Phenylketonuria (Pku)

Phenylketonuria (fenilketonuria), anu disebut ogé PKU, mangrupakeun gangguan turun-tumurun anu jarang anu nyababkeun asam amino anu disebut fenilalanin ngumpul dina awak. PKU disababkeun ku parobahan dina gène phenylalanine hydroxylase (PAH). Gène ieu ngabantu nyiptakeun énzim anu diperlukeun pikeun ngarusak fenilalanin.

Tanpa énzim anu diperlukeun pikeun ngarusak fenilalanin, akumulasi anu bahaya tiasa berkembang nalika jalma anu ngagaduhan PKU tuang dahareun anu ngandung protéin atanapi tuang aspartam, pemanis buatan. Ieu tiasa tungtungna ngakibatkeun masalah kaséhatan anu serius.

Sapanjang hirupna, jalma anu ngagaduhan PKU — orok, barudak sareng déwasa — kedah nuturkeun diet anu ngawatesan fenilalanin, anu lolobana kapanggih dina dahareun anu ngandung protéin. Ubar anu langkung anyar tiasa ngamungkinkeun sababaraha jalma anu ngagaduhan PKU pikeun tuang diet anu ngagaduhan jumlah fenilalanin anu langkung luhur atanapi teu terbatas.

Orok di Amérika Serikat sareng seueur nagara sanésna disaring pikeun PKU langsung saatos lahir. Sanaos teu aya ubar pikeun PKU, ngakuan PKU sareng mimiti pengobatan langsung tiasa ngabantosan nyegah keterbatasan dina widang pamikiran, pamahaman sareng komunikasi (cacad intelektual) sareng masalah kaséhatan anu ageung.

Barudak newborns kalayan PKU mimiti teu boga gejala naon waé. Sanajan kitu, tanpa pengobatan, orok biasana ngamekarkeun tanda-tanda PKU dina sababaraha bulan.

Tanda jeung gejala PKU anu teu diobati bisa hampang atawa parah jeung bisa ngawengku:

• Bau amis dina napas, kulit atawa cikiih, disababkeun ku phenylalanine anu teuing dina awak
• Masalah sistem saraf (neurologis) anu bisa ngawengku kejang
• Ruam kulit, sapertos eksim
• Kulit, rambut jeung warna panon leuwih caang ti anggota kulawarga, kusabab phenylalanine teu bisa robah jadi melanin — pigmen anu jawab kana warna rambut jeung kulit
• Ukuran sirah anu teu biasa leutik (mikrocephaly)
• Hiperaktifitas
• Cacad intelektual
• Kamekaran anu telat
• Masalah prilaku, emosi jeung sosial
• Gangguan kaséhatan mental

Parahna PKU gumantung kana jenisna.

• PKU klasik. Bentuk panyakit anu paling parah disebut PKU klasik. Enzim anu diperlukeun pikeun ngarusak phenylalanine leungit atawa turun pisan. Ieu ngahasilkeun tingkat phenylalanine anu luhur anu bisa nyababkeun karuksakan otak anu parah.
• Bentuk PKU anu kurang parah. Dina bentuk hampang atawa sedeng, enzim masih boga sababaraha fungsi, jadi tingkat phenylalanine teu saluhur, ngahasilkeun résiko anu leuwih leutik tina karuksakan otak anu signifikan.

Ngan ukur bentukna, kalolobaan orok, barudak jeung déwasa kalayan gangguan masih merlukeun diet PKU husus pikeun nyegah cacad intelektual jeung komplikasi séjénna.

Ibu hamil anu boga PKU aya dina résiko bentuk panyakit séjén anu disebut PKU maternal. Upami ibu teu nuturkeun diet PKU husus saméméh jeung salila kakandungan, tingkat phenylalanine dina getih bisa jadi luhur jeung ngarugikeun orok anu keur ngembang.

Malahan ibu kalayan bentuk PKU anu kurang parah bisa nempatkeun anakna anu teu acan lahir dina résiko ku teu nuturkeun diet PKU.

Orok anu lahir tina ibu kalayan tingkat phenylalanine anu luhur teu sering meunang warisan PKU. Tapi anak bisa boga masalah anu serius upami tingkat phenylalanine luhur dina getih indung salila kakandungan. Nalika lahir, orok bisa boga:

• Beurat lahir handap
• Sirah anu teu biasa leutik
• Masalah dina jantung

Salian ti éta, PKU maternal bisa nyababkeun anak ngalaman kamekaran anu telat, cacad intelektual jeung masalah prilaku.

Urang ngobrol ka panyedia layanan kaséhatan anjeun dina kaayaan ieu:

• Bayi anyar lahir. Upami tés skrining bayi anyar lahir rutin nunjukkeun yén bayina anjeun kamungkinan gaduh PKU, panyedia layanan kaséhatan anak anjeun bakal hoyong langsung ngamimitian pengobatan diet pikeun nyegah masalah jangka panjang.
• Awéwé anu umurna bisa ngandung. Khususna penting pikeun awéwé anu gaduh riwayat PKU pikeun konsultasi ka panyedia layanan kaséhatan sareng ngajaga diet PKU sateuacan kakandungan sareng salami kakandungan. Ieu ngurangan résiko tingkat fenilalanin anu luhur ngarugikeun bayina anu teu acan lahir.
• Déwasa. Jalma anu gaduh PKU peryogi perawatan sakuliah hirup. Déwasa anu gaduh PKU anu geus eureun diet PKU nalika remaja tiasa kéngingkeun kauntungan tina kunjungan ka panyedia layanan kaséhatan maranéhna. Balikan kana diet tiasa ningkatkeun fungsi mental sareng prilaku sareng nyegah karuksakan salajengna kana sistem saraf pusat anu tiasa disababkeun ku tingkat fenilalanin anu luhur.

Pikeun ngagaduhan gangguan resesif autosomal, anjeun mewaris dua gen anu robih, kadang disebut mutasi. Anjeun nampi hiji tina masing-masing kolot. Kaséhatan maranéhna jarang kapangaruhan kusabab maranéhna ukur gaduh hiji gen anu robih. Dua jalma anu ngabawa gen anu robih gaduh kasempetan 25% pikeun gaduh anak anu henteu kapangaruhan ku dua gen anu henteu robih. Maranéhna gaduh kasempetan 50% pikeun gaduh anak anu henteu kapangaruhan anu ogé janten jalma anu ngabawa gen anu robih. Maranéhna gaduh kasempetan 25% pikeun gaduh anak anu kapangaruhan ku dua gen anu robih.

Parobahan gen (mutasi genetik) nyababkeun PKU, anu tiasa hampang, sedeng atanapi parah. Dina jalma anu ngagaduhan PKU, parobahan dina gen phenylalanine hydroxylase (PAH) nyababkeun kurangna atanapi jumlah enzim anu dibutuhkeun pikeun ngolah phenylalanine, hiji asam amino.

Panyimpenan phenylalanine anu bahaya tiasa berkembang nalika jalma anu ngagaduhan PKU tuang dahareun anu beunghar ku protéin, sapertos susu, keju, kacang atanapi daging, atanapi gandum sapertos roti sareng pasta, atanapi aspartam, pemanis buatan.

Pikeun anak mewaris PKU, indung sareng bapa kedah gaduh sareng ngalihkeun gen anu robih. Pola warisan ieu disebut autosomal resesif.

Kamungkinan pikeun kolot janten jalma anu ngabawa gen anu robih - gaduh gen anu robih anu nyababkeun PKU, tapi henteu ngagaduhan panyakitna. Upami ngan hiji kolot anu gaduh gen anu robih, teu aya résiko pikeun ngalihkeun PKU ka anak, tapi kamungkinan pikeun anak janten jalma anu ngabawa gen anu robih.

Paling sering, PKU dialihkeun ka barudak ku dua kolot anu duanana janten jalma anu ngabawa gen anu robih, tapi henteu terang.

Faktor risiko pikeun nurunkeun PKU kaasup:

• Duduaan kolotna mibanda parobahan gène nu nyababkeun PKU. Dua kolot kedah nurunkeun salinan gène nu robah sangkan budakna ngalaman kaayaan éta.
• Mibanda turunan ras atawa étnis tangtu. PKU mangaruhan jalma ti kalolobaan latar tukang étnis di sakuliah dunya. Tapi di Amérika Serikat, éta paling umum di jalma-jalma anu asalna ti Éropa jeung jauh kirang umum di jalma-jalma anu asalna ti Afrika.

PKU anu teu diobati tiasa nyababkeun komplikasi dina bayi, barudak, sareng déwasa anu ngagaduhan gangguan éta. Nalika awéwé kalayan PKU ngagaduhan tingkat fenilalanin anu luhur salami kakandungan, éta tiasa ngarugikeun orokna anu teu acan lahir.

PKU anu teu diobati tiasa nyababkeun:

• Karuksakan otak anu teu tiasa dibalikeun sareng cacad intelektual anu ditandaan mimiti dina sababaraha bulan kahirupan
• Masalah neurologis sapertos kejang sareng tremor
• Masalah prilaku, emosi sareng sosial dina barudak sareng déwasa anu langkung sepuh
• Masalah kaséhatan sareng pangembangan anu ageung

Upami anjeun gaduh PKU sareng badé hamil:

• Nuturkeun diet rendah fenilalanin. Awéwé anu gaduh PKU tiasa nyegah cilaka kana bayina anu keur ngembang ku netepkeun atanapi balik deui kana diet rendah fenilalanin sateuacan hamil. Suplemén nutrisi anu dirancang pikeun jalma anu gaduh PKU tiasa mastikeun cukup protéin sareng nutrisi salami kakandungan. Upami anjeun gaduh PKU, konsultasi ka panyayogi kasehatan anjeun sateuacan anjeun mimiti nyobian ngandung.
• Pertimbangkeun konseling genetik. Upami anjeun gaduh PKU, kerabat caket anu gaduh PKU atanapi anak anu gaduh PKU, anjeun tiasa kéngingkeun kauntungan tina konseling genetik sateuacan hamil. Spesialis dina genetika médis (geneticist) tiasa ngabantosan anjeun langkung ngartos kumaha PKU dilewatkeun ngaliwatan kulawarga anjeun. Spesialis ogé tiasa ngabantosan nangtukeun résiko anjeun gaduh anak anu gaduh PKU sareng ngabantosan perencanaan kulawarga.

Panyaring newborn ngabuktikeun ampir sakabéh kasus phenylketonuria. Sadaya 50 nagara bagian di Amérika Serikat merlukeun bayi anyar pikeun disaring pikeun PKU. Seueur nagara sanés ogé rutin nyaring bayi pikeun PKU.

Upami anjeun gaduh PKU atanapi riwayat kulawarga, panyayogi perawatan kaséhatan anjeun tiasa nyarankeun tés panyaring sateuacan kakandungan atanapi kalahiran. Kamungkinan pikeun ngaidentifikasi panyandang PKU ngalangkungan tés getih.

Tés PKU dilakukeun hiji atanapi dua dinten saatos kalahiran bayi anjeun. Pikeun hasil anu akurat, tés dilakukeun saatos bayi anjeun yuswa 24 jam sareng saatos bayi anjeun ngagaduhan sababaraha protéin dina diet.

• Perawat atanapi téknologi lab ngumpulkeun sababaraha tetes getih tina tumit bayi anjeun.
• Laboratorium nguji conto getih pikeun gangguan métabolisme anu tangtu, kaasup PKU.
• Upami anjeun teu ngalahirkeun bayi anjeun di rumah sakit atanapi dileupaskeun teu lami saatos kalahiran, anjeun kedah ngajadwalkeun panyaring newborn sareng panyayogi perawatan kaséhatan anjeun.

Upami tés ieu nunjukkeun yén bayi anjeun tiasa gaduh PKU:

• Bayi anjeun tiasa gaduh tés tambahan pikeun mastikeun diagnosis, kaasup tés getih sareng tés cikiih anu langkung seueur
• Anjeun sareng bayi anjeun tiasa gaduh tés génétik pikeun ngaidentifikasi parobahan gén pikeun PKU

Mimiti pengobatan awal sareng neruskeun pengobatan sakuliah hirup tiasa ngabantosan nyegah cacad intelektual sareng masalah kaséhatan utama. Perawatan utama pikeun PKU kalebet:

• Diet sakuliah hirup kalayan asupan tuangeun anu pisan terbatas ku phenylalanine
• Nyandak rumus PKU - suplemén nutrisi khusus - sakuliah hirup pikeun mastikeun yén anjeun nampi cukup protéin penting (tanpa phenylalanine) sareng nutrisi anu penting pikeun kamekaran sareng kaséhatan umum
• Ubar, pikeun jalma-jalma anu tangtu kalayan PKU Jumlah phenylalanine anu aman béda-béda pikeun unggal jalma kalayan PKU sareng tiasa robih-robah. Sacara umum, ide na nyaéta ngan ukur ngonsumsi jumlah phenylalanine anu diperyogikeun pikeun kamekaran anu séhat sareng prosés awak, tapi henteu langkung. Penyedia perawatan kaséhatan anjeun tiasa nangtukeun jumlah anu aman ngalangkungan:
• Tinjauan rutin catetan tuangeun sareng bagan kamekaran
• Tés getih sering anu ngawaskeun tingkat phenylalanine getih, utamana salami pertumbuhan budak sareng kakandungan
• Tés sanés anu ngahargaan kamekaran, pamekaran sareng kaséhatan Penyedia perawatan kaséhatan anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka ahli diet anu kadaptar anu tiasa ngabantosan anjeun diajar ngeunaan diet PKU, ngalakukeun panyesuaian kana diet anjeun nalika diperyogikeun, sareng nawiskeun saran ngeunaan cara ngatur tantangan diet PKU. Kusabab jumlah phenylalanine anu tiasa didahar ku jalma kalayan PKU pisan handap, penting pikeun nyingkahan sadaya tuangeun protéin tinggi, sapertos:
• Susu
• Endog
• Keju
• Kacang
• Produk kedelai, sapertos kedelai, tahu, tempeh sareng susu
• Kacang sareng kacang polong
• Unggas, daging sapi, daging babi sareng daging sanésna
• lauk Kentang, sereal sareng sayuran sanésna kamungkinan bakal diwatesan. Barudak sareng déwasa ogé kedah nyingkahan tuangeun sareng inuman anu sanés, kalebet seueur soda diet sareng inuman sanés anu ngandung aspartame (NutraSweet, Equal). Aspartame mangrupikeun pemanis buatan anu dijieun ku phenylalanine. Sababaraha ubar tiasa ngandung aspartame sareng sababaraha vitamin atanapi suplemén sanés tiasa ngandung asam amino atanapi bubuk susu skim. Pariksa sareng apoteker anjeun ngeunaan eusi produk non-resep sareng ubar resep. Obrolan sareng penyedia perawatan kaséhatan atanapi ahli diet anu kadaptar pikeun diajar langkung seueur ngeunaan kabutuhan diet khusus anjeun. Kusabab diet anu diwatesan, jalma kalayan PKU kedah kéngingkeun nutrisi penting ngalangkungan suplemén nutrisi khusus. Rumus tanpa phenylalanine nyayogikeun protéin penting (asam amino) sareng nutrisi sanés dina bentuk anu aman pikeun jalma kalayan PKU. Penyedia perawatan kaséhatan sareng ahli diet anjeun tiasa ngabantosan anjeun mendakan jinis rumus anu leres.
• Rumus pikeun orok sareng balita. Kusabab rumus orok biasa sareng asi ngandung phenylalanine, orok kalayan PKU kedah ngagaduhan rumus orok tanpa phenylalanine. Ahli diet tiasa ngitung sacara saksama jumlah asi atanapi rumus biasa anu kedah ditambah kana rumus tanpa phenylalanine. Ahli diet ogé tiasa ngajar kolot kumaha milih tuangeun padet tanpa ngaleuwihan tunjangan phenylalanine harian anak.
• Rumus pikeun barudak anu langkung sepuh sareng déwasa. Barudak anu langkung sepuh sareng déwasa terus nginum atanapi tuang suplemén nutrisi tanpa phenylalanine (rumus ékuivalén protéin), sakumaha diarahkeun ku penyedia perawatan kaséhatan atanapi ahli diet. Dosis harian rumus anjeun dibagi antara tuangeun sareng kudapan anjeun, tinimbang didahar atanapi diinum sakaligus. Rumus pikeun barudak anu langkung sepuh sareng déwasa henteu sami sareng anu dianggo pikeun orok, tapi ogé nyayogikeun protéin penting tanpa phenylalanine. Rumus diteruskeun sakuliah hirup. Kabutuhan suplemén nutrisi, utamana upami anjeun atanapi anak anjeun henteu resep, sareng pilihan tuangeun anu terbatas tiasa ngajantenkeun diet PKU janten tantangan. Tapi ngalakukeun komitmen anu teguh kana parobihan gaya hirup ieu mangrupikeun hiji-hijina cara pikeun nyegah masalah kaséhatan serius anu tiasa dikembangkeun ku jalma kalayan PKU. Badan Pengawas Obat sareng Makanan (FDA) ngaluluskeun ubar sapropterin (Kuvan) pikeun pengobatan PKU. Ubar tiasa dianggo digabungkeun sareng diet PKU. Sababaraha jalma kalayan PKU anu nginum ubar mungkin henteu kedah nuturkeun diet PKU. Tapi ubar henteu jalan pikeun sadayana kalayan PKU. FDA ogé ngaluluskeun terapi enzim anyar, pegvaliase-pqpz (Palynziq), pikeun déwasa kalayan PKU nalika terapi ayeuna henteu cukup ngirangan tingkat phenylalanine. Tapi kusabab efek samping anu sering, anu tiasa parah, perlakuan ieu ngan ukur sayogi salaku bagian tina program anu diwatesan di handapeun pengawasan penyedia perawatan kaséhatan anu disahkeun.

Strategi pikeun ngabantosan ngatur PKU kalebet nyatet dahareun anu didahar, ngukur kalayan leres, sareng kreatif. Kawas nanaon, langkung strategi ieu dilakukeun, langkung ageung kanyamanan sareng kapercayaan anu tiasa dikembangkeun.

Upami anjeun atanapi putra anjeun nuturkeun diet rendah fenilalanin, anjeun kedah nyatet dahareun anu didahar unggal dinten.

Pikeun salaku akurat mungkin, ukur bagian dahareun nganggo cangkir sareng sendok ukuran standar sareng skala dapur anu maca dina gram. Jumlah dahareun dibandingkeun sareng daptar dahareun atanapi dianggo pikeun ngitung jumlah fenilalanin anu didahar unggal dinten. Unggal tuangeun sareng cemilan kalebet bagian anu dipasihkeun kalayan leres tina rumus PKU anjeun sadinten.

Diari dahareun, program komputer sareng aplikasi smartphone sayogi anu nyatet jumlah fenilalanin dina dahareun bayi, dahareun padet, rumus PKU, sareng bahan panggang sareng masak umum.

Perencanaan tuangeun atanapi rotasi tuangeun tina dahareun anu dipikanyaho tiasa ngabantosan ngirangan sababaraha pelacakan sadinten.

Obrolan sareng ahli gizi anjeun pikeun terang kumaha anjeun tiasa kreatif sareng dahareun pikeun ngabantosan anjeun tetep dina jalur. Contona, nganggo bumbu sareng rupa-rupa metode masak pikeun ngarobih sayuran fenilalanin anu handap kana menu lengkep tina rupa-rupa tuangeun. Ubar sareng rasa anu rendah fenilalanin tiasa ngagaduhan seueur rasa. Inget ukur sareng hitung unggal bahan sareng pasipkeun resep kana diet khusus anjeun.

Upami anjeun gaduh kaayaan kaséhatan sanés, anjeun ogé kedah mertimbangkeun éta nalika anjeun ngarencanakeun diet anjeun. Obrolan sareng panyayogi perawatan kaséhatan atanapi ahli gizi anjeun upami anjeun gaduh patarosan.

Hirup sareng PKU tiasa nangtang. Strategi ieu tiasa ngabantosan:

• Diajar tina kulawarga sanés. Naros ka panyayogi perawatan kaséhatan anjeun ngeunaan grup dukungan lokal atanapi online pikeun jalma anu hirup sareng PKU. Ngobrol sareng anu sanés anu parantos ngatasi tantangan anu sami tiasa ngabantosan. Aliansi Nasional PKU mangrupikeun grup dukungan online pikeun kulawarga sareng déwasa anu ngagaduhan PKU.
• Nangtoskeun pitulung dina perencanaan menu. Ahli gizi anu kadaptar kalayan pangalaman dina PKU tiasa ngabantosan anjeun nyiptakeun tuangeun wengi rendah fenilalanin anu lezat. Ahli gizi anjeun ogé tiasa gaduh ide anu saé pikeun tuangeun liburan sareng ulang taun.
• Rencanakeun sateuacan anjeun dahar di luar. Tuangeun di réstoran lokal masihan anjeun istirahat tina dapur sareng tiasa pikaresepeun pikeun sakulawarga. Kebébasan tempat nawiskeun hal anu cocog kana diet PKU. Tapi anjeun panginten hoyong nelepon sateuacan sareng naroskeun ngeunaan menu atanapi mawa dahareun ti bumi.
• Ulah fokus kana dahareun. Ngadamel waktos tuangeun ngeunaan waktos kulawarga tiasa nyandak sababaraha fokus tina dahareun. Coba obrolan kulawarga atanapi kaulinan nalika dahar. Dorong barudak anu ngagaduhan PKU pikeun fokus kana olahraga, musik atanapi hobi favorit, henteu ngan ukur kana naon anu tiasa sareng henteu tiasa didahar. Pertimbangkeun ogé nyiptakeun tradisi liburan anu fokus kana proyék sareng kagiatan khusus, henteu ngan ukur dahareun.
• Hayu putra anjeun ngabantosan ngatur diet sakumaha gancang mungkin. Balita tiasa ngadamel pilihan ngeunaan sereal, buah atanapi sayuran anu hoyong didahar sareng ngabantosan ngukur bagian. Aranjeunna ogé tiasa ngabantosan sorangan kana cemilan anu parantos diukur. Barudak anu langkung sepuh tiasa ngabantosan dina perencanaan menu, bungkus tuangeun sorangan sareng nyatet dahareun sorangan.
• Jieun daptar barang jajanan sareng tuangeun anjeun kalayan sakulawarga. Lemari anu pinuh ku dahareun anu diwatesan tiasa ngagoda barudak atanapi déwasa anu ngagaduhan PKU, janten cobian fokus kana dahareun anu tiasa didahar ku sadayana. Sajikan sayuran anu digoreng anu rendah protéin. Upami anggota kulawarga sanés hoyong, aranjeunna tiasa nambihan kacang polong, jagong, daging sareng béas. Atawa atur bar salad kalayan pilihan protéin anu handap sareng sedeng. Anjeun ogé tiasa nyayogikeun sup atanapi kari rendah fenilalanin anu lezat ka sakulawarga.
• Siapkeun pikeun potluck, piknik sareng perjalanan mobil. Rencanakeun sateuacan, janten aya pilihan dahareun anu ramah PKU. Bungkus cemilan buah seger atanapi kerupuk protéin anu handap. Angkut kebab buah atanapi tusuk sate sayuran ka masak, sareng jieun salad rendah fenilalanin pikeun potluck lingkungan. Kolot, réréncangan sareng anggota kulawarga sanés kamungkinan bakal ngalakukeun panyesuaian sareng ngabantosan upami anjeun ngajelaskeun watesan diet.
• Ngobrol sareng guru sareng staf sanés di sakola putra anjeun. Guru sareng staf kafetaria putra anjeun tiasa janten pitulung anu ageung dina diet PKU upami anjeun nyandak waktos pikeun ngajelaskeun pentingna sareng kumaha cara kerjana. Ku cara damel sareng guru putra anjeun, anjeun ogé tiasa ngarencanakeun sateuacan pikeun acara sareng pesta sakola khusus supados putra anjeun salawasna gaduh perlakuan pikeun didahar.