Nefrogen Systemisk Fibros
Översikt
Nefrogen systemisk fibros är en sällsynt sjukdom som främst drabbar personer med avancerat njursvikt med eller utan dialys. Nefrogen systemisk fibros kan likna hudsjukdomar, såsom sklerodermi och skleromyxödem, med förtjockning och mörknad som utvecklas på stora områden av huden.
Nefrogen systemisk fibros kan också påverka inre organ, såsom hjärta och lungor, och det kan orsaka en handikappande förkortning av muskler och senor i lederna (ledstelhet).
För vissa personer med avancerad njursjukdom har exponering för äldre gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 1) under magnetresonanstomografi (MRT) och andra avbildningsstudier identifierats som en utlösande faktor för utveckling av denna sjukdom. Erkännandet av denna koppling har dramatiskt minskat incidensen av nefrogen systemisk fibros. Nyare gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 2) är inte förknippade med en ökad risk för systemisk nefrogen fibros.
Symptom
Nefrogen systemisk fibros kan börja dagar till månader, och till och med år, efter exponering för en äldre gadolinium-baserad kontrastvätska (grupp 1). Vissa tecken och symtom på nefrogen systemisk fibros kan inkludera:
- Svullnad och stramande av huden
- Röda eller mörkare fläckar på huden
- Tjockning och hårdnande av huden, vanligtvis på armar och ben och ibland på kroppen, men nästan aldrig i ansiktet eller på huvudet
- Hud som kan kännas "träig" och få ett apelsinskalliknande utseende
- Brännande, klåda eller svåra, skarpa smärtor i drabbade områden
- Hudförtjockning som hämmar rörelse, vilket leder till förlust av ledrörlighet
- Sällan, blåsor eller sår
Hos vissa personer kan engagemang av muskler och organ orsaka:
- Muskelsvaghet
- Begränsning av ledrörelse orsakad av muskelstramning (kontrakturer) i armar, händer, ben och fötter
- Benvärk, särskilt i höftbenen eller revbenen
- Minskad inre organfunktion, inklusive hjärta, lungor, diafragma, mag-tarmkanal eller lever
- Gula plack på den vita ytan (sclera) av ögonen
Affektionen är i allmänhet långvarig (kronisk), men vissa personer kan förbättras. Hos ett fåtal personer kan det orsaka svår funktionsnedsättning, till och med dödsfall.
Orsaker
Den exakta orsaken till nefrogen systemisk fibros är inte helt klarlagd. Fibrös bindväv bildas i huden och bindväven, vilket resulterar i ärrbildning i vävnader över hela kroppen, vanligast i huden och subkutana vävnader.
Exponering för äldre gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 1) under magnetresonanstomografi (MRT) har identifierats som en utlösande faktor för utveckling av denna sjukdom hos personer med njursjukdom. Denna ökade risk tros vara relaterad till njurarnas minskade förmåga att avlägsna kontrastmedlet från blodomloppet.
Livsmedels- och läkemedelsverket (FDA) rekommenderar att man undviker äldre gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 1) hos personer med akut njurskada eller kronisk njursjukdom.
Andra tillstånd kan öka risken för nefrogen systemisk fibros i kombination med befintlig njursjukdom och exponering för äldre gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 1), men sambandet är osäkert. Dessa inkluderar:
- Användning av högdos erytropoietin (EPO), ett hormon som stimulerar produktionen av röda blodkroppar, ofta använt för att behandla anemi
- Nyligen genomförd vaskulär kirurgi
- Blodkoagulationsproblem
- Svår infektion
Riskfaktorer
Den högsta risken för nefrogen systemisk fibros efter exponering för äldre gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 1) förekommer hos personer som:
- Har måttlig till svår njursjukdom
- Har genomgått en njurtransplantation men har nedsatt njurfunktion
- Genomgår hemodialys eller peritonealdialys
- Har akut njurskada
Förebyggande
Att undvika äldre gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 1) är nyckeln till att förebygga nefrogen systemisk fibros, eftersom nyare gadolinium-baserade kontrastmedel (grupp 2) är säkrare och inte är förknippade med ökad risk.
Diagnos
Diagnos av nefrogen systemisk fibros ställs med:
- Fysisk undersökning för tecken och symtom på sjukdomen och utvärdering av eventuell anamnes med MR-undersökning med gadolinium-baserad kontrastvätska vid förekomst av avancerad njursjukdom
- Ett vävnadsprov (biopsi) taget från hud och muskulatur
- Övriga tester efter behov som kan indikera påverkan av muskler och inre organ
Behandling
Det finns inget botemedel mot nefrogen systemisk fibros, och ingen behandling är konsekvent framgångsrik för att stoppa eller vända sjukdomens utveckling. Nefrogen systemisk fibros är ovanlig, vilket gör det svårt att genomföra stora studier.
Vissa behandlingar har visat begränsad framgång hos vissa personer med nefrogen systemisk fibros, men mer forskning behövs för att avgöra om dessa behandlingar hjälper:
- Hemodialys. Hos personer med avancerad kronisk njursjukdom som får hemodialys kan hemodialys omedelbart efter att ha fått ett gadolinium-baserat kontrastmedel minska risken för nefrogen systemisk fibros.
- Fysioterapi. Fysioterapi som hjälper till att sträcka de drabbade lemmarna kan bidra till att bromsa utvecklingen av ledkontrakturer och bevara rörligheten.
- Njurtansplantation. För personer som är lämpliga kandidater kan förbättring av njurfunktionen på grund av en njurtansplantation bidra till att förbättra nefrogen systemisk fibros över tid.
- Extrakorporeal fotoferes med ultraviolett A. Denna behandling innebär att dra blodet utanför kroppen och behandla blodet med ett läkemedel som gör det känsligt för ultraviolett ljus. Blodet utsätts sedan för ultraviolett ljus och återförs till kroppen. Vissa personer har visat förbättring efter att ha fått denna behandling.
Dessa läkemedel är experimentella, men används inte för närvarande. De har visat sig hjälpa vissa personer, men biverkningar begränsar deras användning:
- Imatinib (Gleevec). Även om denna behandling visar visst löfte om att minska förtjockning och stramande av huden, behövs mer forskning.
- Pentoxifyllin (Pentoxil). Det finns begränsad framgång med denna medicin, som teoretiskt minskar blodets tjocklek och klibbighet (viskositet) och underlättar cirkulationen. Mer forskning behövs.
- Natriumtiosulfat. Möjlig nytta har visats med denna medicin, men mer forskning behövs.
- Högdos intravenöst immunglobulin. Möjlig nytta har visats med denna medicin, men mer forskning behövs.
Ansvarsfriskrivning: Augusti är en plattform för hälsoinformation och dess svar utgör inte medicinsk rådgivning. Rådfråga alltid en legitimerad läkare nära dig innan du gör några ändringar.
Tillverkad i Indien, för världen