Genetisk testning

Genetisk testning innebär att man undersöker ditt DNA, den kemiska databasen som innehåller instruktioner för kroppens funktioner. Genetisk testning kan avslöja förändringar (mutationer) i dina gener som kan orsaka sjukdom. Även om genetisk testning kan ge viktig information för diagnos, behandling och förebyggande av sjukdomar, finns det begränsningar. Om du till exempel är en frisk person betyder ett positivt resultat från genetisk testning inte alltid att du kommer att utveckla en sjukdom. Å andra sidan garanterar ett negativt resultat inte i vissa situationer att du inte kommer att ha en viss sjukdom.

Genetisk testning spelar en viktig roll för att bestämma risken för att utveckla vissa sjukdomar samt screening och ibland medicinsk behandling. Olika typer av genetisk testning görs av olika anledningar: Diagnostisk testning. Om du har symtom på en sjukdom som kan orsakas av genetiska förändringar, ibland kallade muterade gener, kan genetisk testning avslöja om du har den misstänkta sjukdomen. Till exempel kan genetisk testning användas för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom. Presymptomatisk och prediktiv testning. Om du har en familjehistoria av ett genetiskt tillstånd kan genetisk testning innan du får symtom visa om du riskerar att utveckla det tillståndet. Till exempel kan denna typ av test vara användbart för att identifiera din risk för vissa typer av tjocktarmscancer. Anlagetestning. Om du har en familjehistoria av en genetisk sjukdom – såsom sicklecellanemi eller cystisk fibros – eller om du tillhör en etnisk grupp som har en hög risk för en specifik genetisk sjukdom, kan du välja att genomgå genetisk testning innan du får barn. Ett utökat anlagetest kan detektera gener som är associerade med ett brett spektrum av genetiska sjukdomar och mutationer och kan identifiera om du och din partner är anlagsbärare för samma tillstånd. Farmakogenetik. Om du har ett visst hälsotillstånd eller en sjukdom kan denna typ av genetisk testning hjälpa till att avgöra vilken medicinering och dosering som kommer att vara mest effektiv och fördelaktig för dig. Prenatal testning. Om du är gravid kan tester detektera vissa typer av avvikelser i barnets gener. Downs syndrom och trisomi 18 syndrom är två genetiska sjukdomar som ofta screenas för som en del av prenatal genetisk testning. Traditionellt görs detta genom att titta på markörer i blod eller genom invasiv testning såsom amniocentes. Nyare testning kallad cellfritt DNA-testning tittar på barnets DNA via ett blodprov som tas på modern. Nyfödd screening. Detta är den vanligaste typen av genetisk testning. I USA kräver alla stater att nyfödda testas för vissa genetiska och metaboliska avvikelser som orsakar specifika tillstånd. Denna typ av genetisk testning är viktig eftersom om resultaten visar att det finns en sjukdom som medfödd hypotyreos, sicklecellanemi eller fenylketonuri (PKU), kan vård och behandling börja omedelbart. Preimplantations testning. Även kallad preimplantations genetisk diagnos, kan detta test användas när du försöker bli gravid genom IVF. Embryona screenas för genetiska avvikelser. Embryon utan avvikelser implanteras i livmodern i hopp om att uppnå graviditet.

Genetiska tester innebär i allmänhet liten fysisk risk. Blod- och kindprov innebär nästan ingen risk. Fostervattenprov eller moderkaksprov (chorionic villus sampling) har dock en liten risk för missfall. Genetiska tester kan också innebära emotionella, sociala och ekonomiska risker. Diskutera alla risker och fördelar med genetiska tester med din läkare, en medicinsk genetiker eller en genetisk rådgivare innan du genomgår ett genetiskt test.

Innan du genomgår genetisk testning, samla in så mycket information som möjligt om din familjs sjukdomshistoria. Därefter bör du prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om din personliga och familjära sjukdomshistoria för att bättre förstå din risk. Ställ frågor och diskutera eventuella farhågor om genetisk testning vid det mötet. Prata också om dina alternativ, beroende på testresultaten. Om du testas för en genetisk sjukdom som är ärftlig, kan du överväga att diskutera ditt beslut att genomgå genetisk testning med din familj. Att ha dessa samtal innan testningen kan ge dig en uppfattning om hur din familj kan reagera på dina testresultat och hur det kan påverka dem. Inte alla sjukförsäkringar täcker genetisk testning. Så innan du genomgår en genetisk test, kontrollera med din försäkringsgivare vad som kommer att täckas. I USA hjälper den federala lagen Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA) till att förhindra att sjukförsäkringsbolag eller arbetsgivare diskriminerar dig baserat på testresultat. Enligt GINA är även anställningsdiskriminering baserad på genetisk risk olaglig. Denna lag täcker dock inte livsförsäkring, långtidsvård eller handikappsförsäkring. De flesta stater erbjuder ytterligare skydd.

Beroende på testtyp kommer ett prov av ditt blod, hud, fostervatten eller annan vävnad att samlas in och skickas till ett laboratorium för analys. Blodprov. En medlem av din sjukvårdsgrupp tar provet genom att föra in en nål i en ven i din arm. För nyfödd screeningtester tas ett blodprov genom att sticka i barnets häl. Kindprov. För vissa tester samlas ett prov från insidan av kinden in för genetisk testning. Fostervattenprov. I detta prenatala genetiska test för in din läkare en tunn, ihålig nål genom din bukvägg och in i din livmoder för att samla in en liten mängd fostervatten för testning. Chorionvilliprov. För detta prenatala genetiska test tar din läkare ett vävnadsprov från moderkakan. Beroende på din situation kan provet tas med ett rör (kateter) genom din livmoderhals eller genom din bukvägg och livmoder med en tunn nål.