Vad är Fenylketonuri? Symtom, Orsaker och Behandling

Fenylketonuri, ofta kallat PKU, är ett sällsynt genetiskt tillstånd där kroppen inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin på rätt sätt. Denna aminosyra finns i många proteinrika livsmedel som kött, ägg och mejeriprodukter.

När någon har PKU byggs fenylalanin upp i blodet och kan skada hjärnan om det lämnas obehandlat. Den goda nyheten är att med tidig upptäckt genom nyföddscreening och korrekt kostbehandling kan personer med PKU leva helt normala, friska liv.

Vad är Fenylketonuri?

PKU uppstår när kroppen saknar eller har mycket lite av ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas. Tänk på detta enzym som en speciell arbetare vars jobb är att omvandla fenylalanin till en annan aminosyra som kallas tyrosin som kroppen kan använda säkert.

Utan tillräckligt med detta enzym ansamlas fenylalanin i blodomloppet och vävnaderna. Höga nivåer av fenylalanin är giftiga för hjärnceller, särskilt under spädbarnsåldern och barndomen när hjärnan fortfarande utvecklas.

PKU drabbar cirka 1 av 10 000 till 15 000 barn som föds i USA. Det är närvarande från födseln och kräver livslång behandling, men med rätt vård behöver det inte begränsa vad du kan uppnå i livet.

Vilka är symtomen på Fenylketonuri?

Spädbarn som föds med PKU ser vanligtvis helt normala ut vid födseln. Symtom kan dock utvecklas inom de första månaderna om tillståndet förblir oupptäckt och obehandlat.

Här är de tidiga tecken som kan uppträda hos spädbarn med obehandlad PKU:

• Intellektuell funktionsnedsättning som blir mer uppenbar med tiden
• Fördröjd utveckling av att sitta, krypa eller gå
• Beteendemässiga problem som hyperaktivitet eller aggression
• Kramper eller tremor
• Hudutslag eller eksem
• En unken eller musliknande lukt från andedräkt, hud eller urin
• Ljus hud- och hårfärg på grund av minskad melaninproduktion
• Litet huvud i jämförelse med andra barn i samma ålder

Den unkna lukten uppstår eftersom överskott av fenylalanin omvandlas till andra föreningar som kroppen eliminerar genom urin och svett. Dessa symtom är helt förhindringsbara när PKU upptäcks tidigt och behandlas korrekt.

I vissa fall kan personer ha en mildare form av PKU som inte orsakar allvarliga symtom men som fortfarande kräver övervakning av kosten. Därför är nyföddscreening så viktig för att upptäcka alla former av tillståndet.

Vilka typer av Fenylketonuri finns det?

PKU är inte bara ett tillstånd utan inkluderar faktiskt flera relaterade sjukdomar som påverkar hur kroppen bearbetar fenylalanin. Huvudskillnaden mellan typerna är hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i kroppen.

Klassisk PKU är den allvarligaste formen, där man har liten eller ingen fenylalaninhydroxylas-enzymaktivitet. Personer med klassisk PKU måste följa en mycket strikt diet med lågt fenylalanininnehåll under hela livet.

Mild PKU eller icke-PKU hyperfenylalaninemi uppstår när man har viss enzymaktivitet kvar. Man kan behöva ändra kosten, men de är vanligtvis mindre restriktiva än de som krävs för klassisk PKU.

Det finns också en sällsynt form som kallas malign PKU eller atypisk PKU, som innebär problem med andra enzymer som behövs för att återvinna kofaktorn som hjälper fenylalaninhydroxylas att fungera. Denna typ är svårare att behandla och svarar kanske inte lika bra på kostförändringar ensamma.

Vad orsakar Fenylketonuri?

PKU orsakas av förändringar (mutationer) i PAH-genen, som ger instruktioner för att tillverka fenylalaninhydroxylas-enzymet. Man ärver detta genetiska tillstånd från sina föräldrar.

För att utveckla PKU måste man ärva två kopior av den muterade genen, en från varje förälder. Detta kallas autosomal recessiv nedärvning. Om man bara ärver en muterad kopia är man bärare men får inte själv PKU.

När båda föräldrarna är bärare har varje graviditet en 25 % chans att resultera i ett barn med PKU, en 50 % chans att få ett bärande barn och en 25 % chans att få ett barn utan mutationer. Bärare har vanligtvis inga symtom och normala fenylalaninnivåer.

Mer än 1 000 olika mutationer i PAH-genen har identifierats. Vissa mutationer eliminerar enzymaktiviteten helt, medan andra minskar den i varierande grad, vilket förklarar varför PKU:s svårighetsgrad kan skilja sig mellan individer.

När ska man kontakta läkare för Fenylketonuri?

I de flesta utvecklade länder screenas alla nyfödda för PKU inom de första dagarna i livet, så man vet vanligtvis om tillståndet innan symtom uppträder. Om ens barn testar positivt kommer man att hänvisas till en specialist omedelbart.

Man bör kontakta sin vårdgivare omedelbart om ens barn visar några tecken på utvecklingsförseningar, beteendeförändringar eller den karakteristiska unkna lukten, särskilt om nyföddscreening inte utfördes eller om man är orolig över testresultaten.

Vuxna med PKU behöver regelbunden övervakning under hela livet. Kontakta läkaren om man har problem med att upprätthålla sin diet, upplever humörsvängningar eller har problem med koncentrationen, eftersom detta kan indikera att fenylalaninnivåerna är för höga.

Kvinnor med PKU som planerar att bli gravida behöver särskild medicinsk uppmärksamhet. Höga fenylalaninnivåer under graviditeten kan skada det utvecklande barnet, även om barnet inte har PKU.

Vilka är riskfaktorerna för Fenylketonuri?

Den främsta riskfaktorn för PKU är att ha föräldrar som båda bär mutationer i PAH-genen. Eftersom PKU är ärftligt spelar ens genetiska bakgrund den viktigaste rollen för att bestämma ens risk.

Vissa etniska grupper har högre andel PKU-bärare. Tillståndet är vanligare hos personer av europeisk härkomst och mindre vanligt hos personer av afrikansk, spansktalande eller asiatisk härkomst, även om det kan förekomma i alla etniska grupper.

Geografiska faktorer kan också påverka risken. Vissa populationer som har varit historiskt isolerade, såsom de i Irland, har högre bärare av genetiska orsaker.

Att ha en familjehistoria av PKU eller vara släkt med någon med tillståndet ökar sannolikheten för att vara bärare. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå din personliga risk och familjeplaneringsalternativ.

Vilka är de möjliga komplikationerna vid Fenylketonuri?

När PKU hanteras korrekt från födseln kan de flesta komplikationer helt förhindras. Om det lämnas obehandlat eller dåligt kontrollerat kan PKU dock leda till allvarliga långsiktiga problem.

Den allvarligaste komplikationen är intellektuell funktionsnedsättning, som kan vara allvarlig och irreversibel om höga fenylalaninnivåer kvarstår under tidig hjärnutveckling. Detta inträffar vanligtvis när PKU inte upptäcks eller behandlas under de första månaderna av livet.

Här är andra potentiella komplikationer av okontrollerad PKU:

• Beteendemässiga och psykiatriska problem inklusive ADHD, ångest och depression
• Krampanfall som kan vara svåra att kontrollera
• Tremor och andra rörelseproblem
• Tillväxtförseningar och mindre kroppsstorlek än genomsnittet
• Hudproblem inklusive eksem och utslag
• Hjärtfel i sällsynta fall
• Benproblem och ökad risk för frakturer

Även med god kostkontroll kan vissa vuxna med PKU uppleva subtila kognitiva effekter eller humörsvängningar om deras fenylalaninnivåer inte är optimala. Regelbunden övervakning hjälper till att förhindra dessa problem.

Maternell PKU-syndrom är ett allvarligt problem för kvinnor med PKU som blir gravida. Höga fenylalaninnivåer kan orsaka fosterskador, intellektuell funktionsnedsättning och hjärtproblem hos barnet, oavsett om barnet har PKU.

Hur diagnostiseras Fenylketonuri?

PKU diagnostiseras främst genom nyföddscreening, vilket innebär att man tar ett litet blodprov från barnets häl inom de första 24 till 48 timmarna efter födseln. Detta test mäter fenylalaninnivåerna i blodet.

Om den första screeningen visar förhöjda fenylalaninnivåer utförs ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan inkludera upprepade blodprov, urintester och genetiska tester för att identifiera de specifika mutationer som är inblandade.

Läkare mäter också tyrosinnivåer och beräknar fenylalanin-till-tyrosin-förhållandet, vilket hjälper till att bestämma svårighetsgraden av tillståndet och vägleda behandlingsbeslut. Ibland görs tester för att mäta enzymaktiviteten direkt.

I sällsynta fall där nyföddscreening inte utfördes eller var otydlig kan PKU diagnostiseras senare när symtom uppträder. Blod- och urintester kan upptäcka förhöjda fenylalaninnivåer i alla åldrar.

Genetisk rådgivning och familjetestning kan rekommenderas för att identifiera bärare och ge information för framtida familjeplaneringsbeslut.

Vad är behandlingen för Fenylketonuri?

Huvudbehandlingen för PKU är att följa en noggrant planerad diet med lågt fenylalanininnehåll under hela livet. Detta innebär att man begränsar eller undviker livsmedel som är rika på protein, eftersom protein innehåller fenylalanin.

Man kommer att arbeta med en registrerad dietist som är specialiserad på PKU för att skapa en måltidsplan som tillgodoser alla näringsbehov samtidigt som fenylalaninnivåerna hålls inom ett säkert intervall. Detta innebär vanligtvis att man äter mestadels frukt, grönsaker och speciella livsmedel med lågt proteininnehåll.

Speciella medicinska formler och kosttillskott är viktiga delar av PKU-behandlingen. Dessa tillför det protein, de vitaminer och mineraler man behöver utan fenylalanin. Många personer med PKU förlitar sig på dessa formler som sin främsta proteinkälla.

Regelbundna blodprov är avgörande för att övervaka fenylalaninnivåerna och justera kosten efter behov. Dessa tester kan göras veckovis under spädbarnsåldern och sedan mindre ofta när man blir äldre och nivåerna stabiliseras.

Vissa personer med mildare former av PKU kan ha nytta av en medicin som kallas sapropterin (Kuvan), som kan hjälpa till att öka aktiviteten hos det kvarvarande enzymet. Denna medicin fungerar dock inte för alla och används vanligtvis tillsammans med kostbehandling.

För dem med de allvarligaste formerna av PKU forskas det på nyare behandlingar som enzymersättningsterapi och genterapi, men dessa är ännu inte allmänt tillgängliga.

Hur hanterar man PKU hemma?

Att hantera PKU hemma kräver noggrann planering och uppmärksamhet på detaljer, men det blir rutinmässigt med övning. Nyckeln är att lära sig att läsa livsmedelsetiketter och förstå vilka livsmedel som är säkra att äta.

För en matdagbok för att spåra fenylalaninintaget och identifiera mönster om blodnivåerna blir förhöjda. Många tycker att appar i smartphones är användbara för att beräkna fenylalanininnehållet i livsmedel.

Fyll ditt kök med PKU-vänliga livsmedel som bröd, pasta och mjöl med lågt proteininnehåll. Många speciallivsmedelsföretag tillverkar produkter speciellt utformade för personer med PKU som smakar bra och gör måltidsplaneringen enklare.

Förbered måltider i förväg när det är möjligt och ha alltid säkra mellanmål tillgängliga. Detta hjälper till att förhindra situationer där man kan frestas att äta livsmedel som kan höja fenylalaninnivåerna.

Ta din medicinska formel eller kosttillskott konsekvent, även om du inte tycker om smaken. Dessa tillför viktiga näringsämnen som du inte kan få från din begränsade diet ensam.

Hur ska man förbereda sig för läkarbesöket?

Innan besöket, samla dina senaste blodtestresultat och matdagbok om du för en sådan. Denna information hjälper vårdteamet att förstå hur bra den nuvarande behandlingsplanen fungerar.

Skriv ner eventuella symtom du har upplevt, förändringar i aptiten eller utmaningar du har med din diet. Även små förändringar kan vara viktiga för att hantera PKU effektivt.

Förbered en lista med frågor om din behandling, till exempel om några ändringar av din diet kan vara till hjälp eller om det finns nya behandlingsalternativ du bör överväga.

Om du planerar en graviditet, tar nya mediciner eller står inför stora livsförändringar, diskutera detta med ditt vårdteam. De kan hjälpa dig att anpassa din behandlingsplan därefter.

Ta med en familjemedlem eller vän om du vill ha stöd, särskilt om du diskuterar komplexa behandlingsbeslut eller om du känner dig överväldigad av att hantera ditt tillstånd.

Vad är det viktigaste att komma ihåg om Fenylketonuri?

PKU är ett allvarligt genetiskt tillstånd, men det är också en av de mest framgångsrikt behandlingsbara ärftliga sjukdomarna när det upptäcks tidigt. Med korrekt kostbehandling och medicinsk vård kan personer med PKU leva helt normala, friska liv.

Det viktigaste att komma ihåg är att tidig upptäckt och konsekvent behandling gör all skillnad. Tack vare nyföddscreeningprogram identifieras och behandlas de flesta spädbarn med PKU innan någon skada uppstår.

Att följa en diet med lågt fenylalanininnehåll kräver engagemang och planering, men det är helt hanterbart med rätt stöd och resurser. Många personer med PKU leder framgångsrika karriärer, har familjer och deltar fullt ut i alla aspekter av livet.

Om du eller någon du älskar har PKU, kom ihåg att du inte är ensam. Det finns utmärkta stödgrupper, specialiserade vårdgivare och ständigt förbättrade behandlingsalternativ tillgängliga för att hjälpa dig att trivas.

Vanliga frågor om Fenylketonuri

Kan personer med PKU någonsin äta vanlig mat?

Personer med PKU kan äta många "vanliga" livsmedel, men de måste vara selektiva med proteinkällor. De flesta frukter och grönsaker är bra, och det finns specialtillverkade versioner av bröd, pasta och andra basvaror med lågt proteininnehåll. Även om de inte kan äta proteinrika livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter i normala mängder, kan de ofta äta små, uppmätta portioner beroende på deras individuella toleransnivåer.

Är PKU botbart?

För närvarande finns det inget botemedel mot PKU, men det är mycket behandlingsbart. Kosten med lågt fenylalanininnehåll och medicinsk behandling kan helt förhindra de allvarliga komplikationer som är förknippade med tillståndet. Forskare arbetar med potentiella botemedel, inklusive genterapi och enzymersättning, men dessa är fortfarande experimentella.

Kan kvinnor med PKU få friska barn?

Ja, kvinnor med PKU kan få friska barn, men det kräver mycket noggrann planering och medicinsk övervakning. De måste uppnå och upprätthålla mycket låga fenylalaninnivåer före befruktning och under hela graviditeten. Detta innebär vanligtvis att man följer en ännu mer restriktiv diet än vanligt, men med korrekt hantering kan risken för fosterskador minskas avsevärt.

Påverkar PKU livslängden?

När det hanteras korrekt från födseln påverkar PKU inte livslängden i någon större utsträckning. Personer med välkontrollerad PKU kan leva lika länge som alla andra. Nyckeln är att upprätthålla god kostkontroll och regelbunden medicinsk övervakning under hela livet.

Vad händer om någon med PKU av misstag äter proteinrik mat?

Att ibland äta livsmedel med högt proteininnehåll kommer inte att orsaka omedelbar skada, men det kan tillfälligt höja blod-fenylalaninnivåerna. Detta kan orsaka kortvariga symtom som svårigheter att koncentrera sig, humörsvängningar eller huvudvärk. Det viktiga är att komma tillbaka på rätt spår med rätt kost och informera vårdteamet, som kan rekommendera ytterligare blodövervakning.