Hemokromatos

Hemokromatos (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) är ett tillstånd som gör att kroppen absorberar för mycket järn från maten. Överskott av järn lagras i organen, särskilt levern, hjärtat och bukspottkörteln. För mycket järn kan leda till livshotande tillstånd, såsom leversjukdom, hjärtproblem och diabetes. Det finns ett fåtal typer av hemokromatos, men den vanligaste typen orsakas av en genförändring som ärvs i familjer. Endast ett fåtal personer som har generna utvecklar någonsin allvarliga problem. Symtomen uppträder vanligtvis i medelåldern. Behandlingen inkluderar regelbunden blodavtappning. Eftersom mycket av kroppens järn finns i röda blodkroppar, sänker denna behandling järnnivåerna.

Vissa personer med hemokromatos får aldrig några symtom. Tidiga symtom överlappar ofta med symtom från andra vanliga åkommor. Symtom kan inkludera: Ledsmärta. Magsmärta. Trötthet. Svaghet. Diabetes. Förlust av sexlust. Impotens. Hjärtsvikt. Leverinsufficiens. Brons- eller gråaktig hudfärg. Minnesluckor. Den vanligaste typen av hemokromatos finns redan vid födseln. Men de flesta märker inga symtom förrän senare i livet – vanligtvis efter 40 års ålder för män och efter 60 års ålder för kvinnor. Kvinnor utvecklar oftare symtom efter klimakteriet, när de inte längre förlorar järn genom menstruation och graviditet. Kontakta en sjukvårdspersonal om du upplever något av symtomen på hemokromatos. Om du har en närstående familjemedlem som har hemokromatos, fråga ditt sjukvårdsteam om genetisk testning. Genetisk testning kan kontrollera om du har den gen som ökar risken för hemokromatos.

Kontakta din vårdgivare om du upplever några av symtomen på hemokromatos. Om du har en närstående familjemedlem som har hemokromatos, fråga din vårdgivare om genetisk testning. Genetisk testning kan kontrollera om du har genen som ökar risken för hemokromatos.

Hemokromatos orsakas oftast av en förändring i en gen. Denna gen styr hur mycket järn kroppen absorberar från maten. Den förändrade genen ärvs från föräldrar till barn. Denna typ av hemochromatos är den överlägset vanligaste typen. Den kallas ärftlig hemochromatos. En gen som kallas HFE är oftast orsaken till ärftlig hemochromatos. Du ärver en HFE-gen från var och en av dina föräldrar. HFE-genen har två vanliga mutationer, C282Y och H63D. Genetisk testning kan avslöja om du har dessa förändringar i din HFE-gen. Om du ärver två förändrade gener kan du utveckla hemochromatos. Du kan också föra vidare den förändrade genen till dina barn. Men inte alla som ärver två gener utvecklar problem kopplade till järnöverskottet vid hemochromatos. Om du ärver en förändrad gen är det osannolikt att du utvecklar hemochromatos. Du anses dock vara anlagsbärare och kan föra vidare den förändrade genen till dina barn. Men dina barn skulle inte utveckla sjukdomen om de inte också ärvde en annan förändrad gen från den andra föräldern. Järn spelar en viktig roll i flera kroppsfunktioner, inklusive att hjälpa till att producera blod. Men för mycket järn är giftigt. Ett hormon som utsöndras av levern, som kallas hepcidin, kontrollerar hur järn används och absorberas i kroppen. Det kontrollerar också hur överskottsjärn lagras i olika organ. Vid hemochromatos påverkas hepcidins roll, vilket gör att kroppen absorberar mer järn än den behöver. Detta överskottsjärn lagras i större organ, särskilt levern. Under en period av år kan det lagrade järnet orsaka allvarliga skador som kan leda till organsvikt. Det kan också leda till långvariga sjukdomar, såsom cirros, diabetes och hjärtsvikt. Många människor har genförändringar som orsakar hemochromatos. Men inte alla utvecklar järnöverskott i en grad som orsakar vävnads- och organskada. Ärftlig hemochromatos är inte den enda typen av hemochromatos. Andra typer inkluderar: Juvenil hemochromatos. Detta orsakar samma problem hos unga människor som ärftlig hemochromatos orsakar hos vuxna. Men järnansamlingen börjar mycket tidigare, och symtomen uppträder vanligtvis mellan 15 och 30 års ålder. Detta tillstånd orsakas av förändringar i hemojuvelin- eller hepcidingenerna. Neonatal hemochromatos. Vid denna allvarliga sjukdom byggs järn upp snabbt i levern hos det utvecklande barnet i livmodern. Man tror att det är en autoimmun sjukdom, där kroppen attackerar sig själv. Sekundär hemochromatos. Denna form av sjukdomen är inte ärftlig och kallas ofta järnöverskott. Personer med vissa typer av anemi eller leversjukdomar kan ofta behöva flera blodtransfusioner. Detta kan leda till överskott av järnansamling.

Faktorer som ökar risken för hemokromatos inkluderar:

• Att ha två kopior av en förändrad HFE-gen. Detta är den största riskfaktorn för ärftlig hemokromatos.
• Familjehistoria. Att ha en förälder eller syskon med hemokromatos ökar sannolikheten att utveckla sjukdomen.
• Etnicitet. Personer med nordeuropeisk härkomst är mer benägna att drabbas av ärftlig hemokromatos än personer med annan etnisk bakgrund. Hemokromatos är mindre vanligt hos personer med svart, latinamerikansk och asiatisk härkomst.
• Kön. Män är mer benägna än kvinnor att utveckla symtom på hemokromatos i en tidigare ålder. Eftersom kvinnor förlorar järn genom menstruation och graviditet tenderar de att lagra mindre av mineralet än män. Efter menopaus eller hysterektomi ökar risken för kvinnor.

• Leverproblem. Levercirros – permanent ärrbildning i levern – är bara ett av de problem som kan uppstå. Levercirros ökar risken för levercancer och andra livshotande komplikationer.
• Diabetes. Skador på bukspottkörteln kan leda till diabetes.
• Hjärtproblem. Överskott av järn i hjärtat påverkar hjärtats förmåga att cirkulera tillräckligt med blod för kroppens behov. Detta kallas hjärtsvikt. Hemokromatos kan också orsaka onormala hjärtrytmer, så kallade arytmier.
• Reproduktionsproblem. Överskott av järn kan leda till erektil dysfunktion och minskad sexlust hos män. Det kan orsaka utebliven menstruation hos kvinnor.
• Förändringar i hudfärg. Järnavlagringar i hudceller kan göra att huden får en brons- eller gråaktig färg.

Hemokromatos är svårt att diagnostisera. Tidiga symtom som stela leder och trötthet kan bero på andra tillstånd än hemokromatos.

Många personer med sjukdomen har inga andra symtom än höga järnnivåer i blodet. Hemokromatos kan identifieras på grund av oregelbundna blodtestresultat efter att tester gjorts av andra skäl. Det kan också upptäckas vid screening av familjemedlemmar till personer som diagnostiserats med sjukdomen.

De två viktigaste testerna för att upptäcka järnöverskott är:

• Serumtransferrinsaturation. Detta test mäter mängden järn som är bundet till proteinet transferrin som transporterar järn i blodet. Transferrinsaturationsvärden över 45 % anses vara för höga.

Dessa blodtester för järn utförs bäst efter att du har fastat. Förhöjningar i ett eller alla av dessa tester kan hittas vid andra sjukdomar. Du kan behöva göra om testerna för att få de mest exakta resultaten.

Din vårdgivare kan föreslå andra tester för att bekräfta diagnosen och för att leta efter andra problem:

• Leverfunktionstester. Dessa tester kan hjälpa till att identifiera leverskador.
• MR. En MR är ett snabbt och icke-invasivt sätt att mäta graden av järnöverskott i levern.
• Test för genförändringar. Test av ditt DNA för förändringar i HFE-genen rekommenderas om du har höga järnnivåer i blodet. Om du funderar på genetisk testning för hemokromatos, diskutera för- och nackdelarna med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare.
• Avlägsnande av ett levervävnadsprov för testning. Om din vårdgivare misstänker leverskada kan hen beställa en leverbiopsi. Under en leverbiopsi tas ett vävnadsprov från levern med hjälp av en tunn nål. Provet skickas till ett laboratorium för att kontrolleras för förekomst av järn. Laboratoriet letar också efter tecken på leverskada, särskilt ärrbildning eller cirros. Risker med biopsi inkluderar blåmärken, blödningar och infektion.

Genetisk testning rekommenderas för alla föräldrar, syskon och barn till någon som diagnostiserats med hemokromatos. Om en genförändring endast hittas hos en förälder behöver barn inte testas.