Agammaglobulinemia X-Linked

Agammaglobulinemia anu dikaitkeun jeung kromosom X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), nu disebut ogé XLA, mangrupakeun gangguan sistim imun anu diturunkeun tina kulawarga. XLA ngajadikeun hésé pikeun ngalawan inféksi. Jalma anu ngalaman XLA bisa jadi ngalaman inféksi dina ceuli bagian jero, sinus, saluran pernapasan, aliran darah, jeung organ internal. XLA ampir sok mangaruhan lalaki. Tapi, awéwé bisa jadi ngabawa gène anu patali jeung kaayaan ieu. Lolobana jalma anu ngalaman XLA didiagnosa nalika bayi atanapi budak leutik, sanggeus maranéhna ngalaman inféksi anu balik deui. Sababaraha jalma teu didiagnosa nepi ka dewasa.

Kaseueuran bayi kalayan XLA némbongan sehat dina sababaraha bulan mimiti. Aranjeunna dijaga ku protéin anu disebut antibodi anu aranjeunna kéngingkeun tina indungna sateuacan lahir. Nalika antibodi ieu ninggalkeun sistemna, bayi mimiti narima inféksi baktéri anu balik deui. Inféksi éta tiasa bahaya pikeun kahirupan. Inféksi tiasa ngalibetkeun ceuli, paru-paru, sinus sareng kulit. Bayi lalaki anu lahir kalayan XLA gaduh: Amandel anu pisan leutik. Kelenjar getah bening leutik atanapi teu aya.

X-linked agammaglobulinemia disababkeun ku parobahan dina gén. Jalma anu ngalaman kaayaan ieu teu tiasa ngahasilkeun protéin anu disebut antibodi anu ngalawan inféksi. Kira-kira 40% jalma anu ngalaman kaayaan ieu boga anggota kulawarga anu ngalamanana.