Çfarë është Leukodistrofia Metakromatike? Simptomat, Shkaqet & Trajtimi

Leukodistrofia metakromatike (MLD) është një çrregullim gjenetik i rrallë që prek sistemin nervor duke dëmtuar shtresën mbrojtëse rreth fibrave nervore. Ky gjendje ndodh kur trupi juaj nuk mund të shpërbëjë siç duhet disa yndyrna të quajtura sulfatidë, të cilat pastaj grumbullohen dhe dëmtojnë substancën e bardhë në tru dhe palcën kurrizore.

Mendoni për fijet nervore si tela elektrike të mbuluara me izolim. Në MLD, ky izolim mbrojtës prishet gradualisht, duke e bërë më të vështirë për sistemin tuaj nervor të dërgojë mesazhe në të gjithë trupin. Ndërsa kjo tingëllon frikësuese, kuptimi i MLD mund t'ju ndihmojë juve ose të dashurve tuaj të lundroni në këtë gjendje me mbështetje dhe kujdes mjekësor të duhur.

Çfarë është Leukodistrofia Metakromatike?

Leukodistrofia metakromatike i përket një grupi kushtesh të quajtura leukodistrofi, të cilat synojnë në mënyrë specifike substancën e bardhë të trurit. Emri vjen nga mënyra se si duket indi i prekur nën mikroskop - ai tregon depozita të çrregullta të verdhë-kafe në vend të ngjyrës së bardhë normale.

Kjo gjendje trashëgohet, domethënë kalon nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve. MLD ndodh kur trashëgoni dy kopje të një gjeni të dëmtuar që normalisht ndihmon në prodhimin e një enzime të quajtur arylsulfatase A. Pa mjaftueshëm të kësaj enzime, substanca të dëmshme grumbullohen në sistemin tuaj nervor me kalimin e kohës.

Sëmundja prek njerëzit ndryshe në varësi të kohës kur shfaqen simptomat e para. Disa fëmijë tregojnë shenja në vitet e tyre të para të jetës, ndërsa të tjerët mund të mos zhvillojnë simptoma deri në moshën e rritur. Udhëtimi i secilit person me MLD është unik, dhe përparimet mjekësore vazhdojnë të ofrojnë shpresë të re për menaxhimin dhe trajtimin.

Cilat janë llojet e Leukodistrofisë Metakromatike?

MLD klasifikohet në tre lloje kryesore bazuar në kohën kur zakonisht fillojnë simptomat. Kuptimi i këtyre llojeve i ndihmon mjekët të ofrojnë kujdes më të synuar dhe i ndihmon familjet të dinë se çfarë të presin.

MLD e fëmijërisë së vonuar është forma më e zakonshme dhe më e rëndë. Simptomat zakonisht fillojnë midis 6 muajsh dhe 2 vjetësh. Fëmijët mund të humbasin aftësitë që kanë zhvilluar tashmë, siç janë ecja ose të folurit.

MLD Juvenile zakonisht fillon midis moshës 3 dhe 16 vjeç. Kjo formë përparon më ngadalë se lloji i fëmijërisë. Fëmijët mund të kenë vështirësi me performancën shkollore, ndryshimet e sjelljes ose problemet e koordinimit para se të zhvillohen simptoma më të dukshme.

MLD e të rriturve mund të fillojë në çdo kohë pas moshës 16 vjeç, ndonjëherë nuk shfaqet deri sa dikush është në të 30-at, 40-at ose edhe më vonë. Kjo formë zakonisht përparon më ngadalë dhe fillimisht mund të duket si kushte psikiatrike ose çrregullime të tjera neurologjike.

Cilat janë simptomat e Leukodistrofisë Metacromaticë?

Simptomat e MLD zhvillohen gradualisht ndërsa veshja mbrojtëse rreth nervave prishet. Simptomat specifike dhe kohëzgjatja e tyre varen kryesisht nga lloji i MLD që ka dikush, por ato në përgjithësi ndikojnë në lëvizje, të menduarit dhe sjelljen.

Në fazat e hershme, mund të vini re ndryshime të hollë që mund të ngatërrohen lehtë me kushte të tjera. Le të shohim simptomat më të zakonshme në grupe të ndryshme moshe:

• Vështirësi në ecje ose rënie të shpeshta
• Dobësi dhe ngurtësi muskulore
• Probleme të të folurit ose humbje e aftësive gjuhësore
• Ndryshime në sjellje ose personalitet
• Probleme me koordinimin dhe ekuilibrin
• Vështirësi në gëlltitje
• Probleme me shikimin ose dëgjimin
• Krizat (në disa raste)
• Vështirësi në të mësuarit ose rënie e performancës shkollore
• Tërheqje ose lëvizje të pavullnetshme

Për foshnjat dhe fëmijët e vegjël, prindërit shpesh vërejnë së pari se fëmija i tyre nuk arrin të përmbushë standardet e zhvillimit ose fillon të humbasë aftësitë që kishte mësuar tashmë. Ky regresion mund të jetë zemërrthyes për familjet, por njohja e hershme ndihmon në sigurimin e mbështetjes së duhur mjekësore.

Të rriturit me MLD mund të përjetojnë fillimisht simptoma më të lehta, siç janë ndryshimet e personalitetit, depresioni ose problemet me të menduarit dhe kujtesën. Këto simptoma nganjëherë mund të ngatërrohen me sëmundje të shëndetit mendor, prandaj është kaq e rëndësishme të bëhet një vlerësim neurologjik i duhur.

Çfarë e shkakton Leukodistrofinë Metakromatike?

MLD shkaktohet nga mutacione në gjenet që kontrollojnë prodhimin e enzimave të rëndësishme në trupin tuaj. Shkaku më i zakonshëm përfshin gjenin ARSA, i cili jep udhëzime për prodhimin e enzimës arilsulfatazë A.

Kur ky gjen nuk funksionon siç duhet, trupi juaj nuk mund të prodhojë mjaftueshëm enzimë funksionale për të shpërbërë sulfatidet - një lloj yndyre që gjendet në indet nervore. Këto sulfatide pastaj grumbullohen në qeliza në të gjithë sistemin tuaj nervor, veçanërisht në lëndën e bardhë të trurit dhe palcës kurrizore.

Në raste të rralla, MLD mund të shkaktohet nga problemet me një gjen tjetër të quajtur PSAP, i cili ndihmon enzimën arilsulfatazë A të funksionojë siç duhet. Pavarësisht se cili gjen është i prekur, rezultati është i njëjtë - grumbullimi i dëmshëm i substancave që dëmtojnë sistemin tuaj nervor me kalimin e kohës.

Kjo është ajo që mjekët e quajnë një gjendje autosomale recesive, që do të thotë se duhet të trashëgoni një kopje të gabuar të gjenit nga secili prind për të zhvilluar MLD. Nëse trashëgoni vetëm një kopje të gabuar, do të jeni bartës, por nuk do ta zhvilloni vetë sëmundjen.

Kur të konsultoheni me një mjek për Leukodistrofinë Metakromatike?

Duhet të kërkoni kujdes mjekësor nëse vini re ndonjë ndryshim të shqetësueshëm në lëvizje, sjellje ose aftësi njohëse, veçanërisht nëse këto ndryshime duket se po përkeqësohen me kalimin e kohës. Vlerësimi i hershëm mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm në menaxhimin e simptomave dhe planifikimin e kujdesit të përshtatshëm.

Për fëmijët, kontaktoni pediatrin tuaj nëse fëmija juaj nuk arrin më të përmbushë standardet e zhvillimit ose fillon të humbasë aftësitë që kishte zotëruar më parë. Kjo mund të përfshijë vështirësi në ecje, ndryshime në fjalë ose modele të pazakonta të sjelljes që zhvillohen gradualisht.

Të rriturit duhet të konsultohen me një mjek nëse përjetojnë ndryshime të pa shpjegueshme të personalitetit, probleme me kujtesën, vështirësi me koordinimin, ose dobësi muskulore që përkeqësohet progresivisht. Këto simptoma mund të kenë shumë shkaqe, prandaj vlerësimi mjekësor i duhur është thelbësor për një diagnozë të saktë.

Nëse MLD-ja është e përhapur në familjen tuaj, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet dhe opsionet tuaja, pavarësisht nëse planifikoni të keni fëmijë ose dëshironi të kuptoni më mirë shëndetin tuaj. Shumë njerëz e gjejnë këtë informacion të dobishëm për të marrë vendime të informuara për të ardhmen e tyre.

Cilat janë Faktorët e Rrezikut për Leukodistrofinë Meta-kromatike?

Faktori kryesor i rrezikut për MLD është të kesh prindër që të dy mbajnë një mutacion në një nga gjenet e lidhura me këtë gjendje. Meqenëse MLD ndjek një model trashëgimie autosomale recesive, modelet specifike të historisë familjare mund të tregojnë rrezik të shtuar.

Këta janë faktorët kryesorë të rrezikut që duhet të dini:

• Të kesh prindër që janë të dy bartës të mutacioneve të gjeneve MLD
• Të lindësh nga prindër që janë të lidhur me njëri-tjetrin (konsanguinitet)
• Të kesh një vëlla ose motër me MLD
• Të përkasësh në grupe etnike të caktuara ku normat e bartësve të MLD janë më të larta
• Historia familjare e problemeve neurologjike të pa shpjegueshme tek fëmijët

Është e rëndësishme të kuptohet se të jesh bartës nuk do të thotë se do të zhvilloni vetë MLD. Bartësit kanë një kopje normale dhe një kopje të mutuar të gjenit, e cila zakonisht është e mjaftueshme për të parandaluar sëmundjen. Megjithatë, nëse dy bartës kanë fëmijë së bashku, secili fëmijë ka 25% shans të trashëgojë MLD.

Disa popullata kanë norma pak më të larta të bartësve për shkak të faktorëve gjenetikë, por MLD mund të ndodhë në çdo grup etnik. Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut tuaj individual bazuar në historinë dhe sfondin tuaj familjar.

Cilat janë Komplikimet e Mundshme të Leukodistrofisë Meta-kromatike?

MLD është një gjendje progresive, që do të thotë se komplikacionet kanë tendencë të zhvillohen dhe të përkeqësohen me kalimin e kohës, ndërsa dëmtohet më shumë indi nervor. Kuptimi i këtyre komplikacioneve të mundshme i ndihmon familjet të përgaditen dhe të punojnë me ekipet e kujdesit shëndetësor për t’i menaxhuar ato në mënyrë efektive.

Komplikacionet që mund të hasni varen nga sa e avancuar është gjendja dhe cilat zona të sistemit nervor janë më të prekura:

• Humbje e plotë e lëvizshmërisë dhe nevoja për karrocë me rrota ose pushim në shtrat
• Vështirësi të rënda në gëlltitje, që kërkojnë tubacione ushqyese
• Probleme respiratore për shkak të dobësimit të muskujve të frymëmarrjes
• Infeksionet e shpeshta, veçanërisht pneumonia
• Rënie e rëndë kognitive dhe humbje e aftësive komunikuese
• Krizat që mund të jenë të vështira për t’u kontrolluar
• Humbje e shikimit dhe dëgjimit
• Ngurtësim i rëndë i muskujve dhe kontrakturat
• Dhimbje nga spazmat e muskujve ose problemet e pozicionimit
• Sfida emocionale dhe sjelljesore

Ndërsa kjo listë mund të duket e mbingarkuar, është e rëndësishme të mbani mend se jo të gjithë me MLD do të përjetojnë të gjitha këto komplikacione. Forma e rritur e MLD, në veçanti, ka tendencë të përparojë shumë më ngadalë, dhe shumë njerëz ruajnë funksion të rëndësishëm për vite pas diagnozës.

Kujdesi modern mjekësor mund të ndihmojë në menaxhimin e shumë prej këtyre komplikacioneve në mënyrë efektive. Fizioterapia, ilaçet dhe pajisjet mbështetëse mund të përmirësojnë cilësinë e jetës dhe të ndihmojnë në ruajtjen e funksionit për aq kohë sa të jetë e mundur.

Si diagnostikohet Leukodistrofia Metakromatike?

Diagnostikimi i MLD përfshin disa lloje të testeve, sepse simptomat mund të mbivendosen me kushte të tjera neurologjike. Mjeku juaj do të fillojë me një histori të detajuar mjekësore dhe një ekzaminim fizik, duke i kushtuar vëmendje të veçantë funksionit neurologjik dhe historisë familjare.

Testi më përfundimtar mat aktivitetin e enzimës arylsulfatazë A në gjakun tuaj ose në indet e tjera të trupit. Njerëzit me MLD kanë nivele shumë të ulëta të kësaj enzime, e cila ndihmon në konfirmimin e diagnozës kur kombinohet me rezultate të tjera të testeve.

Studimet e imazherisë së trurit, veçanërisht skanimet MRI, tregojnë modele karakteristike të dëmtimit të materies së bardhë që janë tipike të MLD. Këto skanime mund të zbulojnë shkallën e sëmundjes dhe t'i ndihmojnë mjekët të ndjekin progresin e saj me kalimin e kohës.

Testimi gjenetik mund të identifikojë mutacione specifike që shkaktojnë MLD në familjen tuaj. Kjo informacion është i vlefshëm jo vetëm për konfirmimin e diagnozës, por edhe për planifikimin familjar dhe kuptimin e asaj që duhet të prisni ndërsa gjendja përparon.

Teste shtesë mund të përfshijnë studime të përçueshmërisë nervore për të vlerësuar se sa mirë funksionojnë nervat tuaj, dhe nganjëherë një mostër e vogël e indit nervor mund të shqyrtohet nën mikroskop për të kërkuar depozita karakteristike të sulfatidit.

Çfarë është trajtimi për Leukodistrofinë Meta-kromatike?

Aktualisht, nuk ka kurë për MLD, por disa qasje trajtimi mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe potencialisht të ngadalësojnë progresin e sëmundjes. Plani më i mirë i trajtimit varet nga lloji i MLD, sa i avancuar është dhe rrethanat individuale.

Për njerëzit në fazat e hershme të MLD, veçanërisht fëmijët, transplantimi i qelizave staminale (i quajtur edhe transplantim i palcës së eshtrave) mund të jetë një opsion. Kjo procedurë mund të sigurojë qeliza të shëndetshme që prodhojnë enzimën e munguar, duke ngadalësuar ose ndaluar potencialisht progresin e sëmundjes.

Terapia gjenetike është një trajtim në zhvillim që po tregon premtim në provat klinike. Kjo qasje synon të dorëzojë kopje funksionuese të gjenit të prekur drejtpërdrejt në sistemin nervor, duke lejuar qelizat të prodhojnë enzimën që u nevojitet.

Kujdesi mbështetës luan një rol shumë të rëndësishëm në menaxhimin e MLD. Kjo përfshin fizioterapinë për të ruajtur lëvizshmërinë dhe për të parandaluar kontraktimet, logopedinë për të ndihmuar me vështirësitë e komunikimit dhe ergoterapinë për të ruajtur aftësitë e jetës së përditshme sa më gjatë që të jetë e mundur.

Mjekimet mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave specifike siç janë konfiskimet, spazmat muskulore ose dhimbja. Ekipi juaj i kujdesit shëndetësor do të punojë me ju për të gjetur kombinimin e duhur të trajtimeve për t'ju mbajtur juve ose të dashurit tuaj sa më të rehatshëm dhe funksionalë që të jetë e mundur.

Si të kujdesemi në shtëpi gjatë Leukoditrofise Metakromatike?

Kujdesi në shtëpi për dikë me MLD përqendrohet në ruajtjen e rehatisë, sigurisë dhe cilësisë së jetës, duke u përshtatur me nevojat në ndryshim me kalimin e kohës. Krijojmë një mjedis mbështetës mund të bëjë një ndryshim të rëndësishëm në jetën e përditshme si për pacientët ashtu edhe për familjet.

Modifikimet e sigurisë rreth shtëpisë bëhen gjithnjë e më të rëndësishme ndërsa lëvizshmëria dhe koordinimi zvogëlohen. Kjo mund të përfshijë instalimin e dorezave, heqjen e rreziqeve të rrëzimit, përdorimin e qilimave jo të rrëshqitshëm dhe sigurimin e ndriçimit të mirë në të gjithë shtëpinë.

Mbajtja e një rutine të rregullt mund të ndihmojë në sigurimin e strukturës dhe stabilitetit, veçanërisht për fëmijët me MLD. Kjo përfshin kohë të qëndrueshme të vakteve, periudha pushimi dhe ushtrime të buta ose shtrirje sipas rekomandimeve të ekipit tuaj të kujdesit shëndetësor.

Mbështetja ushqyese mund të bëhet e nevojshme ndërsa zhvillohen vështirësitë e gëlltitjes. Punoni me një dietolog për të siguruar ushqyerjen e duhur duke përshtatur teksturat dhe konsistencën e ushqimit sipas nevojës. Disa njerëz përfundimisht kanë nevojë për sonda ushqyese për të ruajtur ushqyerjen e duhur në mënyrë të sigurt.

Mos harroni për nevojat emocionale dhe sociale të të gjithëve në familje. Mbajtja e lidhjeve me miqtë dhe familjen e gjerë, ndjekja e aktiviteteve rekreative të përshtatura dhe kërkimi i mbështetjes së këshillimit mund të ndihmojë në ruajtjen e cilësisë së jetës gjatë kësaj udhëtimi sfidues.

Si duhet të përgatisni për takimin tuaj me mjekun?

Përgatitja e mirë për takimet mjekësore ndihmon të siguroheni që të përfitojnë sa më shumë nga koha juaj me ofruesit e kujdesit shëndetësor. Kjo është veçanërisht e rëndësishme me një gjendje komplekse si MLD, ku mund të jenë të përfshirë specialistë të shumtë në kujdes.

Para takimit tuaj, shkruani të gjitha simptomat që keni vërejtur, duke përfshirë kur kanë filluar dhe si kanë ndryshuar me kalimin e kohës. Jini sa më specifikë të jetë e mundur për ndryshimet funksionale, të tilla si vështirësia me detyra specifike ose ndryshimet në sjellje ose personalitet.

Merrni me vete një listë të plotë të të gjitha ilaçeve, shtesave dhe terapi që po përdoren aktualisht. Përfshijeni dozën dhe çdo efekt anësor që keni vërejtur. Gjithashtu, merrni me vete çdo rezultat të testit të fundit ose të dhëna mjekësore që mund të jenë të rëndësishme.

Përgatitni një listë me pyetjet që dëshironi të bëni. Këto mund të përfshijnë pyetje rreth menaxhimit të simptomave, opsioneve të trajtimit, çfarë të prisni në të ardhmen ose burimeve për mbështetje dhe kujdes.

Konsideroni të merrni me vete një anëtar të familjes ose një mik për të ndihmuar në mbajtjen mend të informacionit të diskutuar gjatë takimit. Takimet mjekësore mund të jenë shumë të vështira, dhe të kesh një grup veshësh shtesë mund të jetë e çmuar për përpunimin e informacionit të rëndësishëm.

Si mund të parandalohet Leukodistrofia Metacromaticë?

Meqenëse MLD është një gjendje gjenetike, parandalimi tradicional nuk është i mundur pasi të keni trashëguar mutacione gjenetike. Megjithatë, ka hapa të rëndësishëm që familjet mund të ndërmarrin për të marrë vendime të informuara dhe potencialisht për të parandaluar kalimin e gjendjes tek gjeneratat e ardhshme.

Këshillimi gjenetik para shtatzënisë mund t'i ndihmojë çiftet të kuptojnë rrezikun e tyre për të pasur një fëmijë me MLD. Nëse të dy prindërit janë bartës, çdo shtatzëni ka 25% shans për të rezultuar në një fëmijë me MLD.

Testimi prenatal është i disponueshëm për familjet që dihet se janë në rrezik. Kjo mund të përfshijë testim gjatë shtatzënisë ose diagnozë gjenetike para implantimit për çiftet që përdorin fekondim in vitro. Këto opsione u lejojnë familjeve të marrin vendime të informuara rreth shtatzënive të tyre.

Shqyrtimi familjar mund të identifikojë anëtarë të tjerë të familjes që mund të jenë bartës, gjë që është informacion i vlefshëm për vendimet e tyre të planifikimit familjar. Shumë njerëz gjejnë ngushëllim duke ditur statusin e tyre si bartës, pavarësisht nëse është pozitiv apo negativ.

Ndërsa nuk mund të parandalojmë MLD tek dikush që ka trashëguar tashmë mutacione gjenetike, diagnoza e hershme dhe ndërhyrja mund të ngadalësojë potencialisht përparimin e sëmundjes dhe të përmirësojë cilësinë e jetës, veçanërisht me trajtimet e reja si terapia gjenetike dhe transplantimi i qelizave staminale.

Çfarë është përfundimi kryesor rreth Leukoditrofise Metakromatike?

Leukoditrofia metakromatike është një gjendje gjenetike sfiduese që prek sistemin nervor, por kuptimi i saj i fuqizon familjet të marrin vendime të informuara për kujdesin dhe trajtimin. Ndërsa MLD është progresive dhe aktualisht nuk ka kurë, përparimet mjekësore po japin shpresa të reja përmes trajtimeve si terapia gjenetike dhe transplantimi i qelizave staminale.

Gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se nuk jeni vetëm në këtë rrugëtim. Diagnoza e hershme, kujdesi mjekësor gjithëpërfshirës dhe sistemet e forta të mbështetjes mund të bëjnë një ndryshim të rëndësishëm në menaxhimin e MLD dhe ruajtjen e cilësisë së jetës.

Eksperienca e secilit person me MLD është unike, dhe ritmi i progresit mund të ndryshojë ndjeshëm, veçanërisht midis llojeve të ndryshme. Punimi i ngushtë me një ekip kujdesi shëndetësor me përvojë në trajtimin e MLD siguron që do të keni akses në trajtimet më të fundit dhe opsionet e kujdesit mbështetës.

Kërkimet për MLD vazhdojnë të përparojnë shpejt, me disa trajtime premtuese në zhvillim. Të qëndrosh i lidhur me organizatat e MLD dhe qendrat e kërkimit mund t’ju mbajë të informuar për mundësitë e reja dhe provat klinike që mund të jenë të dobishme.

Pyetjet e shpeshta rreth Leukoditrofise Metakomatike

A është fatale leukoditrofia metakromatike?

MLD është një gjendje progresive që mund të jetë kufizuese për jetën, veçanërisht forma infantile. Megjithatë, linja e kohës ndryshon shumë midis individëve. Forma e rritur zakonisht përparon shumë më ngadalë, dhe disa njerëz jetojnë për shumë vite pas diagnozës. Ndërhyrja e hershme dhe kujdesi mbështetës mund të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë dhe gjatësisë së jetës.

A mund të zbulohet leukodistrofia metakromatike para lindjes?

Po, ekzistojnë teste para lindjes për familjet që dihen se janë në rrezik për MLD. Kjo mund të bëhet përmes amniocentezës ose mostrimit të vilive korionike gjatë shtatzënisë. Për çiftet që përdorin IVF, diagnoza gjenetike para implantimit mund të testojë embrionet para implantimit. Këshillimi gjenetik mund t'i ndihmojë familjet të kuptojnë këto opsione.

Sa e zakonshme është leukodistrofia metakromatike?

MLD konsiderohet një sëmundje e rrallë, që prek afërsisht 1 në 40,000 deri në 1 në 160,000 lindje në mbarë botën. Gjendja ndodh në të gjitha grupet etnike, megjithëse normat e bartësve mund të jenë pak më të larta në popullata të caktuara. Pavarësisht se është e rrallë, ekzistojnë rrjete kërkimore dhe mbështetëse për të ndihmuar familjet e prekura.

Cila është ndryshimi midis MLD dhe leukodistrofi të tjera?

Ndërsa të gjitha leukodistrofitë prekin lëndën e bardhë të trurit, secili lloj shkaktohet nga mutacionet gjenetike dhe mungesat e enzimave të ndryshme. MLD specifikisht përfshin probleme me prishjen e sulfatidëve për shkak të mungesës së arylsulfatazës A. Leukodistrofitë e tjera, si adrenoleukodistrofia ose sëmundja e Krabbe, përfshijnë enzima dhe substanca të ndryshme, duke çuar në modele të ndryshme simptomash dhe progresioni.

A ka ndonjë trajtim të ri premtues për MLD që po hulumtohet?

Po, aktualisht po studiohen disa trajtime shumë premtuese. Studimet klinike të terapisë gjenetike tregojnë rezultate premtuese, veçanërisht për sëmundjen në fazat e hershme. Gjithashtu, po studiohen terapia zëvendësuese e enzimave dhe terapia e reduktimit të substratit. Përveç kësaj, vazhdojnë të përmirësohen teknikat e transplantimit të qelizave staminale dhe qasjet e reja të kujdesit mbështetës. Studimet klinike janë në vazhdim, dhe familjet duhet të diskutojnë këto opsione me ekipin e tyre të kujdesit shëndetësor.