Imunodepiency Primér

Gangguan imunoprimary — ogé disebut gangguan imun primer atanapi imunoprimary — ngalemahkeun sistem imun, ngamungkinkeun inféksi sareng masalah kaséhatan sanésna langkung gampang lumangsung.

Seueur jalma anu ngagaduhan imunoprimary lahir tanpa sababaraha pertahanan imun awak atanapi kalayan sistem imun anu teu jalan leres, anu ngajantenkeun aranjeunna langkung rentan kana kuman anu tiasa nyababkeun inféksi.

Nepi ka ayeuna, peneliti parantos ngaidentifikasi langkung ti 300 bentuk gangguan imunoprimary. Sababaraha bentukna saé pisan sahingga tiasa teu kanyahoan dugi ka dewasa. Jinis sanésna cukup parah sahingga kapanggih langsung saatos orok anu kapangaruhan lahir.

Perawatan tiasa ningkatkeun sistem imun dina seueur jinis gangguan imunoprimary. Panalitian masih lumangsung, anu ngarah kana perbaikan perawatan sareng ningkatkeun kualitas kahirupan pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan éta.

Salah sahiji tanda anu paling umum tina immunodeficiency primer nyaéta ngalaman inféksi anu langkung sering, langkung lila, atanapi langkung hésé diobati tibatan inféksi jalma anu gaduh sistem imun anu umum. Anjeun ogé tiasa kénging inféksi anu jalma anu gaduh sistem imun anu séhat kamungkinan moal kénging (inféksi oportunistik).

Tanda sareng gejala béda-béda gumantung kana jenis gangguan immunodeficiency primer, sareng béda-béda ti hiji jalma ka jalma anu sanés.

Tanda sareng gejala immunodeficiency primer tiasa kalebet:

• Pneumonia, bronkitis, inféksi sinus, inféksi ceuli, meningitis atanapi inféksi kulit anu sering sareng kambuh
• Radang sareng inféksi organ internal
• Gangguan darah, sapertos jumlah trombosit anu handap atanapi anemia
• Masalah pencernaan, sapertos kram, kaleungitan napsu dahareun, utah sareng diare
• Tumuwuh sareng pamekaran anu telat
• Gangguan autoimun, sapertos lupus, artritis rheumatoid atanapi diabetes tipe 1

Upami anjeun atanapi putra/putri anjeun sering, kambuh, atanapi ngalaman inféksi anu parah, atanapi inféksi anu teu respon kana pangobatan, mangga konsultasi ka panyayogi layanan kaséhatan anjeun. Diagnosis sareng pengobatan dini pikeun kakurangan imun primer tiasa nyegah inféksi anu tiasa nyababkeun masalah jangka panjang.

Seueur gangguan imunoprimary primer diturunkeun - diturunkeun tina salah sahiji atanapi dua kolot. Masalah dina kodeu genetik anu bertindak salaku blueprint pikeun ngahasilkeun sél awak (DNA) nyababkeun seueur cacad sistem imun ieu.

Aya langkung ti 300 jenis gangguan imunoprimary primer, sareng para panalungtik terus ngaidentifikasi langkung seueur. Éta tiasa diklasifikasikeun sacara lega kana genep grup dumasar kana bagian sistem imun anu kapangaruhan:

• Kekurangan sél B (antibodi)
• Kekurangan sél T
• Gabungan kakurangan sél B sareng T
• Fagosit anu cacad
• Kekurangan komplemen
• Teu dipikanyaho (idiopatik)

Faktor risiko anu dipikanyaho ngan ukur nyaéta boga sajarah kulawarga gangguan kakurangan imun primer, anu ngaronjatkeun résiko anjeun pikeun ngalaman kaayaan éta.

Upami anjeun ngagaduhan jenis gangguan kakurangan imun primer, anjeun panginten hoyong néangan konsultasi genetik upami anjeun badé ngabentuk kulawarga.

Komplikasi anu disababkeun ku gangguan imunoprimary béda-béda gumantung kana jenis anu anjeun gaduh. Éta tiasa kalebet:

• Infeksi anu kambuh
• Gangguan autoimun
• Karuksakan kana jantung, paru-paru, sistem saraf atanapi saluran pencernaan
• Tumuwuh laun
• Résiko kanker anu ningkat
• Pupus kusabab inféksi anu serius

Kusabab gangguan imun primér disababkeun ku parobahan genetik, teu aya cara pikeun nyegahna. Tapi upami anjeun atanapi putra/putri anjeun gaduh sistem imun anu lemah, anjeun tiasa ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegah inféksi:

• Laksanakeun kahigieun anu saé. Cuci leungeun anjeun nganggo sabun hampang saatos nganggo jamban sareng sateuacan dahar.
• Jaga sungut anjeun. Sikat huntu sahenteuna dua kali sapoé.
• Dahar anu leres. Diet anu séhat sareng seimbang tiasa ngabantosan nyegah inféksi.
• Aktif sacara fisik. Tetep pas penting pikeun kaséhatan anjeun sacara umum. Tanya ka dokter anjeun kagiatan naon anu cocog pikeun anjeun.
• Cukup sare. Coba bobo sareng hudang dina waktos anu sami unggal dinten, sareng kéngingkeun jumlah jam sare anu sami unggal peuting.
• Ngatur stress. Sababaraha panilitian nunjukkeun yén stress tiasa ngahalangan sistem imun anjeun. Tetep ngawas stress ku pijat, meditasi, yoga, biofeedback atanapi hobi. Temukan naon anu cocog pikeun anjeun.
• Ulah kakeunaan. Jauh ti jalma anu katépa atanapi inféksi sanés sareng nyingkahan keramaian.
• Tanya ka dokter anjeun ngeunaan vaksinasi. Temukan naon anu kedah anjeun gaduh.

Dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan riwayat panyakit anjeun sareng naha aya kerabat caket anu ngagaduhan gangguan sistem imun anu diturunkeun. Dokter anjeun ogé bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik.

Tes anu dianggo pikeun ngadiagnosa gangguan imun kalebet:

Tes getih. Tes getih tiasa nangtukeun naha anjeun ngagaduhan tingkat protéin anu ngalawan inféksi (immunoglobulin) dina getih anjeun sareng ngukur tingkat sél getih sareng sél sistem imun. Ngarasakeun jumlah sél-sél tangtu dina getih anjeun anu di luar kisaran standar tiasa nunjukkeun cacad sistem imun.

Tes getih ogé tiasa nangtukeun naha sistem imun anjeun réspon kalayan leres sareng ngahasilkeun protéin anu ngaidentipikasi sareng maéhan panyerang asing sapertos baktéri atanapi virus (antibodi).

Tes prenatal. Kolot anu ngagaduhan anak kalayan gangguan imunoprimary utama panginten hoyong diuji pikeun gangguan imunodepisiensi tangtu salami kakandungan salajengna. Conto cairan amnion, getih atanapi sél tina jaringan anu bakal janten plasenta (chorion) diuji pikeun masalah.

Dina sababaraha kasus, tés DNA dilakukeun pikeun mariksa cacad genetik. Hasil tés ngamungkinkeun pikeun nyiapkeun perlakuan pas lahir, upami diperyogikeun.

• Tes getih. Tes getih tiasa nangtukeun naha anjeun ngagaduhan tingkat protéin anu ngalawan inféksi (immunoglobulin) dina getih anjeun sareng ngukur tingkat sél getih sareng sél sistem imun. Ngarasakeun jumlah sél-sél tangtu dina getih anjeun anu di luar kisaran standar tiasa nunjukkeun cacad sistem imun.

  Tes getih ogé tiasa nangtukeun naha sistem imun anjeun réspon kalayan leres sareng ngahasilkeun protéin anu ngaidentipikasi sareng maéhan panyerang asing sapertos baktéri atanapi virus (antibodi).

• Tes prenatal. Kolot anu ngagaduhan anak kalayan gangguan imunoprimary utama panginten hoyong diuji pikeun gangguan imunodepisiensi tangtu salami kakandungan salajengna. Conto cairan amnion, getih atanapi sél tina jaringan anu bakal janten plasenta (chorion) diuji pikeun masalah.

  Dina sababaraha kasus, tés DNA dilakukeun pikeun mariksa cacad genetik. Hasil tés ngamungkinkeun pikeun nyiapkeun perlakuan pas lahir, upami diperyogikeun.

Perawatan pikeun immunodeficiency primér ngalibatkeun nyegah sareng ngubaran inféksi, ningkatkeun sistem imun, sareng ngubaran panyabab dasar masalah imun. Dina sababaraha kasus, gangguan imun primér patali jeung panyakit serius, sapertos gangguan autoimun atanapi kanker, anu ogé kedah diobati.

Transplantasi sél induk. Transplantasi sél induk nawiskeun ubar permanén pikeun sababaraha bentuk immunodeficiency anu bahaya pikeun kahirupan. Sél induk normal dipindahkeun ka jalma anu ngagaduhan immunodeficiency, anu ngahasilkeun sistem imun anu biasana jalan. Sél induk tiasa dipanén ngalangkungan sumsum tulang, atanapi tiasa diala tina plasenta nalika lahir (bank darah tali pusat).

Donor sél induk — biasana kolot atanapi kerabat caket — kedah ngagaduhan jaringan awak anu cocog biologis anu caket sareng jalma anu ngagaduhan immunodeficiency primér. Sanajan kitu, sanajan cocog, transplantasi sél induk teu salawasna berhasil.

Perawatan sering merlukeun sél imun anu jalan dihancurkeun nganggo kemoterapi atanapi radiasi sateuacan transplantasi, nyababkeun panarima transplantasi janten langkung rentan kana inféksi.

Gumantung kana jenis gangguan, perawatan tiasa ngalibatkeun terapi sanés, kalebet terapi panggantian enzim atanapi transplantasi timus, organ anu ayana di tukangeun tulang dada (sternum) anu ngahasilkeun sél T.

• Ngubaran inféksi. Inféksi merlukeun perawatan anu gancang sareng agresif nganggo antibiotik. Perawatan tiasa merlukeun kursus antibiotik anu langkung panjang tibatan anu biasana diresépkeun. Inféksi anu teu responsif tiasa merlukeun rawat inap sareng antibiotik intravena (IV).

• Nyegah inféksi. Sababaraha jalma peryogi antibiotik jangka panjang pikeun nyegah inféksi saluran pernapasan sareng karuksakan permanén kana paru-paru sareng ceuli. Barudak anu ngagaduhan immunodeficiency primér mungkin teu tiasa narima vaksin anu ngandung virus hirup, sapertos polio oral sareng campak-gondongan-rubela.

• Terapi imunoglobulin. Imunoglobulin diwangun ku protéin antibodi anu diperlukeun pikeun sistem imun pikeun ngalawan inféksi. Éta tiasa disuntik kana urat ngalangkungan garis intravena (IV) atanapi disisipkeun di handapeun kulit (infusi subkutan). perawatan diperlukeun unggal sababaraha minggu, sareng infusi subkutan diperlukeun sakali atanapi dua kali saminggu.

• Transplantasi sél induk. Transplantasi sél induk nawiskeun ubar permanén pikeun sababaraha bentuk immunodeficiency anu bahaya pikeun kahirupan. Sél induk normal dipindahkeun ka jalma anu ngagaduhan immunodeficiency, anu ngahasilkeun sistem imun anu biasana jalan. Sél induk tiasa dipanén ngalangkungan sumsum tulang, atanapi tiasa diala tina plasenta nalika lahir (bank darah tali pusat).

Donor sél induk — biasana kolot atanapi kerabat caket — kedah ngagaduhan jaringan awak anu cocog biologis anu caket sareng jalma anu ngagaduhan immunodeficiency primér. Sanajan kitu, sanajan cocog, transplantasi sél induk teu salawasna berhasil.

Perawatan sering merlukeun sél imun anu jalan dihancurkeun nganggo kemoterapi atanapi radiasi sateuacan transplantasi, nyababkeun panarima transplantasi janten langkung rentan kana inféksi.

• Terapi gén. Jenis perawatan ieu ngalibatkeun nyandak sél induk tina jalma anu ngagaduhan immunodeficiency primér, ngalereskeun gén dina sél teras ngabalikan sél induk anu leres deui ka jalma ngalangkungan infus intravena. Kalayan terapi gén, teu perlu milarian donor anu cocog, sabab sél jalma sorangan anu dipaké. Ayeuna, perawatan ieu dipaké pikeun ngubaran sababaraha immunodeficiencies primér, tapi uji klinis keur lumangsung pikeun seueur jenis sanésna.