Hemochromatosis

Hemochromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) nyaéta kaayaan anu ngabalukarkeun awak nyerap beusi teuing tina dahareun. Beusi anu kaleuleuwihan disimpen dina organ-organ, utamana dina ati, jantung jeung pankréas. Beusi anu teuing bisa ngabalukarkeun kaayaan anu bahaya pikeun kahirupan, sapertos panyakit ati, masalah jantung jeung diabetes. Aya sababaraha jenis hemochromatosis, tapi jenis anu pang umumna disebabkeun ku parobahan gén anu diturunkeun tina kulawarga. Ngan sababaraha jalma anu boga gén anu kantos ngalaman masalah anu serius. Gejala biasana muncul dina pertengahan umur. Perawatan kalebet ngaleungitkeun getih tina awak sacara rutin. Kusabab lolobana beusi awak aya dina sél getih beureum, perlakuan ieu nurunkeun tingkat beusi.

Aya jalma anu ngagaduhan hemochromatosis anu teu kantos ngalaman gejala. Gejala awal sering tumpang tindih sareng gejala kaayaan umum anu sanés. Gejala-gejalana tiasa kalebet: nyeri sendi. nyeri beuteung. kacapean. kalemahan. diabetes. kaleungitan gairah seks. impotensi. gagal jantung. gagal ati. warna kulit perunggu atanapi abu-abu. kabut mémori. Tipe hemochromatosis anu paling umum aya nalika lahir. Tapi kalolobaan jalma teu ngalaman gejala dugi ka engké dina kahirupan - biasana saatos umur 40 taun dina lalaki sareng saatos umur 60 taun dina awéwé. Awéwé langkung gampang ngalaman gejala saatos menopause, nalika aranjeunna teu deui kaleungitan beusi ku menstruasi sareng kakandungan. Pasang ka profésional kaséhatan upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala hemochromatosis. Upami anjeun gaduh anggota kulawarga anu caket anu ngagaduhan hemochromatosis, punten tim perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan tés génétik. Tés génétik tiasa mariksa naha anjeun gaduh gén anu ningkatkeun résiko hemochromatosis anjeun.

Pastikeun konsultasi ka panyayogikeun perawatan kaséhatan upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala hemochromatosis. Upami anjeun gaduh anggota kulawarga caket anu ngagaduhan hemochromatosis, punten naroskeun ka panyayogikeun anjeun ngeunaan tés genetik. Tés genetik tiasa mariksa naha anjeun gaduh gen anu ningkatkeun résiko hemochromatosis anjeun.

Hemokromatosis paling sering disebabkeun ku robah dina gén. Gén ieu ngatur jumlah beusi anu diserap awak tina dahareun. Gén anu robah diwariskeun tina kolot ka barudak. Jenis hemochromatosis ieu jauh leuwih umum. Disebut hemochromatosis turun-tumurun. Gén anu disebut HFE paling sering jadi panyabab hemochromatosis turun-tumurun. Anjeun mewaris hiji gén HFE ti masing-masing kolot anjeun. Gén HFE boga dua mutasi umum, C282Y jeung H63D. Tés génétik bisa némbongkeun naha anjeun boga robah-robah ieu dina gén HFE anjeun. Upami anjeun mewaris dua gén anu robah, anjeun bisa ngamekarkeun hemochromatosis. Anjeun ogé bisa ngalakukeun gén anu robah ka barudak anjeun. Tapi teu sadayana anu mewaris dua gén ngamekarkeun masalah anu patali jeung beban beusi hemochromatosis. Upami anjeun mewaris hiji gén anu robah, anjeun teu kamungkinan ngamekarkeun hemochromatosis. Sanajan kitu, anjeun dianggap minangka panyandang jeung bisa ngalakukeun gén anu robah ka barudak anjeun. Tapi barudak anjeun moal ngamekarkeun panyakit éta kecuali aranjeunna ogé mewaris gén anu robah ti kolot séjén. Beusi maénkeun peran penting dina sababaraha fungsi awak, kaasup ngabantosan produksi getih. Tapi teuing beusi mangrupa racun. Hormon anu disekresikeun ku ati, anu disebut hepcidin, ngatur kumaha beusi dipaké jeung diserap dina awak. Éta ogé ngatur kumaha beusi anu kaleuleuwihan disimpen dina sababaraha organ. Dina hemochromatosis, peran hepcidin kapangaruhan, nyababkeun awak nyerap beusi leuwih ti anu diperlukeun. Beusi kaleuleuwihan ieu disimpen dina organ utama, utamana ati. Salila sababaraha taun, beusi anu disimpen bisa nyababkeun karuksakan parah anu bisa nyababkeun gagal organ. Éta ogé bisa nyababkeun panyakit anu lila, sapertos sirosis, diabetes, jeung gagal jantung. Seueur jalma anu boga robah gén anu nyababkeun hemochromatosis. Sanajan kitu, teu sadayana ngamekarkeun beban beusi kana tingkat anu nyababkeun karuksakan jaringan jeung organ. Hemokromatosis turun-tumurun sanés hiji-hijina jenis hemochromatosis. Jenis séjénna kaasup: Hemokromatosis Juvenil. Ieu nyababkeun masalah anu sarua dina jalma ngora anu disababkeun ku hemochromatosis turun-tumurun dina déwasa. Tapi akumulasi beusi mimiti jauh leuwih awal, jeung gejala biasana muncul antara umur 15 jeung 30 taun. Kaayaan ieu disababkeun ku robah dina gén hemojuvelin atanapi hepcidin. Hemokromatosis Neonatal. Dina panyakit anu serius ieu, beusi gancang ngumpul dina ati orok anu keur ngembang dina kandungan. Dipikirkeun salaku panyakit otoimun, dimana awak nyerang dirina sorangan. Hemokromatosis Sekunder. Bentuk panyakit ieu teu diwariskeun jeung sering disebut beban beusi. Jalma anu boga sababaraha jenis anemia atanapi panyakit ati sering peryogi sababaraha transfusi getih. Ieu bisa nyababkeun akumulasi beusi kaleuleuwihan.

Faktor-faktor anu ningkatkeun résiko hemochromatosis kaasup: Mibanda dua salinan tina gène HFE anu robah. Ieu mangrupakeun faktor résiko panggedéna pikeun hemochromatosis turun-tumurun. Riwayat kulawarga. Mibanda kolot atanapi lanceuk anu ngalaman hemochromatosis ningkatkeun kamungkinan ngamekarkeun panyakit éta. Etnisitas. Urang anu asalna ti Éropa Kalér leuwih rawan kana hemochromatosis turun-tumurun tibatan jalma anu asalna ti latar étnis séjén. Hemochromatosis kurang umum di jalma anu asalna ti Afrika, Hispanik, sareng Asia. Jenis kelamin. Lalaki leuwih gampang tibatan awéwé ngamekarkeun gejala hemochromatosis dina umur anu leuwih enya. Kusabab awéwé kaleungitan beusi ngaliwatan menstruasi sareng kakandungan, aranjeunna condong nyimpen mineral kirang ti lalaki. Saatos menopause atanapi histerektomi, résiko ningkat pikeun awéwé.

• Masalah Hati. Sirosis — parut permanén dina ati — mangrupikeun salah sahiji masalah anu tiasa kajantenan. Sirosis ningkatkeun résiko kanker ati sareng komplikasi anu bahaya pikeun kahirupan.
• Diabetes. Karusakan dina pankréas tiasa nyababkeun diabetes.
• Masalah Jantung. Éksés beusi dina jantung mangaruhan kamampuhan jantung pikeun ngedaran getih anu cekap pikeun kabutuhan awak. Ieu disebut gagal jantung kongestif. Hemokromatosis ogé tiasa nyababkeun ritme jantung anu teu normal, anu disebut aritmia.
• Masalah Réproduktif. Éksés beusi tiasa nyababkeun disfungsi éréksi sareng kaleungitan gairah seks dina lalaki. Éta tiasa nyababkeun teu aya siklus haid dina awéwé.
• Parobahan warna kulit. Deposito beusi dina sél kulit tiasa ngajantenkeun kulit anjeun katingali perunggu atanapi abu-abu.

Hemokromatosis bisa hésé didiagnosa. Gejala awal sapertos sendi kaku jeung letih bisa jadi alatan kaayaan séjén anu sanés hemochromatosis.

Seueur jalma anu ngagaduhan panyakit éta teu gaduh gejala sanés iwal tingkat beusi anu luhur dina getihna. Hemokromatosis bisa jadi diidentifikasi kusabab hasil tés getih anu teu teratur saatos tés dilaksanakeun pikeun alesan sanés. Éta ogé tiasa diungkap nalika nyaring anggota kulawarga jalma anu didiagnosa ngagaduhan panyakit éta.

Dua tés konci pikeun ngadeteksi beban beusi nyaéta:

• Satélasi transferrin serum. Tés ieu ngukur jumlah beusi anu kaiket kana protéin transferrin anu mawa beusi dina getih anjeun. Nilai saturasi transferrin anu langkung ageung ti 45% dianggap teuing luhur.

Tés getih pikeun beusi ieu pangsaéna dilaksanakeun saatos anjeun puasa. Peningkatan dina hiji atanapi sadayana tés ieu tiasa kapanggih dina gangguan sanés. Anjeun panginten kedah ngulang tés pikeun hasil anu paling akurat.

Penyedia perawatan kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun tés sanés pikeun mastikeun diagnosis sareng pikeun milarian masalah sanés:

• Tés fungsi ati. Tés ieu tiasa ngabantosan ngaidentifikasi karuksakan ati.
• MRI. MRI mangrupikeun cara anu gancang sareng henteu invasif pikeun ngukur tingkat beban beusi dina ati anjeun.
• Tés pikeun parobahan gén. Tés DNA anjeun pikeun parobahan dina gén HFE disarankeun upami anjeun gaduh tingkat beusi anu luhur dina getih anjeun. Upami anjeun mikirkeun tés génétik pikeun hemochromatosis, bahas alesan pikeun sareng ngalawan sareng panyadia atanapi konselor génétik anjeun.
• Nyabut conto jaringan ati pikeun tés. Upami panyadia anjeun curiga karuksakan ati, panyadia tiasa mesen biopsi ati. Salila biopsi ati, conto jaringan dicabut tina ati anjeun nganggo jarum anu ipis. Conto éta angkat ka lab pikeun diperiksa ayana beusi. Lab ogé milarian bukti karuksakan ati, utamana parut atanapi sirosis. Résiko biopsi kalebet memar, pendarahan sareng inféksi.

Tés génétik disarankeun pikeun sadaya kolot, dulur sareng murangkalih saha waé anu didiagnosa ngagaduhan hemochromatosis. Upami parobahan gén kapanggih ngan ukur dina salah sahiji kolot, maka murangkalih teu kedah diuji.