Fibrosis Ya Kisisti

Jifunze zaidi kutoka kwa mtaalamu wa mapafu Sarah Chalmers, M.D.

Kwa kifupi, fibrosis ya cystic ni kasoro ya jeni. Kasoro ya jeni hili hubadilisha jinsi chumvi huingia na kutoka kwenye seli, na kusababisha kamasi nene, inayonata kwenye mifumo ya kupumua, ya usagaji chakula na ya uzazi. Ni hali ya kurithiwa. Mtoto anahitaji kurithi nakala moja ya jeni lililobadilika kutoka kwa kila mzazi ili kupata fibrosis ya cystic. Ikiwa wanarithi nakala moja tu kutoka kwa mzazi mmoja, hawataipata. Hata hivyo, watakuwa na jeni hilo lililobadilika, kwa hivyo wanaweza kulipitisha kwa watoto wao wenyewe baadaye. Kwa sababu CF ni ugonjwa wa kurithiwa, historia ya familia huamua hatari yako. Ingawa inaweza kutokea katika makabila yote, fibrosis ya cystic ni ya kawaida zaidi kwa watu weupe wa asili ya Ulaya Kaskazini.

Kuna aina mbili za dalili zinazohusiana na fibrosis ya cystic. Ya kwanza ni dalili za kupumua. Kamasi nene, inayonata inaweza kuziba mirija inayochukua hewa kuingia na kutoka kwenye mapafu yako. Hii inaweza kusababisha kikohozi cha kudumu kinachozalisha kamasi nene, kupumua kwa shida, kutovumilia mazoezi, maambukizo ya mapafu yanayorudiwa, na njia za pua zilizovimba au pua iliyoziba au sinusitis inayojirudia. Aina ya pili ya dalili ni za usagaji chakula. Kamasi hiyo hiyo nene ambayo inaweza kuziba njia zako za hewa inaweza pia kuziba mirija inayochukua vimeng'enya kutoka kwa kongosho lako hadi kwenye utumbo wako mwembamba. Hii inaweza kusababisha kinyesi chenye harufu mbaya au chenye mafuta, kupata uzito hafifu na ukuaji, kuziba kwa matumbo, au kuvimbiwa sugu na kali, ambayo inaweza kujumuisha kujitahidi mara kwa mara wakati wa kujaribu kupitisha kinyesi. Ikiwa wewe au mtoto wako unaonyesha dalili za fibrosis ya cystic au ikiwa mtu katika familia yako ana CF, zungumza na daktari wako kuhusu kupimwa kwa ugonjwa huo.

Kwa kuwa ugonjwa huu ni hali ya kurithiwa, kukagua historia ya familia yako ni muhimu. Upimaji wa maumbile unaweza kufanywa ili kuona kama unabeba jeni lililobadilika ambalo husababisha fibrosis ya cystic. Mtihani wa jasho unaweza pia kufanywa. CF husababisha viwango vya chumvi vya juu kuliko kawaida katika jasho lako. Madaktari watachunguza viwango vya chumvi katika jasho lako ili kuthibitisha utambuzi.

Kwa sababu hali hii hupitishwa kutoka kwa mzazi hadi kwa watoto, uchunguzi wa watoto wachanga hufanywa mara kwa mara katika kila jimbo nchini Marekani. Utambuzi wa mapema wa CF unamaanisha kuwa matibabu yanaweza kuanza mara moja. Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya fibrosis ya cystic, lakini matibabu sahihi yanaweza kupunguza dalili zako, kupunguza matatizo, na kuboresha ubora wa maisha yako. Madaktari wanaweza kuamua kuwa dawa fulani ni muhimu. Hizi zinaweza kujumuisha viuatilifu kutibu na kuzuia maambukizo ya mapafu, dawa za kupunguza uvimbe kupunguza uvimbe kwenye njia zako za hewa, au dawa za kupunguza kamasi ili kusaidia kutoa kamasi na kuboresha utendaji wa mapafu. Dawa pia zinaweza kusaidia kuboresha utendaji wa usagaji chakula. Kuanzia vidonge vya kulainisha kinyesi hadi vimeng'enya, hadi dawa za kupunguza asidi. Dawa zingine zinaweza hata kulenga kasoro ya jeni ambayo husababisha fibrosis ya cystic, kusaidia protini zenye kasoro kuboresha utendaji wa mapafu na kupunguza chumvi katika jasho lako. Mbali na dawa, mbinu za kusafisha njia za hewa, pia huitwa tiba ya mwili ya kifua, zinaweza kupunguza uzuiaji wa kamasi na kusaidia kupunguza maambukizo na uvimbe kwenye njia za hewa. Mbinu hizi huruhusu kamasi nene kwenye mapafu, na kuifanya iwe rahisi kukikohoa. Katika hali nyingine, madaktari hutumia upasuaji ili kusaidia kupunguza hali ambazo zinaweza kutokea kutokana na fibrosis ya cystic. Kwa mfano, upasuaji wa pua na sinuses ili kukusaidia kupumua, au upasuaji wa matumbo ili kusaidia kuboresha utendaji wa usagaji chakula. Katika hali zinazotishia maisha, kupandikizwa kwa mapafu na kupandikizwa kwa ini kumefanywa. Kudhibiti fibrosis ya cystic kunaweza kuwa ngumu sana. Kwa hivyo fikiria kupata matibabu katika kituo chenye wataalamu wa matibabu waliofunzwa katika ugonjwa huo ili kutathmini na kutibu hali yako. Unaweza hata kumwuliza daktari wako kuhusu majaribio ya kliniki. Matibabu mapya, hatua za kuingilia kati na vipimo vinatengenezwa kila wakati ili kusaidia kuzuia, kugundua, na kutibu ugonjwa huu.

Fibrosis ya cystic (CF) ni hali inayopitishwa katika familia ambayo husababisha uharibifu wa mapafu, mfumo wa usagaji chakula na viungo vingine vya mwili.

CF huathiri seli zinazotengeneza kamasi, jasho na juisi za usagaji chakula. Majimaji haya, pia huitwa usiri, kawaida huwa nyembamba na laini kulinda mirija na njia za ndani za mwili na kuwafanya njia laini. Lakini kwa watu wenye CF, jeni lililobadilika husababisha usiri kuwa nata na nene. Usiri huziba njia, hususan kwenye mapafu na kongosho.

CF huzidi kuwa mbaya kadiri muda unavyopita na inahitaji utunzaji wa kila siku, lakini watu wenye CF kawaida wanaweza kuhudhuria shule na kufanya kazi. Mara nyingi wana ubora bora wa maisha kuliko watu waliokuwa na CF katika miongo iliyopita. Uchunguzi bora na matibabu yanamaanisha kuwa watu wenye CF sasa wanaweza kuishi hadi miaka ya kati hadi mwishoni mwa miaka ya 50 au zaidi, na wengine wanagunduliwa baadaye maishani.

Katika fibrosis ya cystic, njia za hewa hujaa kamasi nene, inayonata, na kuifanya iwe vigumu kupumua. Kamasi nene pia ni mahali pazuri pa kuzaliana bakteria na fangasi.

Nchini Marekani, kutokana na uchunguzi wa watoto wachanga, ugonjwa wa cystic fibrosis unaweza kugunduliwa ndani ya mwezi wa kwanza wa maisha, kabla dalili hazijatokea. Lakini watu waliozaliwa kabla ya upimaji wa watoto wachanga kuanza huenda wasigunduliwe mpaka dalili za CF zionekane. Dalili za CF hutofautiana, kulingana na viungo gani vimeathirika na ukali wa ugonjwa huo. Hata kwa mtu mmoja, dalili zinaweza kuwa mbaya zaidi au kuboreka nyakati tofauti. Baadhi ya watu wanaweza wasipate dalili mpaka umri wao wa ujana au utu uzima. Watu ambao hawatambuliwi mpaka utu uzima kawaida huwa na dalili kali na wana uwezekano mkubwa wa kuwa na dalili ambazo si za kawaida. Hizi zinaweza kujumuisha mashambulizi yanayorudiwa ya kongosho lililowaka linaloitwa pancreatitis, utasa na mashambulizi yanayorudiwa ya pneumonia. Watu wenye CF wana kiwango cha chumvi kilicho juu ya kawaida katika jasho lao. Wazazi mara nyingi wanaweza kuonja chumvi wakati wanapowabusu watoto wao. Dalili nyingi za CF huathiri mfumo wa kupumua na mfumo wa mmeng'enyo. Katika cystic fibrosis, mapafu huathirika sana. Kamasi nene na nata inayotokea na CF huziba mirija inayochukua hewa ndani na nje ya mapafu. Hii inaweza kusababisha dalili kama vile: Kikohozi kisichoisha na kinachotoa kamasi nene. Sauti ya kishindo wakati wa kupumua inayoitwa wheezing. Uwezo mdogo wa kufanya mazoezi ya mwili kabla ya kuchoka. Maambukizi yanayorudiwa ya mapafu. Vipengele vya pua vilivyoathirika na kuvimba au pua iliyoziba. Maambukizi yanayorudiwa ya sinus. Kamasi nene inayosababishwa na cystic fibrosis inaweza kuzuia mirija inayochukua enzymes za mmeng'enyo kutoka kongosho hadi utumbo mwembamba. Bila enzymes hizi za mmeng'enyo, matumbo hayawezi kuchukua na kutumia virutubisho katika chakula kikamilifu. Matokeo yake mara nyingi ni: Kinyesi chenye harufu mbaya na chenye mafuta. Kupata uzito hafifu na ukuaji hafifu. Matumbo yaliyoziba, ambayo yana uwezekano mkubwa wa kutokea kwa watoto wachanga. Kuvimbiwa kwa muda mrefu au kali. Kushinikiza mara nyingi wakati wa kujaribu kupitisha kinyesi kunaweza kusababisha sehemu ya rectum kutoka nje ya anus. Hii inaitwa rectal prolapse. Ikiwa wewe au mtoto wako una dalili za cystic fibrosis - au ikiwa mtu katika familia yako ana CF - zungumza na mtaalamu wako wa afya kuhusu kupima hali hiyo. Panga miadi na daktari aliye na ujuzi na uzoefu katika kutibu CF. CF inahitaji ufuatiliaji wa kawaida na mtaalamu wako wa afya, angalau kila baada ya miezi mitatu. Wasiliana na mtaalamu wako wa afya ikiwa una dalili mpya au zinazozidi kuwa mbaya, kama vile kamasi nyingi kuliko kawaida au mabadiliko ya rangi ya kamasi, ukosefu wa nguvu, kupungua kwa uzito, au kuvimbiwa kali. Pata huduma ya matibabu mara moja ikiwa unakoroma damu, una maumivu ya kifua au shida ya kupumua, au una maumivu makali ya tumbo na uvimbe. Piga 911 au nambari yako ya dharura ya eneo au nenda kwenye idara ya dharura katika hospitali ikiwa: Una shida kupata pumzi au kuzungumza. Midomo yako au kucha zako zinageuka bluu au kijivu. Wengine wanaona kuwa hujui vizuri.

Kama wewe au mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa fibrosis ya cystic — au kama mtu katika familia yako ana CF — zungumza na mtaalamu wako wa afya kuhusu kupima hali hiyo. Panga miadi na daktari aliye na ujuzi na uzoefu katika kutibu CF.

CF inahitaji ufuatiliaji wa kawaida na mtaalamu wako wa afya, angalau kila baada ya miezi mitatu. Wasiliana na mtaalamu wako wa afya ikiwa una dalili mpya au zinazozidi kuwa mbaya, kama vile kamasi nyingi kuliko kawaida au mabadiliko ya rangi ya kamasi, ukosefu wa nguvu, kupungua uzito, au kuvimbiwa kali.

Tafuta huduma ya matibabu mara moja ikiwa unakoroma damu, una maumivu ya kifua au una shida ya kupumua, au una maumivu makali ya tumbo na uvimbe.

Piga simu 911 au nambari yako ya dharura ya eneo au nenda kwenye idara ya dharura katika hospitali ikiwa:

• Una shida kupata pumzi au kuzungumza.
• Midomo yako au kucha zako zinageuka bluu au kijivu.
• Wengine wanaona kuwa hujui mambo yanayoendelea.

Ili kupata ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na jeni mbili zilizoharibika (autosomal recessive disorder), unarithi jeni mbili zilizobadilika, wakati mwingine huitwa mutations. Unarithi moja kutoka kwa mzazi mmoja na moja kutoka kwa mzazi mwingine. Afya ya wazazi mara chache huathirika kwa sababu wana jeni moja tu lililobadilika. Wazazi wawili wanaobeba jeni hilo (carriers) wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto ambaye hana ugonjwa huo na jeni mbili zisizobadilika. Wana nafasi ya 50% ya kupata mtoto ambaye hana ugonjwa huo lakini ni mbebaji wa jeni hilo. Wana nafasi ya 25% ya kupata mtoto mwenye ugonjwa huo kwa sababu ya jeni mbili zilizobadilika.

Katika ugonjwa wa cystic fibrosis, mabadiliko katika jeni husababisha matatizo katika protini inayodhibiti harakati za chumvi na maji kuingia na kutoka kwenye seli. Jeni hili ni jeni la cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Inaathiri seli zinazotengeneza kamasi, jasho na maji ya usagaji chakula. Wakati protini ya CFTR haifanyi kazi ipasavyo, matokeo yake ni kamasi nene, inayonata katika mfumo wa upumuaji, usagaji chakula na uzazi, pamoja na chumvi nyingi katika jasho.

Mabadiliko katika jeni la CFTR ambayo husababisha CF yamegawanywa katika makundi kadhaa tofauti kulingana na matatizo yanayosababisha. Makundi tofauti ya mabadiliko ya jeni huathiri kiasi cha protini ya CFTR kinachotengenezwa na jinsi inavyofanya kazi.

Ili kupata ugonjwa wa cystic fibrosis, watoto lazima wapate nakala moja ya jeni la CFTR lililobadilika kutoka kwa kila mzazi. Ikiwa watoto watapata nakala moja tu, hawataendeleza CF. Lakini watakuwa wanabeba jeni hilo na wanaweza kulipitisha kwa watoto wao. Watu wanaobeba jeni hilo wanaweza wasipate dalili zozote za CF au dalili chache nyepesi.

Kwa sababu fibrosis ya kisisti ni ugonjwa unaopitishwa katika familia, historia ya familia ni sababu ya hatari.

CF hutokea katika makabila yote, lakini ni ya kawaida zaidi kwa watu weupe wenye asili ya Ulaya ya Kaskazini. Kwa sababu ni nadra kwa watu weusi, Wahispania, Mashariki ya Kati, Waamerika wa asili au Waasia, hii inaweza kusababisha utambuzi wa baadaye sana.

Utambuzi wa marehemu unaweza kusababisha matatizo makubwa ya kiafya. Matibabu ya mapema na yenye ufanisi yanaweza kuboresha ubora wa maisha yako, kuzuia matatizo na kukusaidia kuishi muda mrefu. Ikiwa wewe ni mtu mwenye rangi na una dalili ambazo zinaweza kuwa CF, zungumza na mtaalamu wako wa afya ili uweze kupimwa CF.

Matatizo ya fibrosis ya cystic yanaweza kuathiri mifumo ya kupumua, ya usagaji chakula na uzazi, pamoja na viungo vingine. Njia za hewa zilizoharibika. Fibrosis ya cystic ni moja ya sababu kuu za njia za hewa zilizoharibika, hali ya muda mrefu ya mapafu inayoitwa bronchiectasis. Bronchiectasis husababisha upanuzi na kovu la njia za hewa. Hii inafanya kuwa vigumu kusonga hewa ndani na nje ya mapafu na kusafisha kamasi kutoka kwa njia za hewa.

Maambukizi yanayoendelea. Kamasi nene kwenye mapafu na sinuses hutoa mahali pa bakteria na fangasi kuishi na kukua. Maambukizi ya sinus, bronchitis au pneumonia ni ya kawaida na yanaweza kutokea mara kwa mara. Maambukizi na bakteria ambayo hayajibu antibiotics na ni vigumu kutibu pia ni ya kawaida.

Ukuaji katika pua. Kwa sababu utando wa ndani ya pua unakasirika na kuvimba, unaweza kukuza ukuaji laini, wenye nyama unaoitwa polyps za pua.

Kukoroma damu. Bronchiectasis inaweza kutokea karibu na mishipa ya damu kwenye mapafu. Mchanganyiko wa uharibifu wa njia ya hewa na maambukizi unaweza kusababisha kukoroma damu. Mara nyingi hii ni kiasi kidogo cha damu, lakini mara chache inaweza kuwa hatari kwa maisha.

Mapafu yaliyopasuka. Pia huitwa pneumothorax, hali hii hutokea wakati hewa inavuja kwenye nafasi inayotenganisha mapafu na ukuta wa kifua. Hii husababisha sehemu au mapafu yote kupasuka. Mapafu yaliyopasuka ni ya kawaida zaidi kwa watu wazima wenye CF. Mapafu yaliyopasuka yanaweza kusababisha maumivu ya kifua ghafla na shida ya kupumua. Watu mara nyingi huwa na hisia ya kububujika kwenye kifua.

Kushindwa kwa kupumua. Kwa muda, CF inaweza kuharibu tishu za mapafu vibaya hivi kwamba haifanyi kazi tena. Kazi ya mapafu kawaida huzidi kuwa mbaya polepole kwa muda na inaweza kuwa hatari kwa maisha. Kushindwa kwa kupumua ndio sababu ya kawaida ya kifo kwa CF.

Mashambulizi ya dalili zinazozidi kuwa mbaya. Watu wenye CF wanaweza kupata nyakati ambapo dalili za kupumua ni mbaya zaidi kuliko kawaida. Hizi huitwa kuongezeka (mfano-zas-er-bay-shuns). Dalili zinaweza kujumuisha kukohoa na kamasi zaidi ya kawaida na shida ya kupumua. Nishati ya chini na kupungua kwa uzito pia ni kawaida wakati wa kuongezeka. Kuongezeka kunatibiwa na antibiotics. Wakati mwingine matibabu yanaweza kutolewa nyumbani, lakini kukaa hospitalini kunaweza kuhitajika.

Lishe duni. Kamasi nene inaweza kuzuia mirija inayochukua enzymes za usagaji chakula kutoka kwa kongosho hadi matumbo. Bila enzymes hizi, mwili hauwezi kuchukua na kutumia protini, mafuta au vitamini mumunyifu katika mafuta na hauwezi kupata virutubisho vya kutosha. Hii inaweza kusababisha ukuaji uliocheleweshwa na kupungua kwa uzito. Kongosho lililowaka, hali inayoitwa pancreatitis, ni ya kawaida.

Kisukari. Kongosho hutoa insulini, ambayo mwili unahitaji kutumia sukari. Fibrosis ya cystic huongeza hatari ya kisukari. Karibu 20% ya vijana na hadi 50% ya watu wazima wenye CF huendeleza kisukari.

Ugonjwa wa ini. Bomba linalochukua bile kutoka kwa ini na kibofu cha nduru hadi utumbo mdogo linaweza kuzuiwa na kuvimba. Hii inaweza kusababisha matatizo ya ini, kama vile jaundice, ugonjwa wa ini wenye mafuta na cirrhosis, na wakati mwingine mawe ya nyongo.

Kizuizi cha matumbo. Kizuizi cha matumbo kinaweza kutokea kwa watu wenye CF katika umri wote. Wakati mwingine, hali ambayo sehemu ya utumbo inateleza ndani ya sehemu nyingine iliyo karibu ya utumbo, kama darubini inayoweza kukunjwa, pia inaweza kutokea.

Ugonjwa wa kizuizi cha matumbo ya mbali (DIOS). DIOS ni kizuizi cha sehemu au kamili ambapo utumbo mdogo hukutana na utumbo mpana. DIOS inahitaji matibabu mara moja.

Uzazi mdogo kwa wanaume. Karibu wanaume wote wenye fibrosis ya cystic hawawezi kuzaa. Bomba linalounganisha korodani na tezi dume, linaloitwa vas deferens, limefungwa na kamasi au halimo kabisa. Manii bado hufanywa kwenye korodani hata ingawa haiwezi kupita kwenye manii yaliyotengenezwa na tezi dume. Matibabu fulani ya uzazi na taratibu za upasuaji wakati mwingine hufanya iwezekane kwa wanaume wenye CF kuwa wazazi wa kibayolojia.

Uzazi mdogo kwa wanawake. Ingawa wanawake wenye CF wanaweza kuwa na uzazi mdogo kuliko wanawake wengine, inawezekana kwao kupata mimba na kuwa na mimba zenye mafanikio. Hata hivyo, ujauzito unaweza kuzidisha dalili za CF. Ongea na mtaalamu wako wa afya kuhusu hatari.

Kupungua kwa mifupa. Fibrosis ya cystic huongeza hatari ya kupata kupungua kwa mifupa hatari inayoitwa osteoporosis. Maumivu ya viungo, arthritis na maumivu ya misuli pia yanaweza kutokea.

Electrolytes zisizo na usawa na upungufu wa maji mwilini. CF husababisha jasho lenye chumvi zaidi, kwa hivyo usawa wa madini kwenye damu unaweza kuharibika. Hii huongeza hatari ya upungufu wa maji mwilini, hasa kwa mazoezi au katika hali ya hewa ya joto. Dalili za upungufu wa maji mwilini ni pamoja na mapigo ya moyo ya haraka, uchovu mwingi, udhaifu na shinikizo la damu la chini.

Ugonjwa wa kurudi nyuma kwa asidi ya tumbo (GERD). Asidi ya tumbo inarudi mara kwa mara kwenye bomba linalounganisha mdomo na tumbo, linaloitwa umio. Kurudi nyuma kwa asidi hii hujulikana kama kurudi nyuma kwa asidi, na kunaweza kukera utando wa umio.

Matatizo ya afya ya akili. Kuwa na hali ya matibabu inayoendelea ambayo haina tiba kunaweza kusababisha hofu, unyogovu na wasiwasi.

Hatari kubwa ya saratani ya njia ya usagaji chakula. Hatari ya saratani ya umio, tumbo, utumbo mdogo na mpana, ini, na kongosho ni kubwa kwa watu wenye fibrosis ya cystic. Uchunguzi wa kawaida wa saratani ya koloni unapaswa kuanza akiwa na umri wa miaka 40.

Kama wewe au mwenzi wako mna ndugu wa karibu wenye ugonjwa wa cystic fibrosis, nyote mnaweza kuchagua kufanya vipimo vya maumbile kabla ya kupata watoto. Vipimo vinavyofanywa katika maabara kwenye sampuli ya damu vinaweza kusaidia kubaini hatari yako ya kupata mtoto mwenye CF. Ikiwa tayari una mimba na mtihani wa maumbile unaonyesha kuwa mtoto wako anaweza kuwa katika hatari ya CF, mtaalamu wako wa afya anaweza kufanya vipimo vingine kwa mtoto wako ambaye hajazaliwa. Upimaji wa maumbile si kwa kila mtu. Kabla ya kuamua kupimwa, zungumza na mshauri wa maumbile kuhusu athari za afya ya akili matokeo ya mtihani yanaweza kuwa nayo.

Daktari Bingwa wa Magonjwa ya Mapafu Sarah Chalmers, M.D., anajibu maswali yanayoulizwa mara kwa mara kuhusu ugonjwa wa cystic fibrosis.

Ukweli kwamba mtihani wa mtoto wako mchanga ulirudisha matokeo chanya haimaanishi kwamba mtoto wako ana ugonjwa wa cystic fibrosis. Watoto wengi ambao wana uchunguzi mzuri kwa kweli hawana CF. Uchunguzi wa mtoto mchanga huangalia dutu kwenye damu ambayo huongezeka katika ugonjwa wa cystic fibrosis, lakini inaweza kuongezeka katika hali zingine pia, hata kuzaliwa kabla ya wakati. Majimbo mengine pia hupima mabadiliko ya jeni, lakini hata kama hii inarudi chanya, haimaanishi kwamba mtoto wako ana ugonjwa huo. Watu walio na mabadiliko moja tu huitwa wale wanaobeba jeni. Ni kawaida sana nchini Marekani na mtu mmoja kati ya 20 ni wale wanaobeba jeni la CF. Ikiwa mtoto wako ana uchunguzi mzuri wa cystic fibrosis, atahitaji kumwona daktari wake na kufanya mtihani wa kloridi ya jasho ili kuona kama ana ugonjwa wa cystic fibrosis.

Kubadilika kwa jeni la CF hupitishwa kutoka kwa mzazi hadi kwa watoto kwa mfumo maalum unaoitwa autosomal recessive. Kila mzazi hupitisha jeni moja la CF kwa mtoto wao, na kwa hivyo kila mtu ana jeni mbili za CF. Ili kupata ugonjwa huo, jeni zote mbili lazima ziwe na mabadiliko. Watu walio na jeni moja la CF huitwa wale wanaobeba jeni. Ikiwa mzazi ni mbebaji, kuna nafasi ya asilimia 50 kwamba atapitisha jeni lenye mabadiliko kwa mtoto wake. Ikiwa wazazi wote wawili hupitisha jeni la kawaida, au mzazi mmoja tu hupitisha jeni lenye mabadiliko, mtoto hatakuwa na CF. Ikiwa wazazi wote wawili hupitisha jeni lenye mabadiliko, basi mtoto atakuwa na jeni mbili zenye mabadiliko na atakuwa na uwezekano wa kupata ugonjwa huo. Ikiwa wazazi wote wawili ni wale wanaobeba jeni la CF, kuna nafasi ya asilimia 25 kwamba kila mmoja wa watoto wao atazaliwa na ugonjwa wa cystic fibrosis.

Kwa hivyo wanaume na wanawake wote wanaweza kupata ugonjwa wa cystic fibrosis. Lakini wanawake huwa na dalili zaidi, maambukizo zaidi ya mapafu, na huwa wanaanza dalili hizi za maambukizo mapema maishani ikilinganishwa na wanaume. Hakuna anayejua kwa hakika kwa nini hii ni hivyo.

Kwa kweli, karibu asilimia 10 ya kesi za CF hugunduliwa katika utu uzima. Umezaliwa na ugonjwa wa cystic fibrosis, lakini kuna sababu kadhaa kwa nini huenda usiwe umepatikana wakati wa utoto. Kabla ya 2010, majimbo mengine hayakuangalia ugonjwa wa cystic fibrosis. Kwa hivyo ikiwa ulizaliwa kabla ya 2010, huenda hukupokea mtihani wa uchunguzi wa mtoto mchanga wa cystic fibrosis kama mtoto. Mabadiliko mengine ya jeni husababisha ugonjwa hafifu sana na dalili zinaweza kutoonekana hadi utu uzima.

Dalili za CF, jinsi ugonjwa unavyoathiri viungo vya mgonjwa na jinsi unavyoathiri maisha yao ni tofauti sana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. Watu wengine wana ugonjwa hafifu sana wenye kiungo kimoja tu kilichoathiriwa na dalili chache sana, wakati wengine wana ugonjwa mbaya zaidi wenye dalili zenye shida na viungo vingi vilivyoathiriwa. Mambo mengi ikiwa ni pamoja na aina ya mabadiliko ya jeni huamua athari kwa mgonjwa. Lakini timu yako ya utunzaji wa cystic fibrosis inaweza kufanya kazi na wewe kama mgonjwa mmoja mmoja ili kuunda mpango wa matibabu unaofaa mahitaji yako ya kibinafsi.

Uzazi huathiriwa kwa wanaume na wanawake walio na ugonjwa wa cystic fibrosis. Wanawake walio na CF wana kamasi nene ya kizazi na wanaweza pia kuwa na mizunguko isiyo ya kawaida ya hedhi. Kwa hivyo inaweza kuchukua muda mrefu kwa wanawake walio na CF kupata mimba. Lakini wengi wanaweza kupata mimba, kuwa na ujauzito wa kawaida na kujifungua kawaida. Karibu wanaume wote walio na CF wana utasa. Wanaume walio na CF hutoa manii ya kawaida, lakini njia ya manii haipo. Kwa sababu bado hutoa manii, teknolojia za uzazi zinazosaidiwa zinaweza kutumika kuwasaidia wagonjwa wa kiume wa CF kupata watoto wa kibaolojia. Ikiwa watoto wako watapata CF au la inategemea mchanganyiko wa jeni zinazopitishwa kutoka kwako na mwenzi wako na inaweza kutofautiana kutoka nafasi ya sifuri ikiwa hakuna mzazi aliye na mabadiliko ya jeni hadi nafasi ya karibu asilimia 100 ikiwa wazazi wote wawili wana CF.

Daima kuwa mwaminifu kwa timu yako ya huduma ya afya. Tujuze dawa gani unazotumia na mara ngapi unafanya matibabu yako. Andika maswali yako kabla ya kuja miadi yako ili tuweze kuhakikisha kwamba tunakidhi mahitaji yako. Asante kwa wakati wako. Na tunakutakia mema.

Ili kugundua ugonjwa wa cystic fibrosis, wataalamu wa afya kawaida hufanya uchunguzi wa kimwili, huangalia dalili zako na kufanya vipimo.

Kila jimbo nchini Marekani sasa huwapima watoto wachanga mara kwa mara kwa ugonjwa wa cystic fibrosis. Utambuzi wa mapema unamaanisha kuwa matibabu yanaweza kuanza mara moja. Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Uchunguzi wa mtoto mchanga. Katika mtihani huu wa uchunguzi, mtaalamu wa afya huchukua matone machache ya damu kutoka kisigino cha mtoto. Maabara huangalia sampuli ya damu kwa viwango vya juu kuliko vile vinavyotarajiwa vya kemikali inayoitwa immunoreactive trypsinogen (IRT). IRT hutolewa na kongosho na inaweza kuonyesha CF. Viwango vya IRT vya mtoto mchanga pia vinaweza kuwa vya juu kwa sababu ya kuzaliwa kabla ya wakati au kujifungua chenye shida. Kwa sababu hiyo, vipimo vingine vinaweza kuhitajika ili kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa cystic fibrosis.
• Mtihani wa jasho. Ili kuangalia kama mtoto ana CF, mtihani wa jasho unafanywa mara tu mtoto anapokuwa na angalau wiki mbili. Kemikali ambayo husababisha ngozi kutoa jasho huwekwa kwenye eneo dogo la ngozi. Kisha jasho hilo linakusanywa ili kupimwa na kuona kama ni chumvi zaidi kuliko kawaida. Upimaji unaofanywa katika kituo cha utunzaji kilichoidhinishwa na Cystic Fibrosis Foundation husaidia kuhakikisha matokeo ambayo yanaweza kuaminika.
• Upimaji wa maumbile. Wataalamu wa afya wanaweza pia kupendekeza upimaji wa maumbile ili kutafuta mabadiliko maalum kwenye jeni linalosababisha CF. Upimaji wa maumbile unaweza kutumika pamoja na viwango vya IRT ili kuthibitisha utambuzi.

Vipimo vya cystic fibrosis vinaweza kupendekezwa kwa watoto wakubwa na watu wazima ambao hawakuangaliwa wakati wa kuzaliwa. Mtaalamu wako wa afya anaweza kupendekeza vipimo vya maumbile na jasho vya CF ikiwa una matukio yanayorudiwa ya kongosho iliyochomwa, polyps za puani, maambukizo ya muda mrefu ya sinus, maambukizo ya mapafu, bronchiectasis au utasa wa kiume.