendet vetëm në një prind, atëherë fëmijët nuk kanë nevojë të testohen.