Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) mangrupakeun kaayaan genetik nu nyababkeun parobahan dina pigmen kulit jeung tumor dina jaringan saraf. Parobahan kulit kaasup bintik datar, coklat semu, jeung bintik-bintik di bagian ketek jeung inguinal. Tumor bisa tumuwuh di mana wae dina sistem saraf, kaasup otak, sumsum tulang tonggong jeung saraf. NF1 langka. Kira-kira 1 dina 2.500 jalma kapangaruhan ku NF1. Tumor sering teu kanker, katelah tumor jinak. Tapi kadang-kadang bisa jadi kanker. Gejala sering enteng. Tapi komplikasi bisa lumangsung jeung bisa ngawengku masalah dina diajar, kaayaan jantung jeung pembuluh darah, kaleungitan penglihatan, jeung nyeri. Perawatan difokuskeun kana ngarojong kamekaran jeung kamekaran anu séhat dina barudak jeung pangurusan awal komplikasi. Upami NF1 nyababkeun tumor badag atanapi tumor anu mencét saraf, operasi tiasa ngurangan gejala. Ubar anu langkung anyar sayogi pikeun ngubaran tumor dina barudak, sareng perlakuan anyar sanésna keur dikembangkeun.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) biasana didiagnosis nalika budak. Gejalana katempo nalika lahir atanapi langsung saenggeusna sareng ampir salawasna sateuacan umur 10 taun. Gejalana condong hampang nepi ka sedeng, tapi tiasa béda-béda ti hiji jalma ka jalma séjén. Gejalana kaasup: Titik datar, coklat semu terang dina kulit, anu katelah titik café au lait. Titik anu teu bahaya ieu umum pisan dina loba jalma. Tapi, boga leuwih ti genep titik café au lait nunjukkeun NF1. Éta sering aya nalika lahir atanapi muncul dina taun-taun awal hirup. Saatos budak, titik anyar eureun muncul. Bintik-bintik dina bagian ketek atanapi inguinal. Bintik-bintik sering muncul dina umur 3 dugi ka 5 taun. Bintik-bintik leuwih leutik ti titik café au lait sareng condong kajadian dina kelompok dina lipatan kulit. Benjolan leutik dina iris panon, anu katelah nodul Lisch. Nodul ieu teu gampang katingali sareng teu mangaruhan penglihatan. Benjolan lemes, ukuran kacang polong dina atanapi di handapeun kulit anu disebut neurofibroma. Tumor jinak ieu biasana tumuwuh dina atanapi di handapeun kulit tapi ogé tiasa tumuwuh di jero awak. Tumuwuh anu ngalibatkeun loba saraf disebut neurofibroma pleksiform. Neurofibroma pleksiform, nalika ayana dina beungeut, tiasa nyababkeun karuksakan. Neurofibroma tiasa nambahan jumlahna sareng umur. Parobahan tulang. Parobahan dina kamekaran tulang sareng kepadatan mineral tulang anu rendah tiasa nyababkeun tulang ngabentuk sacara teu teratur. Jalma anu boga NF1 tiasa boga tulang tonggong anu bengkok, anu katelah skoliosis, atanapi suku handap anu bengkok. Tumor dina saraf anu nyambungkeun panon ka otak, anu disebut glioma jalur optik. Tumor ieu biasana muncul sateuacan umur 3 taun. Tumor jarang muncul dina budak akhir sareng diantara remaja, sareng ampir teu kantos dina déwasa. Kasulitan diajar. Umum pikeun barudak anu boga NF1 ngalaman sababaraha kasusah dina diajar. Sering aya kasusah diajar anu khusus, sapertos kasusah maca atanapi matematika. Gangguan perhatian / hiperaktif (ADHD) sareng keterlambatan ucapan ogé umum. Ukuran sirah leuwih badag tibatan rata-rata. Barudak anu boga NF1 condong boga ukuran sirah leuwih badag tibatan rata-rata kusabab volume otak anu ningkat. Jangkungna pondok. Barudak anu boga NF1 sering di handapeun rata-rata jangkungna. Temu profésional kaséhatan upami barudak anjeun boga gejala neurofibromatosis tipe 1. Tumor sering teu kanker sareng tumuwuh laun, tapi komplikasi tiasa dikelola. Upami barudak anjeun boga neurofibroma pleksiform, aya ubar anu sayogi pikeun ngubaranana.

Pastikeun konsultasi ka profesional kaséhatan upami barudak anjeun ngagaduhan gejala neurofibromatosis tipe 1. Tumor sering teu kanker sareng tumuh laun, tapi komplikasi tiasa dikelola. Upami barudak anjeun ngagaduhan neurofibroma pleksiform, aya ubar pikeun ngubaranana.

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkeun ku gène anu robah anu diturunkeun tina kolot atanapi kajantenan nalika konsepsi.

Gène NF1 perenahna dina kromosom 17. Gène ieu ngahasilkeun protéin anu disebut neurofibromin anu ngatur kamekaran sél. Nalika gène robah, éta nyababkeun kaleungitan neurofibromin. Ieu ngamungkinkeun sél tumuwuh tanpa kontrol.

Dina gangguan autosomal dominan, gen anu robah mangrupakeun gen dominan. Gen ieu perenahna dina salah sahiji kromosom nonseks, anu disebut autosom. Cukup hiji gen anu robah diperlukeun pikeun jalma kapangaruhan ku jenis kaayaan ieu. Jalma anu ngagaduhan kaayaan autosomal dominan — dina conto ieu, bapa — gaduh kasempetan 50% pikeun gaduh anak anu kapangaruhan ku hiji gen anu robah sareng kasempetan 50% pikeun gaduh anak anu teu kapangaruhan.

Faktor résiko panggedéna pikeun neurofibromatosis tipe 1 (NF1) nyaéta riwayat kulawarga. Pikeun sakitar satengah jalma anu ngagaduhan NF1, panyakit éta diturunkeun tina kolotna. Jalma anu ngagaduhan NF1 sareng dulur-dulurna teu kapangaruhan kamungkinan gaduh robah anyar kana gen.

NF1 ngagaduhan pola warisan autosomal dominan. Ieu hartosna yén unggal anak tina kolot anu kapangaruhan ku panyakit éta gaduh kasempetan 50% pikeun ngagaduhan gen anu robah.

Komplikasi neurofibromatosis tipe 1 (NF1) rupa-rupa, malah dina kulawarga anu sami. Umumna, komplikasi lumangsung nalika tumor mangaruhan jaringan saraf atanapi mencét kana organ internal. Komplikasi NF1 kalebet: Gejala neurologis. Masalah dina diajar sareng mikir mangrupikeun gejala neurologis anu paling umum anu aya hubunganana sareng NF1. Komplikasi anu kirang umum kalebet epilepsi sareng akumulasi cairan kaleuleuwihan dina otak. Kawasiran kana penampilan. Tanda-tanda NF1 anu katingali tiasa kalebet bintik-bintik café au lait anu nyebar, seueur neurofibroma dina daérah raray atanapi neurofibroma anu ageung. Dina sababaraha jalma ieu tiasa nyababkeun kahariwang sareng kasangsaraan émosional, sanajan henteu serius sacara médis. Gejala rangka. Sababaraha murangkalih gaduh tulang anu henteu kabentuk sakumaha biasana. Ieu tiasa nyababkeun lengkah suku sareng fraktur anu kadang-kadang henteu cageur. NF1 tiasa nyababkeun kelengkungan tulang tonggong, anu katelah skoliosis, anu panginten peryogi penyangga atanapi operasi. NF1 ogé aya hubunganana sareng kepadatan mineral tulang anu handap, anu ningkatkeun résiko tulang lemah, anu katelah osteoporosis. Perubahan visi. Kadang-kadang tumor anu disebut glioma jalur optik berkembang dina saraf optik. Nalika ieu kajantenan, éta tiasa mangaruhan visi. Ngaronjatna gejala salami jaman parobahan hormonal. Parobahan hormonal anu aya hubunganana sareng pubertas atanapi kakandungan tiasa nyababkeun ningkatna neurofibroma. Kaseueuran jalma anu gaduh NF1 gaduh kakandungan anu séhat tapi kamungkinan peryogi diawasi ku dokter kandungan anu wawuh sareng NF1. Gejala kardiovaskular. Jalma anu gaduh NF1 gaduh résiko ningkat tekanan darah tinggi sareng tiasa ngembangkeun kaayaan pembuluh darah. Masalah napas. Jarang, neurofibroma pleksiform tiasa neken saluran napas. Kanker. Sababaraha jalma anu gaduh NF1 ngembangkeun tumor kanker. Ieu biasana timbul tina neurofibroma di handapeun kulit atanapi tina neurofibroma pleksiform. Jalma anu gaduh NF1 ogé gaduh résiko anu langkung luhur pikeun jinis kanker sanés. Éta kalebet kanker payudara, leukemia, kanker kolorektal, tumor otak sareng sababaraha jinis kanker jaringan lemes. Skrining pikeun kanker payudara kedah dimimitian langkung awal, dina yuswa 30 taun, pikeun awéwé kalayan NF1 dibandingkeun sareng populasi umum. Tumor kelenjar adrenal jinak, anu katelah feokromositoma. Tumor non-kanker ieu ngahasilkeun hormon anu ningkatkeun tekanan darah anjeun. Operasi sering diperyogikeun pikeun ngaleungitkeunana.

Pikeun ngadiagnosa neurofibromatosis tipe 1 (NF1), profesional kaséhatan mimiti ku mariksa riwayat médis pribadi sareng kulawarga anjeun sareng pamariksaan fisik.

Kulit barudak anjeun diperiksa pikeun titik-titik kopi susu, anu tiasa ngabantosan ngadiagnosa NF1.

Upami diperlukeun tés sanés pikeun ngadiagnosa NF1, barudak anjeun panginten peryogi:

• Pamariksaan panon. Pamariksaan panon tiasa nunjukkeun nodul Lisch, katarak sareng kaleungitan visi.
• Tés pencitraan. X-ray, CT scan atanapi MRI tiasa ngabantosan ngaidentipikasi parobahan tulang, tumor dina otak atanapi sumsum tulang tonggong, sareng tumor anu leutik pisan. MRI tiasa dianggo pikeun ngadiagnosa gliomas optik.
• Tés genetik. Tés genetik pikeun NF1 tiasa ngabantosan ngadukung diagnosis. Tés genetik ogé tiasa dilakukeun dina kakandungan sateuacan orok lahir. Naros ka anggota tim perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan bimbingan genetik.

Pikeun diagnosis NF1, sahenteuna dua gejala kaayaan kedah aya. Barudak anu ngan ukur gaduh hiji gejala sareng teu aya riwayat kulawarga NF1 kamungkinan bakal diawasi pikeun gejala sanés. Diagnosis NF1 biasana dilakukeun nalika umur 4 taun.