Imunodeficienca Primare

Çrregullimet e imunodeficiencës primare - të quajtura edhe çrregullime imune primare ose imunodeficiencë primare - dobësojnë sistemin imunitar, duke lejuar që infeksionet dhe problemet e tjera shëndetësore të ndodhin më lehtë.

Shumë njerëz me imunodeficiencë primare lindin duke i munguar disa nga mbrojtjet imunitare të trupit ose me sistemin imunitar që nuk funksionon siç duhet, gjë që i lë ata më të ndjeshëm ndaj baktereve që mund të shkaktojnë infeksione.

Deri më tani, studiuesit kanë identifikuar më shumë se 300 forma të çrregullimeve të imunodeficiencës primare. Disa forma janë aq të lehta sa mund të kalojnë pa u vënë re deri në moshën e rritur. Llojet e tjera janë aq të rënda sa zbulohen menjëherë pasi lind një fëmijë i prekur.

Trajtimet mund të stimulojnë sistemin imunitar në shumë lloje të çrregullimeve të imunodeficiencës primare. Kërkimet janë në vazhdim, duke çuar në përmirësimin e trajtimeve dhe në përmirësimin e cilësisë së jetës për njerëzit me këtë gjendje.

Një nga shenjat më të zakonshme të imunodeficiencës primare është të kesh infeksione që janë më të shpeshta, zgjasin më gjatë ose janë më të vështira për t’u trajtuar sesa infeksionet e dikujt me një sistem imunitar tipik. Gjithashtu mund të merrni infeksione që një person me një sistem imunitar të shëndetshëm ka shumë të ngjarë të mos i marrë (infeksionet oportuniste).

Shenjat dhe simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të çrregullimit të imunodeficiencës primare dhe ato ndryshojnë nga personi në person.

Shenjat dhe simptomat e imunodeficiencës primare mund të përfshijnë:

• Pneumonia të shpeshta dhe të përsëritura, bronkit, infeksione të sinusëve, infeksione të veshit, meningjit ose infeksione të lëkurës
• Enflamacion dhe infeksion i organeve të brendshme
• Çrregullime të gjakut, të tilla si numri i ulët i trombociteve ose anemia
• Probleme të tretjes, të tilla si dhimbje barku, humbje oreksi, të vjella dhe diarre
• Zgjatje e rritjes dhe zhvillimit
• Çrregullime autoimune, të tilla si lupusi, artriti reumatoid ose diabeti tip 1

Nëse ju ose fëmija juaj keni infeksione të shpeshta, të përsëritura ose të rënda, ose infeksione që nuk përgjigjen ndaj trajtimeve, flisni me ofruesin e kujdesit shëndetësor. Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm i mungesave primare imunitare mund të parandalojë infeksionet që mund të shkaktojnë probleme afatgjata.

Shumë çrregullime të imunodeficiencës primare trashëgohen - kalojnë nga një ose të dy prindërit. Problemet në kodin gjenetik që vepron si projekt për prodhimin e qelizave të trupit (ADN) shkaktojnë shumë nga këto defekte të sistemit imunitar.

Ka më shumë se 300 lloje të çrregullimeve të imunodeficiencës primare, dhe studiuesit vazhdojnë të identifikojnë më shumë. Ato mund të klasifikohen gjerësisht në gjashtë grupe bazuar në pjesën e sistemit imunitar që është e prekur:

• Mungesa e qelizave B (antitrupave)
• Mungesa e qelizave T
• Mungesa e kombinuar e qelizave B dhe T
• Fagocite të defektuara
• Mungesa e komplementit
• E panjohur (idiopatik)

Faktor i vetëm i rrezikut i njohur është të kesh histori familjare të një çrregullimi të mungesës primare të imunitetit, gjë që rrit rrezikun e të pasurit të gjendjes. Nëse keni një lloj të çrregullimit të mungesës primare të imunitetit, mund të dëshironi të kërkoni këshilla gjenetike nëse planifikoni të keni një familje.

Komplikacionet e shkaktuara nga një çrregullim i imunodeficiencës primare ndryshojnë në varësi të llojit që keni. Ato mund të përfshijnë:

• Infeksionet e përsëritura
• Çrregullimet autoimune
• Dëmtimi i zemrës, mushkërive, sistemit nervor ose traktit të tretjes
• Rritje e ngadaltë
• Rrezik i shtuar i kancerit
• Vdekja nga infeksioni i rëndë

Për shkak se çrregullimet imune primare shkaktohen nga ndryshimet gjenetike, nuk ka asnjë mënyrë për t'i parandaluar ato. Por kur ju ose fëmija juaj keni një sistem imunitar të dobësuar, mund të ndërmarrni hapa për të parandaluar infeksionet:

• Praktikoni higjienë të mirë. Lani duart me sapun të butë pasi të keni përdorur tualetin dhe para se të hani.
• Kujdesuni për dhëmbët. Lani dhëmbët të paktën dy herë në ditë.
• Hani siç duhet. Një dietë e shëndetshme dhe e ekuilibruar mund të ndihmojë në parandalimin e infeksioneve.
• Jini fizikësisht aktivë. Të qëndrosh në formë është e rëndësishme për shëndetin tuaj të përgjithshëm. Pyesni mjekun tuaj se cilat aktivitete janë të përshtatshme për ju.
• Fleni mjaftueshëm. Mundohuni të flini dhe të zgjoheni në të njëjtën kohë çdo ditë dhe merrni të njëjtin numër orësh gjumë çdo natë.
• Menaxhoni stresin. Disa studime sugjerojnë se stresi mund të pengojë sistemin tuaj imunitar. Mbani stresin nën kontroll me masazh, meditim, joga, biofeedback ose hobi. Gjeni atë që funksionon për ju.
• Shmangni ekspozimin. Qëndroni larg njerëzve me ftohje ose infeksione të tjera dhe shmangni turmat.
• Pyesni mjekun tuaj për vaksinimet. Zbuloni cilat duhet të bëni.

Mjeku juaj do të pyesë për historinë tuaj të sëmundjeve dhe nëse ndonjë i afërm i ngushtë ka një çrregullim të trashëguar të sistemit imunitar. Mjeku juaj gjithashtu do të kryejë një ekzaminim fizik.

Testet e përdorura për të diagnostikuar një çrregullim imunitar përfshijnë:

Analizat e gjakut. Analizat e gjakut mund të përcaktojnë nëse keni nivele tipike të proteinave që luftojnë infeksionet (imunoglobulinat) në gjakun tuaj dhe të masin nivelet e qelizave të gjakut dhe qelizave të sistemit imunitar. Të kesh numër të qelizave të caktuara në gjak që janë jashtë gamës standarde mund të tregojë një defekt të sistemit imunitar.

Analizat e gjakut gjithashtu mund të përcaktojnë nëse sistemi juaj imunitar po reagon siç duhet dhe po prodhon proteina që identifikojnë dhe vrasin pushtuesit e huaj si bakteret ose viruset (antitrupat).

Testimet para lindjes. Prindërit që kanë një fëmijë me një çrregullim imunodeficiencë primar mund të duan të testohen për çrregullime të caktuara imunodeficiencë gjatë shtatzënive të ardhshme. Mostra të lëngut amniotik, gjakut ose qelizave nga indi që do të bëhet placenta (korioni) testohen për probleme.

Në disa raste, bëhet testimi i ADN-së për të kontrolluar një defekt gjenetik. Rezultatet e testeve e bëjnë të mundur përgatitjen për trajtim menjëherë pas lindjes, nëse është e nevojshme.

• Analizat e gjakut. Analizat e gjakut mund të përcaktojnë nëse keni nivele tipike të proteinave që luftojnë infeksionet (imunoglobulinat) në gjakun tuaj dhe të masin nivelet e qelizave të gjakut dhe qelizave të sistemit imunitar. Të kesh numër të qelizave të caktuara në gjak që janë jashtë gamës standarde mund të tregojë një defekt të sistemit imunitar.

  Analizat e gjakut gjithashtu mund të përcaktojnë nëse sistemi juaj imunitar po reagon siç duhet dhe po prodhon proteina që identifikojnë dhe vrasin pushtuesit e huaj si bakteret ose viruset (antitrupat).

• Testimet para lindjes. Prindërit që kanë një fëmijë me një çrregullim imunodeficiencë primar mund të duan të testohen për çrregullime të caktuara imunodeficiencë gjatë shtatzënive të ardhshme. Mostra të lëngut amniotik, gjakut ose qelizave nga indi që do të bëhet placenta (korioni) testohen për probleme.

  Në disa raste, bëhet testimi i ADN-së për të kontrolluar një defekt gjenetik. Rezultatet e testeve e bëjnë të mundur përgatitjen për trajtim menjëherë pas lindjes, nëse është e nevojshme.

Trajtimet për imunodeficiencën primare përfshijnë parandalimin dhe trajtimin e infeksioneve, rritjen e sistemit imunitar dhe trajtimin e shkakut të thellë të problemit imun. Në disa raste, çrregullimet imune primare lidhen me një sëmundje të rëndë, siç është një çrregullim autoimun ose kancer, i cili gjithashtu duhet të trajtohet.

Transplantimi i qelizave staminale. Transplantimi i qelizave staminale ofron një shërim të përhershëm për disa forma të imunodeficiencës që rrezikojnë jetën. Qelizat normale staminale i transferohen personit me imunodeficiencë, gjë që rezulton në një sistem imunitar tipikisht funksional. Qelizat staminale mund të merren përmes palcës së eshtrave, ose ato mund të merren nga placenta në lindje (bankimi i gjakut të kordonit).

Donatori i qelizave staminale - zakonisht një prind ose një i afërm i ngushtë - duhet të ketë inde të trupit që janë një përputhje biologjike e ngushtë me ato të personit me imunodeficiencë primare. Edhe me një përputhje të mirë, megjithatë, transplantet e qelizave staminale nuk funksionojnë gjithmonë.

Trajtimi shpesh kërkon që qelizat imune funksionale të shkatërrohen duke përdorur kimioterapinë ose rrezatimin para transplanteve, duke e lënë marrësin e transplantit përkohësisht edhe më të ndjeshëm ndaj infeksioneve.

Varësisht nga lloji i çrregullimit, trajtimi mund të përfshijë terapi të tjera, duke përfshirë terapinë e zëvendësimit të enzimës ose transplantimin e timusit, një organ i vendosur pas kockës së gjoksit (sternumi) që prodhon qeliza T.

• Trajtimi i infeksioneve. Infeksionet kërkojnë trajtim të shpejtë dhe agresiv me antibiotikë. Trajtimi mund të kërkojë një kurs më të gjatë të antibiotikëve sesa zakonisht përshkruhet. Infeksionet që nuk përgjigjen mund të kërkojnë hospitalizim dhe antibiotikë intravenozë (IV).

• Parandalimi i infeksioneve. Disa njerëz kanë nevojë për antibiotikë afatgjatë për të parandaluar infeksionet e rrugëve të frymëmarrjes dhe dëmtimin e përhershëm të mushkërive dhe veshëve. Fëmijët me imunodeficiencë primare nuk mund të kenë vaksina që përmbajnë viruse të gjalla, siç janë poliomieliti oral dhe rubeola-fruthi-papula.

• Terapia me imunoglobulinë. Imunoglobulina përbëhet nga proteina antitrupa të nevojshme për sistemin imunitar për të luftuar infeksionet. Mund të injektohet në një venë përmes një linje intravenoze (IV) ose të futet nën lëkurë (infuzion nën lëkurë). trajtimi nevojitet çdo disa javë, dhe infuzioni nën lëkurë nevojitet një ose dy herë në javë.

• Transplantimi i qelizave staminale. Transplantimi i qelizave staminale ofron një shërim të përhershëm për disa forma të imunodeficiencës që rrezikojnë jetën. Qelizat normale staminale i transferohen personit me imunodeficiencë, gjë që rezulton në një sistem imunitar tipikisht funksional. Qelizat staminale mund të merren përmes palcës së eshtrave, ose ato mund të merren nga placenta në lindje (bankimi i gjakut të kordonit).

Donatori i qelizave staminale - zakonisht një prind ose një i afërm i ngushtë - duhet të ketë inde të trupit që janë një përputhje biologjike e ngushtë me ato të personit me imunodeficiencë primare. Edhe me një përputhje të mirë, megjithatë, transplantet e qelizave staminale nuk funksionojnë gjithmonë.

Trajtimi shpesh kërkon që qelizat imune funksionale të shkatërrohen duke përdorur kimioterapinë ose rrezatimin para transplanteve, duke e lënë marrësin e transplantit përkohësisht edhe më të ndjeshëm ndaj infeksioneve.

• Terapia gjenetike. Ky lloj trajtimi përfshin marrjen e qelizave staminale nga personi me imunodeficiencë primare, korrigjimin e gjenit në qeliza dhe pastaj kthimin e qelizave të korrigjuara staminale përsëri tek personi përmes një infuzioni intravenoz. Me terapinë gjenetike, nuk ka nevojë të gjendet një donator i përshtatshëm, pasi përdoren qelizat e veta të personit. Aktualisht, ky trajtim përdoret për të trajtuar vetëm disa imunodeficienca primare, por provat klinike janë në vazhdim për shumë lloje të tjera.