Çfarë është Imunodeficienca Primare? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Imunodeficienca primare ndodh kur sistemi juaj imunitar nuk funksionon siç duhet që nga lindja për shkak të ndryshimeve gjenetike. Mendoni për sistemin tuaj imunitar si skuadra e sigurisë së trupit tuaj - kur ka imunodeficiencë primare, disa anëtarë të ekipit mungojnë ose nuk mund ta bëjnë punën e tyre në mënyrë efektive. Kjo ju bën më të prirur për të marrë infeksione që mund të jenë të lehta për të tjerët, por mund të jenë serioze për ju.

Këto gjendje prekën rreth 1 në 1,200 njerëz në mbarë botën, megjithëse shumë raste mbeten të padiagnostikuara për vite me radhë. Lajmi i mirë është se me kujdesin dhe trajtimin mjekësor të duhur, shumica e njerëzve me imunodeficiencë primare mund të jetojnë jetë të plota dhe aktive.

Cilat janë simptomat e imunodeficiencës primare?

Shenja më e dukshme e imunodeficiencës primare është marrja e infeksioneve më shpesh, më rëndë ose në vende të pazakonta në krahasim me njerëzit e tjerë. Këto nuk janë vetëm ftohjet e zakonshme që i merr secili - ato janë infeksione që duket se zgjasin, kthehen përsëri vazhdimisht ose prekin pjesë të trupit tuaj që zakonisht nuk infektohen.

Këto janë simptomat më të zakonshme që mund të vini re:

• Infeksione të shpeshta të traktit respirator si pneumonia, bronkiti ose infeksionet e sinusëve
• Infeksione të lëkurës që shërohen ngadalë ose vazhdojnë të kthehen
• Probleme të tretjes duke përfshirë diarre kronike ose infeksione të stomakut
• Infeksione të veshit që ndodhin përsëritur
• Shërim i ngadalshëm nga prerjet, gërvishtjet ose plagët kirurgjikale
• Ndjeheni të lodhur ose të dobët pjesën më të madhe të kohës
• Nyje limfatike të ënjtura që nuk zhduken

Disa njerëz përjetojnë gjithashtu simptoma autoimune, ku sistemi i tyre imunitar sulmon gabimisht pjesët e shëndetshme të trupit të tyre. Kjo mund të shfaqet si dhimbje të nyjeve, skuqje të lëkurës ose probleme me organe si mëlçia ose veshkat.

Në raste të rralla, ju mund të zhvilloni infeksione të pazakonta nga mikrobet që zakonisht nuk i sëmurin njerëzit e shëndetshëm. Këto infeksione oportuniste mund të prekin mushkëritë, trurin ose organet e tjera vitale dhe shpesh kërkojnë trajtim të specializuar.

Cilat janë llojet e imunodeficiencës primare?

Ekzistojnë mbi 400 lloje të ndryshme të imunodeficiencës primare, secila prej të cilave prek pjesë të ndryshme të sistemit tuaj imunitar. Shumica bien në disa kategori kryesore bazuar në komponentët e sistemit imunitar që nuk funksionojnë siç duhet.

Llojet më të zakonshme përfshijnë:

• Mungesa e antitrupave: Trupi juaj nuk prodhon mjaftueshëm proteina luftuese të infeksioneve të quajtura antitrupa
• Mungesa e qelizave T: Qelizat e bardha të gjakut të veçanta që koordinojnë përgjigjet imune nuk funksionojnë siç duhet
• Imunodeficienca të kombinuara: Të dy antitrupat dhe qelizat T janë të prekura
• Mungesa e komplementit: Proteina që ndihmojnë antitrupat të luftojnë infeksionet mungojnë
• Çrregullime fagocitike: Qelizat që hanë mikrobet e dëmshme nuk mund ta bëjnë punën e tyre në mënyrë efektive

Disa shembuj të njohur përfshijnë Imunodeficiencën e Variabël të Zakonshme (CVID), e cila prek prodhimin e antitrupave, dhe Imunodeficiencën e Kombinuar të Rëndë (SCID), e cila prek si antitrupat ashtu dhe qelizat T. Secili lloj ka modelin e vet të simptomave dhe qasjeve të trajtimit.

Çfarë e shkakton imunodeficiencën primare?

Imunodeficienca primare shkaktohet nga ndryshimet në gjenet tuaja që ndikojnë në mënyrën se si zhvillohet dhe funksionon sistemi juaj imunitar. Këto ndryshime gjenetike janë të pranishme që nga lindja, prandaj quhet "primae" - është problemi kryesor, jo diçka e shkaktuar nga një gjendje tjetër ose trajtim.

Shumica e rasteve ndodhin për shkak të mutacioneve në gjenet e vetme që kontrollojnë funksionet e rëndësishme të sistemit imunitar. Këto mutacione mund të trashëgohen nga prindërit tuaj ose të ndodhin spontanisht gjatë zhvillimit të hershëm.

Modelet e trashëgimisë ndryshojnë në varësi të gjendjes specifike:

• X-lidhur: Ndryshimi gjenetik është në kromozomin X, kështu që prek kryesisht djemtë
• Autosomal recesiv: Ju keni nevojë për dy kopje të gjenit të ndryshuar, nga një prind
• Autosomal dominant: Ju keni nevojë vetëm për një kopje të gjenit të ndryshuar për të pasur gjendjen

Ndonjëherë, ndryshimi gjenetik ndodh për herë të parë tek ju, domethënë prindërit tuaj nuk e kanë gjendjen, por ju e keni. Kjo quhet një mutacion de novo ose spontan.

Kur të shihni një mjek për imunodeficiencën primare?

Duhet të flisni me mjekun tuaj nëse po merrni infeksione shumë më shpesh sesa duket normale për ju. Kushtojini vëmendje modeleve - a po merrni pneumoni çdo vit, apo prerjet e thjeshta marrin javë për t'u shëruar?

Kërkoni kujdes mjekësor nëse përjetoni:

• Më shumë se 4 infeksione të veshit në një vit
• 2 ose më shumë infeksione serioze të sinusëve në një vit
• 2 ose më shumë raste të pneumonisë në një vit
• Infeksione që nuk përgjigjen ndaj trajtimit tipik me antibiotikë
• Infeksione të pazakonta ose infeksione në vende të pazakonta
• Histori familjare e imunodeficiencës primare

Mos prisni nëse zhvilloni simptoma të rënda si vështirësi në frymëmarrje, ethe të lartë që nuk zhduket, ose shenja të infeksionit të rëndë. Këto situata kërkojnë kujdes mjekësor të menjëhershëm.

Nëse jeni të shqetësuar për modelet e infeksioneve tuaja, filloni duke folur me mjekun tuaj të kujdesit parësor. Ata mund të vlerësojnë simptomat tuaja dhe t'ju referojnë tek një imunolog (një specialist në çrregullimet e sistemit imunitar) nëse është e nevojshme.

Cilat janë faktorët e rrezikut për imunodeficiencën primare?

Faktori më i madh i rrezikut për imunodeficiencën primare është të kesh anëtarë të familjes me këtë gjendje. Meqenëse këto janë çrregullime gjenetike, ato mund të kalojnë në familje, megjithëse modelet e trashëgimisë ndryshojnë.

Faktorë të tjerë që rrisin gjasat tuaja përfshijnë:

• Të jesh mashkull (disa lloje janë më të zakonshme tek djemtë për shkak të trashëgimisë X-lidhur)
• Të kesh prindër që janë të lidhur me njëri-tjetrin (rrit gjasat e gjendjeve gjenetike recesive)
• Të përkasësh në grupe etnike të caktuara ku ndryshimet gjenetike specifike janë më të zakonshme
• Të kesh gjendje të tjera gjenetike që ndikojnë në zhvillimin e sistemit imunitar

Është e rëndësishme të kuptohet se ju nuk mund ta parandaloni imunodeficiencën primare përmes ndryshimeve të stilit të jetës, pasi ajo përcaktohet nga gjenet tuaja. Megjithatë, njohja e historisë suaj familjare mund t'i ndihmojë mjekët të njohin simptomat më herët dhe të fillojnë trajtimin më shpejt.

Cilat janë komplikimet e mundshme të imunodeficiencës primare?

Kur imunodeficienca primare nuk menaxhohet siç duhet, ajo mund të çojë në komplikime serioze që prekin pjesë të shumta të trupit tuaj. Shqetësimi kryesor është se infeksionet mund të bëhen më të rënda dhe të përhapen në organet vitale.

Komplikimet e zakonshme përfshijnë:

• Infeksione kronike të mushkërive që mund të shkaktojnë dëmtime permanente të mushkërive
• Infeksione të traktit të tretjes që çojnë në kequshqyerje dhe humbje peshe
• Dëmtim i mëlçisë ose veshkave nga infeksionet e përsëritura
• Gjendje autoimune ku sistemi juaj imunitar sulmon indet e shëndetshme
• Rrezik i shtuar i kancereve të caktuara, veçanërisht limfomave
• Probleme rritjeje tek fëmijët për shkak të sëmundjes kronike

Disa njerëz zhvillojnë bronkiektazi, një gjendje ku rrugët e frymëmarrjes së mushkërive zgjerohen përgjithmonë dhe janë të mbuluara me cicërime nga infeksionet e përsëritura. Kjo mund ta bëjë frymëmarrjen e vështirë dhe kërkon trajtim të vazhdueshëm.

Në raste të rralla, format e rënda të imunodeficiencës primare mund të jenë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohen menjëherë. Megjithatë, me kujdesin dhe monitorimin mjekësor të duhur, shumica e komplikimeve mund të parandalohen ose menaxhohen në mënyrë efektive.

Si diagnostikohet imunodeficienca primare?

Diagnostikimi i imunodeficiencës primare zakonisht fillon me mjekun tuaj që bën pyetje të detajuara rreth historisë suaj të infeksioneve dhe historikut mjekësor familjar. Ata do të duan të dinë për llojet, frekuencën dhe ashpërsinë e infeksioneve që keni pasur.

Mjeku juaj ka gjasa të urdhërojë analiza gjaku për të kontrolluar pjesë të ndryshme të sistemit tuaj imunitar:

• Numërim i plotë i gjakut për të kontrolluar nivelet e qelizave të bardha të gjakut
• Nivelet e imunoglobulinës për të matur antitrupat luftues të infeksioneve
• Teste përgjigjeje ndaj antitrupave për të parë se sa mirë përgjigjeni ndaj vaksinimit
• Numërimi dhe testet e funksionit të qelizave T dhe B
• Nivelet e komplementit për të kontrolluar këto proteina të rëndësishme imune

Nëse testet fillestare sugjerojnë një problem, mjeku juaj mund të rekomandojë teste gjenetike për të identifikuar ndryshimet specifike gjenetike që shkaktojnë gjendjen tuaj. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin e llojit të saktë të imunodeficiencës primare që keni.

Ndonjëherë mjekët testojnë edhe anëtarët e familjes për të kuptuar modelet e trashëgimisë dhe për të identifikuar të tjerët që mund të jenë të prekur. Procesi diagnostik mund të zgjasë, por marrja e një diagnoze të saktë është thelbësore për trajtimin e duhur.

Cili është trajtimi për imunodeficiencën primare?

Trajtimi për imunodeficiencën primare fokusohet në parandalimin e infeksioneve dhe zëvendësimin e komponentëve të munguar të sistemit imunitar. Trajtimi specifik varet nga lloji i imunodeficiencës që keni dhe sa rëndë ju prek.

Qasjet kryesore të trajtimit përfshijnë:

• Terapia e zëvendësimit të imunoglobulinës: Infuzionet e rregullta të antitrupave nga dhënësit e shëndetshëm
• Antibiotikë parandalues: Barna ditore për të parandaluar infeksionet bakteriale
• Barna antifungale: Për të parandaluar infeksionet fungale në disa gjendje
• Terapia me interferon: Për lloje të caktuara të imunodeficiencës
• Transplantimi i palcës së eshtrave: Për imunodeficienca të kombinuara të rënda
• Terapia gjenetike: Një opsion më i ri i trajtimit për disa gjendje

Terapia me imunoglobulinë është trajtimi më i zakonshëm për mungesat e antitrupave. Ju do të merrni këto infuzionet ose përmes një vene (IVIG) ose nën lëkurë (SCIG) çdo disa javë. Shumë njerëz e gjejnë këtë trajtim që zvogëlon ndjeshëm shkallën e infeksioneve të tyre.

Për rastet e rënda, transplantimi i palcës së eshtrave mund të shërojë gjendjen duke zëvendësuar sistemin tuaj imunitar të dëmtuar me një sistem të shëndetshëm nga një dhënës. Megjithatë, kjo ka rreziqe të konsiderueshme dhe zakonisht rezervohet për gjendje kërcënuese për jetën.

Si të merrni trajtim në shtëpi gjatë imunodeficiencës primare?

Menaxhimi i imunodeficiencës primare në shtëpi përfshin marrjen e hapave për të shmangur infeksionet ndërsa mbani një jetë sa më normale të jetë e mundur. Praktikat e mira të higjienës bëhen veçanërisht të rëndësishme kur sistemi juaj imunitar ka nevojë për ndihmë shtesë.

Këto janë strategjitë kryesore të kujdesit në shtëpi:

• Lani duart shpesh me sapun dhe ujë për të paktën 20 sekonda
• Shmangni vendet e mbushura gjatë sezonit të gripit ose shpërthimeve të sëmundjeve
• Mbani të gjitha vaksinimet e rekomanduara (por shmangni vaksinat e gjalla)
• Hani një dietë ushqyese për të mbështetur shëndetin e përgjithshëm
• Merrni gjumë të mjaftueshëm për të ndihmuar sistemin tuaj imunitar të funksionojë më mirë
• Qëndroni të hidratuar duke pirë shumë ujë
• Shmangni njerëzit që janë të sëmurë në mënyrë të dukshme kur është e mundur

Nëse po merrni terapi me imunoglobulinë në shtëpi, sigurohuni që të kuptoni teknikat e duhura të injektimit dhe kërkesat e ruajtjes. Mbani një termometër afër dhe dini kur të telefononi mjekun tuaj për ethe ose simptoma të tjera.

Krijo një plan veprimi me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor për menaxhimin e infeksioneve në fillim. Kjo mund të përfshijë të kesh antibiotikë në dispozicion ose të dish kur të kërkosh kujdes mjekësor të menjëhershëm.

Si duhet të përgatisni për takim me mjekun tuaj?

Përgatitja e mirë për takimin tuaj i ndihmon mjekut tuaj të kuptojë më mirë gjendjen tuaj dhe të përdorë sa më shumë kohën tuaj së bashku. Filloni duke shkruar historinë tuaj të infeksioneve sa më plotësisht të jetë e mundur.

Merrni me vete informacionin e mëposhtëm:

• Lista e të gjitha infeksioneve që keni pasur, duke përfshirë datat dhe trajtimet
• Barna dhe shtesat aktuale që po merrni
• Historia familjare mjekësore, veçanërisht problemet e sistemit imunitar
• Pyetje rreth gjendjes suaj dhe opsioneve të trajtimit
• Rezultatet e testeve të fundit ose të dhënat mjekësore
• Informacion mbi sigurimet dhe formularët e referimit nëse është e nevojshme

Shkruani pyetjet tuaja më të rëndësishme së pari, pasi takimet mund të ndihen të nxituara. Mos hezitoni të pyesni për çdo gjë që ju shqetëson, duke përfshirë efektet anësore të trajtimeve ose modifikimet e stilit të jetës.

Konsideroni të merrni me vete një anëtar të familjes ose një mik që mund t'ju ndihmojë të mbani mend informacionin e diskutuar gjatë takimit. Ata gjithashtu mund të ofrojnë mbështetje emocionale gjatë asaj që mund të jetë një vizitë e vështirë.

Cila është përfundimi kryesor rreth imunodeficiencës primare?

Imunodeficienca primare është një gjendje e menaxhueshme kur diagnostikohet dhe trajtohet siç duhet. Ndërsa kjo do të thotë që sistemi juaj imunitar ka nevojë për mbështetje shtesë, shumica e njerëzve me këto gjendje mund të jetojnë jetë të plota dhe aktive me kujdesin mjekësor të duhur.

Gjëja më e rëndësishme është njohja e modelit të infeksioneve të shpeshta ose të rënda dhe kërkimi i vlerësimit mjekësor. Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm mund të parandalojnë komplikime serioze dhe të përmirësojnë ndjeshëm cilësinë e jetës tuaj.

Mos harroni se të kesh imunodeficiencë primare nuk do të thotë se je i brishtë ose ke nevojë të jetosh në izolim. Me masa paraprake të duhura dhe menaxhim mjekësor, ju mund të punoni, të udhëtoni, të keni marrëdhënie dhe të ndiqni qëllimet tuaja si çdokush tjetër.

Qëndroni të lidhur me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor, ndiqni planin tuaj të trajtimit dhe mos hezitoni të kontaktoni kur keni shqetësime. Ekipi juaj mjekësor është aty për t'ju mbështetur në menaxhimin e kësaj gjendjeje në mënyrë efektive.

Pyetje të shpeshta rreth imunodeficiencës primare

A mund të shërohet imunodeficienca primare?

Shumica e llojeve të imunodeficiencës primare nuk mund të shërohen, por ato mund të menaxhohen shumë efektivë me trajtimin e duhur. Transplantimi i palcës së eshtrave mund të shërojë potencialisht disa forma të rënda, dhe terapia gjenetike po tregon premtim për disa gjendje. Megjithatë, shumë njerëz jetojnë jetë normale me trajtim të vazhdueshëm në vend që të kërkojnë një shërim.

A është imunodeficienca primare ngjitëse?

Jo, imunodeficienca primare nuk është ngjitëse. Është një gjendje gjenetike me të cilën lindni, jo diçka që mund ta kapni nga të tjerët ose ta kaloni te të tjerët përmes kontaktit të rastësishëm. Megjithatë, njerëzit me imunodeficiencë primare mund të jenë më të ndjeshëm ndaj kapjes së infeksioneve nga të tjerët.

A mund të kem fëmijë nëse kam imunodeficiencë primare?

Po, shumica e njerëzve me imunodeficiencë primare mund të kenë fëmijë. Megjithatë, meqenëse këto janë gjendje gjenetike, ekziston mundësia e kalimit të gjendjes te fëmijët tuaj. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rreziqet dhe të eksploroni opsione si testet gjenetike gjatë shtatzënisë.

A do të përkeqësohet imunodeficienca ime primare me kalimin e kohës?

Kjo varet nga lloji specifik i imunodeficiencës primare që keni. Disa gjendje mbeten të qëndrueshme gjatë gjithë jetës me trajtimin e duhur, ndërsa të tjerët mund të përparojnë ose të ndryshojnë me kalimin e kohës. Monitorimi i rregullt me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor ndihmon në ndjekjen e ndonjë ndryshimi dhe në përshtatjen e trajtimit sipas nevojës.

A mund të udhëtoj me imunodeficiencë primare?

Po, shumë njerëz me imunodeficiencë primare udhëtojnë në mënyrë të sigurtë me planifikim të duhur. Ju do të duhet të koordinoni me ekipin tuaj të kujdesit shëndetësor rreth kohës së trajtimeve, mbajtjes së barnave dhe marrjes së masave paraprake shtesë në destinacione të caktuara. Disa vende mund të kërkojnë vaksina ose masa paraprake të veçanta.