Talasemi

Talasemia (tal-uh-SEE-me-uh) është një çrregullim i trashëguar i gjakut që i bën trupin tuaj të ketë më pak hemoglobinë se normalja. Hemoglobina u mundëson qelizave të kuqe të gjakut të transportojnë oksigjenin. Talasemia mund të shkaktojë anemi, duke ju lënë të lodhur.

Nëse keni talasemi të lehtë, mund të mos keni nevojë për trajtim. Por format më të rënda mund të kërkojnë transfuzione të rregullta të gjakut. Ju mund të ndërmarrni hapa për të përballuar lodhjen, siç është zgjedhja e një diete të shëndetshme dhe stërvitja rregullisht.

Ekzistojnë disa lloje të talasemisë. Shenjat dhe simptomat që keni varen nga lloji dhe ashpërsia e gjendjes suaj.

Shenjat dhe simptomat e talasemisë mund të përfshijnë:

• Lodhje
• Dobësi
• Lëkurë e zbehtë ose e verdhë
• Deformitete të kockave të fytyrës
• Rritje e ngadaltë
• Ënjtje e barkut
• Urinë e errët

Disa foshnje tregojnë shenja dhe simptoma të talasemisë në lindje; të tjerët i zhvillojnë ato gjatë dy viteve të para të jetës. Disa njerëz që kanë vetëm një gjen hemoglobinë të prekur nuk kanë simptoma të talasemisë.

Bëni një takim me mjekun e fëmijës tuaj për një vlerësim nëse ai ose ajo ka ndonjë nga shenjat ose simptomat e talasemisë.

Talasemia shkaktohet nga mutacione në ADN-në e qelizave që prodhojnë hemoglobinë - substanca në qelizat e kuqe të gjakut që transporton oksigjenin në të gjithë trupin tuaj. Mutacione të lidhura me talaseminë kalojnë nga prindërit te fëmijët.

Molekula të hemoglobinës përbëhen nga zinxhirë të quajtur zinxhirë alfa dhe beta që mund të preken nga mutacione. Në talasemi, prodhimi i zinxhirëve alfa ose beta reduktohet, duke rezultuar në alfa-talasemi ose beta-talasemi.

Në alfa-talasemi, ashpërsia e talasemisë që keni varet nga numri i mutacioneve gjenetike që trashëgoni nga prindërit tuaj. Sa më shumë gjene të mutuara, aq më e rëndë është talasemia juaj.

Në beta-talasemi, ashpërsia e talasemisë që keni varet nga pjesa e molekulës së hemoglobinës që është e prekur.

Faktorët që rrisin rrezikun tuaj për talasemi përfshijnë:

• Historia familjare e talasemisë. Talasemia transmetohet nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve të mutuara të hemoglobinës.
• Prejardhja e caktuar. Talasemia ndodh më shpesh tek afroamerikanët dhe tek njerëzit me prejardhje nga Mesdheu dhe Azia Juglindore.

Komplikacionet e mundshme të talasemisë mesatare deri të rëndë përfshijnë:

• Mbipesha e hekurit. Personat me talasemi mund të kenë shumë hekur në trupin e tyre, ose nga sëmundja ose nga transfuzionet e shpeshta të gjakut. Hekuri i tepërt mund të rezultojë në dëmtimin e zemrës, mëlçisë dhe sistemit endokrin, i cili përfshin gjëndrat prodhuese të hormoneve që rregullojnë proceset në të gjithë trupin tuaj.
• Infeksioni. Personat me talasemi kanë një rrezik të shtuar të infeksionit. Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse ju është hequr shpretka.

Në rastet e talasemisë së rëndë, mund të ndodhin komplikacionet e mëposhtme:

• Deformitete kockore. Talasemia mund të bëjë që palca e eshtrave tuaja të zgjerohet, gjë që shkakton zgjerimin e eshtrave tuaja. Kjo mund të rezultojë në strukturë të çrregullt të eshtrave, veçanërisht në fytyrë dhe kafkë. Zgjerimi i palcës së eshtrave gjithashtu i hollëson dhe i bën eshtrat e brishtë, duke rritur shanset e thyerjes së eshtrave.
• Shpretkë e zmadhuar. Shpretka ndihmon trupin tuaj të luftojë infeksionin dhe të filtrojë materialin e padëshiruar, siç janë qelizat e gjakut të vjetra ose të dëmtuara. Talasemia shpesh shoqërohet me shkatërrimin e një numri të madh të qelizave të kuqe të gjakut. Kjo shkakton zgjerimin e shpretkës dhe punën më të vështirë se normalja.

Një shpretkë e zmadhuar mund ta përkeqësojë aneminë dhe mund të zvogëlojë jetën e qelizave të kuqe të gjakut të transfunduara. Nëse shpretka juaj rritet shumë, mjeku juaj mund të sugjerojë kirurgji për ta hequr atë.

• Ritme të ngadalta të rritjes. Anemia mund të ngadalësojë rritjen e një fëmije dhe të vonojë pubertetin.
• Probleme me zemrën. Dështimi i zemrës kongjestive dhe ritmet anormale të zemrës mund të shoqërohen me talaseminë e rëndë.

Në shumicën e rasteve, nuk mund të parandaloni talaseminë. Nëse keni talasemi, ose nëse jeni bartës i gjenit të talasemisë, konsideroni të flisni me një këshilltar gjenetik për udhëzim nëse dëshironi të keni fëmijë. Ekziston një formë e diagnostikimit të teknologjisë së asistuar riprodhuese, e cila shqyrton një embrion në fazat e tij të hershme për mutacionet gjenetike të kombinuara me fekondimin in vitro. Kjo mund t'i ndihmojë prindërit që kanë talasemi ose që janë bartës të një geni të hemoglobinës së defektë të kenë fëmijë të shëndetshëm. Procedura përfshin marrjen e vezëve të pjekura dhe fekondimin e tyre me spermë në një pjatë në një laborator. Embrionet testohen për gjenet e defektuara, dhe vetëm ato pa defekte gjenetike implantohen në mitër.

Shumica e fëmijëve me talasemi të moderuar deri të rëndë tregojnë shenja dhe simptoma brenda dy viteve të para të jetës. Nëse mjeku juaj dyshon se fëmija juaj ka talasemi, ai ose ajo mund të konfirmojë një diagnozë me analiza gjaku.

Analizat e gjakut mund të zbulojnë numrin e qelizave të kuqe të gjakut dhe anomali në madhësi, formë ose ngjyrë. Analizat e gjakut gjithashtu mund të përdoren për analizën e ADN-së për të kërkuar gjene të mutuara.

Testimet mund të bëhen para se fëmija të lindë për të zbuluar nëse ai ose ajo ka talasemi dhe për të përcaktuar se sa e rëndë mund të jetë. Testet e përdorura për të diagnostikuar talaseminë tek fetusët përfshijnë:

• Mostrimi i vilive korionike. Zakonisht bëhet rreth javës së 11-të të shtatzënisë, ky test përfshin heqjen e një copeze të vogël të placentës për vlerësim.
• Amniocenteza. Zakonisht bëhet rreth javës së 16-të të shtatzënisë, ky test përfshin ekzaminimin e një mostre të lëngut që rrethon fetusin.

Format të lehta të talasemisë nuk kërkojnë trajtim.

Për talaseminë mesatare deri të rëndë, trajtimet mund të përfshijnë:

Terapia e këlacionit. Ky është trajtim për të hequr hekurin e tepërt nga gjaku juaj. Hekuri mund të grumbullohet si rezultat i transfuzioneve të rregullta. Disa njerëz me talasemi që nuk kanë transfuzione të rregullta gjithashtu mund të zhvillojnë hekur të tepërt. Heqja e hekurit të tepërt është jetike për shëndetin tuaj.

Për të ndihmuar në pastrimin e trupit tuaj nga hekuri i tepërt, mund të duhet të merrni një ilaç oral, si deferasiroks (Exjade, Jadenu) ose deferipron (Ferriprox). Një ilaç tjetër, deferoksaminë (Desferal), jepet me anë të gjilpërës.

Transplantimi i qelizave staminale. I quajtur gjithashtu transplantim i palcës së eshtrave, transplantimi i qelizave staminale mund të jetë një opsion në disa raste. Për fëmijët me talasemi të rëndë, ai mund të eleminojë nevojën për transfuzione gjaku gjatë gjithë jetës dhe ilaçe për të kontrolluar mbingarkesën e hekurit.

Kjo procedurë përfshin marrjen e infuzioneve të qelizave staminale nga një dhënës i përshtatshëm, zakonisht një vëlla ose motër.

• Transfuzione të shpeshta të gjakut. Format më të rënda të talasemisë shpesh kërkojnë transfuzione të shpeshta të gjakut, ndoshta çdo disa javë. Me kalimin e kohës, transfuzione të gjakut shkaktojnë grumbullimin e hekurit në gjakun tuaj, gjë që mund të dëmtojë zemrën, mëlçinë dhe organet e tjera.

• Terapia e këlacionit. Ky është trajtim për të hequr hekurin e tepërt nga gjaku juaj. Hekuri mund të grumbullohet si rezultat i transfuzioneve të rregullta. Disa njerëz me talasemi që nuk kanë transfuzione të rregullta gjithashtu mund të zhvillojnë hekur të tepërt. Heqja e hekurit të tepërt është jetike për shëndetin tuaj.

  Për të ndihmuar në pastrimin e trupit tuaj nga hekuri i tepërt, mund të duhet të merrni një ilaç oral, si deferasiroks (Exjade, Jadenu) ose deferipron (Ferriprox). Një ilaç tjetër, deferoksaminë (Desferal), jepet me anë të gjilpërës.

• Transplantimi i qelizave staminale. I quajtur gjithashtu transplantim i palcës së eshtrave, transplantimi i qelizave staminale mund të jetë një opsion në disa raste. Për fëmijët me talasemi të rëndë, ai mund të eleminojë nevojën për transfuzione gjaku gjatë gjithë jetës dhe ilaçe për të kontrolluar mbingarkesën e hekurit.

  Kjo procedurë përfshin marrjen e infuzioneve të qelizave staminale nga një dhënës i përshtatshëm, zakonisht një vëlla ose motër.

Ju mund të ndihmoni në menaxhimin e talasemisë tuaj duke ndjekur planin tuaj të trajtimit dhe duke adoptuar zakone të jetesës së shëndetshme.

Hani një dietë të shëndetshme. Ushqimi i shëndetshëm mund t'ju ndihmojë të ndiheni më mirë dhe të rrisni energjinë tuaj. Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë një shtesë acidi folik për të ndihmuar trupin tuaj të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut të reja.

Për të mbajtur eshtrat tuaja të shëndetshme, sigurohuni që dieta juaj të përmbajë mjaftueshëm kalcium dhe vitaminë D. Pyesni mjekun tuaj se cilat janë sasi të duhura për ju dhe nëse keni nevojë për një shtesë.

Pyesni mjekun tuaj edhe për marrjen e shtesave të tjera, siç është acidi folik. Është një vitaminë B që ndihmon në ndërtimin e qelizave të kuqe të gjakut.

Shmangni infeksionet. Lani duart shpesh dhe shmangni njerëzit e sëmurë. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse ju kanë hequr shpretkën.

Gjithashtu do t'ju duhet një vaksinë vjetore kundër gripit, si dhe vaksina për të parandaluar meningjitin, pneumoninë dhe hepatitin B. Nëse zhvilloni ethe ose shenja dhe simptoma të tjera të infeksionit, konsultohuni me mjekun tuaj për trajtim.

• Shmangni hekurin e tepërt. Përveç nëse mjeku juaj e rekomandon, mos merrni vitamina ose shtesa të tjera që përmbajnë hekur.
• Hani një dietë të shëndetshme. Ushqimi i shëndetshëm mund t'ju ndihmojë të ndiheni më mirë dhe të rrisni energjinë tuaj. Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë një shtesë acidi folik për të ndihmuar trupin tuaj të prodhojë qeliza të kuqe të gjakut të reja.

Për të mbajtur eshtrat tuaja të shëndetshme, sigurohuni që dieta juaj të përmbajë mjaftueshëm kalcium dhe vitaminë D. Pyesni mjekun tuaj se cilat janë sasi të duhura për ju dhe nëse keni nevojë për një shtesë.

Pyesni mjekun tuaj edhe për marrjen e shtesave të tjera, siç është acidi folik. Është një vitaminë B që ndihmon në ndërtimin e qelizave të kuqe të gjakut.

• Shmangni infeksionet. Lani duart shpesh dhe shmangni njerëzit e sëmurë. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse ju kanë hequr shpretkën.

Gjithashtu do t'ju duhet një vaksinë vjetore kundër gripit, si dhe vaksina për të parandaluar meningjitin, pneumoninë dhe hepatitin B. Nëse zhvilloni ethe ose shenja dhe simptoma të tjera të infeksionit, konsultohuni me mjekun tuaj për trajtim.