Fenylketonuri (Pku)

Fenylketonuri (fen-yl-ke-to-nu-ri), även kallad PKU, är en sällsynt ärftlig sjukdom som gör att en aminosyra som kallas fenylalanin ansamlas i kroppen. PKU orsakas av en förändring i genen för fenylalaninhydroxylas (PAH). Denna gen hjälper till att skapa det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin.

Utan det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin kan en farlig ansamling utvecklas när en person med PKU äter livsmedel som innehåller protein eller äter aspartam, en artificiell sötningsmedel. Detta kan så småningom leda till allvarliga hälsoproblem.

Under resten av livet måste personer med PKU – spädbarn, barn och vuxna – följa en diet som begränsar fenylalanin, som främst finns i livsmedel som innehåller protein. Nyare läkemedel kan tillåta vissa personer med PKU att äta en diet som har en högre eller obegränsad mängd fenylalanin.

Spädbarn i USA och många andra länder screenas för PKU strax efter födseln. Även om det inte finns något botemedel mot PKU kan tidig upptäckt och behandling förhindra begränsningar inom områden som tänkande, förståelse och kommunikation (intellektuell funktionsnedsättning) och allvarliga hälsoproblem.

Nyfödda med PKU har initialt inga symptom. Utan behandling utvecklar spädbarn dock vanligtvis tecken på PKU inom några månader.

Tecken och symtom på obehandlad PKU kan vara milda eller svåra och kan inkludera:

• En unken lukt i andedräkt, hud eller urin, orsakad av för mycket fenylalanin i kroppen
• Nervsystemproblem (neurologiska) som kan inkludera kramper
• Hudutslag, såsom eksem
• Ljusare hud-, hår- och ögonfärg än familjemedlemmar, eftersom fenylalanin inte kan omvandlas till melanin – pigmentet som ansvarar för hår- och hudton
• Ovanligt liten huvudstorlek (mikrocefali)
• Hyperaktivitet
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Fördröjd utveckling
• Beteende-, känslo- och sociala problem
• Psykiska störningar

Svårighetsgraden av PKU beror på typen.

• Klassisk PKU. Den allvarligaste formen av sjukdomen kallas klassisk PKU. Enzymet som behövs för att bryta ner fenylalanin saknas eller är kraftigt reducerat. Detta resulterar i höga nivåer av fenylalanin som kan orsaka allvarlig hjärnskada.
• Mindre allvarliga former av PKU. I milda eller måttliga former har enzymet fortfarande viss funktion, så fenylalaninnivåerna är inte lika höga, vilket resulterar i en mindre risk för betydande hjärnskada.

Oavsett form kräver de flesta spädbarn, barn och vuxna med sjukdomen fortfarande en speciell PKU-diet för att förhindra intellektuell funktionsnedsättning och andra komplikationer.

Kvinnor som har PKU och blir gravida riskerar en annan form av tillståndet som kallas maternal PKU. Om kvinnor inte följer den speciella PKU-dieten före och under graviditeten kan fenylalaninnivåerna i blodet bli höga och skada det växande barnet.

Även kvinnor med mindre allvarliga former av PKU kan utsätta sina ofödda barn för risk genom att inte följa PKU-dieten.

Spädbarn som föds till kvinnor med höga fenylalaninnivåer ärver ofta inte PKU. Men ett barn kan få allvarliga problem om fenylalaninnivån är hög i moderns blod under graviditeten. Vid födseln kan barnet ha:

• Låg födelsevikt
• Ovanligt litet huvud
• Problem med hjärtat

Dessutom kan maternal PKU orsaka att barnet får försenad utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och beteendeproblem.

Kontakta din vårdgivare i dessa situationer:

• Nyfödda. Om rutinmässiga nyföddscreeningtester visar att din bebis kan ha PKU, kommer barnets vårdgivare att vilja påbörja dietbehandling omedelbart för att förhindra långsiktiga problem.
• Kvinnor i barnafödande ålder. Det är särskilt viktigt för kvinnor med en historia av PKU att träffa en vårdgivare och upprätthålla PKU-dieten innan de blir gravida och under graviditeten. Detta minskar risken för höga fenylalaninnivåer som skadar deras ofödda barn.
• Vuxna. Personer med PKU behöver livslång vård. Vuxna med PKU som har slutat med PKU-dieten i tonåren kan ha nytta av ett besök hos sina vårdgivare. Återgång till dieten kan förbättra den mentala funktionen och beteendet och förhindra ytterligare skador på centrala nervsystemet som kan uppstå till följd av höga fenylalaninnivåer.

För att ha en autosomal recessiv sjukdom ärver du två förändrade gener, ibland kallade mutationer. Du får en från varje förälder. Deras hälsa påverkas sällan eftersom de bara har en förändrad gen. Två anlagsbärare har 25 % chans att få ett opåverkat barn med två opåverkade gener. De har 50 % chans att få ett opåverkat barn som också är anlagsbärare. De har 25 % chans att få ett påverkat barn med två förändrade gener.

En genförändring (genetisk mutation) orsakar PKU, som kan vara lindrig, måttlig eller svår. Hos en person med PKU orsakar en förändring i fenylalaninhydroxylas (PAH)-genen en brist på eller minskad mängd av det enzym som behövs för att bearbeta fenylalanin, en aminosyra.

En farlig uppbyggnad av fenylalanin kan utvecklas när en person med PKU äter proteinrika livsmedel, såsom mjölk, ost, nötter eller kött, eller spannmål som bröd och pasta, eller aspartam, en artificiell sötningsmedel.

För att ett barn ska ärva PKU måste både mamman och pappan ha och föra vidare den förändrade genen. Detta arvsmönster kallas autosomal recessivt.

Det är möjligt för en förälder att vara anlagsbärare – att ha den förändrade genen som orsakar PKU, men inte ha sjukdomen. Om endast en förälder har den förändrade genen finns det ingen risk att föra över PKU till ett barn, men det är möjligt för barnet att vara anlagsbärare.

Oftast överförs PKU till barn av två föräldrar som båda är anlagsbärare av den förändrade genen, men inte vet om det.

Riskfaktorer för att ärva PKU inkluderar:

• Att båda föräldrarna har en genförändring som orsakar PKU. Båda föräldrarna måste föra vidare en kopia av den förändrade genen för att deras barn ska utveckla tillståndet.
• Att tillhöra en viss ras eller etnisk bakgrund. PKU drabbar människor från de flesta etniska bakgrunder över hela världen. Men i USA är det vanligast bland personer med europeiskt ursprung och mycket mindre vanligt bland personer med afrikanskt ursprung.

Obehandlad PKU kan leda till komplikationer hos spädbarn, barn och vuxna med sjukdomen. När kvinnor med PKU har höga nivåer av fenylalanin i blodet under graviditeten kan det skada deras ofödda barn.

Obehandlad PKU kan leda till:

• Irreversibel hjärnskada och påtaglig intellektuell funktionsnedsättning som börjar inom de första månaderna av livet
• Neurologiska problem som kramper och tremor
• Beteende-, känslo- och sociala problem hos äldre barn och vuxna
• Stora hälsoproblem och utvecklingsproblem

Om du har PKU och funderar på att bli gravid:

• Följ en diet med lågt fenylalanininnehåll. Kvinnor med PKU kan förhindra skador på sitt utvecklande barn genom att följa eller återgå till en diet med lågt fenylalanininnehåll innan de blir gravida. Näringstillskott som är utformade för personer med PKU kan säkerställa tillräckligt med protein och näring under graviditeten. Om du har PKU, prata med din vårdgivare innan du börjar försöka bli gravid.
• Överväg genetisk rådgivning. Om du har PKU, en nära släkting med PKU eller ett barn med PKU, kan du ha nytta av genetisk rådgivning innan du blir gravid. En specialist inom medicinsk genetik (genetiker) kan hjälpa dig att bättre förstå hur PKU ärvs i din familj. Specialisten kan också hjälpa till att avgöra din risk att få ett barn med PKU och hjälpa till med familjeplanering.

Nyföddhetscreening identifierar nästan alla fall av fenylketonuri. Alla 50 delstater i USA kräver att nyfödda screenas för PKU. Många andra länder screenar också rutinmässigt spädbarn för PKU.

Om du har PKU eller en familjehistoria av det, kan din vårdgivare rekommendera screeningtester före graviditet eller förlossning. Det är möjligt att identifiera PKU-bärare genom ett blodprov.

Ett PKU-test görs en eller två dagar efter barnets födelse. För att få exakta resultat görs testet efter att barnet är 24 timmar gammalt och efter att barnet har fått i sig något protein i kosten.

• En sjuksköterska eller laboratorietekniker tar några droppar blod från barnets häl.
• Ett laboratorium testar blodprovet för vissa metaboliska störningar, inklusive PKU.
• Om du inte föder ditt barn på sjukhus eller skrivs ut kort efter förlossningen kan du behöva schemalägga en nyföddhetscreening med din vårdgivare.

Om detta test indikerar att ditt barn kan ha PKU:

• Ditt barn kan behöva ytterligare tester för att bekräfta diagnosen, inklusive fler blodprov och urinprov
• Du och ditt barn kan behöva genetisk testning för att identifiera genförändringen för PKU

Tidig behandling och fortsatt behandling livet ut kan bidra till att förhindra intellektuell funktionsnedsättning och allvarliga hälsoproblem. De viktigaste behandlingarna för PKU inkluderar:

• En livslång diet med mycket begränsat intag av livsmedel med fenylalanin
• Att ta en PKU-formel – ett speciellt näringstillskott – livet ut för att säkerställa att du får tillräckligt med essentiellt protein (utan fenylalanin) och näringsämnen som är viktiga för tillväxt och allmän hälsa
• Läkemedel, för vissa personer med PKU En säker mängd fenylalanin skiljer sig för varje person med PKU och kan variera över tiden. Generellt sett är tanken att endast konsumera den mängd fenylalanin som är nödvändig för hälsosam tillväxt och kroppsfunktioner, men inte mer. Din vårdgivare kan fastställa en säker mängd genom:
• Regelbunden granskning av matdagböcker och tillväxtkurvor
• Frekventa blodprov som övervakar fenylalaninnivåerna i blodet, särskilt under tillväxtperioder i barndomen och graviditet
• Andra tester som bedömer tillväxt, utveckling och hälsa Din vårdgivare kan hänvisa dig till en registrerad dietist som kan hjälpa dig att lära dig mer om PKU-dieten, göra justeringar av din diet vid behov och ge förslag på sätt att hantera utmaningar med PKU-dieten. Eftersom mängden fenylalanin som en person med PKU säkert kan äta är så låg är det viktigt att undvika alla proteinrika livsmedel, såsom:
• Mjölk
• Ägg
• Ost
• Nötter
• Sojaprodukter, såsom sojabönor, tofu, tempeh och mjölk
• Bönor och ärter
• Fjäderfä, nötkött, fläsk och annat kött
• Fisk Potatis, spannmål och andra grönsaker kommer sannolikt att vara begränsade. Barn och vuxna måste också undvika vissa andra livsmedel och drycker, inklusive många dietläskedrycker och andra drycker som innehåller aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam är ett artificiellt sötningsmedel som är tillverkat med fenylalanin. Vissa läkemedel kan innehålla aspartam och vissa vitaminer eller andra kosttillskott kan innehålla aminosyror eller skummjölkspulver. Kontakta din apotekare om innehållet i receptfria produkter och receptbelagda läkemedel. Samtala med din vårdgivare eller registrerade dietist för att lära dig mer om dina specifika kostbehov. På grund av den begränsade kosten behöver personer med PKU få essentiella näringsämnen genom ett speciellt näringstillskott. Den fenylalaninfria formeln ger essentiellt protein (aminosyror) och andra näringsämnen i en form som är säker för personer med PKU. Din vårdgivare och dietist kan hjälpa dig att hitta rätt typ av formel.
• Formel för spädbarn och småbarn. Eftersom vanlig spädbarnsnäring och bröstmjölk innehåller fenylalanin behöver spädbarn med PKU istället en fenylalaninfri spädbarnsnäring. En dietist kan noggrant beräkna mängden bröstmjölk eller vanlig formel som ska tillsättas till den fenylalaninfria formeln. Dietisten kan också lära föräldrarna hur man väljer fast föda utan att överskrida barnets dagliga tillåtelse av fenylalanin.
• Formel för äldre barn och vuxna. Äldre barn och vuxna fortsätter att dricka eller äta ett fenylalaninfri näringstillskott (proteinmotsvarande formel), enligt anvisningar från en vårdgivare eller dietist. Din dagliga dos av formel delas upp mellan dina måltider och mellanmål, istället för att ätas eller drickas på en gång. Formeln för äldre barn och vuxna är inte densamma som den som används för spädbarn, men den ger också essentiellt protein utan fenylalanin. Formeln används livet ut. Behovet av ett näringstillskott, särskilt om du eller ditt barn inte tycker att det är tilltalande, och de begränsade matvalen kan göra PKU-dieten utmanande. Men att göra ett fast åtagande till denna livsstilsförändring är det enda sättet att förhindra de allvarliga hälsoproblemen som personer med PKU kan utveckla. Livsmedels- och läkemedelsverket (FDA) godkände läkemedlet sapropterin (Kuvan) för behandling av PKU. Läkemedlet kan användas i kombination med en PKU-diet. Vissa personer med PKU som tar medicinen kanske inte behöver följa en PKU-diet. Men läkemedlet fungerar inte för alla med PKU. FDA godkände också en ny enzymterapi, pegvaliase-pqpz (Palynziq), för vuxna med PKU när nuvarande behandling inte tillräckligt minskar nivån av fenylalanin. Men på grund av frekventa biverkningar, som kan vara allvarliga, är denna behandling endast tillgänglig som en del av ett begränsat program under överinseende av certifierade vårdgivare.

Strategier för att hantera PKU inkluderar att hålla reda på maten som äts, mäta korrekt och vara kreativ. Precis som med allt annat, ju mer dessa strategier övas, desto större komfort och självförtroende kan du utveckla.

Om du eller ditt barn följer en lågfenylalanindiet måste du föra dagliga register över den mat som äts.

För att vara så exakt som möjligt, mät matportioner med standardmätkoppar och -skedar och en köksvåg som visar i gram. Matmängderna jämförs med en matlista eller används för att beräkna mängden fenylalanin som äts varje dag. Varje måltid och mellanmål innehåller den lämpligt uppdelade portionen av din dagliga PKU-formel.

Matdagböcker, datorprogram och smarttelefonappar finns tillgängliga som listar mängden fenylalanin i babymat, fast föda, PKU-formler och vanliga bak- och matlagningsingredienser.

Måltidsplanering eller måltidsrotationer av kända livsmedel kan bidra till att minska en del av den dagliga spårningen.

Samtala med din dietist för att ta reda på hur du kan vara kreativ med mat för att hålla dig på rätt spår. Använd till exempel kryddor och olika tillagningsmetoder för att förvandla grönsaker med lägre fenylalanin till en hel meny med olika rätter. Örter och kryddor med låg fenylalanin kan ha mycket smak. Kom bara ihåg att mäta och räkna varje ingrediens och anpassa recepten till din specifika diet.

Om du har andra hälsoproblem kan du också behöva ta hänsyn till dem när du planerar din diet. Prata med din vårdgivare eller dietist om du har några frågor.

Att leva med PKU kan vara utmanande. Dessa strategier kan hjälpa:

• Lär dig av andra familjer. Fråga din vårdgivare om lokala eller online-supportgrupper för personer som lever med PKU. Att prata med andra som har bemästrat liknande utmaningar kan vara till hjälp. National PKU Alliance är en online-supportgrupp för familjer och vuxna med PKU.
• Få hjälp med måltidsplanering. En registrerad dietist med erfarenhet av PKU kan hjälpa dig att utforma läckra middagar med låg fenylalanin. Din dietist kan också ha bra idéer för semestermåltider och födelsedagar.
• Planera i förväg när du äter ute. En måltid på den lokala restaurangen ger dig en paus från köket och kan vara roligt för hela familjen. De flesta ställen erbjuder något som passar in i PKU-dieten. Men du kanske vill ringa i förväg och fråga om menyn eller ta med mat hemifrån.
• Fokusera inte på maten. Att göra måltiden till familjetid kan ta bort en del av fokus från maten. Prova familjesamtal eller spel under måltiden. Uppmuntra barn med PKU att fokusera på sport, musik eller favoritintressen, inte bara på vad de kan och inte kan äta. Överväg också att skapa semestertraditioner som fokuserar på speciella projekt och aktiviteter, inte bara mat.
• Låt ditt barn hjälpa till att hantera kosten så tidigt som möjligt. Småbarn kan göra val om vilken spannmål, frukt eller grönsak de vill äta och hjälpa till att mäta upp portioner. De kan också ta sig till förutmätt snacks. Äldre barn kan hjälpa till med måltidsplanering, packa sina egna luncher och föra sina egna matregister.
• Gör din inköpslista och måltider med hela familjen i åtanke. Ett skafferi fullt med begränsade livsmedel kan vara frestande för ett barn eller en vuxen med PKU, så försök att fokusera på livsmedel som alla kan äta. Servera wokade grönsaker som är lägre i protein. Om de andra familjemedlemmarna vill kan de lägga till ärtor, majs, kött och ris. Eller sätt upp en salladsbar med alternativ med lågt protein och måttligt protein. Du kan också servera hela familjen en läcker soppa eller curry med låg fenylalanin.
• Var förberedd på potlucks, picknickar och bilresor. Planera i förväg, så att det alltid finns ett PKU-vänligt matalternativ. Packa snacks med färsk frukt eller kex med lägre proteinhalt. Ta med frukt- eller grönsaksspett till en grillfest och gör en sallad med låg fenylalanin till grannskapets potluck. Andra föräldrar, vänner och familjemedlemmar kommer sannolikt att göra justeringar och vara till hjälp om du förklarar kostbegränsningarna.
• Prata med lärare och annan personal på ditt barns skola. Ditt barns lärare och kafeteriapersonal kan vara till stor hjälp med PKU-dieten om du tar dig tid att förklara dess betydelse och hur den fungerar. Genom att samarbeta med ditt barns lärare kan du också planera i förväg för speciella skolhändelser och fester så att ditt barn alltid har en godbit att äta.