Epidermolys Bullosa

Junctional epidermolysis bullosa kan visa sig vid födseln. Stora, öppna sår är vanliga och kan leda till infektioner och vätskeförlust. Som ett resultat kan svåra former av sjukdomen vara dödliga.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) är ett sällsynt tillstånd som orsakar skör, blåsbildande hud. Blåsorna kan uppträda som svar på mindre skador, även från värme, gnidning eller repor. I svåra fall kan blåsorna uppstå inuti kroppen, såsom i munnens eller magsäckens slemhinna.

Epidermolysis bullosa är ärftlig och visar sig vanligtvis hos spädbarn eller små barn. Vissa personer utvecklar inte symtom förrän de är tonåringar eller unga vuxna.

Epidermolysis bullosa har ingen bot, men milda former kan förbättras med åldern. Behandlingen fokuserar på att vårda blåsor och förhindra nya.

Symtom vid epidermolys bullosa inkluderar: Sårbar hud som lätt får blåsor, särskilt på handflator och fotsulor Täta eller missbildade naglar Blåsor i munnen och halsen Blåsor i hårbotten och håravfall (ärrad alopeci) Hud som ser tunn ut Små finnar (milier) Tandproblem, såsom karies Sväljsvårigheter Kliande, öm hud Vanligtvis märks blåsor vid epidermolys bullosa under spädbarnsåldern. Men det är inte ovanligt att de uppträder när ett litet barn börjar gå eller när ett äldre barn börjar med nya aktiviteter som orsakar mer friktion på fotsulorna. Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn utvecklar blåsor av okänd anledning. För spädbarn kan allvarliga blåsor vara livshotande. Sök omedelbar läkarvård om du eller ditt barn: Har problem med att svälja Har problem med att andas Visar tecken på infektion, såsom varm, öm eller svullen hud, var, eller en lukt från ett sår, och feber eller frossa

Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn får blåsor av okänd anledning. För spädbarn kan allvarliga blåsor vara livshotande.

Sök omedelbar läkarvård om du eller ditt barn:

• Har problem med att svälja
• Har problem med att andas
• Visar tecken på infektion, såsom varm, öm eller svullen hud, var, eller en lukt från ett sår, och feber eller frossa

Beroende på typ av epidermolys bullosa kan blåsbildning förekomma i det översta hudlagret (epidermis), det nedersta lagret (dermis) eller det lager som separerar de två (basalmembranzonen).

Vid en autosomal dominant sjukdom är den förändrade genen en dominant gen. Den är belägen på en av de icke-könskromosomerna, som kallas autosomer. Endast en förändrad gen behövs för att någon ska drabbas av denna typ av tillstånd. En person med en autosomal dominant sjukdom – i det här exemplet fadern – har 50 % chans att få ett drabbat barn med en förändrad gen och 50 % chans att få ett odrabbat barn.

För att få en autosomal recessiv sjukdom ärver man två förändrade gener, ibland kallade mutationer. Man får en från varje förälder. Deras hälsa påverkas sällan eftersom de bara har en förändrad gen. Två anlagsbärare har 25 % chans att få ett odrabbat barn med två opåverkade gener. De har 50 % chans att få ett odrabbat barn som också är anlagsbärare. De har 25 % chans att få ett drabbat barn med två förändrade gener.

Epidermolys bullosa simplex blir vanligtvis tydlig vid födseln eller under tidig spädbarnsålder. Det är den vanligaste och minst allvarliga typen. Blåsbildning kan vara mild jämfört med andra typer.

Dystrofisk epidermolys bullosa blir i allmänhet tydlig vid födseln eller under tidig barndom. De allvarligare formerna kan leda till grov, förtjockad hud, ärrbildning och missformade händer och fötter.

Epidermolys bullosa orsakas av en ärftlig gen. Man kan ärva sjukdomsgenen från en förälder som har sjukdomen (autosomal dominant nedärvning) eller från båda föräldrarna (autosomal recessiv nedärvning).

Huden består av ett yttre lager (epidermis) och ett underliggande lager (dermis). Området där lagren möts kallas basalmembranet. Typerna av epidermolys bullosa definieras huvudsakligen av vilka lager som separeras och bildar blåsor. Hudskadan kan orsakas av en mindre skada, stöt eller ingenting alls.

De vanligaste typerna av epidermolys bullosa är:

• Epidermolys bullosa simplex. Detta är den vanligaste typen. Den orsakas av värme och friktion och utvecklas i det yttre hudlagret. Den påverkar främst handflatorna och fötterna. Blåsorna läker utan ärrbildning.
• Junctional epidermolys bullosa. Denna typ kan vara allvarlig, med blåsor som börjar i spädbarnsåldern. En bebis med detta tillstånd kan utveckla ett hesande skrik från kontinuerlig blåsbildning och ärrbildning av stämbanden.
• Dystrofisk epidermolys bullosa. Denna typ är relaterad till en defekt i genen som hjälper till att producera ett protein som limmar hudlagren samman. Om detta protein saknas eller inte fungerar kommer hudlagren inte att fästa ordentligt. Det kan orsaka hud som ser tunn ut. Sjuka slemhinnor kan orsaka förstoppning och göra det svårt att äta.
• Kindlers syndrom. Denna typ tenderar att orsaka blåsor i flera lager och kan därför se väldigt olika ut från person till person. Blåsorna tenderar att dyka upp i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Det ökar solkänsligheten och gör att huden ser tunn, fläckig och skrynklig ut.

Epidermolys bullosa acquisita skiljer sig från dessa tillstånd, eftersom det inte är ärftligt och det är sällsynt hos barn.

Den största riskfaktorn för att utveckla epidermolys bullosa är att ha en familjehistoria av sjukdomen.

Epidermolysis bullosa kan förvärras även med behandling, så det är viktigt att upptäcka tecken på komplikationer tidigt. Komplikationer kan inkludera:

• Infektion. Blåsor på huden kan bli infekterade av bakterier.
• Blodinfektion. Sepsis uppstår när bakterier från en infektion kommer in i blodomloppet och sprider sig i kroppen. Sepsis kan spridas snabbt och leda till chock och organsvikt.
• Sammanväxning av fingrar och förändringar i lederna. Allvarliga former av epidermolysis bullosa kan sammanbinda fingrar eller tår och orsaka onormal böjning av lederna (kontrakturer). Detta kan påverka funktionen av fingrar, knän och armbågar.
• Problem med näring. Blåsor i munnen kan göra det svårt att äta och leda till undernäring och anemi, såsom låga järnnivåer i blodet. Problem med näring kan också orsaka försenad sårläkning och hämmad tillväxt hos barn.
• Förstoppning. Svårigheter att tömma tarmen kan bero på smärtsamma blåsor i analområdet. Det kan också orsakas av att man inte får i sig tillräckligt med vätska eller fiberrik mat, såsom frukt och grönsaker.
• Tandproblem. Karies och problem med vävnaderna inuti munnen är vanliga vid vissa typer av epidermolysis bullosa.
• Hudcancer. Tonåringar och vuxna med vissa typer av epidermolysis bullosa löper ökad risk för en typ av hudcancer som kallas skivepitelcancer.
• Död. Spädbarn med svår junctional epidermolysis bullosa löper hög risk för infektioner och vätskeförlust från utbredda blåsor. Blåsor i munnen och halsen gör det också svårare att äta och andas. Många av dessa spädbarn överlever inte.

Det går inte att förebygga epidermolys bullosa. Men dessa åtgärder kan bidra till att förhindra blåsor och infektion.

• Var försiktig med ditt barn. Ditt spädbarn eller barn behöver gos, men var mycket varsam. För att lyfta upp ett barn med epidermolys bullosa, lägg barnet på mjukt material och ge stöd under rumpan och bakom nacken. Lyft inte barnet under armarna.
• Var extra försiktig med blöjområdet. Om ditt barn använder blöjor, ta bort de elastiska banden och undvik våtservetter. Klä blöjan med en icke-klibbig förband eller smörj in den med ett tjockt lager zinkoxidpasta.
• Håll hemmet svalt. Försök att hålla hemmet svalt och temperaturen jämn.
• Håll huden fuktig. Applicera försiktigt fuktkräm efter behov under dagen.
• Förebygg repor. Klipp regelbundet barnets naglar.
• Uppmuntra ditt barn att vara aktivt. När ditt barn växer, uppmuntra aktiviteter som minskar risken för hudskador. Simning är ett bra alternativ. För barn med milda former av epidermolys bullosa kan de skydda huden genom att bära långbyxor och långärmade tröjor vid utomhusaktiviteter.
• Täck hårda ytor. Överväg att stoppa en bilbarnstol eller badkar med fårskinn, skum eller en tjock handduk. Mjuk bomull eller siden kan användas som ett översta lager över stoppningen.

Din vårdgivare kan identifiera epidermolys bullosa från hudens utseende. Du eller ditt barn kan behöva tester för att bekräfta diagnosen. Testerna kan inkludera:

• Biopsi för immunofluorescenskartläggning. Med denna teknik avlägsnas ett litet prov av drabbad hud eller slemhinna och undersöks med ett speciellt mikroskop. Det använder reflekterat ljus för att identifiera de inblandade hudlagren. Detta test identifierar också om proteinerna som behövs för hudtillväxt är närvarande och friska.
• Genetisk testning. Med detta test tar din vårdgivare ett litet blodprov och skickar det till ett laboratorium för DNA-analys.
• Prenatal testning. Familjer med en historia av epidermolys bullosa kan vilja överväga prenatal testning och genetisk rådgivning.