Leukodistrofime Metakromatike

Leukodistrofia metakromatike është një çrregullim i rrallë trashëgimor (gjenetik) që shkakton grumbullimin e substancave yndyrore (lipideve) në qeliza, veçanërisht në tru, palcën kurrizore dhe nervat periferikë. Ky grumbullim shkaktohet nga mungesa e një enzime që ndihmon në shpërbërjen e lipideve të quajtura sulfatide. Truri dhe sistemi nervor humbasin funksionin progresivisht sepse substanca që mbulon dhe mbron qelizat nervore (mielina) dëmtohet.

Ekzistojnë tre forma të leukodistrofisë metakromatike, të cilat përfshijnë grupe të ndryshme moshe: forma e fëmijërisë së vonë, forma juvenile dhe forma e rritur. Shenjat dhe simptomat mund të ndryshojnë. Forma infantile është më e zakonshme dhe përparon më shpejt se format e tjera.

Ende nuk ekziston kurë për leukodistrofinë metakromatike. Varësisht nga forma dhe mosha e fillimit, identifikimi dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojnë në menaxhimin e disa shenjave dhe simptomave dhe në vonimin e përparimit të çrregullimit.

Dëmtimi i mbulesës mbrojtëse të mielinës që mbulon nervat rezulton në përkeqësim progresiv të funksioneve të trurit dhe sistemit nervor, duke përfshirë: humbjen e aftësisë për të zbuluar ndjesitë, të tilla si prekja, dhimbja, nxehtësia dhe zëri humbjen e aftësive intelektuale, të të menduarit dhe të kujtesës humbjen e aftësive motorike, të tilla si ecja, lëvizja, folja dhe gëlltitja muskuj të ngurtë, të ngurtë, funksion të dobët të muskujve dhe paralizë humbjen e funksionit të fshikëzës dhe zorrëve probleme të fshikëzës së tëmthit verbëri humbje të dëgjimit konfiskime probleme emocionale dhe sjelljesh, duke përfshirë emocione të paqëndrueshme dhe keqpërdorim të substancave Secila formë e leukoditrofise metakromatike ndodh në një moshë të ndryshme dhe mund të ketë shenja dhe simptoma fillestare të ndryshme dhe shkallë të përparimit: Forma e vonë foshnjore. Kjo është forma më e zakonshme e leukoditrofise metakromatike, duke filluar rreth moshës 2 vjeç ose më të vogël. Humbja progresive e të folurit dhe e funksionit të muskujve ndodh shpejt. Fëmijët me këtë formë shpesh nuk mbijetojnë përtej fëmijërisë. Forma juvenile. Kjo është forma e dytë më e zakonshme dhe fillon tek fëmijët midis 3 dhe 16 vjeç. Shenjat e hershme janë problemet e sjelljes dhe njohëse dhe vështirësi në rritje në shkollë. Mund të ndodhë humbja e aftësisë për të ecur. Megjithëse forma juvenile nuk përparon aq shpejt sa forma e vonë foshnjore, mbijetesa është përgjithësisht më pak se 20 vjet pasi fillojnë simptomat. Forma e rriturve. Kjo formë është më pak e zakonshme dhe zakonisht fillon pas moshës 16 vjeç. Shenjat përparojnë ngadalë dhe mund të fillojnë me probleme sjelljeje dhe psikiatrike, keqpërdorim të drogës dhe alkoolit dhe probleme me shkollën dhe punën. Mund të ndodhin simptoma psikotike të tilla si halucinacione dhe delire. Kursi i kësaj forme ndryshon, me periudha të simptomave të qëndrueshme dhe periudha të rënies së shpejtë në funksionim. Të rriturit mund të mbijetojnë për disa dekada pas simptomave fillestare. Flisni me mjekun tuaj nëse vëreni ndonjë shenjë të listuar më sipër ose nëse keni shqetësime për shenjat ose simptomat tuaja.

Flini me mjekun tuaj nëse vëreni ndonjë shenjë të listuara më sipër ose nëse keni shqetësime rreth shenjave ose simptomave tuaja.

Leukodistrofia metakromatike është një çrregullim i trashëguar i shkaktuar nga një gjen anormal (i mutuar). Kushti trashëgohet në një model autosomal recesiv. Gjeni anormal recesiv ndodhet në një nga kromozomet jo-seksuale (autozomet). Për të trashëguar një çrregullim autosomal recesiv, të dy prindërit duhet të jenë bartës, por ata zakonisht nuk tregojnë shenja të gjendjes. Fëmija i prekur trashëgon dy kopje të gjenit anormal – nga një nga secili prind.

Shkaku më i zakonshëm i leukodistrofisë metakromatike është një mutacion në gjenin ARSA. Ky mutacion rezulton në mungesë të enzimës që shkatërron lipidet e quajtura sulfatide që grumbullohen në mielinë.

Rrallë, leukodistrofia metakromatike shkaktohet nga një mungesë e një lloji tjetër proteine (proteina aktivizuese) që shkatërron sulfatidet. Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin PSAP.

Grumbullimi i sulfatideve është toksik, duke shkatërruar qelizat prodhuese të mielinës – të quajtura edhe substancë e bardhë – që mbrojnë nervat. Kjo rezulton në dëmtimin e funksionit të qelizave nervore në tru, palcën kurrizore dhe nervat periferikë.

Mjeku juaj do të kryejë një ekzaminim fizik - duke përfshirë një ekzaminim neurologjik - dhe do të shqyrtojë simptomat dhe historinë mjekësore për të kontrolluar shenjat e leukoditrofise metakromatike. Mjeku juaj mund të urdhërojë teste për të diagnostikuar çrregullimin. Këto teste gjithashtu ndihmojnë në përcaktimin e ashpërsisë së çrregullimit. Testet laboratorike. Analizat e gjakut kërkojnë një mungesë enzimesh që shkakton leukoditrofinë metakromatike. Analizat e urinës mund të bëhen për të kontrolluar nivelet e sulfatideve. Testet gjenetike. Mjeku juaj mund të kryejë teste gjenetike për mutacione në gjenin e lidhur me leukoditrofinë metakromatike. Ai ose ajo mund të rekomandojë gjithashtu testimin e anëtarëve të familjes, veçanërisht grave shtatzëna (testimi prenatal), për mutacione në gjen. Studimi i përçueshmërisë nervore. Ky test mat impulset nervore elektrike dhe funksionin në muskuj dhe nerva duke kaluar një rrymë të vogël përmes elektrodave në lëkurë. Mjeku juaj mund të përdorë këtë test për të kërkuar dëmtime nervore (neuropati periferike), e cila është e zakonshme tek njerëzit me leukoditrofi metakromatike. Imagjineria me rezonancë magnetike (MRI). Ky test përdor magnete të fuqishme dhe valë radio për të prodhuar pamje të detajuara të trurit. Këto mund të identifikojnë një model karakteristik të vija (tigroid) të materies së bardhë anormale (leukoditrofi) në tru. Testet psikologjike dhe njohëse. Mjeku juaj mund të vlerësojë aftësitë psikologjike dhe mendore (njohëse) dhe të vlerësojë sjelljen. Këto teste mund të ndihmojnë në përcaktimin e mënyrës se si gjendja ndikon në funksionin e trurit. Problemet psikiatrike dhe sjelljes mund të jenë shenjat e para në format juvenile dhe të rritura të leukoditrofise metakromatike. Kujdesi në Klinikën Mayo Ekipi ynë kujdesës i ekspertëve të Klinikës Mayo mund t'ju ndihmojë me shqetësimet tuaja shëndetësore të lidhura me leukoditrofinë metakromatike Filloni këtu

Leukodistrofia metakromatike nuk mund të kurohet ende, por provat klinike mbajnë disa premtime për trajtimin e ardhshëm. Trajtimi aktual synon parandalimin e dëmtimit të nervave, ngadalësimin e progresit të çrregullimit, parandalimin e komplikacioneve dhe sigurimin e kujdesit mbështetës. Njohja dhe ndërhyrja e hershme mund të përmirësojnë rezultatet për disa persona me këtë çrregullim.

Ndërsa çrregullimi përparon, niveli i kujdesit të kërkuar për të përmbushur nevojat e përditshme rritet. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të punojë me ju për të ndihmuar në menaxhimin e shenjave dhe simptomave dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Flisni me mjekun tuaj për mundësinë e pjesëmarrjes në një provë klinike.

Leukodistrofia metakromatike mund të menaxhohet me disa qasje trajtimi:

• Mjekimet. Mjekimet mund të zvogëlojnë shenjat dhe simptomat, të tilla si problemet e sjelljes, konfiskimet, vështirësitë me gjumin, problemet gastrointestinale, infeksioni dhe dhimbja.
• Fizioterapia, terapia okupacionale dhe terapia e të folurit. Fizioterapia për të nxitur fleksibilitetin e muskujve dhe nyjeve dhe për të ruajtur gamën e lëvizjes mund të jetë e dobishme. Terapia okupacionale dhe terapia e të folurit mund të ndihmojnë në ruajtjen e funksionimit.
• Asistencë ushqyese. Punimi me një specialist të ushqyerjes (dietolog) mund të ndihmojë në sigurimin e ushqyerjes së duhur. Më në fund, mund të bëhet e vështirë të gëlltisësh ushqim ose lëngje. Kjo mund të kërkojë pajisje ndihmëse të ushqyerjes ndërsa gjendja përparon.
• Trajtime të tjera. Trajtime të tjera mund të nevojiten ndërsa gjendja përparon. Shembuj përfshijnë karrocë me rrota, shkopinj ose pajisje të tjera ndihmëse; ventilim mekanik për të ndihmuar me frymëmarrjen; trajtime për të parandaluar ose trajtuar komplikimet; dhe kujdes afatgjatë ose spitalizim.

Kujdesi për leukodistrofinë metakromatike mund të jetë kompleks dhe të ndryshojë me kalimin e kohës. Takimet e rregullta të ndjekjes me një ekip profesionistësh mjekësorë me përvojë në menaxhimin e këtij çrregullimi mund të ndihmojnë në parandalimin e disa komplikacioneve dhe t'ju lidhin me mbështetjen e duhur në shtëpi, shkollë ose punë.

Trajtimet potenciale për leukodistrofinë metakromatike që po studiohen përfshijnë:

• Terapinë gjenetike dhe lloje të tjera të terapisë qelizore që prezantojnë gjene të shëndetshme për të zëvendësuar ato të sëmura
• Terapinë e zëvendësimit ose përmirësimit të enzimës për të zvogëluar grumbullimin e substancave yndyrore
• Terapinë e reduktimit të substratit, e cila zvogëlon prodhimin e substancave yndyrore

Kujdesi për një fëmijë ose anëtar të familjes me një çrregullim kronik dhe që përkeqësohet progresivisht si leukodistrofia metakromatike mund të jetë stresuese dhe e lodhshme. Niveli i kujdesit të përditshëm fizik rritet ndërsa sëmundja përparon. Ju mund të mos dini se çfarë të prisni, dhe mund të shqetësoheni për aftësinë tuaj për të siguruar kujdesin e nevojshëm.

Konsideroni këto hapa për t'u përgatitur:

• Mësoni për çrregullimin. Mësoni sa më shumë që mundeni për leukodistrofinë metakromatike. Pastaj mund të bëni zgjedhjet më të mira dhe të jeni avokat për veten ose fëmijën tuaj.
• Gjeni një ekip profesionistësh të besuar. Do të duhet të merrni vendime të rëndësishme në lidhje me kujdesin. Qendrat mjekësore me ekipe specialiteti mund t'ju ofrojnë informacion në lidhje me çrregullimin, të koordinojnë kujdesin tuaj midis specialistëve, t'ju ndihmojnë të vlerësoni opsionet dhe të siguroni trajtim.
• Kërkoni familje të tjera. Të flisni me njerëz që po përballen me sfida të ngjashme mund t'ju japë informacion dhe mbështetje emocionale. Pyesni mjekun tuaj për grupet e mbështetjes në komunitetin tuaj. Nëse një grup nuk është për ju, ndoshta mjeku juaj mund t'ju vërë në kontakt me një familje që ka trajtuar çrregullimin. Ose mund të gjeni mbështetje grupore ose individuale në internet.
• Konsideroni mbështetjen për kujdestarët. Kërkoni ose pranoni ndihmë në kujdesin për të dashurin tuaj kur është e nevojshme. Opsionet për mbështetje shtesë mund të përfshijnë pyetjen për burimet e kujdesit të pushimit, pyetjen për mbështetje nga familja dhe miqtë dhe marrjen e kohës për interesat dhe aktivitetet tuaja. Këshillimi me një profesionist të shëndetit mendor mund të ndihmojë me përshtatjen dhe përballimin.