Neoplasia E Shumëfishtë Endokrine, Tipi 1 (Men 1)

Neoplazia multiple endokrine, tipi 1 (MEN 1) është një gjendje e rrallë. Ajo kryesisht shkakton tumore në gjëndrat që prodhojnë dhe lëshojnë hormone. Këto quhen gjëndra endokrine. Gjendja gjithashtu mund të shkaktojë tumore në zorrën e hollë dhe stomakun. Një emër tjetër për MEN 1 është sindroma e Wermerit.

Tumorët e gjëndrave endokrine që formohen për shkak të MEN 1 zakonisht nuk janë kancer. Më shpesh, tumorët rriten në gjëndrat paratiroide, pankreas dhe gjëndrën hipofizë. Disa gjëndra të prekura nga MEN 1 gjithashtu mund të lëshojnë shumë hormone. Kjo mund të çojë në shqetësime të tjera shëndetësore.

Hormonet shtesë të MEN 1 mund të shkaktojnë shumë simptoma. Këto simptoma mund të përfshijnë lodhje, dhimbje kockash, thyerje kockash, gurë në veshka dhe ulçera në stomak ose zorrë.

MEN 1 nuk mund të kurohet. Por testimet e rregullta mund të zbulojnë shqetësime shëndetësore, dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor mund të ofrojnë trajtim sipas nevojës.

MEN 1 është një gjendje e trashëguar. Kjo do të thotë se njerëzit që kanë një ndryshim gjenetik që shkakton MEN 1 mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre.

Simptomat e neoplasisë së shumëfishtë endokrine, tipi 1 (MEN 1) mund të përfshijnë sa vijon:

• Lodhje.
• Dhimbje kockash ose thyerje kockash.
• Gurë në veshka.
• Ulçera në stomak ose zorrë.
• Dhimbje stomaku.
• Dobësi muskulore.
• Reflux acidi.
• Diarre e shpeshtë.

Simptomat shkaktohen nga çlirimi i hormoneve të tepërta në trup.

Neoplasia e shumëfishtë endokrine, tipi 1 (MEN 1) shkaktohet nga një ndryshim në gjenin MEN1. Ai gjen kontrollon mënyrën se si trupi prodhon një proteinë të quajtur meninë. Menina ndihmon në mbajtjen e qelizave në trup që të mos rriten dhe të ndahen shumë shpejt.

Shumë ndryshime të ndryshme në gjenin MEN1 mund të shkaktojnë zhvillimin e gjendjes MEN 1. Personat që kanë një nga këto ndryshime gjenetike mund ta kalojnë atë tek fëmijët e tyre. Shumë njerëz me një ndryshim në gjenin MEN1 e trashëgojnë atë nga një prind. Por disa njerëz janë të parët në familjen e tyre që kanë një ndryshim të ri të gjenit MEN1 që nuk vjen nga një prind.

Faktorët e rrezikut për neoplasinë endokrine multiple, tipi 1 (MEN 1) përfshijnë sa vijon:

• Fëmijët me një prind që ka një ndryshim gjenetik në gjenin MEN1 janë në rrezik të sëmundjes MEN 1. Kjo sepse këta fëmijë kanë një shans 50% për të pasur të njëjtin ndryshim gjenetik që shkakton MEN 1.
• Prindërit dhe vëllezërit e motrave të personave që kanë një ndryshim në gjenin MEN1 gjithashtu janë në rrezik. Kjo sepse ata mund të kenë të njëjtin ndryshim gjenetik, edhe nëse nuk kanë pasur asnjë simptomë të MEN 1.

Për të zbuluar nëse keni neoplazi endokrine të shumëfishtë, lloji 1 (MEN 1), profesionisti juaj i kujdesit shëndetësor fillon duke bërë një ekzaminim fizik. Ju gjithashtu përgjigjeni pyetjeve rreth historisë suaj shëndetësore dhe historisë familjare. Ju mund të keni një analizë gjaku dhe teste imazhesh, duke përfshirë këto:

• Imazherimi rezonancë magnetike (IRM). Një IRM përdor një fushë magnetike dhe valë radio për të bërë imazhe të organeve dhe indeve në trup.
• Tomografia kompjuterike (TK). Një skanim TK kombinon një seri imazhesh me rreze X të marra nga kënde të ndryshme. Një kompjuter pastaj bën pamje të detajuara të brendësisë së trupit.
• Tomografia me emision pozitronësh (PET). Një skanim PET përdor një substancë që lëshon nivele të ulëta të rrezatimit për të ndihmuar në bërjen e imazheve të ndryshimeve që ndodhin brenda trupit.
• Skanime mjekësie bërthamore. Këto skanime përdorin substanca të lëngshme që lëshojnë nivele të ulëta të rrezatimit për të ndihmuar në gjetjen e tumoreve.
• Ultrazë endoskopike e pankreasit dhe skanime të tjera. Një ultratinguj endoskopik përdor valët e zërit për të bërë imazhe të traktit tretës dhe organeve dhe indeve të tjera ngjitur.

Testimet gjenetike mund të ndihmojnë në zbulimin nëse dikush ka një ndryshim gjenetik që shkakton MEN 1. Nëse po, fëmijët e atij personi janë në rrezik të kenë të njëjtin ndryshim gjenetik dhe të marrin MEN 1. Prindërit dhe vëllezërit dhe motrat gjithashtu janë në rrezik të kenë ndryshimin gjenetik që shkakton MEN 1.

Nëse nuk gjenden ndryshime gjenetike të lidhura në anëtarët e familjes, atëherë anëtarët e familjes nuk kanë nevojë për teste të tjera të shqyrtimit. Por testimet gjenetike nuk mund të gjejnë të gjitha ndryshimet gjenetike që mund të shkaktojnë MEN 1. Nëse testimet gjenetike nuk konfirmojnë MEN 1, por është e mundshme që një person ta ketë atë, nevojiten teste të tjera. Ai person, si dhe anëtarët e familjes, kanë ende nevojë për kontrolle të kujdesit shëndetësor me analiza gjaku dhe teste imazhesh.

Tek MEN 1, tumoret mund të rriten në gjëndrat paratiroide, pankreas dhe gjëndrën hipofizë. Kjo mund të çojë në sëmundje të ndryshme, të gjitha të cilat mund të trajtohen. Këto kushte dhe trajtime mund të përfshijnë:

• Tumoret e hipofizës. Këto lloje të tumoreve mund të trajtohen me operacion ose ilaçe. Rrallë, përdoret radioterapia.
• Hiperparatiroidizmi. Kirurgjia për të hequr pjesën më të madhe të gjëndrave paratiroide është trajtimi tipik për hormonin paratiroid të tepërt.
• Tumoret neuroendokrine. Këto janë tumore që formohen në qeliza të specializuara të quajtura qeliza neuroendokrine. Me MEN 1, ato janë në pankreas ose zorrën e hollë. Trajtimi varet nga lloji dhe madhësia e tumorit.
• Sindroma hipoglikemike. Ky kusht ndodh kur tumoret në pankreas të quajtura insulinome prodhojnë shumë insulinë. Shuma e tepërt e insulinës shkakton nivele të ulëta të sheqerit në gjak që mund të jenë të rrezikshme për jetën. Trajtimi shpesh përfshin kirurgji. Një pjesë e pankreasit mund të duhet të hiqet gjithashtu.
• Sindroma Zollinger-Ellison (ZES). ZES mund të rezultojë në tumore të quajtura gastrinome që prodhojnë shumë acid stomaku. Kjo çon në ulçera dhe diarre. Profesionistët e kujdesit shëndetësor mund të përshkruajnë ilaçe ose të përpiqen të heqin tumoret me kirurgji.
• Tumoret e tjera neuroendokrine pankreatike. Këto tumore nganjëherë prodhojnë hormone të tjera që mund të shkaktojnë probleme shëndetësore. Trajtimi i këtyre llojeve të tumoreve mund të përfshijë ilaçe ose kirurgji. Një trajtim tjetër i quajtur ablacion mund të bëhet për të shkatërruar indin e parregullt që mund të jetë i pranishëm.
• Tumoret neuroendokrine metastatice. Tumoret që përhapen quhen tumore metastatice. Ndonjëherë me MEN 1, tumoret përhapen në nyjet limfatike ose mëlçi. Ato mund të trajtohen me kirurgji. Opsionet e kirurgjisë përfshijnë kirurgjinë e mëlçisë ose lloje të ndryshme të ablacionit.

Ablacioni me radiofrekuencë përdor energji me frekuencë të lartë që kalon nëpër një gjilpërë. Energjia shkakton nxehjen e indit përreth, duke vrarë qelizat e afërta. Krioterapia përfshin ngrirjen e tumoreve. Dhe kemoemblizimi përfshin injektimin e ilaçeve të forta të kimioterapisë direkt në mëlçi. Kur kirurgjia nuk është një opsion, profesionistët e kujdesit shëndetësor mund të përdorin forma të tjera të kimioterapisë ose trajtimeve bazuar në hormone.

• Tumoret e gjëndrave mbiveshkore. Shumica e këtyre tumoreve mund të monitorohen me teste me kalimin e kohës dhe të mos trajtohen. Por nëse tumoret prodhojnë hormone ose janë të mëdha dhe mendohet se janë kanceroze, profesionistët e kujdesit shëndetësor rekomandojnë heqjen e tyre. Shpesh, tumoret mund të hiqen me kirurgji që përfshin prerje të vogla. Kjo njihet si kirurgji minimalisht invazive.
• Tumoret karcinoid. Këto tumore me rritje të ngadaltë tek njerëzit me MEN 1 mund të formohen në mushkëri, gjëndrën e timusit dhe traktin gastrointestinal. Kirurgët i heqin këto tumore kur ato nuk janë përhapur në zona të tjera. Profesionistët e kujdesit shëndetësor mund të përdorin kimioterapi, radioterapi ose terapi bazuar në hormone për tumoret karcinoid të avancuara.

Tumoret neuroendokrine metastatice. Tumoret që përhapen quhen tumore metastatice. Ndonjëherë me MEN 1, tumoret përhapen në nyjet limfatike ose mëlçi. Ato mund të trajtohen me kirurgji. Opsionet e kirurgjisë përfshijnë kirurgjinë e mëlçisë ose lloje të ndryshme të ablacionit.

Ablacioni me radiofrekuencë përdor energji me frekuencë të lartë që kalon nëpër një gjilpërë. Energjia shkakton nxehjen e indit përreth, duke vrarë qelizat e afërta. Krioterapia përfshin ngrirjen e tumoreve. Dhe kemoemblizimi përfshin injektimin e ilaçeve të forta të kimioterapisë direkt në mëlçi. Kur kirurgjia nuk është një opsion, profesionistët e kujdesit shëndetësor mund të përdorin forma të tjera të kimioterapisë ose trajtimeve bazuar në hormone.