Läpp-Käk-Gomspalt

En läppspalt är en öppning eller spricka i överläppen som inte sluts helt när ett ofött barn utvecklas i livmodern. Läppspalt kan förekomma endast på ena sidan (unilateral) eller båda sidorna (bilateral). Ett barn med läppspalt kan också ha en spalt i gomtaket, kallad gomspalt.

En gomspalt är en öppning eller spricka i gomtaket som uppstår när vävnaden inte sluts helt under utvecklingen i livmodern före födseln. En gomspalt inkluderar ofta en spricka i överläppen (läppspalt), men den kan förekomma utan att påverka läppen.

Läpp- och gomspalt är öppningar eller sprickor i överläppen, gomtaket eller båda. Läpp- och gomspalt uppstår när ett ofött barns ansikte och mun utvecklas och överläppen och gommen inte sluts helt.

Läpp- och gomspalt är bland de vanligaste medfödda defekterna. Dessa medfödda defekter kan förekomma var för sig eller tillsammans. Ibland kan ett syndrom orsaka dessa medfödda defekter. Men orsaken är ofta okänd.

Att få ett barn som föds med en spalt kan vara upprörande, men behandling kan korrigera läpp- och gomspalt. Efter en serie operationer fungerar läpparna och gommen som de ska och barnet ser mycket bättre ut. Vanligtvis uppstår endast små ärr.

Vanligtvis syns en läpp- eller gomspalt direkt vid födseln. Den kan upptäckas innan födseln vid ett ultraljud under graviditeten. Läpp- och gomspalt kan se ut så här:

• En spalt i läppen och gommen som påverkar ena eller båda sidorna av ansiktet.
• En läppspalt som bara ser ut som ett litet hack i läppen eller sträcker sig från läppen genom överkäken och gommen in i näsans botten.
• En spalt i gomtaket som inte påverkar ansiktets utseende.

Mer sällan uppstår en spalt endast i mjukgommens muskler, som sitter längst bak i munnen och täcks av munnens slemhinna. Detta kallas submukös gomspalt. Denna typ av spalt syns kanske inte vid födseln och kanske inte diagnostiseras förrän senare när tecken uppstår, såsom:

• Svårigheter att äta.
• Nästämd röst.
• Återkommande öroninfektioner.
• Sällan, svårigheter att svälja. Vätskor eller mat kan komma ut ur näsan.

En läpp-käk-gomspalt kan ses vid födseln eller upptäckas med ultraljud före födseln. Din vårdgivare kan börja koordinera vården vid den tidpunkten. Om ditt barn har symtom på en submukös gomspalt, boka en tid hos barnets vårdgivare.

Läpp-käk-spalt och gomspalt uppstår när vävnaderna i barnets ansikte och mun inte växer ihop ordentligt före födseln. Vanligtvis växer vävnaderna som bildar läppen och gommen ihop under de första veckorna av graviditeten. Men hos spädbarn med läpp-käk-spalt och gomspalt växer de aldrig ihop eller bara delvis, vilket lämnar en öppning.

Både gener och miljöfaktorer kan orsaka läpp-käk-spalt och gomspalt. Men hos många spädbarn är orsaken okänd.

Mamman eller pappan kan föra över gener som orsakar spaltbildning, antingen ensamma eller som en del av ett genetiskt syndrom som inkluderar läpp-käk-spalt eller gomspalt som ett av sina tecken. I vissa fall ärver spädbarn en gen som gör dem mer benägna att få en spalt, och kombinationen med miljöfaktorer orsakar att spalten uppstår.

Flera faktorer kan öka risken för att ett barn får läpp-käk-gomspalt, inklusive:

• Familjehistoria. Föräldrar med en familjehistoria av läpp-käk-gomspalt kan ha en ökad risk att få ett barn med en sådan spalt.
• Exponering för vissa ämnen under graviditeten. Läpp-käk-gomspalt kan vara vanligare hos gravida kvinnor som använder tobak, dricker alkohol eller tar vissa mediciner.
• Brist på vissa vitaminer under graviditeten. Till exempel kan otillräckligt med folat i kroppen under graviditetens första trimester öka risken för läpp-käk-gomspalt.

Män löper större risk att få läppspalt med eller utan gomspalt. Gomspalt utan läppspalt är vanligare hos kvinnor. I USA är läpp-käk-gomspalt vanligast hos personer med ursprung i indian- eller asiatiska befolkningsgrupper och minst vanligt hos personer med afrikanskt ursprung.

Barn med läppspalt med eller utan gomspalt står inför olika utmaningar, beroende på typ och svårighetsgrad av spalten, inklusive:

• Svårigheter att äta. En omedelbar oro efter födseln är matning. Medan de flesta spädbarn med läppspalt kan ammas, kan en gomspalt göra det svårt att suga.
• Öroninfektioner och hörselnedsättning. Spädbarn med gomspalt löper särskilt stor risk att utveckla vätska i mellanörat och förlora hörseln.
• Tandproblem. Om spalten sträcker sig genom det övre tandköttet kan tänderna utvecklas felaktigt.
• Svårigheter med talet. Eftersom spädbarn använder gommen för att forma ljud kan en gomspalt påverka den vanliga talutvecklingen. Talet kan också låta nasalt.
• Utmaningar med att hantera ett medicinskt tillstånd. Barn med spalter kan möta sociala, emotionella och beteendemässiga problem på grund av skillnader i utseende och stressen från sjukvården.

Efter att ett barn är fött med läpp-käk-gomspalt kan föräldrar vara oroliga för om de kommer att få ytterligare ett barn med samma tillstånd. Även om många fall av läpp-käk-gomspalt inte kan förebyggas, bör du tänka på dessa steg för att minska risken:

• Överväg genetisk rådgivning. Om du har en familjehistoria av läpp-käk-gomspalt, tala med din vårdgivare innan du blir gravid. Din vårdgivare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare som kan hjälpa till att ta reda på din risk att få barn med läpp-käk-gomspalt.
• Ta prenatal vitaminer. Om du planerar att bli gravid snart, fråga din vårdgivare om du bör ta prenatal vitaminer. Dessa innehåller viktiga vitaminer och mineraler som du och ditt ofödda barn behöver.
• Använd inte tobak eller alkohol. Användning av alkohol eller tobak under graviditeten ökar risken för att få ett barn med hälsoproblem vid födseln.

De flesta fall av läpp- och gomspalt ses direkt vid födseln, så speciella tester behövs inte. Läpp- och gomspalt ses ofta på ultraljud innan barnet föds.

Ett ultraljud i samband med graviditet är ett test som använder ljudvågor för att skapa bilder av det växande fostret. När en sjukvårdspersonal studerar bilderna kan de se skillnader i ansiktsstrukturen.

Sjukvårdspersonal kan använda ultraljud för att hitta läppspalt, från och med ungefär den 13:e graviditetsveckan. Ibland kan en sjukvårdspersonal hitta läppspalt tidigare med hjälp av 3D-ultraljudstekniker. När det ofödda barnet fortsätter att utvecklas kan det bli lättare att diagnostisera läppspalt. Gomspalt som uppstår ensamt är svårare att se med ultraljud.

Om ett ultraljud visar läpp- eller gomspalt kan föräldrarna träffa specialister för att börja planera vården före födseln.

Om läpp- eller gomspalt upptäcks före födseln kommer din sjukvårdspersonal ofta att rekommendera att du träffar en genetisk rådgivare. Om ett genetiskt syndrom misstänks eftersom ultraljudet före födseln visar en spalt, kan din sjukvårdspersonal erbjuda en procedur för att ta ett prov av fostervatten från din livmoder. Detta kallas fostervattensprov. Vätsketestet kan visa om det ofödda barnet har ärvt ett genetiskt syndrom som kan orsaka andra hälsoproblem vid födseln.

Sjukvårdspersonal erbjuder vanligtvis genetisk rådgivning till alla föräldrar som har ett barn som föds med läpp- eller gomspalt. Under genetisk rådgivning diskuteras resultaten av eventuella genetiska tester, inklusive vad som orsakade läpp- eller gomspalten, om framtida barn kan riskera att födas med läpp- eller gomspalt och om fler tester behövs. En medicinsk genetiker kan besluta om rätt test. Men orsaken till läpp- och gomspalt är oftast okänd.

Kirurgi för att reparera läppspalt skapar ett mer typiskt utseende, struktur och funktion hos läppen. Kirurgi utförs på ett sätt som minimerar synligheten av ärr. Ärrvävnaden kommer att blekna med tiden men kommer alltid att vara synlig.

Målen med behandlingen av läpp- och gomspalt är att göra det lättare för ett barn att äta, tala och höra samt uppnå ett typiskt ansiktsutseende.

Vården av barn med läpp- och gomspalt involverar ofta ett team av sjukvårdspersonal, inklusive:

• Kirurger som är specialiserade på spaltkirurgi, såsom plastikkirurger eller öron-, näs- och halsspecialister (ÖNH-läkare).
• Mun- och käkkirurger.
• ÖNH-läkare, även kallade otolaryngologer eller otorhinolaryngologer.
• Barnläkare.
• Barn-tandläkare.
• Närings- eller amningskonsulter.
• Specialister inom barns sömnmedicin.
• Ortodontister.
• Sjuksköterskor.
• Hörselspecialister.
• Logopeder och talterapeuter.
• Genetiska rådgivare.
• Socialarbetare.
• Psykologer.
• Sjuksköterskor eller undersköterskor.

Behandlingen innefattar kirurgi för att reparera läpp- och gomspalt och terapier för att förbättra eventuella relaterade tillstånd.

Kirurgi för att korrigera läpp- och gomspalt baseras på barnets situation. Efter den initiala spaltreparationen kan din sjukvårdspersonal rekommendera uppföljningskirurgi för att förbättra talet eller förbättra läppens och näsans utseende.

Sjukvårdspersonal utför vanligtvis operationer i denna ordning:

• Läppspaltkirurgi – mellan 3 och 6 månaders ålder.
• Gomspaltkirurgi – vid 9 till 18 månader (vanligtvis runt 1 år) eller tidigare om möjligt. Denna operation sker efter eventuell läppspaltkirurgi.
• Uppföljningskirurgi – mellan 2 års ålder och sena tonåren.

Läpp- och gomspaltkirurgi äger rum på ett sjukhus. Ditt barn kommer att få medicin för att somna och inte känna smärta eller vara vaken under operationen. Kirurger använder flera tekniker och procedurer för att reparera läpp- och gomspalt, rekonstruera de drabbade områdena och förebygga eller behandla relaterade komplikationer.

Generellt sett kan procedurerna inkludera:

• Läppspaltkirurgi. För att stänga separationen i läppen gör kirurgen snitt på båda sidor av spalten och skapar vävnadsklaffar. Sedan syr kirurgen ihop dessa klaffar, inklusive läppmusklerna. Reparationen bör skapa ett mer normalt läpputseende, struktur och funktion. Näsplastik, om det behövs, görs vanligtvis samtidigt.
• Gomspaltkirurgi. Kirurger kan använda olika procedurer för att stänga separationen och bygga om taket i munnen (hård och mjuk gom), beroende på barnets situation. Kirurgen gör snitt på båda sidor av spalten och omplacerar vävnaden och musklerna. Sedan syr kirurgen ihop reparationen.
• Örontrumpetkirurgi. För barn med gomspalt kan kirurger placera örontrumpeter för att minska risken för ständig vätska i örat som kan leda till hörselnedsättning. Örontrumpetkirurgi innebär att placera små, spolformade rör i trumhinnan för att skapa en öppning för att förhindra vätskeansamling.
• Kirurgi för att förbättra utseendet. Ett barn kan behöva fler operationer för att förbättra munnens, läpparnas och näsans utseende.

Vissa barn med svårare läpp- och gomspalter kan behöva ortodontisk behandling före operation för att föra kanterna på spalten närmare varandra. Vanligtvis innebär detta nasoalveolär formning med en ortodontisk apparat eller speciell tejping över spalten.

Nasoalveolär formning är inte en operation. Det är en process som innebär att applicera tejp över spalten och ibland apparater som förbättrar näsans form. Hos patienter med gomspalt kan en ytterligare protes behöva placeras i taket i munnen för att bättre anpassa strukturerna i överkäken, även känd som maxilla. Konsultation med ett kraniofaciala team tidigt – under de första 1 till 2 veckorna efter födseln – är viktigt för att avgöra om ditt barn kvalificerar sig för nasoalveolär formning.

Kirurgi kan förbättra barnets livskvalitet och göra det lättare för barnet att äta, andas och tala. Möjliga risker med kirurgi inkluderar blödning, infektion, dålig läkning, breddning eller upphöjda ärr och kort- eller långsiktig skada på andra strukturer.

Din sjukvårdspersonal kan rekommendera ytterligare behandling för andra funktionella och strukturella förändringar som läpp- och gomspalt orsakar, såsom:

• Matningsstrategier, såsom att använda en speciell nappflaska eller matare.
• Logopedi för att göra det lättare att tala.
• Ortodontiska justeringar av tänderna och bettet, såsom att ha tandställning.
• Övervakning av en barn-tandläkare för tandutveckling och munhälsa från tidig ålder.
• Övervakning och behandling av öroninfektioner, vilket kan inkludera örontrumpeter.
• Övervakning av hörseln och att förse ett barn med hörselnedsättning med hörapparater eller andra apparater.
• Terapi med en psykolog för att hjälpa barnet att hantera stressen från upprepade medicinska procedurer eller andra problem.

Regelbunden screening och behandling av hälsoproblem är mestadels begränsad till de första två decennierna av livet, men livslång övervakning kan behövas beroende på barnets individuella hälsoproblem.

När spänningen av nytt liv möts av stressen att upptäcka att din bebis har läpp- eller gomspalt kan upplevelsen vara känslomässigt krävande för hela familjen.

När du välkomnar en bebis med läpp- och gomspalt till din familj, kom ihåg dessa tips för att hantera situationen:

• Skuldbelägga inte dig själv. Fokusera din energi på att stödja och hjälpa ditt barn.
• Acceptera dina känslor. Det är helt normalt att känna sig ledsen, överväldigad och upprörd.

Du kan stödja ditt barn på många sätt. Till exempel:

• Hjälp ditt barn att få självförtroende. Uppmuntra ett självsäkert kroppsspråk, såsom att le och hålla huvudet högt med axlarna bakåt. Uppmana ditt barn att delta i beslut om sjukvård när det är i lämplig ålder.
• Låt ditt barn veta att du är öppen för att prata när som helst. Om det uppstår mobbning, trakasserier eller problem med självkänsla kan det hjälpa att prata med dig om det.
• Möt en psykiatrisk specialist om det behövs. Detta kan hjälpa både dig och ditt barn att lära er hur ni kan hantera situationen.