Multipel Endokrin Neoplasi, Typ 1 (Men 1)

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN 1) är ett sällsynt tillstånd. Det orsakar främst tumörer i de körtlar som producerar och frisätter hormoner. Dessa kallas endokrina körtlar. Tillståndet kan också orsaka tumörer i tunntarmen och magsäcken. Ett annat namn för MEN 1 är Wermers syndrom.

De endokrina tumörer som bildas på grund av MEN 1 är vanligtvis inte cancer. Oftast växer tumörerna på bisköldkörtlarna, bukspottkörteln och hypofysen. Vissa körtlar som påverkas av MEN 1 kan också frisätta för mycket hormoner. Det kan leda till andra hälsoproblem.

De extra hormonerna vid MEN 1 kan orsaka många symtom. Dessa symtom kan inkludera trötthet, bensmärta, benbrott, njursten och magsår eller tarmsår.

MEN 1 kan inte botas. Men regelbunden testning kan upptäcka hälsoproblem, och sjukvårdspersonal kan ge behandling vid behov.

MEN 1 är ett ärftligt tillstånd. Det betyder att personer som har en genetisk förändring som orsakar MEN 1 kan föra den vidare till sina barn.

Symtom på multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN 1) kan inkludera följande:

• Trötthet.
• Benvärk eller benbrott.
• Njurssten.
• Sår i magsäcken eller tarmarna.
• Magsmärta.
• Muskelsvaghet.
• Sura uppstötningar.
• Frekvent diarré.

Symtomen orsakas av frisättningen av för många hormoner i kroppen.

Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN 1) orsakas av en förändring i MEN1-genen. Den genen styr hur kroppen tillverkar ett protein som kallas menin. Menin hjälper till att förhindra att celler i kroppen växer och delar sig för snabbt.

Många olika förändringar i MEN1-genen kan orsaka att MEN 1-tillståndet utvecklas. Personer som har en av dessa genetiska förändringar kan föra den vidare till sina barn. Många personer med en förändring i MEN1-genen ärver den från en förälder. Men vissa personer är de första i sin familj som har en ny MEN1-genförändring som inte kommer från en förälder.

Riskfaktorer för multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN 1) inkluderar följande:

• Barn med en förälder som har en genetisk förändring i MEN1-genen löper risk att drabbas av MEN 1. Detta beror på att dessa barn har 50 % chans att ha samma genetiska förändring som orsakar MEN 1.
• Föräldrar och syskon till personer som har en förändring i MEN1-genen löper också risk. Detta beror på att de kan ha samma genetiska förändring, även om de inte har haft några symtom på MEN 1.

För att ta reda på om du har multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN 1) börjar din sjukvårdspersonal med en fysisk undersökning. Du besvarar också frågor om din sjukdomshistoria och familjehistoria. Du kan få ett blodprov och bildgivande undersökningar, inklusive följande:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT). En MRT använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa bilder av organ och vävnader i kroppen.
• Datortomografi (CT-skanning). En CT-skanning kombinerar en serie röntgenbilder tagna från olika vinklar. En dator skapar sedan detaljerade bilder av kroppens insida.
• Positronemissionstomografi (PET-skanning). En PET-skanning använder en substans som avger låga nivåer av strålning för att hjälpa till att skapa bilder av förändringar som sker inuti kroppen.
• Scintigrafiundersökningar. Dessa undersökningar använder flytande ämnen som avger låga nivåer av strålning för att hjälpa till att hitta tumörer.
• Endoskopisk ultraljud av bukspottkörteln och andra undersökningar. En endoskopisk ultraljud använder ljudvågor för att skapa bilder av mag-tarmkanalen och andra närliggande organ och vävnader.

Genetisk testning kan hjälpa till att ta reda på om någon har en genetisk förändring som orsakar MEN 1. I så fall löper den personens barn risk att ha samma genetiska förändring och få MEN 1. Föräldrar och syskon löper också risk att ha den genetiska förändringen som orsakar MEN 1.

Om inga relaterade genetiska förändringar hittas hos familjemedlemmar behöver familjemedlemmarna inte fler screeningtester. Men genetisk testning kan inte hitta alla genetiska förändringar som kan orsaka MEN 1. Om genetisk testning inte bekräftar MEN 1, men det är troligt att en person har det, behövs mer testning. Den personen, liksom familjemedlemmar, behöver fortfarande uppföljande hälsokontroller med blodprov och bildgivande undersökningar.

Vid MEN 1 kan tumörer växa på bisköldkörtlarna, bukspottkörteln och hypofysen. Detta kan leda till olika tillstånd, som alla kan behandlas. Dessa tillstånd och behandlingar kan inkludera:

• Hypofystumörer. Dessa typer av tumörer kan behandlas med kirurgi eller mediciner. Sällan används strålbehandling.
• Hyperparatyreoidism. Kirurgi för att avlägsna större delen av bisköldkörtlarna är den typiska behandlingen för för mycket paratyroidhormon.
• Neuroendokrina tumörer. Dessa är tumörer som bildas i specialiserade celler som kallas neuroendokrina celler. Vid MEN 1 finns de i bukspottkörteln eller tunntarmen. Behandlingen beror på tumörens typ och storlek.
• Hypoglykemiskt syndrom. Detta tillstånd uppstår när tumörer i bukspottkörteln, som kallas insulinom, producerar för mycket insulin. För mycket insulin orsakar låga blodsockernivåer som kan vara livshotande. Behandlingen innebär ofta kirurgi. En del av bukspottkörteln kan också behöva avlägsnas.
• Zollinger-Ellisons syndrom (ZES). ZES kan resultera i tumörer som kallas gastrinom som producerar för mycket magsyra. Detta leder till magsår och diarré. Hälso- och sjukvårdspersonal kan ordinera medicin eller försöka avlägsna tumörerna med kirurgi.
• Andra neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln. Dessa tumörer producerar ibland andra hormoner som kan orsaka hälsoproblem. Behandlingen av dessa typer av tumörer kan innebära medicinering eller kirurgi. En annan behandling som kallas ablation kan användas för att förstöra oregelbunden vävnad som kan finnas.
• Metastatiska neuroendokrina tumörer. Tumörer som sprider sig kallas metastatiska tumörer. Ibland, vid MEN 1, sprider sig tumörer till lymfkörtlar eller levern. De kan behandlas med kirurgi. Kirurgiska alternativ inkluderar leverkirurgi eller olika typer av ablation.

Radiofrekvensablation använder högfrekvent energi som passerar genom en nål. Energin gör att den omgivande vävnaden värms upp och dödar närliggande celler. Kryoablation innebär att tumörer fryses. Och kemoembolisering innebär att injicera starka cytostatika direkt i levern. När kirurgi inte är ett alternativ kan hälso- och sjukvårdspersonal använda andra former av kemoterapi eller hormonbaserade behandlingar.

• Binjuretumörer. De flesta av dessa tumörer kan övervakas med tester över tid och behöver inte behandlas. Men om tumörerna producerar hormoner eller är stora och anses vara cancerogena, rekommenderar hälso- och sjukvårdspersonal att de avlägsnas. Ofta kan tumörerna avlägsnas med kirurgi som innebär små snitt. Detta kallas minimalt invasiv kirurgi.
• Karcinoida tumörer. Dessa långsamt växande tumörer hos personer med MEN 1 kan bildas i lungorna, tymuskörteln och mag-tarmkanalen. Kirurger avlägsnar dessa tumörer när de inte har spridit sig till andra områden. Hälso- och sjukvårdspersonal kan använda kemoterapi, strålbehandling eller hormonbaserad terapi för avancerade karcinoida tumörer.

Metastatiska neuroendokrina tumörer. Tumörer som sprider sig kallas metastatiska tumörer. Ibland, vid MEN 1, sprider sig tumörer till lymfkörtlar eller levern. De kan behandlas med kirurgi. Kirurgiska alternativ inkluderar leverkirurgi eller olika typer av ablation.

Radiofrekvensablation använder högfrekvent energi som passerar genom en nål. Energin gör att den omgivande vävnaden värms upp och dödar närliggande celler. Kryoablation innebär att tumörer fryses. Och kemoembolisering innebär att injicera starka cytostatika direkt i levern. När kirurgi inte är ett alternativ kan hälso- och sjukvårdspersonal använda andra former av kemoterapi eller hormonbaserade behandlingar.