Thalassemia

Thalassemi (tal-uh-SEE-me-uh) är en ärftlig blodsjukdom som gör att kroppen har mindre hemoglobin än normalt. Hemoglobin gör det möjligt för röda blodkroppar att transportera syre. Thalassemi kan orsaka anemi, vilket leder till trötthet.

Om du har mild thalassemi kanske du inte behöver behandling. Men allvarligare former kan kräva regelbundna blodtransfusioner. Du kan vidta åtgärder för att hantera trötthet, till exempel genom att välja en hälsosam kost och regelbunden motion.

Det finns flera typer av talassemi. De tecken och symtom du har beror på typen och svårighetsgraden av ditt tillstånd.

Tecken och symtom på talassemi kan inkludera:

• Trötthet
• Svaghet
• Blek eller gulaktig hud
• Ansiktsbenmissbildningar
• Långsam tillväxt
• Buksvullnad
• Mörk urin

Vissa spädbarn visar tecken och symtom på talassemi vid födseln; andra utvecklar dem under de första två åren av livet. Vissa personer som bara har en påverkad hemoglobin-gen har inga talassemi-symtom.

Boka tid hos barnets läkare för en utvärdering om han eller hon har några av tecknen eller symtomen på talassemi.

Thalassemi orsakas av mutationer i DNA:t hos celler som producerar hemoglobin – ämnet i röda blodkroppar som transporterar syre genom kroppen. Mutationerna som är förknippade med thalassemi ärvs från föräldrar till barn.

Hemoglobinmolekyler består av kedjor som kallas alfa- och betakedjor, som kan påverkas av mutationer. Vid thalassemi reduceras produktionen av antingen alfa- eller betakedjorna, vilket resulterar i antingen alfa-thalassemi eller beta-thalassemi.

Vid alfa-thalassemi beror svårighetsgraden av thalassemi på antalet genmutationer du ärver från dina föräldrar. Ju fler muterade gener, desto allvarligare är din thalassemi.

Vid beta-thalassemi beror svårighetsgraden av thalassemi på vilken del av hemoglobinmolekylen som påverkas.

Faktorer som ökar risken för talassemi inkluderar:

• Familjehistoria med talassemi. Talassemi ärvs från föräldrar till barn genom muterade hemoglobin-gener.
• Visst ursprung. Talassemi förekommer oftast hos afroamerikaner och personer med medelhavs- och sydostasiatiskt ursprung.

Möjliga komplikationer vid måttlig till svår talassemi inkluderar:

• Järnöverskott. Personer med talassemi kan få för mycket järn i kroppen, antingen på grund av sjukdomen eller på grund av frekventa blodtransfusioner. För mycket järn kan leda till skador på hjärta, lever och endokrina systemet, vilket inkluderar hormonproducerande körtlar som reglerar processer i hela kroppen.
• Infektion. Personer med talassemi har en ökad risk för infektion. Detta gäller särskilt om du har fått mjälten borttagen.

Vid svår talassemi kan följande komplikationer uppstå:

• Skelettdeformiteter. Talassemi kan göra att din benmärg expanderar, vilket får dina ben att bredda sig. Detta kan leda till onormal benstruktur, särskilt i ansikte och skalle. Benmärgsexpansion gör också benen tunna och sköra, vilket ökar risken för benbrott.

• Förstorad mjälte. Mjälten hjälper din kropp att bekämpa infektion och filtrera oönskat material, såsom gamla eller skadade blodkroppar. Talassemi åtföljs ofta av förstörelse av ett stort antal röda blodkroppar. Detta får mjälten att förstoras och arbeta hårdare än normalt.

  En förstorad mjälte kan förvärra anemin och den kan minska livslängden för transfunderade röda blodkroppar. Om mjälten växer för stor kan din läkare föreslå operation för att ta bort den.

• Långsammare tillväxttakt. Anemi kan både sakta ner ett barns tillväxt och fördröja puberteten.

• Hjärtproblem. Hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer kan vara förknippade med svår talassemi.

I de flesta fall kan du inte förebygga talassemi. Om du har talassemi, eller om du bär på en talasemigen, bör du överväga att prata med en genetisk rådgivare för vägledning om du vill skaffa barn. Det finns en form av assisterad reproduktionsteknologi-diagnostik, som screenar ett embryo i ett tidigt stadium för genetiska mutationer i kombination med IVF (in vitro fertilisering). Detta kan hjälpa föräldrar som har talassemi eller som är bärare av en defekt hemoglobin-gen att få friska barn. Förfarandet innebär att mogna ägg hämtas och befruktas med spermier i en petriskål på ett laboratorium. Embryona testas för defekta gener, och endast de utan genetiska defekter implanteras i livmodern.

De flesta barn med måttlig till svår talassemi visar tecken och symtom inom de första två åren av livet. Om din läkare misstänker att ditt barn har talassemi kan han eller hon bekräfta diagnosen med blodprov.

Blodprov kan avslöja antalet röda blodkroppar och avvikelser i storlek, form eller färg. Blodprov kan också användas för DNA-analys för att leta efter muterade gener.

Test kan göras innan ett barn föds för att ta reda på om han eller hon har talassemi och avgöra hur allvarlig den kan vara. Test som används för att diagnostisera talassemi hos foster inkluderar:

• Chorionvilliprov. Detta test, som vanligtvis görs runt vecka 11 i graviditeten, innebär att man tar bort en liten bit av moderkakan för utvärdering.
• Amniocentes. Detta test, som vanligtvis görs runt vecka 16 i graviditeten, innebär att man undersöker ett prov av fostervattnet som omger fostret.

Lätta former av talassemi behöver ingen behandling.

Vid måttlig till svår talassemi kan behandlingar inkludera:

Kelateringsbehandling. Detta är en behandling för att avlägsna överskott av järn från blodet. Järn kan byggas upp som ett resultat av regelbundna transfusioner. Vissa personer med talassemi som inte har regelbundna transfusioner kan också utveckla överskott av järn. Att avlägsna överskottet av järn är avgörande för din hälsa.

För att hjälpa till att befria kroppen från extra järn kan du behöva ta en oral medicin, såsom deferasirox (Exjade, Jadenu) eller deferipron (Ferriprox). Ett annat läkemedel, deferoxamin (Desferal), ges med nål.

Stamcellstransplantation. Även kallad benmärgstransplantation, kan en stamcellstransplantation vara ett alternativ i vissa fall. För barn med svår talassemi kan det eliminera behovet av livslånga blodtransfusioner och läkemedel för att kontrollera järnöverskott.

Denna procedur innebär att man får infusioner av stamceller från en kompatibel givare, vanligtvis ett syskon.

• Frekventa blodtransfusioner. Svårare former av talassemi kräver ofta frekventa blodtransfusioner, eventuellt varannan vecka. Med tiden orsakar blodtransfusioner en uppbyggnad av järn i blodet, vilket kan skada ditt hjärta, lever och andra organ.

• Kelateringsbehandling. Detta är en behandling för att avlägsna överskott av järn från blodet. Järn kan byggas upp som ett resultat av regelbundna transfusioner. Vissa personer med talassemi som inte har regelbundna transfusioner kan också utveckla överskott av järn. Att avlägsna överskottet av järn är avgörande för din hälsa.

  För att hjälpa till att befria kroppen från extra järn kan du behöva ta en oral medicin, såsom deferasirox (Exjade, Jadenu) eller deferipron (Ferriprox). Ett annat läkemedel, deferoxamin (Desferal), ges med nål.

• Stamcellstransplantation. Även kallad benmärgstransplantation, kan en stamcellstransplantation vara ett alternativ i vissa fall. För barn med svår talassemi kan det eliminera behovet av livslånga blodtransfusioner och läkemedel för att kontrollera järnöverskott.

  Denna procedur innebär att man får infusioner av stamceller från en kompatibel givare, vanligtvis ett syskon.

Du kan hjälpa till att hantera din talassemi genom att följa din behandlingsplan och anta hälsosamma levnadsvanor.

Ät en hälsosam kost. En hälsosam kost kan hjälpa dig att må bättre och öka din energi. Din läkare kan också rekommendera ett folsyratillskott för att hjälpa din kropp att producera nya röda blodkroppar.

För att hålla dina ben friska, se till att din kost innehåller tillräckligt med kalcium och D-vitamin. Fråga din läkare vad de rätta mängderna är för dig och om du behöver ett tillskott.

Fråga din läkare om att ta andra tillskott också, såsom folsyra. Det är ett B-vitamin som hjälper till att bygga röda blodkroppar.

Undvik infektioner. Tvätta händerna ofta och undvik sjuka människor. Detta är särskilt viktigt om du har fått mjälten borttagen.

Du behöver också en årlig influensavaccination, liksom vacciner för att förebygga meningit, lunginflammation och hepatit B. Om du utvecklar feber eller andra tecken och symtom på en infektion, kontakta din läkare för behandling.

• Undvik överskott av järn. Om inte din läkare rekommenderar det, ta inte vitaminer eller andra tillskott som innehåller järn.

• Ät en hälsosam kost. En hälsosam kost kan hjälpa dig att må bättre och öka din energi. Din läkare kan också rekommendera ett folsyratillskott för att hjälpa din kropp att producera nya röda blodkroppar.

  För att hålla dina ben friska, se till att din kost innehåller tillräckligt med kalcium och D-vitamin. Fråga din läkare vad de rätta mängderna är för dig och om du behöver ett tillskott.

  Fråga din läkare om att ta andra tillskott också, såsom folsyra. Det är ett B-vitamin som hjälper till att bygga röda blodkroppar.

• Undvik infektioner. Tvätta händerna ofta och undvik sjuka människor. Detta är särskilt viktigt om du har fått mjälten borttagen.

  Du behöver också en årlig influensavaccination, liksom vacciner för att förebygga meningit, lunginflammation och hepatit B. Om du utvecklar feber eller andra tecken och symtom på en infektion, kontakta din läkare för behandling.