Kakeurangan

Dwarfism nyaéta jangkungna anu pondok anu asalna tina kaayaan genetik atanapi médis. Jangkungna nyaéta jangkungna jalma dina posisi nangtung. Dwarfism sacara umum dihartikeun salaku jangkungna dewasa 4 suku, 10 inci (147 cm) atanapi kirang. Jangkungna dewasa rata-rata diantara jalma anu ngalaman dwarfism nyaéta 4 suku, 1 inci (125 cm) pikeun awéwé sareng 4 suku, 4 inci (132 cm) pikeun lalaki.

Seueur kaayaan médis nyababkeun dwarfism. Sacara umum, dwarfism dibagi kana dua kategori lega:

• Dwarfism anu teu proporsional. Ieu nyaéta nalika sababaraha bagian awak leutik, sareng anu sanésna ukuranana rata-rata atanapi di luhur rata-rata. Kaayaan anu nyababkeun kategori dwarfism ieu ngahalangan kamekaran tulang.
• Dwarfism anu proporsional. Ieu nyaéta nalika sadaya bagian awak leutik dina tingkat anu sami sareng katingalina sapertos awak anu jangkungna rata-rata. Kaayaan médis anu aya nalika lahir atanapi anu lumangsung dina awal kanak-kanak ngawatesan kamekaran sareng kamekaran sakabéhna.

Aya jalma anu langkung resep istilah "jangkungna pondok" atanapi "urang leutik" tibatan "dwarf" atanapi "dwarfism." Penting pikeun sénsitip kana karesep jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu. Kaayaan jangkungna pondok teu kalebet jangkungna pondok kulawarga — jangkungna pondok anu dianggap salaku variasi anu khas kalayan kamekaran tulang anu khas.

Gejala — salian ti jangkungna pondok — rupa-rupa pisan di sakuliah rupa-rupa kaayaan kerdil. Kaseueuran jalma anu kerdil mibanda kaayaan anu nyababkeun jangkungna pondok sareng bagian awak anu ukuranana teu sarua. Biasana, ieu hartina jalma éta mibanda awak bagian tengah ukuranana rata-rata sareng anggota awak anu pondok pisan. Tapi aya sababaraha jalma anu tiasa mibanda awak bagian tengah anu pondok pisan sareng anggota awak anu pondok. Anggota awak éta leuwih badag tibatan bagian awak séjénna. Dina jalma ieu, sirahna badag dibandingkeun sareng awakna. Hampir sakabéh jalma anu mibanda kerdil anu teu proporsional mibanda intelegensi rata-rata. Pangecualian anu jarang biasana kusabab faktor sekundér, sapertos cairan kaleuwihan di sakuriling otak. Ieu ogé katelah hidrocephalus. Penyabab kerdil anu paling umum nyaéta kaayaan anu disebut achondroplasia, anu nyababkeun jangkungna pondok anu teu proporsional. Kaayaan ieu biasana ngahasilkeun: Awak bagian tengah ukuranana rata-rata. Lengan sareng suku pondok, kalayan lengan luhur sareng suku luhur anu utamana pondok. Jari pondok, sering kalayan jarak anu lega antara jari tengah sareng jari manis. Mobilitas anu terbatas dina siku. Sirah anu badag dibandingkeun sareng sésana awak, kalayan dahi anu menonjol sareng jembatan irung anu datar. Suku bengkok anu beuki parah. Leungeun handap anu bengkok anu beuki parah. Jangkungna dewasa 4 suku, 1 inci (125 cm) pikeun awéwé sareng 4 suku 4 inci (132 cm) pikeun lalaki. Penyabab séjén kerdil anu teu proporsional nyaéta kaayaan anu jarang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Tanda-tanda tiasa kalebet: Awak bagian tengah anu pondok pisan. Leher pondok. Lengan sareng suku anu pondok. Leungeun sareng suku ukuranana rata-rata. Dada anu lega sareng buleud. Pipi anu rada datar. Bukaan dina hateup sungut, ogé disebut cleft palate. Parobahan dina struktur pinggul anu ngahasilkeun tulang paha anu nepi ka jero. Suku anu bengkok atanapi teu bener bentukna. Tulang beuheung anu teu stabil. Kumaha lengkungan tulang tonggong luhur anu beuki parah sairing waktu. Leungeun handap anu bengkok anu beuki parah sairing waktu. Masalah penglihatan sareng pendengaran. Radang sendi sareng masalah ngagerakkeun sendi. Jangkungna dewasa ti 3 suku (91 cm) dugi ka langkung ti 4 suku (122 cm). Kerdil anu proporsional hasil tina kaayaan médis anu aya nalika lahir atanapi anu lumangsung dina awal kanak-kanak anu ngawatesan pertumbuhan sareng pamekaran sakabéh. Sirah, awak bagian tengah sareng anggota awak sadayana leutik, tapi leutikna sarua. Kusabab kaayaan ieu mangaruhan pertumbuhan sakabéh, pamekaran anu goréng tina hiji atanapi langkung sistem awak kamungkinan. Kekurangan hormon pertumbuhan mangrupakeun panyabab kerdil anu proporsional anu rada umum. Ieu lumangsung nalika kelenjar pituitary teu ngahasilkeun hormon pertumbuhan anu cukup. Hormon ieu diperlukeun pikeun pertumbuhan budak anu khas. Tanda-tanda kalebet: Jangkungna di handap persentil katilu dina bagan pertumbuhan pediatrik standar. Tingkat pertumbuhan langkung laun tibatan anu diperkirakeun pikeun umur. Pamékaran seksual anu telat atanapi teu aya salami taun remaja. Gejala kerdil anu teu proporsional sering aya nalika lahir atanapi dina awal bayi. Kerdil anu proporsional bisa jadi teu katingali mimiti. Pastikeun ka profésional kaséhatan anak anjeun upami anjeun hariwang ngeunaan pertumbuhan atanapi pamekaran sakabéh anak anjeun.

Gejala dwarfisme disproporsional seringkali geus aya waktu lahir atanapi dina awal bayi. Dwarfisme proporsional bisa jadi teu katingali mimiti. Pastikeun anjeun ngahubungi profesional kaséhatan barudak anjeun upami anjeun hariwang ngeunaan kamekaran atanapi kamekaran sakabéh barudak anjeun.

Kacenderan pangpangna disebabkeun ku parobahan gène, anu disebut ogé varian génétik. Dina loba barudak, ieu alatan parobahan acak dina gène barudak. Tapi kacenderan ogé tiasa diturunkeun kusabab varian génétik dina salah sahiji atanapi duanana kolotna. Sabab sanésna tiasa kalebet tingkat hormon anu handap sareng gizi anu goréng. Kadang-kadang sababna kacenderan teu dipikanyaho.

Kira-kira 80% jalma anu ngagaduhan achondroplasia lahir ti kolot anu jangkungna rata-rata. Jalma anu ngagaduhan achondroplasia anu gaduh dua kolot anu ukuranana rata-rata narima hiji gène anu robih anu patali sareng kaayaan sareng hiji gène biasa. Jalma anu ngagaduhan achondroplasia tiasa ngaleungitkeun gène anu robih anu patali sareng kaayaan atanapi gène biasa ka murangkalihna.

Sindrom Turner, kaayaan anu ngan mangaruhan barudak awéwé, lumangsung nalika kromosom séks - kromosom X - leungit atanapi leungit sacara sék. Barudak awéwé meunang warisan kromosom X ti masing-masing kolotna. Neng anu ngagaduhan Sindrom Turner ukur gaduh hiji salinan kromosom séks awéwé anu pinuh fungsina tinimbang dua.

Kadang-kadang tingkat hormon tumuwuh anu handap tiasa dilacak kana parobahan génétik atanapi tatu. Tapi pikeun kalolobaan jalma anu ngagaduhan tingkat hormon anu handap, teu aya sabab anu kapanggih.

Sabab sanésna tina kacenderan kalebet kaayaan génétik sanés, tingkat hormon sanés anu handap, atanapi gizi anu goréng. Kadang-kadang sababna teu dipikanyaho.

Faktor risiko gumantung kana jenis dwarfisme. Dina loba kasus, parobahan gène nu patali jeung dwarfisme lumangsung sacara acak sarta teu diwariskeun ti kolot ka anak. Upami salah sahiji atawa duanana kolot ngalaman dwarfisme, résiko gaduh anak kalayan dwarfisme bakal naék.

Upami anjeun hoyong kakandungan sareng peryogi ngartos kasempetan anak anjeun gaduh dwarfisme, konsultasi ka profesional kaséhatan anjeun ngeunaan uji genetik. Tanya ogé ngeunaan faktor résiko sanésna.

Komplikasi tina kaayaan anu patali jeung dwarfism bisa rupa-rupa pisan, tapi sababaraha komplikasi umum pikeun sababaraha kaayaan.

Ciri-ciri has tina tengkorak, tulang tonggong jeung anggota awak anu dibagi ku kalolobaan bentuk dwarfism anu teu proporsional ngahasilkeun sababaraha komplikasi umum:

• Keterlambatan dina ngamekarkeun kamampuhan motorik, sapertos duduk, merangkak jeung leumpang.
• Infeksi ceuli anu sering kajadian jeung résiko kaleungitan pendengaran.
• Tungkur bengkok.
• Sesah ambekan nalika sare, ogé katelah apnea sare.
• Cairan tambahan di sakuriling otak, ogé katelah hidrosefalus.
• Perlukeun perawatan gigi.
• Ngarungkuk atanapi ngagoyangkeun tonggong anu serius kalayan nyeri tonggong atanapi masalah ambekan anu beuki parah.
• Radang sendi.

Dina dwarfism anu proporsional, masalah dina kamekaran jeung kamekaran sering ngakibatkeun komplikasi dina organ anu teu tumuwuh leres. Contona, kaayaan jantung anu sering lumangsung dina sindrom Turner tiasa mangaruhan kaséhatan pisan. Kakurangan kematangan seksual anu patali jeung ngagaduhan tingkat hormon tumuwuh anu rendah atanapi sindrom Turner tiasa mangaruhan kamekaran fisik sareng fungsi sosial.

Awéwé kalayan dwarfism anu teu proporsional tiasa ngagaduhan masalah pernapasan salami kakandungan. C-section ampir salawasna diperlukeun kusabab ukuran sareng bentuk pelvis teu ngamungkinkeun pangiriman vaginal anu suksés.

Kalolobaan jalma kalayan dwarfism leuwih resep teu dilabel ku kaayaan. Tapi sababaraha jalma bisa nyebut diri salaku "dwarfs," "urang leutik" atanapi "urang jangkungna pondok."

Jalmi anu jangkungna rata-rata tiasa gaduh salah kaprah ngeunaan jalma kalayan dwarfism. Sareng gambaran jalma kalayan dwarfism dina pilem modéren sering ngawengku stéréotip. Salah kaprah tiasa mangaruhan harga diri jalma sareng ngawatesan kumaha hadéna aranjeunna ngalakukeun di sakola atanapi tempat kerja.

Barudak kalayan dwarfism sering dihina jeung di ejek ku babaturan sakelasna. Kusabab dwarfism relatif jarang, barudak bisa ngarasa kawas sorangan. Aranjeunna tiasa peryogi kaséhatan mental sareng dukungan réréncangan pikeun kualitas hirup anu pangsaéna.

Pédiater anjeun kamungkinan bakal ningali sababaraha faktor pikeun diajar ngeunaan kamekaran anak anjeun sareng mendakan naha anak anjeun ngagaduhan kaayaan anu patali sareng dwarfisme. Pédiater anjeun tiasa ngirim anak anjeun ka dokter dina spésialisasi sanés sapertos endokrinologi sareng génétika. Dina sababaraha kasus, dwarfisme anu teu proporsional tiasa dicurigaan salami ultrasound prenatal upami anggota awak anu pondok pisan patali sareng awak dicatet.

Tes diagnostik tiasa kalebet:

• Pangukuran. Bagian biasa tina ujian médis bayi anu saé nyaéta pangukuran jangkungna, beurat sareng ukuran sirah. Dina unggal kunjungan, pédiater anjeun ngagambarkeun pangukuran ieu dina bagan pikeun nunjukkeun peringkat persentil ayeuna anak anjeun pikeun unggal. Ieu penting pikeun ngaidentipikasi kamekaran anu teu khas, sapertos kamekaran anu telat atanapi sirah anu ageung patali sareng sésana awak. Upami aya kecenderungan dina bagan ieu mangrupikeun masalah, pédiater anak anjeun tiasa ngalakukeun pangukuran langkung sering.
• Pintonan. Seueur fitur wajah sareng kerangka anu béda patali sareng unggal kaayaan dwarfisme. Kumaha pintonan anak anjeun ogé tiasa ngabantosan pédiater sareng génétis anjeun ngalakukeun diagnosis.
• Téhnologi pencitraan. Profesional kaséhatan anjeun tiasa mesen studi pencitraan, sapertos sinar-X, sabab bédana anu tangtu dina tengkorak sareng kerangka tiasa nunjukkeun kaayaan naon anu anak anjeun gaduh. Sababaraha alat pencitraan ogé tiasa nunjukkeun kamekaran tulang anu telat, sapertos halna nalika tingkat hormon pertumbuhan rendah. Scan MRI tiasa nunjukkeun naha kelenjar pituitary atanapi hipotalamus teu khas.
• Tes génétik. Tes génétik sayogi pikeun seueur panyabab génétik kaayaan anu patali sareng dwarfisme. Dokter anjeun tiasa nyarankeun tés pikeun mastikeun diagnosis. Tés ieu tiasa ngabantosan ngatur kaayaan sareng ngabantosan dina perencanaan kulawarga. Salaku conto, upami dokter anjeun mikir putri anjeun tiasa ngagaduhan sindrom Turner, tés laboratorium khusus tiasa dilakukeun anu ningali kromosom X dina sél getih.
• Sajarah kulawarga. Pédiater anjeun tiasa naroskeun ngeunaan jangkungna dulur, kolot, nini atanapi sanés anu patali getih pikeun mendakan naha kisaran jangkung rata-rata dina kulawarga anjeun kalebet jangkungna pondok.
• Tes hormon. Dokter anjeun tiasa mesen tés anu ngukur tingkat hormon pertumbuhan atanapi hormon sanés anu penting pikeun kamekaran sareng kamekaran budak.

Sababaraha kaayaan anu nyababkeun dwarfisme tiasa nyababkeun sababaraha masalah sareng kamekaran sareng kamekaran, ogé komplikasi médis. Sababaraha spesialis tiasa aub dina nyaring kaayaan anu khusus, ngalakukeun diagnosis, nyarankeun perawatan sareng nyayogikeun perawatan. Tim ieu tiasa robih nalika kabutuhan anak anjeun robih. Pédiater atanapi profesional kaséhatan kulawarga anak anjeun tiasa ngokolakeun perawatan.

Spesialis dina tim perawatan anjeun tiasa kalebet:

• Spesialis gangguan hormon (endokrinologis).
• Spesialis ceuli, irung sareng tenggorokan (ENT) (otolaryngologis).
• Spesialis dina gangguan kerangka (orthopedis).
• Spesialis dina gangguan génétik (génétis médis).
• Spesialis jantung (kardiologis).
• Spesialis panon (oftalmologis).
• Profesional kaséhatan mental, sapertos psikolog atanapi psikiater.
• Spesialis dina kaayaan sistem saraf (neurologis).
• Spesialis dental dina ngalereskeun masalah sareng pituin huntu (orthodontis).
• Terapis kamekaran, anu khusus dina terapi pikeun ngabantosan anak anjeun ngembangkeun paripolah anu cocog sareng umur, kaahlian sosial sareng kaahlian interpersonal.
• Terapis okupasi, anu khusus dina terapi pikeun ngembangkeun kaahlian sadidinten sareng nganggo produk adaptif anu ngabantosan kagiatan sadidinten.

Tujuan pengobatan nyaéta pikeun ngajaga anjeun ngalakukeun naon anu anjeun hoyong lakukeun sacara mandiri. Sebagian ageung pengobatan dwarfisme teu ningkatkeun jangkung badan, tapi bisa ngalereskeun atanapi ngurangan masalah anu disababkeun ku komplikasi. Obat-obatan Dina taun 2021, Badan Pengawas Obat dan Makanan Amérika Serikat (FDA) ngaluluskeun vosoritide, anu katelah ku nami brand Voxzogo, pikeun ningkatkeun pertumbuhan dina barudak anu ngagaduhan jenis dwarfisme anu paling umum. Diberikeun salaku suntikan, ubar ieu pikeun barudak anu yuswana 5 taun ka luhur anu ngagaduhan achondroplasia sareng pelat pertumbuhan anu muka supados aranjeunna masih tiasa tumuwuh. Dina panalungtikan, jalma-jalma anu nginum Voxzogo tumuwuh rata-rata 0,6 inci (1,6 cm). Tanya dokter sareng ahli genetika anjeun ngeunaan résiko sareng kauntungan anu potensial. Obat-obatan tambahan pikeun ngubaran dwarfisme keur dipelajari. Terapi hormon Pikeun jalma-jalma anu ngagaduhan dwarfisme kusabab tingkat hormon pertumbuhan anu handap, pengobatan ku suntikan vérsi sintétis hormon tiasa ningkatkeun jangkung badan ahir. Dina kalolobaan kasus, barudak narima suntikan sapopoé salami sababaraha taun dugi ka aranjeunna ngahontal jangkung badan dewasa maksimal - sering dina kisaran dewasa rata-rata pikeun kulawargana. Pengobatan tiasa diteruskeun salami taun remaja sareng awal dewasa pikeun ngahontal kamekaran. Sababaraha jalma tiasa peryogi terapi sakuliah hirup. Hormon anu patali sanésna tiasa ditambihan kana pengobatan upami tingkatna ogé handap. Pengobatan pikeun awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner ogé meryogikeun terapi hormon éstrogén sareng anu patali pikeun ngamimitian pubertas sareng ngarah kana kamekaran séksual dewasa. Terapi panggantian éstrogén biasana diteruskeun dugi ka umur rata-rata menopause. Masihan hormon pertumbuhan ka barudak anu ngagaduhan achondroplasia teu ningkatkeun jangkung badan dewasa rata-rata ahir. Pembedahan Prosedur bedah anu tiasa ngalereskeun masalah dina jalma-jalma anu ngagaduhan dwarfisme disproporsional kalebet: Ngalereskeun arah tulang tumuwuh. Ngastabilkeun sareng ngalereskeun bentuk tulang tonggong. Ningkatkeun ukuran bukaan dina tulang tonggong, anu disebut vertebra, pikeun ngurangan tekanan kana sumsum tulang tonggong. Nempatkeun shunt pikeun miceun teuing cairan di sakitar otak - ogé katelah hidrosefalus - upami kajantenan. Sababaraha jalma anu ngagaduhan dwarfisme milih pikeun ngalaksanakeun operasi anu disebut panjangan anggota awak. Prosedur ieu kontroversial kusabab aya résiko. Jalma-jalma anu ngagaduhan dwarfisme disarankeun pikeun ngantosan pikeun mutuskeun ngeunaan panjangan anggota awak dugi ka aranjeunna cukup umur pikeun ilubiung dina kaputusan. Pendekatan ieu disarankeun kusabab tekanan émosional sareng fisik anu aya hubunganana sareng sababaraha prosedur. Perawatan kaséhatan anu lumangsung Pariksa rutin sareng perawatan anu lumangsung ku profésional kaséhatan anu wawuh kana dwarfisme tiasa ngajantenkeun kualitas hirup langkung saé. Kusabab aya rupa-rupa gejala sareng komplikasi, kaayaan dikelola nalika kajantenan, sapertos tés sareng pengobatan pikeun inféksi ceuli, stenosis tulang tonggong atanapi apnea sare. Dewasa anu ngagaduhan dwarfisme kedah terus diawasi sareng diobati pikeun kaayaan anu kajantenan sakuliah hirup. Minta janji

Upami barudak anjeun ngagaduhan dwarfisme, anjeun tiasa ngalakukeun sababaraha léngkah pikeun ngabantosan aranjeunna ngatasi tantangan sareng ngalakukeun naon anu kedah dilakukeun sacara mandiri: Milarian pitulung. Organisasi nonprofit Little People of America nyayogikeun dukungan sosial, inpormasi ngeunaan kaayaan, kasempetan advokasi sareng sumber daya. Seueur jalma anu ngagaduhan dwarfisme tetep aub dina organisasi ieu sakuliah hirupna. Ubah imah anjeun. Ubah imah anjeun, sapertos nempatkeun ékstensi anu dirancang husus dina saklar lampu, masang handrail anu langkung handap dina tangga sareng ngagentos kenop panto nganggo tuas. Wéb Little People of America nyayogikeun tautan ka perusahaan anu ngajual produk adaptif, sapertos perabot anu cocog sareng ukuran sareng alat rumah tangga sadidinten. Nyayogikeun alat adaptif pribadi. Kagiatan sadidinten sareng perawatan diri tiasa janten masalah kalayan jangkauan leungeun anu terbatas sareng masalah dina panggunaan leungeun. Wéb Little People of America nyayogikeun tautan ka perusahaan anu ngajual produk sareng pakéan pribadi adaptif. Terapis okupasi ogé tiasa nyarankeun alat anu cocog pikeun dianggo di bumi atanapi sakola. Obrolan sareng pendidik. Obrolan sareng guru sareng anu sanés di sakola barudak anjeun ngeunaan naon dwarfisme éta. Tuturkeun kumaha éta mangaruhan barudak anjeun, naon kabutuhan anu barudak anjeun gaduh di kelas sareng kumaha sakola tiasa ngabantosan minuhan kabutuhan éta. Ngobrol ngeunaan ngagoda. Ajak barudak anjeun ngobrol sareng anjeun ngeunaan perasaan. Latihan kumaha ngaréspon patarosan anu teu sénsitip sareng ngagoda. Upami barudak anjeun nyarios ka anjeun yén bullying lumangsung di sakola, milarian pitulung ti guru, kepala sakola atanapi konselor bimbingan sakola barudak anjeun. Ogé, menta salinan kabijakan sakola ngeunaan bullying.