Tubersklero
Översikt
Tuberös skleros (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), även kallad tuberös skleroskomplex (TSC), är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakar att tumörer utvecklas i många delar av kroppen. Dessa tumörer är inte cancer. Godartade tumörer, även kallade benigna tumörer, är överväxt av celler och vävnader som inte förväntas. Symtomen varierar kraftigt beroende på var tillväxten utvecklas och hur stor den blir.
Tuberös skleros upptäcks ofta först under spädbarnsåldern eller barndomen. Ibland kan tuberös skleros ha så milda symtom att tillståndet inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder, eller så diagnostiseras det inte alls. Ibland orsakar tuberös skleros allvarliga funktionsnedsättningar.
Det finns inget botemedel mot tuberös skleros, och sjukdomsförloppet och hur allvarligt det blir kan inte förutsägas. Men det finns behandlingar för att hantera symtomen.
Symptom
Symtom vid tuberös skleros orsakas av godartade tumörer i olika delar av kroppen, vanligast i hud, hjärna, ögon, njurar, hjärta och lungor. Men vilken kroppsdel som helst kan drabbas. Symtomen kan variera från milda till svåra, beroende på tumörernas storlek och placering. Även om symtomen skiljer sig åt för varje person med tuberös skleros, kan de inkludera: Hudförändringar. Hudförändringar är vanligast. Dessa inkluderar fläckar av ljusare hud och små områden med förtjockad, slät eller ojämn hud. I pannan kan huden ha upphöjda, missfärgade områden. Små mjuka knölar under eller runt naglarna kan förekomma. Tumörer i ansiktet som börjar i barndomen och ser ut som akne är vanliga. Kramper. Tumörer i hjärnan kan vara kopplade till kramper. En krampanfall är ofta det första symtomet på tuberös skleros. Hos små barn innebär en vanlig typ av kramper, kallad infantil spasm, att armar och ben stelnar och att rygg och huvud böjs bakåt. Problem med tänkande, resonemang och inlärning. Tuberös skleros kan leda till utvecklingsförseningar. Ibland begränsar det förmågan att tänka, resonera och lära sig. Psykiska hälsoproblem, såsom autism spektrumstörning eller attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD), kan också förekomma. Beteendeproblem. Vanliga beteendeproblem kan inkludera hyperaktivitet, självskada eller aggression, eller problem med social och emotionell anpassning. Njursjukdomar. Tumörer i njurarna är vanliga, och fler tumörer kan utvecklas med åldern. Hjärtproblem. Tumörer i hjärtat, om de finns, är vanligtvis störst vid födseln och krymper när barnet blir äldre. Lungproblem. Tumörer som utvecklas i lungorna kan orsaka hosta eller andningssvårigheter, särskilt vid fysisk aktivitet eller träning. Dessa lungtumörer förekommer oftare hos kvinnor än hos män. Ögonproblem. Tumörer kan se ut som vita fläckar på den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat som kallas näthinnan. Dessa tumörer stör vanligtvis inte synen. Tandförändringar. Tänderna kan ha gropar i ytan. Små tumörer kan förekomma på tandköttet, insidan av kinderna och på tungan. Symtom på tuberös skleros kan märkas vid födseln. Eller så kan de första symtomen uppträda under barndomen eller ännu år senare i vuxen ålder. Kontakta ditt barns vårdgivare om du är orolig för ditt barns utveckling eller om du märker några symtom på tuberös skleros.
När ska man söka läkare
Symtom på tuberös skleros kan märkas vid födseln. Eller så kan de första symtomen uppträda under barndomen eller ännu år senare i vuxen ålder.
Kontakta ditt barns vårdgivare om du är orolig för ditt barns utveckling eller om du märker några symtom på tuberös skleros.
Orsaker
Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som orsakas av genförändringar – ibland kallade mutationer – i antingen TSC1- eller TSC2-genen. Dessa gener antas förhindra celler från att växa för fort eller okontrollerat. Förändringar i någon av dessa gener kan leda till att celler växer och delar sig mer än nödvändigt. Detta leder till multipla utväxter i hela kroppen. Dessa utväxter anses vara godartade tumörer.
Riskfaktorer
Tuberös skleros kan vara resultatet av antingen:
- Ett slumpmässigt fel i celldelningen. Ungefär två tredjedelar av de personer som har tuberös skleros har en ny förändring i antingen TSC1- eller TSC2-genen kopplad till tuberös skleros. De flesta har ingen familjehistoria av tuberös skleros.
- En genförändring som ärvs i familjer. Ungefär en tredjedel av de personer som har tuberös skleros får en förändrad TSC1- eller TSC2-gen från en förälder som har sjukdomen.
Om du har tuberös skleros har du upp till 50 % chans att föra över den förändrade genen och sjukdomen till dina biologiska barn, vilket innebär att barn som är släkt med dig genom blod kan ärva den genen. Hur allvarlig sjukdomen blir kan variera. En förälder med tuberös skleros kan få ett barn som har en mildare eller en allvarligare form av sjukdomen.
Komplikationer
Beroende på var de godartade tumörerna växer och deras storlek kan de orsaka allvarliga eller livshotande komplikationer. Här är några exempel:
- För mycket vätska i och runt hjärnan. En typ av godartad hjärntumör, subependymal jättecellsastrocytom, kan växa längs fodret i de vätskefyllda utrymmena i hjärnan, kallade ventriklar. Tumören kan blockera flödet av vätska som hjälper till att skydda hjärnan, vilket gör att vätska byggs upp runt hjärnan. Denna uppbyggnad kallas hydrocefalus. Symtom kan inkludera en huvudstorlek som är större än förväntat, illamående, huvudvärk och beteendeförändringar.
- Hjärtkomplikationer. Tumörer i hjärtat, vanligtvis hos spädbarn, kan blockera blodflödet eller orsaka problem med hjärtrytmen.
- Lunginsufficiens. Tumörer i lungorna skadar lungvävnaden och kan leda till kollapsade lungor. Tumörerna stör hur väl lungorna kan förse resten av kroppen med syre.
- Ökad risk för cancertumörer. Tuberös skleros är kopplat till en ökad risk att utveckla cancertumörer i njurarna och hjärnan.
- Synnedsättning. Tumörer i ögat kan störa synen om de blockerar för mycket av näthinnan, även om detta är sällsynt.
Diagnos
Beroende på symtom kan du eller ditt barn träffa flera olika specialister som är experter på tuberös skleros. Dessa kan inkludera specialister på problem i hjärnan (neurolog), hjärtat (kardiolog), ögonen (ögonläkare), huden (dermatolog) och njurarna (nefrolog). Andra specialister kan inkluderas efter behov.
Hälso- och sjukvårdspersonalen gör vanligtvis en fysisk undersökning och pratar med dig om symtom och familjehistoria. Personalen letar efter utväxter, även kallade godartade tumörer, som vanligtvis orsakas av tuberös skleros. Personalen kommer sannolikt också att beställa flera tester – inklusive blodprov och genetiska tester – för att diagnostisera tuberös skleros och identifiera relaterade problem.
Diagnostisk testning kommer sannolikt att inkludera ett elektroencefalogram (EEG). Detta test registrerar elektrisk aktivitet i hjärnan och kan hjälpa till att avgöra vad som orsakar anfall.
För att upptäcka utväxter i kroppen kan tester inkludera:
- MR. Denna undersökning använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa detaljerade bilder av hjärnan eller andra delar av kroppen.
- Datortomografi. Denna röntgenteknik skapar tvärsnittsbilder, och ibland 3D-bilder, av hjärnan eller andra delar av kroppen.
- Ultraljud. Även kallad sonografi, denna undersökning använder högfrekventa ljudvågor för att skapa bilder av vissa kroppsdelar, såsom levern, hjärtat och njurarna.
För att avgöra om hjärtat är påverkat inkluderar tester vanligtvis:
- Ekokardiogram. Denna undersökning använder ljudvågor för att producera bilder av hjärtat.
- Elektrokardiogram. Även kallat EKG, detta test registrerar hjärtats elektriska aktivitet.
En lampa och ett förstoringsglas används för att titta in i ögat, inklusive näthinnan.
Denna undersökning innebär att man tittar på tänderna och insidan av munnen. Den kommer sannolikt att inkludera röntgenbilder av tänderna och käkarna.
Vid behov, baserat på screening, kan en utvärdering med en psykiater, psykolog eller annan psykiatrisk vårdgivare hjälpa till att identifiera förseningar i utvecklingen, begränsningar i ett barns förmåga att lära sig och fungera, utbildnings- eller sociala problem eller beteendemässiga eller känslomässiga störningar.
Genetisk testning kan bekräfta diagnosen tuberös skleros. Om ett barn diagnostiseras med tuberös skleros utan en familjehistoria av tillståndet, kan båda föräldrarna överväga genetisk testning för tuberös skleros för sig själva. Genetisk rådgivning kan hjälpa föräldrar att förstå risken för tuberös skleros för sina andra barn och eventuella framtida barn.
Personer med tuberös skleros kan överväga genetisk rådgivning före sina barnafödande år för att förstå sin risk att föra över tillståndet och sina alternativ.
Behandling
Även om det inte finns något botemedel mot tuberös skleros kan behandling hjälpa till att hantera specifika symtom. Till exempel:
- Medicin. Kramplösande läkemedel kan förskrivas för att kontrollera anfall. Andra läkemedel kan hjälpa till att hantera problem med hjärtrytmen, beteendeproblem eller andra symtom. Ett läkemedel som kallas everolimus (Afinitor, Zortress) kan användas för att behandla vissa typer av hjärn- och njurtumörer som inte kan avlägsnas med kirurgi. Att använda dessa läkemedel tidigt i vården kan bidra till att minska risken för anfall. Den lokala salvaformen av ett läkemedel som kallas sirolimus (Hyftor) kan hjälpa till att behandla akneliknande hudväxter.
- Kirurgi. Om en tumör påverkar funktionen hos ett specifikt organ – såsom njuren, hjärnan eller hjärtat – kan tumören avlägsnas med kirurgi. Ibland hjälper kirurgi till att kontrollera anfall orsakade av hjärntumörer som inte svarar på medicin. Kirurgiska ingrepp som dermabrasion eller laserbehandling kan förbättra utseendet på hudväxter.
- Terapi. Tidiga insatser, såsom arbetsterapi, fysioterapi eller logopedi, kan vara till hjälp. Dessa terapier kan hjälpa barn med tuberös skleros som har speciella behov inom dessa områden. Terapierna kan förbättra barns förmåga att hantera dagliga uppgifter och aktiviteter.
- Utbildnings- och yrkestjänster. Tidiga insatser och specialpedagogiska tjänster kan hjälpa barn med utvecklingsförseningar och beteendeproblem att anpassa sig till klassrummet. Detta kan hjälpa dem att nå sin fulla potential. Vid behov kan sociala, yrkesmässiga och rehabiliteringstjänster fortsätta under hela livet.
- Psykisk hälsa och beteendeproblem. Att prata med en psykiatrisk vårdgivare kan hjälpa människor att acceptera och anpassa sig till att leva med tuberös skleros. En psykiatrisk vårdgivare kan också hjälpa till med beteende-, sociala eller känslomässiga problem och föreslå resurser.
Tuberös skleros är ett livslångt tillstånd som kräver noggrann övervakning och uppföljning eftersom många symtom kan ta år att utveckla. Ett schema för regelbundna besök hos din vårdgivare under hela livet kan inkludera tester som de som gjordes under diagnosen. Att upptäcka och hantera problem tidigt kan bidra till att förhindra komplikationer.
Om ditt barn diagnostiseras med tuberös skleros kan du och din familj möta flera utmaningar och osäkerheter. En av de svåraste sakerna med detta tillstånd är att det är omöjligt att förutsäga hur ditt barns hälsa och utveckling kommer att utvecklas över tiden.
Ditt barn kan ha endast milda problem och hålla jämna steg med kamrater när det gäller akademiska, sociala och fysiska förmågor. Eller så kan ditt barn ha allvarligare hälsoproblem och utvecklingsproblem och leva ett liv som är mindre självständigt eller annorlunda än vad du kanske hade förväntat dig.
För att hjälpa dig och ditt barn att klara av detta, här är vad du kan göra:
- Skapa ett screening schema. Lär dig allt du kan om tuberös skleros. Samarbeta nära med din vårdgivare för att skapa ett pågående screening- och övervakningsschema för hälsoproblem och utvecklingsproblem. Att upptäcka och behandla problem tidigt kommer att minska komplikationer.
- Sök hjälp tidigt för eventuella beteendeproblem. Problem med beteende som ibland förekommer vid tuberös skleros kan vara utmanande för föräldrar. Kom ihåg att beteendet inte är ditt fel – och det är inte ditt barns fel. Prata med ditt barns vårdgivare om problem uppstår. Samarbeta med skolan eller en psykiatrisk vårdgivare för att diskutera utbildning och beteende- och psykiska hälsovårdstjänster. Ju tidigare du och ditt barn får hjälp att lära dig att hantera dessa problem, desto större är sannolikheten att ditt barn kommer att må bra på lång sikt.
- Ge kärlek och stöd. Din kärlek och ditt stöd är avgörande för att hjälpa ditt barn att nå sin fulla potential. Vid behov kan rådgivning med en psykiatrisk vårdgivare hjälpa till med anpassning och hantering. Andningsvårdstjänster kan ge hjälpsam avlastning och stöd för föräldrar.
- Kom i kontakt med andra familjer. Du kan tycka att det är till hjälp att komma i kontakt med andra familjer som lever med tuberös skleros. Be ditt barns vårdteam att rekommendera en stödgrupp i ditt område, eller kontakta TSC Alliance för att ta reda på mer om stöd.