Idiopatisk Myelofibros

Myelofibros är en ovanlig typ av benmärgscancer som stör kroppens normala produktion av blodkroppar.

Myelofibros orsakar omfattande ärrbildning i benmärgen, vilket leder till svår anemi som kan orsaka svaghet och trötthet. Ärrbildning i benmärgen kan också leda till ett lågt antal blodplättar, vilket ökar risken för blödningar. Myelofibros orsakar ofta en förstorad mjälte.

Myelofibros anses vara en kronisk leukemi – en cancer som påverkar de blodproducerande vävnaderna i kroppen. Myelofibros tillhör en grupp sjukdomar som kallas myeloproliferativa sjukdomar.

Myelofibros kan uppstå av sig självt (primär myelofibros) eller utvecklas från en annan benmärgssjukdom (sekundär myelofibros).

Vissa personer med myelofibros har inga symtom och kanske inte behöver behandling direkt. Andra med allvarligare former av sjukdomen kan behöva aggressiv behandling direkt. Behandling av myelofibros, som fokuserar på att lindra symtom, kan innebära en mängd olika alternativ.

Myelofibros utvecklas vanligtvis långsamt. I de allra tidigaste stadierna upplever många personer inga tecken eller symtom.

När störningen av den normala blodkroppsproduktionen ökar kan tecken och symtom inkludera:

• Trötthet, svaghet eller andfåddhet, vanligtvis på grund av anemi
• Smärta eller fullhet under revbenen på vänster sida, på grund av en förstoring av mjälten
• Lätt att få blåmärken
• Lätt att blöda
• Överdriven svettning under sömnen (nattliga svettningar)
• Feber
• Benvärk

Boka tid hos din läkare om du har några ihållande tecken och symtom som oroar dig.

Myelofibros uppstår när stamceller i benmärgen utvecklar förändringar (mutationer) i sitt DNA. Stamcellerna har förmågan att replikera sig och dela sig i de flera specialiserade celler som utgör ditt blod – röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.

Det är inte klart vad som orsakar de genetiska mutationerna i benmärgens stamceller.

När de muterade blodstamcellerna replikerar sig och delar sig, överför de mutationerna till de nya cellerna. När fler och fler av dessa muterade celler skapas börjar de få allvarliga effekter på blodbildningen.

Slutresultatet är vanligtvis en brist på röda blodkroppar – vilket orsakar den anemi som är karakteristisk för myelofibros – och ett överflöd av vita blodkroppar och varierande nivåer av blodplättar. Hos personer med myelofibros blir den normalt svampiga benmärgen ärrbildad.

Flera specifika genmutationer har identifierats hos personer med myelofibros. Den vanligaste är mutationen i Janus kinas 2 (JAK2)-genen. Andra mindre vanliga mutationer inkluderar CALR och MPL. Vissa personer med myelofibros har inga identifierbara genmutationer. Att veta om dessa genmutationer är associerade med din myelofibros hjälper till att bestämma din prognos och din behandling.

Även om orsaken till myelofibros ofta är okänd, är vissa faktorer kända för att öka risken:

• Ålder. Myelofibros kan drabba vem som helst, men diagnosen ställs oftast hos personer över 50 år.
• En annan blodsjukdom. En liten del av personer med myelofibros utvecklar tillståndet som en komplikation av essentiell trombocytemi eller polycytemi vera.
• Exponering för vissa kemikalier. Myelofibros har kopplats till exponering för industriella kemikalier som toluen och bensen.
• Strålningsexponering. Personer som utsatts för mycket höga strålningsnivåer har en ökad risk för myelofibros.

Komplikationer som kan uppstå till följd av myelofibros inkluderar:

• Smärta. En kraftigt förstörd mjälte kan orsaka buksmärta och ryggsmärta.
• Blödningskomplikationer. När sjukdomen fortskrider tenderar trombocyttal att falla under det normala (trombocytopeni) och trombocytfunktionen försämras. Ett otillräckligt antal trombocyter kan leda till lätt blödning – en fråga som du och din läkare bör diskutera om du överväger någon typ av kirurgiskt ingrepp.
• Akut leukemi. Vissa personer med myelofibros utvecklar så småningom akut myeloisk leukemi, en typ av blod- och benmärgscancer som snabbt utvecklas.

Vid en benmärgsaspiration använder en sjukvårdspersonal en tunn nål för att ta ut en liten mängd flytande benmärg. Den tas vanligtvis från en punkt i baksidan av höftbenet, även kallat bäckenet. En benmärgsbiopsi görs ofta samtidigt. Denna andra procedur tar bort en liten bit benvävnad och den inneslutna märgen.

Tester och procedurer som används för att diagnostisera myelofibros inkluderar:

• Blodtester. Vid myelofibros visar ett komplett blodtal vanligtvis onormalt låga nivåer av röda blodkroppar, ett tecken på anemi som är vanligt hos personer med myelofibros. Vita blodkroppar och trombocytnivåer är vanligtvis också onormala. Ofta är nivåerna av vita blodkroppar högre än normalt, även om de hos vissa personer kan vara normala eller till och med lägre än normalt. Trombocytnivåerna kan vara högre eller lägre än normalt.
• Bildgivande tester. Bildgivande tester, såsom röntgen och MRI, kan användas för att samla in mer information om din myelofibros.
• Testning av cancerceller för genmutationer. På ett laboratorium kommer läkare att analysera dina blod- eller benmärgsceller för genmutationer, såsom JAK2, CALR och MPL. Din läkare använder informationen från dessa tester för att bestämma din prognos och dina behandlingsalternativ.

Benmärgsundersökning. Benmärgsbiopsi och aspiration kan bekräfta en diagnos av myelofibros.

Vid en benmärgsbiopsi används en nål för att ta ett prov av benvävnad och den inneslutna märgen från ditt höftben. Under samma procedur kan en annan typ av nål användas för att ta ett prov av den flytande delen av din benmärg. Proven studeras i ett laboratorium för att bestämma antalet och typerna av celler som finns.

Målet med behandlingen för de flesta personer med myelofibros är att lindra sjukdomens tecken och symtom. För vissa kan en benmärgstransplantation ge en chans till bot, men denna behandling är mycket påfrestande för kroppen och kanske inte är ett alternativ för många.

För att avgöra vilka myelofibrosbehandlingar som sannolikt kommer att gynna dig kan din läkare använda en eller flera formler för att bedöma ditt tillstånd. Dessa formler tar hänsyn till många aspekter av din cancer och din allmänna hälsa för att tilldela en riskkategori som anger sjukdomens aggressivitet.

Myelofibros med låg risk kanske inte kräver omedelbar behandling, medan personer med myelofibros med hög risk kan överväga en aggressiv behandling, såsom benmärgstransplantation. Vid myelofibros med intermediär risk riktas behandlingen vanligtvis mot att hantera symtomen.

Behandling av myelofibros kan inte vara nödvändig om du inte upplever några symtom. Du kanske inte behöver behandling direkt om du inte har en förstorad mjälte och du inte har anemi eller om din anemi är mycket mild. Istället för behandling kommer din läkare sannolikt att övervaka din hälsa noggrant genom regelbundna kontroller och undersökningar, och hålla utkik efter tecken på sjukdomsprogression. Vissa personer förblir symtomfria i flera år.

Om myelofibros orsakar svår anemi kan du överväga behandling, såsom:

• Blodtransfusioner. Om du har svår anemi kan regelbundna blodtransfusioner öka antalet röda blodkroppar och lindra anemisymtom, såsom trötthet och svaghet. Ibland kan mediciner hjälpa till att förbättra anemin.
• Androgenbehandling. Att ta en syntetisk version av det manliga hormonet androgen kan främja produktionen av röda blodkroppar och kan förbättra svår anemi hos vissa personer. Androgenbehandling har risker, inklusive leverskador och maskuliniserande effekter hos kvinnor.
• Talidomid och relaterade läkemedel. Talidomid (Thalomid) och det besläktade läkemedlet lenalidomid (Revlimid) kan bidra till att förbättra antalet blodkroppar och kan också lindra en förstorad mjälte. Dessa läkemedel kan kombineras med steroidmediciner. Talidomid och besläktade läkemedel medför risk för allvarliga fosterskador och kräver särskilda försiktighetsåtgärder.

Om en förstorad mjälte orsakar komplikationer kan din läkare rekommendera behandling. Dina alternativ kan inkludera:

• Riktad läkemedelsbehandling. Riktade läkemedelsbehandlingar fokuserar på specifika avvikelser som finns i cancerceller. Riktade behandlingar för myelofibros fokuserar på celler med JAK2-genmutationen. Dessa behandlingar används för att minska symtomen på en förstorad mjälte.
• Kemoterapi. Kemoterapi använder kraftfulla läkemedel för att döda cancerceller. Kemoterapiläkemedel kan minska storleken på en förstorad mjälte och lindra relaterade symtom, såsom smärta.
• Kirurgiskt avlägsnande av mjälten (splenektomi). Om din mjälte blir så stor att den orsakar smärta och börjar orsaka skadliga komplikationer – och om du inte svarar på andra former av behandling – kan du ha nytta av att få mjälten kirurgiskt borttagen.

Risker inkluderar infektion, överdriven blödning och blodproppsbildning som leder till stroke eller lungemboli. Efter ingreppet upplever vissa personer leverförstoring och en onormal ökning av trombocytantalet.

• Strålbehandling. Strålning använder högdrivna strålar, såsom röntgenstrålar och protoner, för att döda cancerceller. Strålbehandling kan bidra till att minska mjältens storlek när kirurgiskt avlägsnande inte är ett alternativ.

Kirurgiskt avlägsnande av mjälten (splenektomi). Om din mjälte blir så stor att den orsakar smärta och börjar orsaka skadliga komplikationer – och om du inte svarar på andra former av behandling – kan du ha nytta av att få mjälten kirurgiskt borttagen.

Risker inkluderar infektion, överdriven blödning och blodproppsbildning som leder till stroke eller lungemboli. Efter ingreppet upplever vissa personer leverförstoring och en onormal ökning av trombocytantalet.

En benmärgstransplantation, även kallad stamcellstransplantation, är ett förfarande för att ersätta din sjuka benmärg med friska blodstamceller. För myelofibros används proceduren stamceller från en donator (allogene stamcellstransplantation).

Denna behandling har potential att bota myelofibros, men den medför också en hög risk för livshotande biverkningar, inklusive en risk att de nya stamcellerna kommer att reagera mot kroppens friska vävnader (transplantat-mot-värd-sjukdom).

Många personer med myelofibros, på grund av ålder, sjukdomens stabilitet eller andra hälsoproblem, kvalificerar sig inte för denna behandling.

Innan en benmärgstransplantation får du kemoterapi eller strålbehandling för att förstöra din sjuka benmärg. Sedan får du infusioner av stamceller från en kompatibel donator.

Palliativ vård är specialiserad sjukvård som fokuserar på att lindra smärta och andra symtom på en allvarlig sjukdom. Palliativa vårdspecialister arbetar med dig, din familj och dina andra läkare för att ge ett extra lager av stöd som kompletterar din pågående vård. Palliativ vård kan användas samtidigt som andra aggressiva behandlingar, såsom kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling.

När palliativ vård används tillsammans med alla andra lämpliga behandlingar kan personer med cancer må bättre och leva längre.

Palliativ vård tillhandahålls av ett team av läkare, sjuksköterskor och andra specialutbildade yrkesverksamma. Palliativa vårdteam strävar efter att förbättra livskvaliteten för personer med cancer och deras familjer. Denna form av vård erbjuds tillsammans med botande eller andra behandlingar du kan få.

Att leva med myelofibros kan innebära att man hanterar smärta, obehag, osäkerhet och biverkningar av långtidsbehandlingar. Följande steg kan bidra till att lindra utmaningen och få dig att känna dig mer bekväm och ansvarig för din hälsa:

• Lär dig tillräckligt om ditt tillstånd för att känna dig bekväm med att fatta beslut. Myelofibros är ganska ovanligt. För att hjälpa dig att hitta korrekt och pålitlig information, be din läkare att hänvisa dig till lämpliga källor. Använd dessa källor för att ta reda på så mycket du kan om myelofibros.
• Utforska sätt att hantera sjukdomen. Om du har myelofibros kan du möta frekventa blodprov och läkarbesök och regelbundna benmärgsundersökningar. Vissa dagar kan du känna dig sjuk även om du inte ser sjuk ut. Och vissa dagar kan du bara vara trött på att vara sjuk.

Prova att hitta en aktivitet som hjälper, vare sig det är yoga, träning, socialisering eller att anta ett mer flexibelt arbetsschema. Prata med en rådgivare, terapeut eller onkologisk socialarbetare om du behöver hjälp med att hantera de känslomässiga utmaningarna med denna sjukdom.

Du kan också ha nytta av att gå med i en stödgrupp, antingen i ditt samhälle eller på internet. En stödgrupp av personer med samma eller liknande diagnos, såsom en myeloproliferativ sjukdom eller en annan sällsynt sjukdom, kan vara en källa till användbar information, praktiska tips och uppmuntran.

Utforska sätt att hantera sjukdomen. Om du har myelofibros kan du möta frekventa blodprov och läkarbesök och regelbundna benmärgsundersökningar. Vissa dagar kan du känna dig sjuk även om du inte ser sjuk ut. Och vissa dagar kan du bara vara trött på att vara sjuk.

Prova att hitta en aktivitet som hjälper, vare sig det är yoga, träning, socialisering eller att anta ett mer flexibelt arbetsschema. Prata med en rådgivare, terapeut eller onkologisk socialarbetare om du behöver hjälp med att hantera de känslomässiga utmaningarna med denna sjukdom.