Hemochromatosis

Hemochromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) ni ugonjwa unaosababisha mwili kunyonya chuma kingi kutoka kwa chakula. Chuma kikizidi huhifadhiwa katika viungo, hususan ini, moyo na kongosho. Chuma kikizidi kinaweza kusababisha magonjwa hatari, kama vile ugonjwa wa ini, matatizo ya moyo na kisukari. Kuna aina chache za hemochromatosis, lakini aina ya kawaida husababishwa na mabadiliko ya jeni yanayopitishwa katika familia. Ni watu wachache tu walio na jeni huendeleza matatizo makubwa. Dalili kawaida huonekana katika umri wa kati. Matibabu ni pamoja na kutoa damu mwilini mara kwa mara. Kwa sababu chuma kingi mwilini kiko kwenye seli nyekundu za damu, matibabu haya hupunguza viwango vya chuma.

Baadhi ya watu wenye ugonjwa wa hemochromatosis hawapati dalili zozote. Dalili za awali mara nyingi hulingana na zile za magonjwa mengine ya kawaida. Dalili zinaweza kujumuisha: Maumivu ya viungo. Maumivu ya tumbo. Uchovu. Udhaifu. Kisukari. Kupungua kwa hamu ya ngono. Kutokuwa na uwezo wa kufanya tendo la ndoa. Kushindwa kwa moyo. Kushindwa kwa ini. Rangi ya ngozi ya shaba au kijivu. Kusahau. Aina ya kawaida ya hemochromatosis huwepo tangu kuzaliwa. Lakini watu wengi hawapati dalili hadi baadaye maishani — kawaida baada ya umri wa miaka 40 kwa wanaume na baada ya umri wa miaka 60 kwa wanawake. Wanawake wana uwezekano mkubwa wa kupata dalili baada ya kukoma hedhi, wakati hawatoki damu tena na ujauzito. Mtafute mtaalamu wa afya ukipata dalili zozote za hemochromatosis. Ikiwa una mwanafamilia wa karibu aliye na hemochromatosis, muulize timu yako ya afya kuhusu vipimo vya maumbile. Vipimo vya maumbile vinaweza kuangalia kama una jeni linaloongeza hatari yako ya kupata hemochromatosis.

Wasiliana na mtoa huduma yako ya afya ikiwa utapata dalili zozote za ugonjwa wa hemochromatosis. Ikiwa una mwanafamilia wa karibu ambaye ana ugonjwa wa hemochromatosis, muulize mtoa huduma yako kuhusu upimaji wa vinasaba. Upimaji wa vinasaba unaweza kuangalia kama una jeni linaloongeza hatari yako ya kupata ugonjwa wa hemochromatosis.

Hemochromatosis mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni. Jeni hili hudhibiti kiasi cha chuma ambacho mwili huchukua kutoka kwa chakula. Jeni lililobadilika hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Aina hii ya hemochromatosis ndiyo aina ya kawaida zaidi. Inaitwa hemochromatosis ya urithi. Jeni linaloitwa HFE mara nyingi ndilo husababisha hemochromatosis ya urithi. Unerithi jeni moja la HFE kutoka kwa kila mzazi wako. Jeni la HFE lina mabadiliko mawili ya kawaida, C282Y na H63D. Upimaji wa maumbile unaweza kufichua kama una mabadiliko haya katika jeni lako la HFE. Ikiwa unarithi jeni mbili zilizoathirika, unaweza kupata hemochromatosis. Unaweza pia kupitisha jeni lililoathirika kwa watoto wako. Lakini sio kila mtu anayerithi jeni mbili anapata matatizo yanayohusiana na ziada ya chuma ya hemochromatosis. Ikiwa unarithi jeni moja lililoathirika, huwezekani kupata hemochromatosis. Hata hivyo, unachukuliwa kuwa mbebaji na unaweza kupitisha jeni lililoathirika kwa watoto wako. Lakini watoto wako hawatapata ugonjwa huo isipokuwa pia warithi jeni lingine lililoathirika kutoka kwa mzazi mwingine. Chuma kina jukumu muhimu katika kazi kadhaa za mwili, ikiwa ni pamoja na kusaidia katika uzalishaji wa damu. Lakini chuma kingi ni sumu. Homoni inayotolewa na ini, inayoitwa hepcidin, inadhibiti jinsi chuma kinavyotumiwa na kunyonya mwilini. Pia inadhibiti jinsi chuma kilichozidi kinavyohitajika katika viungo mbalimbali. Katika hemochromatosis, jukumu la hepcidin huathirika, na kusababisha mwili kunyonya chuma zaidi ya inavyohitaji. Chuma hiki kilichozidi kinahifadhiwa katika viungo vikubwa, hususan ini. Kwa kipindi cha miaka, chuma kilichohifadhiwa kinaweza kusababisha uharibifu mkubwa ambao unaweza kusababisha kushindwa kwa viungo. Pia inaweza kusababisha magonjwa ya muda mrefu, kama vile cirrhosis, kisukari na kushindwa kwa moyo. Watu wengi wana mabadiliko ya jeni ambayo husababisha hemochromatosis. Hata hivyo, sio kila mtu anapata ziada ya chuma kwa kiwango kinachosababisha uharibifu wa tishu na viungo. Hemochromatosis ya urithi sio aina pekee ya hemochromatosis. Aina nyingine ni pamoja na: Hemochromatosis ya vijana. Hii husababisha matatizo sawa kwa vijana kama hemochromatosis ya urithi husababisha kwa watu wazima. Lakini mkusanyiko wa chuma huanza mapema zaidi, na dalili kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 15 na 30. Hali hii husababishwa na mabadiliko katika jeni la hemojuvelin au hepcidin. Hemochromatosis ya watoto wachanga. Katika ugonjwa huu mbaya, chuma hujilimbikiza haraka katika ini la mtoto anayekua tumboni. Inaaminika kuwa ugonjwa wa autoimmune, ambapo mwili hujishambulia yenyewe. Hemochromatosis ya sekondari. Aina hii ya ugonjwa haurithiwi na mara nyingi hujulikana kama ziada ya chuma. Watu wenye aina fulani za upungufu wa damu au ugonjwa wa ini wanaweza kuhitaji kupata damu nyingi. Hii inaweza kusababisha mkusanyiko wa chuma kupita kiasi.

Sababu zinazoongeza hatari ya ugonjwa wa hemochromatosis ni pamoja na: Kuwa na nakala mbili za jeni lililoharibika la HFE. Hii ndiyo sababu kubwa ya hatari ya ugonjwa wa hemochromatosis wa urithi. Historia ya familia. Kuwa na mzazi au ndugu mwenye ugonjwa wa hemochromatosis huongeza uwezekano wa kupata ugonjwa huo. Kabila. Watu wenye asili ya Ulaya ya Kaskazini wana uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa wa hemochromatosis wa urithi kuliko watu wa makabila mengine. Hemochromatosis ni nadra kwa watu wa kabila la Kiafrika, Kilatini na Asia. Jinsia. Wanaume wana uwezekano mkubwa kuliko wanawake wa kupata dalili za ugonjwa wa hemochromatosis katika umri mdogo. Kwa sababu wanawake hupoteza chuma kupitia hedhi na ujauzito, huwa wanahifadhi madini kidogo kuliko wanaume. Baada ya kukoma hedhi au upasuaji wa kuondoa kizazi, hatari huongezeka kwa wanawake.

• Matatizo ya ini. Sarcoma — kovu la kudumu la ini — ni moja tu ya matatizo ambayo yanaweza kutokea. Sarcoma huongeza hatari yako ya saratani ya ini na matatizo mengine hatari ya maisha.
• Kisukari. Uharibifu wa kongosho unaweza kusababisha kisukari.
• Matatizo ya moyo. Chuma kikubwa katika moyo wako huathiri uwezo wa moyo wa kusambaza damu ya kutosha kwa mahitaji ya mwili wako. Hii inaitwa kushindwa kwa moyo. Hemochromatosis pia inaweza kusababisha mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, yanayoitwa arrhythmias.
• Matatizo ya uzazi. Chuma kikubwa kinaweza kusababisha matatizo ya uume na kupoteza hamu ya ngono kwa wanaume. Inaweza kusababisha kutokuwepo kwa mzunguko wa hedhi kwa wanawake.
• Mabadiliko ya rangi ya ngozi. Amana za chuma katika seli za ngozi zinaweza kufanya ngozi yako ionekane kama shaba au kijivu.

Hemochromatosis inaweza kuwa ngumu kugunduliwa. Dalili za mwanzo kama vile viungo vikali na uchovu zinaweza kuwa kutokana na hali nyingine zisizo za hemochromatosis.

Watu wengi walio na ugonjwa huo hawana dalili nyingine zaidi ya viwango vya juu vya chuma kwenye damu yao. Hemochromatosis inaweza kutambuliwa kutokana na matokeo ya vipimo vya damu visivyo vya kawaida baada ya vipimo kufanywa kwa sababu nyingine. Inaweza pia kufichuliwa wakati wa kuchunguza wanafamilia wa watu waliotambuliwa na ugonjwa huo.

Vipimo viwili muhimu vya kugundua ziada ya chuma ni:

• Ujaa wa serum transferrin. Mtihani huu hupima kiasi cha chuma kinachofungwa kwenye protini ya transferrin ambayo hubeba chuma kwenye damu yako. Thamani za ujaa wa transferrin zinazozidi 45% zinachukuliwa kuwa za juu sana.

Vipimo hivi vya damu vya chuma vinafanywa vyema baada ya kufunga. Kuongezeka kwa moja au vipimo vyote hivi kunaweza kupatikana katika matatizo mengine. Unaweza kuhitaji kufanya vipimo kurudiwa kwa matokeo sahihi zaidi.

Mtoa huduma yako ya afya anaweza kupendekeza vipimo vingine ili kuthibitisha utambuzi na kutafuta matatizo mengine:

• Vipimo vya utendaji wa ini. Vipimo hivi vinaweza kusaidia kutambua uharibifu wa ini.
• MRI. MRI ni njia ya haraka na isiyo vamizi ya kupima kiwango cha ziada ya chuma kwenye ini lako.
• Kufanya vipimo vya mabadiliko ya jeni. Kufanya vipimo vya DNA yako kwa mabadiliko kwenye jeni la HFE kunapendekezwa ikiwa una viwango vya juu vya chuma kwenye damu yako. Ikiwa unafikiria kufanya vipimo vya maumbile kwa hemochromatosis,jadiliana na sababu za na dhidi ya mtoa huduma wako au mshauri wa maumbile.
• Kuondoa sampuli ya tishu za ini kwa ajili ya vipimo. Ikiwa mtoa huduma yako anahisi uharibifu wa ini, mtoa huduma anaweza kuagiza biopsy ya ini. Wakati wa biopsy ya ini, sampuli ya tishu huondolewa kwenye ini lako kwa kutumia sindano nyembamba. Sampuli huenda kwenye maabara ili kuchunguzwa uwepo wa chuma. Maabara pia huangalia ushahidi wa uharibifu wa ini, hasa kovu au cirrhosis. Hatari za biopsy ni pamoja na michubuko, kutokwa na damu na maambukizi.

Vipimo vya maumbile vinapendekezwa kwa wazazi wote, ndugu na watoto wa mtu yeyote aliyetambuliwa na hemochromatosis. Ikiwa mabadiliko ya jeni yanapatikana kwa mzazi mmoja tu, basi watoto hawahitaji kupimwa.