Gauchers Sjukdom

Gauchers (go-SHAY) sjukdom är resultatet av en ansamling av vissa fettrika ämnen i vissa organ, särskilt mjälte och lever. Detta får dessa organ att växa och kan påverka deras funktion. De fettrika ämnena kan också ansamlas i benvävnaden, vilket försvagar benen och ökar risken för frakturer. Om benmärgen påverkas kan det störa blodets förmåga att koagulera. Ett enzym som bryter ner dessa fettrika ämnen fungerar inte korrekt hos personer med Gauchers sjukdom. Behandlingen inkluderar ofta enzymersättningsterapi. Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som är vanligast hos judar av östeuropeisk och centraleuropeisk härkomst (askenaziska). Symtom kan uppträda i alla åldrar.

Det finns olika typer av Gauchers sjukdom, och sjukdomens tecken och symtom varierar kraftigt, även inom samma typ. Typ 1 är överlägset vanligast. Syskon, även enäggstvillingar, med sjukdomen kan ha olika svårighetsgrad. Vissa personer som har Gauchers sjukdom har endast milda eller inga symtom. De flesta personer som har Gauchers sjukdom har varierande grad av följande problem: Bukbesvär. Eftersom levern och särskilt mjälten kan växa dramatiskt kan buken bli smärtsamt utspänd. Skelettmissbildningar. Gauchers sjukdom kan försvaga benen, vilket ökar risken för smärtsamma frakturer. Det kan också störa blodförsörjningen till benen, vilket kan leda till att delar av benet dör. Blodsjukdomar. En minskning av friska röda blodkroppar (anemi) kan leda till svår trötthet. Gauchers sjukdom påverkar också de celler som är ansvariga för koagulation, vilket kan orsaka blåmärken och näsblödningar. Mer sällan påverkar Gauchers sjukdom hjärnan, vilket kan orsaka onormala ögonrörelser, muskelstyvhet, sväljsvårigheter och kramper. En sällsynt undertyp av Gauchers sjukdom börjar i spädbarnsåldern och leder vanligtvis till dödsfall före två års ålder. Om du eller ditt barn har tecken och symtom som är förknippade med Gauchers sjukdom, boka en tid hos din läkare.

Om du eller ditt barn har tecken och symtom som är förknippade med Gauchers sjukdom, boka en tid hos din läkare.

Gauchers sjukdom ärvs genom ett nedärvningsmönster som kallas autosomalt recessivt. Båda föräldrarna måste vara bärare av en förändrad (muterad) Gaucher-gen för att deras barn ska ärva sjukdomen.

Personer med östeuropeisk och centraleuropeisk judisk (askenazisk) härkomst löper högre risk att utveckla den vanligaste typen av Gauchers sjukdom.

Gauchers sjukdom kan leda till: Förseningar i tillväxt och pubertet hos barn Gynekologiska och obstetriska problem Parkinsons sjukdom Cancerformer såsom myelom, leukemi och lymfom

Vid en fysisk undersökning kommer läkaren att trycka på din eller ditt barns buk för att kontrollera mjälten och leverns storlek. För att avgöra om ditt barn har Gauchers sjukdom kommer läkaren att jämföra ditt barns längd och vikt med standardiserade tillväxtkurvor. Han eller hon kan också rekommendera vissa laboratorietester, avbildningstester och genetisk rådgivning. Laboratorietester Blodprover kan kontrolleras för nivåer av det enzym som är associerat med Gauchers sjukdom. Genetisk analys kan avslöja om du har sjukdomen. Avbildningstester Personer som diagnostiserats med Gauchers sjukdom behöver vanligtvis regelbundna tester för att följa sjukdomens utveckling, inklusive: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Detta test använder lågdosröntgen för att mäta bentätheten. MRT. Med hjälp av radiovågor och ett starkt magnetfält kan en MRT visa om mjälten eller levern är förstorad och om benmärgen har påverkats. Prekonceptionell screening och prenatal testning Du kanske vill överväga genetisk screening innan du skaffar familj om du eller din partner är av ashkenazisk judisk härkomst eller om någon av er har en familjehistoria av Gauchers sjukdom. I vissa fall rekommenderar läkare prenatal testning för att se om fostret riskerar att drabbas av Gauchers sjukdom. Mer information Genetisk testning MRT

Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom, men det finns flera behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen, förhindra irreversibel skada och förbättra livskvaliteten. Vissa personer har så milda symtom att de inte behöver behandling. Din läkare kommer sannolikt att rekommendera regelbunden övervakning för att hålla koll på sjukdomens utveckling och komplikationer. Hur ofta du behöver övervakas beror på din situation. Mediciner Många personer med Gauchers sjukdom har sett förbättringar av sina symtom efter att ha påbörjat behandling med: Enzymersättningsterapi. Denna metod ersätter det bristfälliga enzymet med artificiella enzymer. Dessa ersättningsenzymer ges i en öppenvårdsprocedur genom en ven (intravenöst), vanligtvis i höga doser med två veckors intervall. Ibland får personer en allergisk eller överkänslighetsreaktion på enzymbehandlingen. Miglustat (Zavesca). Denna orala medicin verkar störa produktionen av de fetthaltiga ämnen som ansamlas hos personer med Gauchers sjukdom. Diarré och viktminskning är vanliga biverkningar. Eliglustat (Cerdelga). Detta läkemedel verkar också hämma produktionen av de fetthaltiga ämnen som ansamlas hos personer med den vanligaste formen av Gauchers sjukdom. Möjliga biverkningar inkluderar trötthet, huvudvärk, illamående och diarré. Osteoporosläkemedel. Dessa typer av läkemedel kan hjälpa till att bygga upp ben som försvagats av Gauchers sjukdom. Kirurgiska och andra ingrepp Om dina symtom är svåra och du inte är kandidat för mindre invasiva behandlingar kan din läkare föreslå: Benmärgstransplantation. I denna procedur avlägsnas och ersätts blodceller som har skadats av Gauchers sjukdom, vilket kan vända många av Gauchers tecken och symtom. Eftersom detta är en högriskmetod utförs den mindre ofta än enzymersättningsterapi. Miltborttagning. Innan enzymersättningsterapi blev tillgänglig var borttagning av mjälten en vanlig behandling för Gauchers sjukdom. Nu används denna procedur vanligtvis som en sista utväg. Mer information Benmärgstransplantation Boka tid

Att leva med en kronisk sjukdom kan vara svårt, men att leva med en sällsynt sjukdom som Gauchers sjukdom kan vara ännu svårare. Få människor känner till sjukdomen, och ännu färre förstår de utmaningar du möter. Du kan finna det till hjälp att prata med någon annan som har Gauchers sjukdom eller någon som har ett barn med sjukdomen. Tala med din läkare om stödgrupper i ditt område.