Neoplasia Endokrin Multipel, Tipe 1 (Men 1)

Multiple endocrine neoplasia, tipe 1 (MEN 1) mangrupa kaayaan anu langka. Hal ieu utamana nyababkeun tumor dina kelenjar anu ngahasilkeun sareng ngaluarkeun hormon. Ieu disebut kelenjar endokrin. Kaayaan ieu ogé tiasa nyababkeun tumor dina ususu leutik sareng lambung. Ngaran séjén pikeun MEN 1 nyaéta sindrom Wermer.

Tumor kelenjar endokrin anu kabentuk kusabab MEN 1 biasana sanés kanker. Paling sering, tumor tumuwuh dina kelenjar paratiroid, pankréas, sareng kelenjar pituitary. Sababaraha kelenjar anu kapangaruhan ku MEN 1 ogé tiasa ngaluarkeun hormon anu kaleuleuwihan. Éta tiasa nyababkeun masalah kaséhatan séjénna.

Hormon tambahan tina MEN 1 tiasa nyababkeun seueur gejala. Gejala-gejala ieu tiasa kalebet kacapean, nyeri tulang, tulang patah, batu ginjal, sareng borok dina lambung atanapi ususu.

MEN 1 teu tiasa disembuhkeun. Tapi, tés rutin tiasa ngadeteksi masalah kaséhatan, sareng para profesional kaséhatan tiasa nyayogikeun perawatan anu diperlukeun.

MEN 1 mangrupa kaayaan anu diturunkeun. Hartina jalma anu ngagaduhan parobahan genetik anu nyababkeun MEN 1 tiasa ngalihkeun ka barudakna.

Gejala multiple endocrine neoplasia, tipe 1 (MEN 1) tiasa kalebet di antarana:

• Kalemahan.
• Nyeri tulang atanapi tulang patah.
• Batu ginjal.
• Tukak dina lambung atanapi ususu.
• Nyeri lambung.
• Kalemahan otot.
• Asam lambung.
• Diare sering.

Gejala disababkeun ku kaleuwihan hormon dina awak.

Multiple endocrine neoplasia, tipe 1 (MEN 1) disababkeun ku parobahan dina gène MEN1. Gène éta ngatur kumaha awak ngadamel protéin anu disebut menin. Menin ngabantosan pikeun ngajaga sél dina awak tina tumuwuh sareng ngabagi teuing gancang.

Seueur parobahan anu béda dina gène MEN1 tiasa nyababkeun kaayaan MEN 1 berkembang. Jalma anu gaduh salah sahiji parobahan génétik éta tiasa ngalakukeunana ka murangkalihna. Seueur jalma anu gaduh parobahan dina gène MEN1 meunangkeunana tina kolotna. Tapi sababaraha jalma nyaéta anu munggaran dina kulawargana anu gaduh parobahan gène MEN1 anyar anu teu asalna tina kolotna.

Faktor risiko pikeun neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1) diantarana nyaéta:

• Barudak anu gaduh kolot anu ngagaduhan parobahan genetik dina gen MEN1 aya dina résiko kaayaan MEN 1. Ieu kusabab barudak ieu gaduh kasempetan 50% pikeun ngagaduhan parobahan genetik anu sami anu nyababkeun MEN 1.
• Kolot sareng dulur jalma anu ngagaduhan parobahan dina gen MEN1 ogé aya dina résiko. Ieu kusabab aranjeunna tiasa ngagaduhan parobahan genetik anu sami, sanajan aranjeunna teu acan ngagaduhan gejala MEN 1.

Pikeun terang naha anjeun boga neoplasia endokrin multipel, tipe 1 (MEN 1), profesional kaséhatan anjeun mimiti ku ngalakukeun pamariksaan fisik. Anjeun ogé ngajawab patarosan ngeunaan riwayat kaséhatan sareng riwayat kulawarga anjeun. Anjeun tiasa ngalakukeun tés getih sareng tés pencitraan, kaasup di antarana:

• Pencitraan resonansi magnét (MRI). MRI nganggo medan magnét sareng gelombang radio pikeun ngadamel gambar organ sareng jaringan dina awak.
• Pemindaian tomografi komputer (CT). Pemindaian CT ngagabungkeun sababaraha gambar sinar-X anu dicandak tina sudut anu béda. Komputer teras ngadamel gambar anu rinci tina bagian jero awak.
• Pemindaian tomografi émisi positron (PET). Pemindaian PET nganggo zat anu ngaluarkeun tingkat radiasi anu handap pikeun ngabantosan ngadamel gambar parobihan anu lumangsung di jero awak.
• Pemindaian médis nuklir. Pemindaian ieu nganggo zat cair anu ngaluarkeun tingkat radiasi anu handap pikeun ngabantosan manggihan tumor.
• Ultrasound endoskopik pankréas sareng pemindaian sanésna. Ultrasound endoskopik nganggo gelombang sora pikeun ngadamel gambar saluran pencernaan sareng organ sareng jaringan caket sanésna.

Tés genetik tiasa ngabantosan pikeun terang naha aya anu ngagaduhan parobahan genetik anu nyababkeun MEN 1. Upami kitu, barudak jalma éta aya dina résiko ngagaduhan parobahan genetik anu sami sareng kéngingkeun MEN 1. Kolot sareng dulur ogé aya dina résiko ngagaduhan parobahan genetik anu nyababkeun MEN 1.

Upami teu aya parobahan genetik anu patali kapanggih dina anggota kulawarga, maka anggota kulawarga teu peryogi tés penyaringan deui. Tapi tés genetik teu tiasa manggihan sadaya parobahan genetik anu tiasa nyababkeun MEN 1. Upami tés genetik teu mastikeun MEN 1, tapi kamungkinan jalma éta ngagaduhanana, diperlukeun tés tambahan. Jalma éta, ogé anggota kulawarga, masih peryogi pamariksaan kaséhatan rutin sareng tés getih sareng tés pencitraan.

Dina MEN 1, tumor bisa tumuwuh dina kelenjar paratiroid, pankréas, jeung kelenjar pituitary. Éta tiasa nyababkeun sababaraha kaayaan, sadayana tiasa diobati. Kaayaan jeung pengobatan ieu tiasa ngawengku:

• Tumor pituitary. Tipe tumor ieu bisa diobati ku operasi atawa ubar. Jarang pisan, terapi radiasi dipaké.
• Hiperparatiroidisme. Operasi pikeun miceun kalolobaan kelenjar paratiroid nyaéta pengobatan umum pikeun hormon paratiroid anu kaleuleuwihan.
• Tumor neuroendokrin. Ieu mangrupakeun tumor anu kabentuk dina sél khusus anu disebut sél neuroendokrin. Dina MEN 1, aranjeunna aya dina pankréas atanapi ususu alit. Perawatan gumantung kana jenis sareng ukuran tumor.
• Sindrom hipoglikemik. Kaayaan ieu lumangsung nalika tumor dina pankréas anu disebut insulinoma ngahasilkeun hormon insulin anu kaleuleuwihan. Insulin anu kaleuleuwihan nyababkeun kadar gula darah anu rendah anu tiasa bahaya pikeun kahirupan. Perawatan sering ngalibetkeun operasi. Bagian tina pankréas ogé bisa jadi kudu dipiceun.
• Sindrom Zollinger-Ellison (ZES). ZES tiasa ngahasilkeun tumor anu disebut gastrinoma anu ngahasilkeun asam lambung anu kaleuleuwihan. Ieu nyababkeun borok jeung diare. Profesional kaséhatan tiasa meresepkeun ubar atanapi nyoba miceun tumor ku operasi.
• Tumor neuroendokrin pankréas séjénna. Tumor ieu kadang-kadang ngahasilkeun hormon séjén anu tiasa nyababkeun masalah kaséhatan. Perawatan pikeun tipe tumor ieu tiasa ngawengku ubar atanapi operasi. Perawatan séjén anu disebut ablasi tiasa dilakukeun pikeun ngaruksak jaringan anu teu teratur anu mungkin aya.
• Tumor neuroendokrin metastasis. Tumor anu nyebar disebut tumor metastasis. Kadang-kadang dina MEN 1, tumor nyebar ka kelenjar getah bening atanapi ati. Éta tiasa diobati ku operasi. Pilihan operasi ngawengku operasi ati atanapi rupa-rupa ablasi.

Ablasi radiofrekuensi nganggo énergi frekuensi luhur anu ngaliwat jarum. Énergi nyababkeun jaringan di sakurilingna panas, maéhan sél di sakurilingna. Kriooablasi ngalibetkeun pembekuan tumor. Sareng kemoembolisasi ngalibetkeun nyuntikkeun ubar kemoterapi anu kuat langsung kana ati. Nalika operasi henteu janten pilihan, profesional kaséhatan tiasa nganggo bentuk kemoterapi atanapi perawatan berbasis hormon séjénna.

• Tumor adrenal. Kalolobaan tumor ieu tiasa diawasi ku tés sapanjang waktos sareng henteu diobati. Tapi upami tumor ngahasilkeun hormon atanapi ukuranana ageung sareng dianggap kanker, profesional kaséhatan nyarankeun miceunana. Seringna, tumor tiasa dipiceun ku operasi anu ngalibetkeun sayatan alit. Ieu katelah operasi minimal invasif.
• Tumor karcinoid. Tumor anu tumuwuh laun dina jalma anu ngagaduhan MEN 1 tiasa kabentuk dina paru-paru, kelenjar timus, sareng saluran pencernaan. Ahli bedah miceun tumor ieu nalika henteu nyebar ka daérah séjén. Profesional kaséhatan tiasa nganggo kemoterapi, terapi radiasi, atanapi terapi berbasis hormon pikeun tumor karcinoid anu maju.

Tumor neuroendokrin metastasis. Tumor anu nyebar disebut tumor metastasis. Kadang-kadang dina MEN 1, tumor nyebar ka kelenjar getah bening atanapi ati. Éta tiasa diobati ku operasi. Pilihan operasi ngawengku operasi ati atanapi rupa-rupa ablasi.

Ablasi radiofrekuensi nganggo énergi frekuensi luhur anu ngaliwat jarum. Énergi nyababkeun jaringan di sakurilingna panas, maéhan sél di sakurilingna. Kriooablasi ngalibetkeun pembekuan tumor. Sareng kemoembolisasi ngalibetkeun nyuntikkeun ubar kemoterapi anu kuat langsung kana ati. Nalika operasi henteu janten pilihan, profesional kaséhatan tiasa nganggo bentuk kemoterapi atanapi perawatan berbasis hormon séjénna.