Sindrom Turner

Sindrom Turner, hiji kaayaan anu ngan mangaruhan awéwé, lumangsung nalika salah sahiji kromosom X (kromosom séks) leungit atanapi leungit sacara sékér. Sindrom Turner tiasa nyababkeun rupa-rupa masalah médis sareng pangembangan, kaasup jangkungna pondok, gagalna indung telur pikeun ngembang sareng cacad jantung.

Sindrom Turner tiasa didiagnosis sateuacan lahir (prenatal), salami bayi atanapi dina awal kanak-kanak. Kadang-kadang, dina awéwé kalayan tanda sareng gejala sindrom Turner anu hampang, diagnosis ditunda dugi ka taun remaja atanapi dewasa ngora.

Barudak awéwé sareng awéwé kalayan sindrom Turner peryogi perawatan médis anu terus-terusan tina rupa-rupa spesialis. Pariksa rutin sareng perawatan anu leres tiasa ngabantosan kalolobaan barudak awéwé sareng awéwé hirup sehat sareng mandiri.

Tanda jeung gejala sindrom Turner bisa rupa-rupa di antara awéwé jeung awéwé ngora nu boga panyakit ieu. Pikeun sababaraha awéwé ngora, ayana sindrom Turner bisa jadi teu langsung katingali, tapi dina awéwé ngora séjén, sababaraha ciri fisik katingali mimiti. Tanda jeung gejala bisa halus, ngamekarkeun laun-laun, atawa signifikan, kayaning cacad jantung.

Kadang-kadang hésé pikeun ngabédakeun tanda sareng gejala sindrom Turner ti gangguan séjén. Penting pikeun meunang diagnosis anu gancang sareng akurat sareng perawatan anu merenah. Pastikeun konsultasi ka dokter upami aya kahawatiran ngeunaan kamungkinan sindrom Turner. Dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka dokter anu khusus dina génétika (ahli génétika) atanapi dina gangguan hormon (endokrinologis) pikeun évaluasi salajengna.

Kebanyakan jalma lahir kalayan dua kromosom séks. Lalaki ngawaris kromosom X ti indungna sareng kromosom Y ti bapana. Awéwé ngawaris hiji kromosom X ti masing-masing kolotna. Dina awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner, hiji salinan kromosom X leungit, leungit sacara parsial atanapi robih.

Parobahan génétik sindrom Turner tiasa salah sahiji di handap ieu:

• Monosomi. Kaayaan teu aya kromosom X sacara lengkep biasana lumangsung kusabab kasalahan dina sperma bapa atanapi dina endog indung. Ieu ngahasilkeun unggal sél dina awak ngan ukur ngagaduhan hiji kromosom X.
• Mosaicism. Dina sababaraha kasus, kasalahan lumangsung dina pembagian sél dina tahap awal perkembangan janin. Ieu ngahasilkeun sababaraha sél dina awak ngagaduhan dua salinan lengkep kromosom X. Sél sanésna ngan ukur ngagaduhan hiji salinan kromosom X.
• Parobahan kromosom X. Bagian anu robih atanapi leungit tina salah sahiji kromosom X tiasa lumangsung. Sél ngagaduhan hiji salinan lengkep sareng hiji salinan anu dirobah. Kasalahan ieu tiasa lumangsung dina sperma atanapi endog kalayan sadaya sél ngagaduhan hiji salinan lengkep sareng hiji salinan anu dirobah. Atawa kasalahan tiasa lumangsung dina pembagian sél dina perkembangan janin awal sahingga ngan ukur sababaraha sél ngandung bagian anu robih atanapi leungit tina salah sahiji kromosom X (mosaicism).
• Bahan kromosom Y. Dina perséntase alit kasus sindrom Turner, sababaraha sél ngagaduhan hiji salinan kromosom X sareng sél sanésna ngagaduhan hiji salinan kromosom X sareng sababaraha bahan kromosom Y. Individu ieu ngembang sacara biologis salaku awéwé, tapi ayana bahan kromosom Y ningkatkeun résiko ngembangkeun jenis kanker anu disebut gonadoblastoma.

Kaleungitan atanapi parobahan kromosom X lumangsung sacara acak. Kadang-kadang, éta kusabab masalah dina sperma atanapi endog, sareng kadang-kadang, kaleungitan atanapi parobahan kromosom X lumangsung dina awal perkembangan janin.

Riwayat kulawarga sigana henteu janten faktor résiko, janten teu kamungkinan yén kolot tina salah sahiji anak kalayan sindrom Turner bakal gaduh anak sanés kalayan gangguan éta.

Sindrom Turner tiasa mangaruhan kamekaran anu leres tina sababaraha sistem awak, tapi ieu béda pisan di antara individu anu ngagaduhan sindrom. Komplikasi anu tiasa kajantenan kalebet:

• Masalah jantung. Seueur bayi anu ngagaduhan sindrom Turner lahir kalayan cacad jantung atanapi malah kelainan struktural jantung anu saeutik anu ningkatkeun résiko komplikasi serius. Cacad jantung sering kalebet masalah dina aorta, pembuluh darah ageung anu cabang tina jantung sareng nganteurkeun getih anu beunghar oksigén kana awak.
• Tékénan darah tinggi. Sindrom Turner tiasa ningkatkeun résiko tekanan darah tinggi - kaayaan anu ningkatkeun résiko ngamekarkeun panyakit jantung sareng pembuluh darah.
• Kaleungitan pendengaran. Kaleungitan pendengaran umum sareng sindrom Turner. Dina sababaraha kasus, ieu kusabab kaleungitan fungsi saraf bertahap. Résiko anu ningkat tina inféksi ceuli tengah anu sering ogé tiasa nyababkeun kaleungitan pendengaran.
• Masalah visi. Résiko anu ningkat tina kontrol otot anu lemah tina gerakan panon (strabismus), rabun jauh sareng masalah visi sanés tiasa kajantenan sareng sindrom Turner.
• Masalah ginjal. Sindrom Turner tiasa dikaitkeun sareng malformasi ginjal. Sanaos kelainan ieu sacara umum henteu nyababkeun masalah médis, aranjeunna tiasa ningkatkeun résiko inféksi saluran kemih.
• Gangguan autoimun. Sindrom Turner tiasa ningkatkeun résiko kelenjar gondok anu kurang aktif (hipotiroidisme) kusabab gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Aya ogé résiko anu ningkat tina diabetes. Kadang-kadang sindrom Turner dikaitkeun sareng intoleransi gluten (penyakit celiac) atanapi panyakit radang peujit.
• Masalah rangka. Masalah sareng kamekaran sareng kamekaran tulang ningkatkeun résiko kelengkungan tulang tonggong anu teu normal (skoliosis) sareng pembulatan maju tukang luhur (kyphosis). Sindrom Turner ogé tiasa ningkatkeun résiko ngamekarkeun tulang anu lemah sareng rapuh (osteoporosis).
• Gangguan pangajaran. Budak awéwé sareng awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner biasana mibanda intelegensi normal. Nanging, aya résiko anu ningkat tina gangguan pangajaran, utamana sareng pangajaran anu ngalibatkeun konsép spasial, matematika, mémori sareng perhatian.
• Masalah kaséhatan mental. Budak awéwé sareng awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner tiasa ngagaduhan tantangan dina fungsi dina situasi sosial, tiasa ngalaman kahariwang sareng depresi, sareng tiasa ngagaduhan résiko anu ningkat tina gangguan defisit perhatian / hiperaktif (ADHD).
• Infertilitas. Sebagian ageung awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner infertil. Nanging, sababaraha anu saeutik tiasa hamil sacara spontan, sareng sababaraha tiasa hamil nganggo perlakuan kesuburan.
• Komplikasi kakandungan. Kusabab awéwé anu ngagaduhan sindrom Turner aya dina résiko anu ningkat tina komplikasi salami kakandungan, sapertos tekanan darah tinggi sareng diseksi aorta, aranjeunna kedah diévaluasi ku spesialis jantung (kardiologis) sareng dokter kakandungan anu résiko tinggi (spesialis médis fétus ibu) sateuacan kakandungan.

Upami, dumasar kana tanda jeung gejala, dokter nyangka yén barudak anjeun boga sindrom Turner, tés lab bakal dilakukeun pikeun nganalisis kromosom barudak anjeun. Tés éta ngalibetkeun conto getih. Kadang-kadang, dokter anjeun ogé bisa menta scraping pipi (usap buccal) atawa conto kulit. Analisis kromosom nangtukeun naha aya kromosom X anu leungit atanapi aya parobahan dina salah sahiji kromosom X.

Diagnosis kadang-kadang dilakukeun nalika perkembangan janin. Fitur-fitur tangtu dina gambar ultrasound tiasa ngangkat kecurigaan yén orok anjeun boga sindrom Turner atanapi kaayaan genetik sanés anu mangaruhan perkembangan dina kandungan.

Tés skrining prenatal anu ngaevaluasi DNA orok dina getih indung (skrining DNA janin sél bébas prenatal atanapi skrining prenatal non-invasif) ogé tiasa nunjukkeun résiko sindrom Turner anu ningkat. Sanajan kitu, ngalakukeun karyotype salami kakandungan atanapi saatos ngalahirkeun disarankeun pikeun mastikeun diagnosis.

Upami sindrom Turner dicurigaan sateuacan lahir (prenatal), spesialis kakandungan sareng kalahiran anjeun (obstetrician) tiasa naroskeun naha anjeun resep kana tés tambahan pikeun ngadamel diagnosis sateuacan orok anjeun lahir. Dua prosedur tiasa dilakukeun pikeun nguji sindrom Turner sacara prenatal:

Diskusikeun kauntungan sareng résiko tés prenatal sareng dokter anjeun.

• Sampling villus chorionic. Ieu ngalibetkeun nyandak potongan jaringan leutik tina plasenta anu keur berkembang. Plasenta ngandung bahan genetik anu sarua sareng orok. Sél villus chorionic tiasa dikirim ka lab genetika pikeun studi kromosom. Ieu biasana dilakukeun antara 11 sareng 14 minggu kakandungan.
• Amniosentesis. Dina tés ieu, conto cairan amnion dicandak tina rahim. Orok ngaluarkeun sél kana cairan amnion. Cairan tiasa dikirim ka lab genetika pikeun diajar kromosom orok dina sél ieu. Ieu biasana dilakukeun saatos 14 minggu kakandungan.

Kusabab gejala sareng komplikasi rupa-rupa, perlakuan disaluyukeun pikeun ngatasi masalah khusus individu. Evaluasi sareng ngawaskeun masalah kaséhatan médis atanapi méntal anu aya hubunganana sareng sindrom Turner sapanjang hirup tiasa ngabantosan ngaréngsékeun masalah ti mimiti.

Perlakuan utama pikeun ampir sadayana budak awéwé sareng awéwé kalayan sindrom Turner kalebet terapi hormon:

Perlakuan sanésna disaluyukeun pikeun ngatasi masalah khusus sakumaha diperyogikeun. Pamariksaan rutin parantos nunjukkeun perbaikan anu signifikan dina kaséhatan sareng kualitas hirup pikeun budak awéwé sareng awéwé kalayan sindrom Turner.

Penting pikeun ngabantosan anak anjeun nyiapkeun transisi tina perawatan sareng dokter anak anjeun ka perawatan médis sareng méntal dewasa. Dokter perawatan primér tiasa ngabantosan neraskeun koordinasi perawatan diantara sababaraha spesialis sapanjang hirup.

Kusabab sindrom Turner tiasa nyababkeun masalah pangembangan sareng komplikasi médis, sababaraha spesialis tiasa kalibet dina screening pikeun kaayaan khusus, ngadamel diagnosis, nyarankeun perlakuan sareng nyayogikeun perawatan.

Tim tiasa robih nalika kabutuhan robih sapanjang hirup. Spesialis tim perawatan tiasa kalebet sababaraha atanapi sadaya profésional ieu, sareng anu sanésna sakumaha diperyogikeun:

Ngan sabagéan leutik awéwé kalayan sindrom Turner tiasa hamil tanpa perawatan kasuburan. Anu tiasa masih kamungkinan ngalaman gagalna ovarium sareng infertilitas salajengna dina awal dewasa. Janten penting pikeun ngabahas tujuan réproduktif sareng panyadia kaséhatan anjeun.

Sababaraha awéwé kalayan sindrom Turner tiasa hamil kalayan sumbangan endog atanapi émbrio. Spesialis endokrinologi réproduktif tiasa ngabahas pilihan sareng ngabantosan ngevaluasi kasempetan kasuksésan.

Dina kalolobaan kasus, awéwé kalayan sindrom Turner gaduh kakandungan anu résiko luhur. Penting pikeun ngabahas résiko éta sateuacan kakandungan sareng spesialis obstétri résiko luhur - spesialis dina médis maternal-fétal anu museurkeun kana kakandungan résiko luhur - atanapi spesialis endokrinologi réproduktif.

• Hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan - biasana dipasihkeun unggal dinten salaku suntikan hormon pertumbuhan manusa rekombinan - biasana disarankeun pikeun ningkatkeun jangkungna saloba mungkin dina waktos anu pas salami budak leutik dugi ka taun rumaja awal. Ngamimitian perawatan awal tiasa ningkatkeun jangkungna sareng pertumbuhan tulang.

• Terapi éstrogén. Kalolobaan budak awéwé kalayan sindrom Turner kedah ngamimitian éstrogén sareng terapi hormon anu aya hubunganana pikeun ngamimitian pubertas. Seringna, terapi éstrogén dimimitian sakitar umur 11 atanapi 12 taun. Éstrogén ngabantosan ngamajukeun pangembangan payudara sareng ningkatkeun ukuran (volume) rahim. Éstrogén ngabantosan mineralisasi tulang, sareng nalika dianggo sareng hormon pertumbuhan, ogé tiasa ngabantosan jangkungna. Terapi ganti éstrogén biasana diteruskeun sapanjang hirup, dugi ka umur rata-rata ménopause.

• Spesialis gangguan hormon (endokrinologis)

• Spesialis kaséhatan awéwé (ginekolog)

• Dokter anu khusus dina genetika (genetika médis)

• Spesialis jantung (kardiologis)

• Spesialis gangguan rangka (orthopedis)

• Spesialis gangguan saluran kemih (urologis)

• Spesialis ceuli, irung sareng tikoro (ENT)

• Spesialis gangguan pencernaan (gastroenterologis)

• Spesialis masalah panon sareng gangguan panon sanésna (oftalmologis)

• Spesialis masalah dédéngéan (audiologis)

• Profésional kaséhatan méntal, sapertos psikolog atanapi psikiater

• Terapis pangembangan, anu khusus dina terapi pikeun ngabantosan anak anjeun ngembangkeun paripolah, kaahlian sosial sareng kaahlian interpersonal anu cocog sareng umur

• Instruktur pendidikan khusus

• Spesialis kasuburan (endokrinologis réproduktif)